Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > hérédité
hérédité
Commentaire :
Transmission des caractères génétiques d'une génération à la suivante. (Dictionnaire de génétique, Sournia)
Synonyme(s)chromosomal heredity ;transmission génétique ;hérédité chromosomique ;genetic transmission ;heredity ;mode de transmission inheritance |
Documents disponibles dans cette catégorie (867)
Article
Wollnik B ; Kubisch C ; Steinmeyer K ; Pusch M | 05/1997ACanal chlore : identification de régions fonctionnellement importantes par l’analyse de mutations dans les myotonies dominantes et récessives En étudiant les effets de 4 mutations (1 dominante, 3 récessives) après leur expression fonctionnelle [...]Article
Argov Z ; Tiram E ; Eisenberg I ; Sadeh M ; Seidman CE ; Seidman JG ; Karpati G ; Mitrani-Rosenbaum S | 04/1997Les myopathies héréditaires à corps d'inclusion constituent un groupe de maladies cliniquement hétérogènes. Histologiquement, elles se cararactérisent par la présence de vacuoles bordées et d'inclusions filamenteuses dans le tissu musculaire. Le[...]Article
Messina DN ; Speer MC ; Pericak-Vance MA ; McNally EM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wirth B ; Schmidt T ; Hahnen E ; Rudnik Schoneborn S ; Krawczak M ; Müller-Myhsok B ; Schonling J ; Zerres K | 1997Les auteurs ont identifié 7 cas de réarrangements de novo dans 340 familles concernées par l'amyotrophie spinale. Les réarrangements résultent tous de l'absence de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (telSMN), accompagnée dans [...]Article
Reedy PS ; Housman DE | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladi[...]Article
Latour P ; Fabreguette A ; Ressot C ; Blanquet-Grossard F ; Antoine JC ; Calvas P ; Chapon F ; Corbillon E ; Ollagnon E ; Sturtz F ; Boucherat M ; Chazot G ; Dautigny A ; Pham-Dinh D ; Vandenberghe A | 01/01/1997L'étude de 12 familles atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X a mis en évidence 7 mutations faux-sens dont 4 sont nouvelles. Ce qui confirme la variabilité des mutations du gène de la connexine 32.Livre
Article
Janssen EAM ; Kemp S ; Hensels GW ; Sie OG ; Hoogendijk JE ; de Visser M ; Bolhuis PA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy | 1997Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myo[...]Livre
Maladies autosomiques dominantes : de la compréhension moléculaire au conseil génétique Le 13ème séminaire de génétique clinique s'est tenu le jeudi 20 mars 1997 à l(hôpital des Enfants Malades. Il était plus précisément consacré aux maladies au[...]Article
Ionasescu VV ; Searby CC ; Ionasescu R ; Chatkupt S ; Patel N ; Koenigsberger R | 01/01/1997Maladie de Dejerine-Sottas : une mutation du gène PMP22, identique chez une mère et son fils. L’une des formes de la neuropathie de Dejerine-Sottas est associée à des mutations ponctuelles du gène PMP22. Pour la première fois, une étude de génét[...]Article
Amo H ; Saito M ; Nagao S ; Yagiu S ; Takahashi H ; Morita H ; Morita TM ; Matsuyama M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silvestri G ; Bertini E ; Servidei S ; Rana M ; Zachara E ; Ricci E ; Tonali P | 1997La mutation 3243 ( transition d’un A en G), communément associée au MELAS a été retrouvée chez plusieurs membres d’une famille atteinte d’une forme à hérédité maternelle de cardiomyopathie hypertrophique. Ces résultats suggèrent d’ajouter la car[...]Article
Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
Collectif, Auteur | 01/1997Le compte-rendu du 43ème atelier international de l’European Neuromuscular Centre (ENMC), consacré à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : l’occasion de faire la synthèse des connaissances sur le gène de l’émerine et ses mutations, sur l’é[...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Livre
Article
Thèse/Mémoire
Carrié A, Auteur | 1997... L'application de la méthode du DGGE pour la détection des variations de séquence dans le gène de l'alpha-SG nous a permis d'étudier 64 patients, non apparentés, présentant un déficit en alpha-SG. Chez 31 de ces sujets (48%), nous avons pu id[...]Livre
