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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > phénotype
phénotypeSynonyme(s)caractère génétique genetic characterVoir aussi |
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Dogan C ; Hamroun D ; Beroud C ; Eymard B ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Le tableau clinique complexe des dystrophies myotoniques (DM1, DM2) est un obstacle au suivi des patients, à la recherche et plus particulièrement à la mise en place d'essais cliniques. OBJECTIF : L'Observatoire national des dystr[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Guiraud-Dogan C ; Metzger F ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, showing highly variable multisystemic symptoms. The adult onset form may present muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinis[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Michel L ; Huguet A ; Nicole A ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique caractérisée chez l'adulte par une cataracte, une myotonie, une faiblesse musculaire et des troubles cognitifs et du comportement. Dans la forme congénitale [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Picchio L ; Preethi P ; Da Ponte JP ; Jagla C | 2011Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a dominant neuromuscular disorder affecting 1/8000 individuals worldwide. This disease is caused by an unstable expansion of CTG trinucleotide repeats located in the 3' untranslated region of the[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Panaite PA ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a genetic autosomal dominant multisystem disease resulting from an unstable CTG repeat expansion of DMPK gene on chromosome19q. Acute and chronic respiratory failure are frequent complications in[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Revue scientifique : signes cliniques, pathogenèse et traitements des myopathies inflammatoires idiopathiques. Rider et coll. ont publié dans le Journal of the American Medical Association un[...]Article
Rosales XQ ; Moser SJ ; Tran T ; McCarthy B ; Dunn N ; Habib P ; Simonetti OP ; Mendell JR ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Prévalence des complications cardiaques dans les dystrophies musculaires des ceintures : à propos d'une étude comparative des formes 2B et 2I Les dystrophies musculaires des c[...]Article
Rousseau J ; Chapdelaine P ; Boivert S ; Almeida LP ; Corbeil J ; Montpetit A ; Tremblay JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cottinet SL ; Bergemer-Fouquet AM ; Toutain A ; Sabourdy F ; Maakaroun-Vermesse Z ; Levade T ; Chantepie A ; Labarthe F | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Reilich P ; Horvath R ; Krause S ; Schramm N ; Turnbull DM ; Trenell M ; Hollingsworth KG ; Gorman GS ; Hans VH ; Reimann J ; MacMillan A ; Turner L ; Schollen A ; Witte G ; Czermin B ; Holinski-Feder E ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Degerny C ; Pinna G ; Maury Y ; Kratassiouk G ; Mouly V ; Frandsen N ; Harel-Bellan A | AFM-TELETHON | 2011MicroRNAs (miRNAs) are key molecules in cell biology. Here, we used a genome-wide miRNA loss-of-function screen based on LNA antisense oligonucleotides in order to identify miRNAs that are essential for terminal differentiation of human skeletal[...]Article
Wallace LM ; Garwick-Coppens SE ; Tupler R ; Harper SQ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walsh R ; Hill F ; Breslin N ; Connolly S ; Brett FM ; Charlton R ; Barresi R ; McCabe DJH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gavassini BF ; Carboni N ; Nielsen JE ; Danielsen ER ; Thomsen C ; Svenstrup K ; Bello L ; Maioli MA ; Marrosu G ; Ticca AF ; Mura M ; Marrosu MG ; Soraru G ; Angelini C ; Vissing J ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Ono Y ; Sorimachi H ; Goicoechea M ; Leturcq F ; Blazquez L ; Garcia Bragado F ; Marina A ; Poza JJ ; Azpitarte M ; Doi N ; Urtasun M ; Kaplan JC ; de Munain AL | 2011Article
Taniguchi-Ikeda M ; Kobayashi K ; Kanagawa M ; Yu CC ; Mori K ; Oda T ; Kuga A ; Kurahashi H ; Akman HO ; Kaji R ; Yokota T ; Takeda S ; Toda T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feely SME ; Laura M ; Siskind CE ; Sottile S ; Davis M ; Gibbons VS ; Reilly M ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stensland E ; Lindal S ; Jonsrud C ; Torbergsen T ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Dahl A ; Thyssen F ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Sandell S ; Sarparanta J ; Luque H ; Huovinen S ; Palmio J ; Paetau A ; Kalimo H ; Mahjneh I ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Du nouveau dans la LGMD1 D/E : le locus impliqué dans la maladie se rétrécit A l’heure actuelle, il a été identifié 8 formes autosomiques dominantes de myopathie des ceintur[...]Article
