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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > phénotype
phénotypeSynonyme(s)caractère génétique genetic characterVoir aussi |
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Capon F ; Levato C ; Semprini S ; Pizutti A ; Merlini L ; Novelli G ; Dallapiccola B | 01/03/1996Une présentation de l'analyse des délétions des gènes SMN et NAIP dans 82 familles italiennes touchées par l'amyotrophie spinale (44 de type I, 30 de type II et 8 du type III) et des résultats de 40 diagnostics prénataux , réalisés au premier tr[...]Article
Toda T ; Miyake M ; Kobayashi K ; Mizuno K ; Saito K ; Osawa M ; Nakamura Y ; Kanazawa I ; Nakagome Y ; Tokunaga K ; Nakahori Y | 1996Article
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Le réductionnisme génétique, qui tend à ne voir de l'homme que la molécule d'ADN présente dans ses cellules, menace d'ores et déjà nos démocraties. L'auteur lance un cri d'alarme face à des dérives potentielles ,telles que l'eugénisme et le raci[...]Article
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya A ; Tanaka H ; Vereshchagin NV ; Markova ED ; Poleshchuk VV ; Lozhnikova SM ; Sukhorukov VS ; Limborska SA ; Slominsky PA ; Bulayeva KB ; Tsuji S | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Helbling-Leclerc A, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Article
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Wang CH ; Xu J ; Carter TA ; Ross BM ; Dominski MK ; Bellcross CA ; Penchaszadeh GK ; Munsat TL ; Gilliam TC | 1996Le diagnostic prénatal de l'amyotrophie spinale est basé sur la recherche de délétions ou de mutations dans le gène SMN. Néanmoins, en recherchant la présence ou l'absence des exons 7 et 8 du gène SMN chez 280 apparentés asymptomatiques de patie[...]Article
Timmerman V ; Simokovic S ; Löfgren A ; Beuten J ; Nelis E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1996La neuropathie motrice héréditaire distale ou forme spinale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth présente des similarités cliniques avec les neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type I et II (CMT 1 et 2) et, du fait de l'atteinte du m[...]Article
Imbeaud S ; Belville C ; Messika-Zeitoun L ; Rey R ; Di Clemente N ; Josso N ; Picard JY | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Velasco E ; Valero C ; Valero A ; Moreno F ; Hernandez-Chico C | 1996traduction résumé en français par J. BeharArticle
Anonyme | 1996Identification d'un marqueur génétique lié à l'épilepsie, situé sur le chromosome X où est localisé le gène prédisposant à un type d'épilepsie frappant surtout les femmes (depuis 1987, une demi-douzaine de marqueurs génétiques ont été identifiés[...]Article
Johnson ER ; Abresch RT ; Carter GT ; Kilmer DD ; Fowler WM ; Sigford RL ; Wanlass RL | 1996Article
Abbruzzese C ; Krahe R ; Liguori M ; Tessarolo D ; Siciliano MJ ; Ashizawa T ; Giacanelli M | 1996Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Martinello F ; Miorin M ; Melacini P ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Rosa M ; Danieli GA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Freda MP ; Vitiello L ; Danieli GA ; Pegoraro E ; Angelini C | 1996Un garçon de 9 ans présente un phénotype sévère de dystrophie musculaire de Duchenne associé à une grande délétion (exons 10 à 53 manquants) du gène de la dystrophine. Les données immunochimiques (dosages normaux des extrémités C-terminales dans[...]Article
Haines JL ; Ter-Minassian M ; Bazyk A ; Gusella JF ; Kim DJ ; Terwedow H ; Pericak-Vance MA ; Rimmler JB ; Haynes CS ; Roses AD ; Lee A ; Shaner B ; Menold M ; Seboun E ; Fitoussi RP ; Gartioux C ; Reyes C ; Ribierre F ; Gyapay G ; Weissenbach J ; Hauser SL ; Goodkin DE ; Lincoln R ; Usuku K ; Garcia-Merino A ; Gatto N ; Young S ; Oksenberg JR | 1996Comment in: Multiple loci for multiple sclerosis. Bell JI, Lathrop GM. Nat Genet. 1996 Aug;13(4):377-8.Article
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Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G | 1996Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associée[...]