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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > phénotype
phénotypeSynonyme(s)caractère génétique genetic characterVoir aussi |
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Laforet P, Auteur ; Inoue M ; Goillot E ; Lefeuvre C ; Cagin U ; Streichenberger N ; Leonard-Louis S ; Brochier G ; Madelaine A ; Labasse C ; Hedberg-Oldfors C ; Krag T ; Jauze L ; Fabregue J ; Labrune P ; Milisenda J ; Nadaj-Pakleza A ; Sacconi S ; Mingozzi F ; Ronzitti G ; Petit F ; Schoser B ; Oldfors A ; Vissing J ; Romero NB ; Nishino I ; Malfatti E | England | 10/2019Article
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Pinal Fernandez I, Auteur ; Mecoli CA ; Casal-Dominguez M ; Pak K ; Hosono Y ; Huapaya J ; Huang W ; Albayda J ; Tiniakou E ; Paik JJ ; Johnson C ; Danoff SK ; Corse AM ; Christopher Stine L ; Mammen AL | United States | 10/2019Article
Tansley SL, Auteur ; Betteridge Z ; Lu H ; Davies E ; Rothwell S ; New PP ; Chinoy H ; Gordon P ; Gunawardena H ; Lloyd M ; Stratton R ; Cooper R ; McHugh NJ | England | 10/2019Article
Gupta N, Auteur ; Kazi ZB ; Nampoothiri S ; Jagdeesh S ; Kabra M ; Puri RD ; Muranjan M ; Kalaivani M ; Rehder C ; Bali D ; Verma IC ; Kishnani PS | United States | 10/2019Article
Peric S ; Stevanovic J ; Johnson K ; Kosac A ; Peric M ; Brankovic M ; Marjanovic A ; Jankovic M ; Banko B ; Milenkovic S ; Durdic M ; Bozovic I ; Glumac JN ; Lavrnic D ; Maksimovic R ; Milic-Rasic V ; Rakocevic-Stojanovic V | Italy | 09/2019Article
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Erratum in : Corrigendum to "Recently Identified Congenital Myopathies" [Semin Pediatr Neurol 29 (2019) 83-90].Article
Lagrue E ; Dogan C ; De Antonio M ; Audic F ; Bach N ; Barnerias C ; Bellance R ; Cances C ; Chabrol B ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Durigneux J ; Espil C ; Fradin M ; Heron D ; Isapof A ; Jacquin-Piques A ; Journel H ; Laroche-Raynaud C ; Laugel V ; Magot A ; Manel V ; Mayer M ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillald J ; Peudenier S ; Quijano Roy S ; Ragot-Mandry S ; Richelme C ; Rivier F ; Sabouraud P ; Sarret C ; Testard H ; Vanhulle C ; Walther Louvier U ; Gherardi R ; Hamroun D ; Bassez G | 19/02/2019Article
Wohlgemuth M, Auteur ; Lemmers RJLF, Auteur ; Jonker M, Auteur ; van der Kooi E, Auteur ; Horlings CG, Auteur ; van Engelen BG, Auteur ; van der Maarel SM, Auteur ; Padberg GW, Auteur ; Voermans NC, Auteur | 31/08/2018OBJECTIVE: An observational cross-sectional study was conducted in a national facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) expertise center to estimate the penetrance of FSHD1 and to evaluate phenotype-genotype correlations... Disputes & De[...]Article
Owen D, Auteur ; Topf A ; Preethish Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H | 28/04/2018Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Mori Yoshimura M, Auteur ; Mitsuhashi S ; Nakamura H ; Komaki H ; Goto K ; Yonemoto N ; Takeuchi F ; Hayashi YK ; Murata M ; Takahashi Y ; Nishino I ; Takeda S ; Kimura E | 26/03/2018Article