Palmio J ; Sandell S ; Suominen T ; Penttila S ; Raheem O ; Hackman P ; Huovinen S ; Haapasalo H ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nouioua S ; Hamadouche T ; Funalot B ; Bernard R ; Bellatache N ; Bouderba R ; Grid D ; Assami S ; Benhassine T ; Vallat JM ; Tazir M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merlini L ; Sabatelli P ; Armaroli A ; Gnudi S ; Angelin A ; Grumati P ; Michelini ME ; Franchella A ; Gualandi F ; Bertini E ; Maraldi NM ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un traitement à long terme par ciclosporine A chez 6 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont[...]Article
AFM-TELETHON 2011Mesoangioblasts are recently characterized progenitor cells, associated with the vasculature and able to differentiate into different types of solid mesoderm, including skeletal muscle (Minasi et al. Development 129, 2773, 2002). When wild type [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bassez G | 2011Près d'un siècle après la description fondatrice d'Hans Steinert, la génétique moléculaire a provoqué l'émergence d'une nouvelle entité, la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) au sein d'une nomenclature revisitée. Elle est comme la DM1 causée [...]Article
Generation of skeletal muscles with forms adapted to their function is essential for normal movement, and involves developmental mechanisms such as those regulating muscle diversification and migration. Understanding these developmental processe[...]Article
Vanderplanck C ; Ansseau E ; Charron S ; Stricwant N ; Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton SD ; Coppée F ; Belayew A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valadares M ; Zucconi E ; Secco M ; Bueno Junior C ; Brandalise V ; Assoni A ; Gomes J ; Landini V ; Andrade T ; Lima B ; Vainzof M ; Zatz M | AFM-TELETHON | 2011The possibility to use stem-cells in the future as a therapy for progressive muscular dystrophies has been of great interest. However, many questions still need to be addressed. What is the best way of delivery: local or systemic? What are the b[...]Article
Tselikas L ; Rodrigues E ; Jammal M ; Tiev K ; Chayet C ; Josselin-Mahr L ; Gain M ; Toledano C ; Cabane J ; Kettaneh A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hubert L ; Romero NB ; Viollet L ; Laforet P ; Mathew S ; Bekri S ; Kirk E ; Peters H ; McGill JJ ; Glamuzina E ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | AFM-TELETHON | 2011Introduction: Main metabolic causes of myopathies are fatty acid oxidation (FAO) deficiencies. LPIN1 defects have been involved in severe and early rhabdomyolysis. Lipin1 plays a dual role, as a phosphatidate phosphatase 1 (PAP1) and as a transc[...]Article
Tedesco FS ; Hoshiya H ; D'Antona G ; Gerli MFM ; Messina G ; Antonini S ; Tonlorenzi R ; Benedetti S ; Berghella L ; Torrente Y ; Kazuki Y ; Bottinelli R ; Oshimura M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La thérapie génique par chromosomes artificiels humains de cellules souches améliore la dystrophie musculaire de Duchenne dans le modèle de souris mdx Les chromosomes artifici[...]Article
Kabzinska D ; Kabzinska D ; Niemann A ; Drac H ; Huber N ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I | AFM-TELETHON | 2011Nonsense-truncating mutations acting by a loss of function mechanism, located in the GDAP1 gene, have been thought to be associated with severe forms of AR-CMT2 disease.The patients harboring nonsense GDAP1 gene mutations usually manifest with f[...]Article
Six1 and Six4 are homeoproteins of the Six/sine oculis family. These proteins are expressed continuously during muscle development: in the dermomyotomal hypaxial myogenic progenitors, they control Pax3 expression and myogenic progenitors fate; i[...]Article
Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mesirca P ; Torrente A ; Arsic N ; Nargeot J ; Mangoni M ; Lamb N ; Fernandez A | AFM-TELETHON | 2011Adult stem cells can be isolated from skeletal muscle and display spontanous multi-lineage differentiation including towards cardiac lineage. (Arsic et al. 2008)*. Before differentiation and in addition to Sca-1 and Bcrp1/ABCG2, skeletal Muscle-[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lutz CM ; Kariya S ; Patruni S ; Osborne MA ; Liu D ; Henderson CE ; Li DK ; Pellizzoni L ; Rojas J ; Valenzuela DM ; Murphy AJ ; Winberg ML ; Monani UR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract