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Une étude visant à comparer l’”histoire de la reproduction” a été menée auprès de 177 hommes atteints : de dystrophie musculaire de Becker (BMD - 69 patients), de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH - 54 patients) et de dystrophie [...]Thèse/Mémoire
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Thèse/Mémoire
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Briard ML | 9/10/97Les règles d’or pour annoncer le moins mal possible le diagnostic d’une maladie génétique et les incontournables disciplines qui vont avec (éthique et psychologie).Article
Gaudillière JP | 10/1997La comparaison des trajectoires de trois pédiatres parisiens entre 1920 et 1960 confirme l’existence d’un syndrome nataliste bien français : Eugène Apert , entre les deux guerres, invente les “maladies familiales” telles l’alcoolisme, la tubercu[...]Livre
Alwan A ; Modell B ; Bittles AH ; Creizel A ; Hamamy H | Alexandrie : World Health organization | 1997Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Un sondage a été mené auprès de 31 femmes à haut risque génétique pour évaluer leur attitude face au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, après les avoir informées sur le diagnostic préimplantatoire : 52 % d'entre elles étaient[...]Thèse/Mémoire
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Maladies autosomiques dominantes : de la compréhension moléculaire au conseil génétique Le 13ème séminaire de génétique clinique s'est tenu le jeudi 20 mars 1997 à l(hôpital des Enfants Malades. Il était plus précisément consacré aux maladies au[...]Article
Mandel JL | 1997Alors jusqu’à présent on pensait que les expansions instables de nucléotides ne portaient que sur des triplets (séquence de trois nucléotides : CTG, CAG, GAA, CCG), l’expansion d’un dodécamère (séquence de douze nucléotides : CCCCGCCCCGCG) vient[...]Article
Après une synthèse bibliographique non exhaustive des recherches portant sur la collaboration entre la psychologie, la psychiatrie, la pédiatrie et la génétique, les auteurs proposent l'étude clinique résumée de 3 cas représentatifs de leur prat[...]Article
Mandel JL | 1997La découverte des mutations instables liées à l’expansion de séquences trinucléotidiques répétées dans le syndome du retard mental avec X fragile, retard mental avec site fragile FRAXE, maladie de Steinert, maladie de Huntington et ataxie de Fri[...]Article
Vidaud M | 1997Au cours du xxème siècle ( et particulièrement au cours de ces dernières années), plus de 5000 maladies héréditaires monogéniques ont été répertoriées, environ 10% des gènes impliqués ont été identifiés et plus de 10 000 mutations ont été caract[...]Article
Montagutelli X ; Guénet JL | 1997Les modèles animaux de maladies génétiques humaines peuvent être découverts ou produits de différentes manières. Ils constituent aujourd’hui un outil précieux pour l’étude de la physiopathologie des maladies et pour la mise au point de nouvelles[...]Article
Toutain A | 1997L’auteur rappelle les règles de bonne conduite que devrait suivre le médecin traitant pour assurer la bonne prise en charge du patient ou de la famille présentant une maladie génétique et décrit de façon pratique les modalités du diagnostic (y c[...]Article
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Rothenberg K ; Fuller B ; Rothstein M ; Duster T ; Ellis-Kahn MJ ; Cunningham R ; Fine B ; Hudson K ; King MC ; Murphy PE ; Swergold G ; Collins F | 1997Aux États-Unis ( mais pas en France), la tentation est grande pour les employeurs d’utiliser les résultats des tests génétiques de leurs employés ou de leurs candidats à l’embauche pour mieux les sélectionner. Après avoir dressé le bilan des div[...]Article
Roberts R | 1997L'application à la cardiologie des techniques issues de la génétique a rendu possible l'identification des gènes responsables des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Après avoir rappelé la structure du génome humain et décrit les méthod[...]Livre
Thèse/Mémoire
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Le Perff MG, Auteur | 19/04/1996La thérapie génique suscite de nombreux espoirs. S'ils ont été jusqu'ici déçus, des améliorations techniques et réglementaires devraient pouvoir bientôt débloquer la situation et apporter des solutions pour des maladies génétiques mais aussi sys[...]Livre
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1996Le CD-ROM “GID” (Genome Interactive Databases), ensemble unique de données interactives, est un ouvrage de référence avec un fort accent sur le côté médical et un instrument de travail pour les chercheurs impliqués dans la cartographie des gènes[...]Livre
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Delaporte C | 1996Maladie héréditaire d'apparition tardive et invalidante : de l'annonce du diagnostic à ses répercussions psychologiques La version anglaise de l'article "Annonce d'une maladie incurable de survenue tardive : instant rupture de vie" de C.Delaport[...]Article
Riou S ; Benkimoun P | 1996L’état des lieux du diagnostic prénatal (Dpn) montre une véritable explosion en France avec 40000 examens en 1996. Si trois types d’affections sont aujourd’hui détectables (malformations, maladies génétiques et anomalies chromosomiques), des dér[...]Livre
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Ayme S | 1996Le développement récent des méthodes de cytogénétique et de biologie moléculaire permet d’identifier des individus à risque de maladie génétique, soit pour eux—mêmes, soit pour leur descendance. Étant donné les possibilités actuelles de diagnost[...]Publication AFM
Publication AFM
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Bases génétiques permettant de mieux appréhender le monde du vivant et le développement de certaines maladies. Fonctions du génome et principales applications médicales de la génétique. Cartes des locus morbides du génome humain.Livre
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Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Turnbull DM | 1995Une sélection de différentes techniques de thérapie génique pour les maladies mitochondriales, avec les limites de leur faisabilité. Ca : j'ai ajouté 2 mots-clés (ED)