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Site internet
05/07/2016Genetic Alliance Australia formerly Association of Genetic Support of Australasia (AGSA), a tax-deductible registered charity, was formed in 1988 to provide peer support and information for individuals and families affected by a rare genetic con[...]Rapport institutionnel
Blanchard D, Auteur | 11/04/2016L’Académie nationale de médecine vient de publier un rapport sur les maladies rares et le modèle français. Les plans nationaux français pour les maladies rares ont permis de structurer la prise en charge de ces maladies dans le cadre des 131 Cen[...]Site internet
03/03/2016La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qua[...]VLM
Oeuvrer collectivement au bénéfice du plus grand nombre. Telle est l'ambition de l'AFM-Téléthon. Mais comment cette stratégie a-t-elle vu le jour ? Quels succès a-t-elle engendrés ? VLM revient sur ces trois décennies de combat.Article
Livre
Pour en finir avec les fantasmes, voici un ouvrage de référence qui vous fera naviguer dans l'océan des connaissances génétiques avec simplicité et pédagogie, Une science aux applications vertigineuse : - Les principes de l'hérédité - La st[...]Livre
Haatchi & Little B. est l’histoire vraie, touchante et émouvante d’un jeune chien, un berger d’Anatolie, miraculeusement sauvé après avoir été heurté par un train et d’un petit garçon, Owen (surnommé Little B) souffrant d’une maladie gé[...]Thèse/Mémoire
Martins-Bach AB, Auteur | 2015De nouvelles options thérapeutiques sont en cours d'introduction pour les maladies musculaires génétiques telles que les dystrophies musculaires et les myopathies congénitales, maladies jusque là sans traitement causal. Ces développements récent[...]Article
Faye C | 11/2014Retrouver du sens et de l'énergie. Cette intention, essentielle, se trouve au coeur de la prise en charge pluridisciplinaire de l'unité "Handicaps lourds et maladies rares neurologiques" au sein du pôle de soins de suite et de réadaptation (SSR)[...]VLM
Depuis 25 ans, une centaine de projets ont été soutenus dans le cadre du partenariat entre l'AFM-Téléthon et Vaincre la Mucoviscidose, à hauteur de 22 millions d'euros. Jean Lafond, président de Vaincre la Mucoviscidose de 2003 à 2013, revient s[...]Article
de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'[...]Livre
Thiel MJ, Auteur | Strasbourg [France] : Presses universitaires Strasbourg | Chemins d'Ethique | 08/2014Les personnes en situation de handicap rencontrent, aujourd'hui encore, bien des difficultés, des barrières, des discriminations et des exclusions. Des progrès considérables ont permis, au cours des dernières décennies, de transformer leur quot[...]Article
Article
Rouff K | 02/2014Installés dans leur rôle, ils aiment, accompagnent à l'école, rient, grondent. Futurs parents, ils s'interrogent, comme tant d'autres : "Serons-nous à la hauteur de l'aventure ?" Parfois ils vivent la crainte de transmettre leur maladie, et la p[...]Article
Un des enjeux fondamentaux de l'annonce à l'enfant d'une maladie neuromusculaire est de l'accompagner dans sa quête de savoir et dans une mise en sens de ce qui lui arrive. L'envie de savoir et de comprendre chez l'enfant ne devrait pas être éto[...]Article
Vilchis Z ; Najera N ; Pérez-Duran J ; Najera Z ; Gonzalez L ; Del Refugio Rivera M ; Queipo G | 2014Article
Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
L’annonce du diagnostic à l’enfant reste un problème complexe sur lequel il n’existe pas de consensus. Lorsqu’il n’y pas de traitement curatif ou préventif, il est difficile pour les parents et pour les médecins de parler avec l’enfant de sa mal[...]Article
Morgan T ; Schmidt J ; Haakonsen C ; Lewis J ; Della Rocca M ; Morrison S ; Biesecker B ; Kaphingst KA | 2014Livre
Matthijs G, Auteur ; Vermeesch J, Auteur | Bruxelles [Belgique] : Mardaga | Collection santé en soi | 2014Une révolution est en marche ! réalisée en 2003, la première analyse génomique complète a duré 8 ans et coûté un milliard d'euros. Aujourd'hui, une analyse génomique dure deux mois et coûte environ 3000 euros. - Que peuvent prédire les gènes ? [...]