Corcia P, Auteur ; Vourc'h P ; Blasco H ; Couratier P ; Dangoumau A ; Bellance R ; Desnuelle C ; Viader F ; Pautot V ; Millecamps S ; Bakkouche S ; Salachas F ; Andres CR ; Meininger V ; Camu W | 01/03/2018Article
Al-Obeidi E, Auteur ; Al-Tahan S ; Surampalli A ; Goyal N ; Wang A ; Hermann A ; Omizo M ; Smith C ; Mozaffar T ; Kimonis V | 2018Article
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Todd JJ, Auteur ; Razaqyar MS ; Witherspoon JW ; Lawal TA ; Mankodi A ; Chrismer IC ; Allen C ; Meyer MD ; Kuo A ; Shelton MS ; Amburgey K ; Niyazov D ; Fequiere P ; Bonnemann CG ; Dowling JJ ; Meilleur KG | 2018Article
Captur G, Auteur ; Arbustini E ; Bonne G ; Syrris P ; Mills K ; Wahbi K ; Mohiddin SA ; McKenna WJ ; Pettit S ; Ho CY ; Muchir A ; Gissen P ; Elliott PM ; Moon JC | 2018Article
Best M, Auteur ; Jachiet M ; Molinari N ; Manna F ; Girard C ; Pallure V ; Cosnes A ; Lipsker D ; Hubiche T ; Schmutz JL ; Le Corre Y ; Cordel N ; Dandurand M ; Dereure O ; Guillot B ; Du-Thanh A ; Bulai Livideanu C ; Chasset F ; Bouaziz JD ; Frances C ; Bengoufa D ; Vincent T ; Bessis D | 2018Article
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Dotti MT, Auteur ; Malandrini A ; Lornage X ; Mignarri A ; Cantisani TA ; Bohm J ; Laporte J ; Malfatti E | 2018Article
Leung DG, Auteur | 2018Comment on: MRI change metrics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Stir and T1. [Muscle Nerve. 2018]Article
De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018Article
Allen NM, Auteur ; Ewer A ; Nakou V ; Konstantoulaki E ; Wraige E ; Gowda V ; Jungbluth H | 2018Article
Wang H, Auteur ; Salter CG ; Refai O ; Hardy H ; Barwick KES ; Akpulat U ; Kvarnung M ; Chioza BA ; Harlalka G ; Taylan F ; Sejersen T ; Wright J ; Zimmerman HH ; Karakaya M ; Stüve B ; Weis J ; Schara U ; Russell MA ; Abdul Rahman OA ; Chilton J ; Blakely RD ; Baple EL ; Cirak S ; Crosby AH | 2017Article
Chan J, Auteur ; Desai AK ; Kazi ZB ; Corey K ; Austin S ; Hobson-Webb LD ; Case LE ; Jones HN ; Kishnani PS | 2017Article
Shaw ND, Auteur ; Brand H ; Kupchinsky ZA ; Bengani H ; Plummer L ; Jones TI ; Erdin S ; Williamson KA ; Rainger J ; Stortchevoi A ; Samocha K ; Currall BB ; Dunican DS ; Collins RL ; Willer JR ; Lek A ; Lek M ; Nassan M ; Pereira S ; Kammin T ; Lucente D ; Silva A ; Seabra CM ; Chiang C ; An Y ; Ansari M ; Rainger JK ; Joss S ; Smith JC ; Lippincott MF ; Singh SS ; Patel N ; Jing JW ; Law JR ; Ferraro N ; Verloes A ; Rauch A ; Steindl K ; Zweier M ; Scheer I ; Sato D ; Okamoto N ; Jacobsen C ; Tryggestad J ; Chernausek S ; Schimmenti LA ; Brasseur B ; Cesaretti C ; Garcia-Ortiz JE ; Buitrago TP ; Silva OP ; Hoffman JD ; Muhlbauer W ; Ruprecht KW ; Loeys BL ; Shino M ; Kaindl AM ; Cho CH ; Morton CC ; Meehan RR ; van Heyningen V ; Liao EC ; Balasubramanian R ; Hall JE ; Seminara SB ; Macarthur D ; Moore SA ; Yoshiura KI ; Gusella JF ; Marsh JA ; Graham JM Jr ; Lin AE ; Katsanis N ; Jones PL ; Crowley WF Jr ; Davis EE ; FitzPatrick DR ; Talkowski ME | 2017Article
Peric S, Auteur ; Rakocevic-Stojanovic V ; Mandic Stojmenovic G ; Ilic V ; Kovacevic M ; Parojcic A ; Pesovic J ; Mijajlovic M ; Savic-Pavicevic D ; Meola G | 2017