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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > phénotype
phénotypeSynonyme(s)caractère génétique genetic characterVoir aussi |
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Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014VLM
Avec 26 formes identifiées à ce jour, la famille des myopathies des ceintures est pour le moins hétérogène. Deux spécialistes de ces pathologies, Isabelle Richard, chercheuse à Généthon (Evry) et Andoni Urtizberea, médecin à l'Hôpital marin d'He[...]Article
Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Semmler AL ; Sacconi S ; Bach J ; Liebe C ; Bürmann J ; Kley RA ; Ferbert A ; Anderheiden R ; van den Bergh P ; Martin JJ ; De Jonghe P ; Neuen-Jacob E ; Müller O ; Deschauer M ; Bergmann M ; Schroder J ; Vorgerd M ; Schulz JB ; Weis J ; Kress W ; Claeys KG | 2014Article
Cottenie E ; Kochanski A ; Jordanova A ; Bansagi B ; Zimon M ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Saveri P ; Rasic VM ; Baets J ; Bartsakoulia M ; Ploski R ; Teterycz P ; Nikolic M ; Quinlivan R ; Laura M ; Sweeney MG ; Taroni F ; Lunn MP ; Moroni I ; Gonzalez M ; Hanna MG ; Bettencourt C ; Chabrol E ; Franke A ; von Au K ; Schilhabel M ; Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Brandner S ; Lim SC ; Song H ; Choi BO ; Horvath R ; Chung KW ; Zuchner S ; Pareyson D ; Harms M ; Reilly MM ; Houlden H | 2014Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
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Tansley SL ; Betteridge ZE ; Gunawardena H ; Jacques TS ; Owens CM ; Pilkington C ; Arnold K ; Yasin S ; Moraitis E ; Wedderburn LR ; McHugh NJ ; UK Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2014Article
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Rossi D ; Vezzani B ; Galli L ; Paolini C ; Toniolo L ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Barone V ; Pegoraro E ; Bello L ; Cenacchi G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Ricci G ; Siciliano G ; Protasi F ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2014Article
Bombelli F ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Echaniz-Laguna A ; Tardieu S ; Larcher K ; Amati-Bonneau P ; Latour P ; Vignal O ; Cazeneuve C ; Brice A ; LeGuern E | 2014Article
Strimpakos G ; Corbi N ; Pisani C ; Di Certo MG ; Onori A ; Luvisetto S ; Severini C ; Gabanella F ; Monaco L ; Mattei E ; Passananti C | 2014Article
van der Pol WL ; Leijenaar JF ; Spliet WG ; Lavrijsen SW ; Jansen NJ ; Braun KP ; Mulder M ; Timmers-Raaijmakers B ; Ratsma K ; Dooijes D ; van Haelst MM | 2014Article
Neurology, 83, 18. LMNA-associated myopathies : The Italian experience in a large cohort of patients
Maggi L ; D'Amico A ; Pini A ; Sivo S ; Pane M ; Ricci G ; Vercelli L ; D'Ambrosio P ; Travaglini L ; Sala S ; Brenna G ; Kapetis D ; Scarlato M ; Pegoraro E ; Ferrari M ; Toscano A ; Benedetti S ; Bernasconi P ; Colleoni L ; Lattanzi G ; Bertini E ; Mercuri E ; Siciliano G ; Rodolico C ; Mongini T ; Politano L ; Previtali SC ; Carboni N ; Mantegazza R ; Morandi L | 2014Article
Schreckenbach T ; Schröder JM ; Voit T ; Abicht A ; Neuen-Jacob E ; Roos A ; Bulst S ; Kuhl C ; Schulz JB ; Weis J ; Claeys KG | 2014Article
Cuisset JM, Auteur ; Vallée L, Auteur ; Renaud F, Auteur ; Maurage CA, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur ; Bouchet-Seraphin C, Auteur ; Seta N | AFM-TELETHON | 10/2013Article
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Clemen CS ; Herrmann H ; Strelkov SV ; Schröder R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercier S, Auteur ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Alpha-dystroglycanopathies : une thérapie génique surexprimant le gène LARGE bénéfique dans 2 modèles de souris Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromuscul[...]Article
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Zwerger M ; Jaalouk DE ; Lombardi ML ; Isermann P ; Mauermann M ; Dialynas G ; Herrmann H ; Wallrath LL ; Lammerding J" | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Peterle E ; Fanin M ; Semplicini C ; Padilla JJV ; Nigro V ; Angelini C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 1F : le phénotype se précise Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de myopathies très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si [...]Article
Korzebor A ; Derakhshandeh-Peykar P ; Meshkani M ; Hoseini A ; Rafati M ; Purhoseini M ; Ghaffari SR | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract