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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > phénotype
phénotypeSynonyme(s)caractère génétique genetic characterVoir aussi |
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Dubourg O ; Wanschitz J ; Maisonobe T ; Behin A ; Allenbach Y ; Herson S ; Benveniste O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montenegro G ; Powell E ; Huang J ; Speziani F ; Edwards YJK ; Beecham G ; Hulme W ; Siskind C ; Vance J ; Shy M ; Zuchner S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Le séquençage de l'exome entier : une méthode fiable de diagnostic génétique dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des mala[...]Article
Saporta ASD ; Sottile SL ; Miller LJ ; Feely SME ; Siskind CE ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Del Bigio MR ; Chudley AE ; Sarnat HB ; Campbell C ; Goobie S ; Chodirker BN ; Selcen D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Une mutation dans la protéine ?-B-crystalline est à l'origine de dystrophie musculaire infantile chez des enfants autochtones canadiens Dans les années 1990, plusieurs enfan[...]Article
Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Dufrane N ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le peignage moléculaire : une technique de diagnostic de la FSH plus précise et plus sensible La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de[...]Article
Conte TC ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen W ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | AFM-TELETHON | 2011Our study of a large cohort of French-Canadian cases of late-onset recessive limb-girdle muscular dystrophies has demonstrated that there are still a large number of mutated genes to be uncovered that cause LGMD in this population. Some of these[...]Article
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Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Benyaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nguyen MAT ; Joya JE ; Kee AJ ; Domazetovska A ; Yang N ; Hook JW ; Lemckert FA ; Kettle E ; Valova VA ; Robinson PJ ; North KN ; Gunning PW ; Mitchell CA ; Hardeman EC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Spaendonck-Zwarts KY ; van Hessem L ; Jongbloed JDH ; de Walle HEK ; Capetanaki Y ; van der Kooi AJ ; van Langen IM ; van den Berg MP ; van Tintelen JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun C ; van Ghelue M ; Tranebjaerg L ; Thyssen F ; Nilssen O ; Torbergsen T | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ferreira AFB ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Wakamatsu A ; Reed UC ; Marie SKN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
Malfatti E, Auteur ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Stojkovic T ; Stojkovic T ; Lacene E ; Fardeau M ; Guicheney P ; Monnier N ; Romero NB, Auteur | 2011INTRODUCTION : " Core-rod myopathy " est une entité génétiquement hétérogène. A l'heure actuelle, la majorité des cas répertoriés dans la littérature sont associés à des mutations du gène RYR1 qui code pour le récepteur de la ryanodine 1 avec mo[...]Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA), a recessive autosomal disorder, is one of the most common genetic causes of death in childhood. It is caused by mutations of the survival motor neuron (SMN) gene. We previously reported that Lentiviral vector expre[...]Article
AFM-TELETHON 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited neuromuscular junction (NMJ) disorders arising as result of mutations in different NMJ proteins. CMS are a very heterogeneous group of disorders; at present, mutations in more than 1[...]Article
Foust K ; McGovern V ; Poresnsky P ; Bevan A ; Duque S ; Le T ; Iyer C ; Laporte A ; Alwine I ; Mitrpant C ; Wilton S ; Kaspar B | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of the SMN1 gene and retention of SMN2 which results in low SMN protein levels. We have mimicked this situation in mice creating mice with SMA. SMA mice can be corrected by expression of SMN in the[...]Article
AFM-TELETHON 2011For most tissues, stem cell numbers decline negligibly with age, but there is a nevertheless an age-dependent decline in stem cell functionality. Many molecular, biochemical, and functional features of stem cells have been characterized across a[...]Article
Suominen T, Auteur ; Bachinski LL ; Auvinen S ; Hackman P ; Baggerly KA ; Angelini C ; Peltonen L ; Krahe R ; Udd B | 2011Article
Cassereau J ; Chevrollier A ; Gueguen N ; Desquiret V ; Verny C ; Nicolas G ; Dubas F ; Amati-Bonneau P ; Reynier P ; Bonneau D ; Procaccio V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract