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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > phénotype
phénotypeSynonyme(s)caractère génétique genetic characterVoir aussi |
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Whittaker RG, Auteur ; Herrmann DN ; Bansagi B ; Hansan BA ; Lofra RM ; Logigian EL ; Sowden JE ; Almodovar JL ; Littleton JT ; Zuchner S ; Horvath R ; Lochmuller H | 2015Article
Izumi R, Auteur ; Izumi R ; Niihori T ; Takahashi T ; Suzuki N ; Tateyama M ; Watanabe C ; Sugie K ; Nakanishi H ; Sobue G ; Kato M ; Warita H ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
Baranello G ; Saredi S ; Sansanelli S ; Savadori P ; Canioni E ; Chiapparini L ; Balestri P ; Malandrini A ; Arnoldi MT ; Pantaleoni C ; Morandi L ; Mora M | 2015Thèse/Mémoire
Fayssoil A, Auteur | 2015Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. L’échoc[...]Article
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Xia G, Auteur ; Gao Y ; Jin S ; Subramony SH ; Terada N ; Ranum LPW ; Swanson MS ; Ashizawa T | 2015Article
Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014VLM
Avec 26 formes identifiées à ce jour, la famille des myopathies des ceintures est pour le moins hétérogène. Deux spécialistes de ces pathologies, Isabelle Richard, chercheuse à Généthon (Evry) et Andoni Urtizberea, médecin à l'Hôpital marin d'He[...]Article
Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Semmler AL ; Sacconi S ; Bach J ; Liebe C ; Bürmann J ; Kley RA ; Ferbert A ; Anderheiden R ; van den Bergh P ; Martin JJ ; De Jonghe P ; Neuen-Jacob E ; Müller O ; Deschauer M ; Bergmann M ; Schroder J ; Vorgerd M ; Schulz JB ; Weis J ; Kress W ; Claeys KG | 2014Article
Cottenie E ; Kochanski A ; Jordanova A ; Bansagi B ; Zimon M ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Saveri P ; Rasic VM ; Baets J ; Bartsakoulia M ; Ploski R ; Teterycz P ; Nikolic M ; Quinlivan R ; Laura M ; Sweeney MG ; Taroni F ; Lunn MP ; Moroni I ; Gonzalez M ; Hanna MG ; Bettencourt C ; Chabrol E ; Franke A ; von Au K ; Schilhabel M ; Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Brandner S ; Lim SC ; Song H ; Choi BO ; Horvath R ; Chung KW ; Zuchner S ; Pareyson D ; Harms M ; Reilly MM ; Houlden H | 2014Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
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Tansley SL ; Betteridge ZE ; Gunawardena H ; Jacques TS ; Owens CM ; Pilkington C ; Arnold K ; Yasin S ; Moraitis E ; Wedderburn LR ; McHugh NJ ; UK Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2014