Livre
Article
Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Halliday W ; Morgan K ; Eggerston D ; Wrogemann K | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Janoff HB ; Muenke M ; Johnson LO ; Rosenberg A ; Shore EM ; Okereke E ; Zasloff MA ; Kaplan FS | 1996Article
Kaplan JC ; Jeanpierre M ; Urtizberea JA ; Beckman JS | 1996L’histoire de la découverte des gènes en cause dans les dystrophies musculaires progressives autosomiques récessives correspondant aux locus LGMD2 montre la convergence de la biologie, de la génétique et de la clinique vers une médecine molécula[...]Article
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Le réductionnisme génétique, qui tend à ne voir de l'homme que la molécule d'ADN présente dans ses cellules, menace d'ores et déjà nos démocraties. L'auteur lance un cri d'alarme face à des dérives potentielles ,telles que l'eugénisme et le raci[...]Article
Durr A ; Davoine CS ; Paternotte C ; von Fellenberg J ; Cogilnicean S ; Coutinho P ; Lamy C ; Bourgeois S ; Prud'homme JF ; Penet C ; Mas JL ; Burgunder JM ; Hazan J ; Weissenbach J ; Brice A ; Fontaine B | 1996Article
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya A ; Tanaka H ; Vereshchagin NV ; Markova ED ; Poleshchuk VV ; Lozhnikova SM ; Sukhorukov VS ; Limborska SA ; Slominsky PA ; Bulayeva KB ; Tsuji S | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Près de 40 gènes de prédisposition ont été rattachés à des maladies auto-immunes ; des modèles animaux ont été mis au point pour le diabète insulino-dépendant, le lupus érythémateux ou encore, très récemment, pour la sclérose en plaques. La géné[...]Article
Livre
Hamon C, Concepteur ; Rivière H, Concepteur ; Biard E, Auteur ; Briard ML, Responsable de l'équipe de recherche | AFM-TELETHON | 1996Cet ouvrage a été conçu et réalisé par l'AFM (Association Française contre les Myopathies) dans le cadre du Plan Génome et Santé signé avec les Ministères chargés de la Santé et de la Recherche en novembre 1994. La réalisation a été financée p[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Piccolo F ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Dodé C ; Azibi K ; Toutain A ; Merlini L ; Jarre L ; Navarro C ; Krishnamoorthy R ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Beckmann J ; Campbell KP ; Kaplan JC | 1996Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Marie SKN ; Zatz M | 1996Une étude brésilienne, menée auprès de 17 familles atteintes de forme autosomique récessive de dystrophie progressive des ceintures, a permis d'exclure quatre d'entre elles pour les cinq loci connus jusqu'alors. Les études génétiques menées dans[...]Article
Igarashi S ; Takiyama Y ; Cancel G ; Rogaeva EA ; Sasaki H ; Wakisaka A ; Zhou YX ; Takano H ; Endo K ; Sanpei K ; Oyake M ; Tanaka H ; Stevanin G ; Abbas N ; Durr A ; Rogaev EI ; Sherrington R ; Tsuda T ; Ikeda M ; Cassa E ; Nishizawa M ; Benomar A ; Julien J ; Weissenbach J ; Wang GX ; Agid Y ; Saint-George-Hyslop PH ; Brice A ; Tsuji S | 1996Article
Yates S | 1996Glossaire - en anglais- des termes les plus fréquemment utilisés dans le champ de la génétique et des maladies neuromusculaires, expliquées dans un langage très abordable.Article
Article
Livre
Article
L'analyse génétique d'un patient atteint d'encéphalomyopathie mitochondriale avec tous les signes d'une épilepsie myoclonique avec fibres rouges mitées (MERRF) et d'une encéphalomyopathie avec acidose lactique et crises d'épilepsie (MELAS) a rév[...]Article
Blau CA ; Stamatoyannopoulos G | 1996Un des buts avoués de la génétique médicale est de développer des méthodes de prévention afin d'empêcher le développement d'une maladie génétique. La transplantation de cellules souches in utero en est un exemple plutôt réussi : un foetus mâle a[...]Article
Smolenicka Z ; Laporte J ; Hu LJ ; Dahl N ; Fitzpatrick J ; Kress W ; Liechti-Gallati S | 1996Article
Article
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Article
Boylan KB ; Cornblath DR ; Glass JD ; Alderson K ; Kuncl RW ; Kleyn PW ; Gilliam TC | 04/1995Publication AFM
Article
Evoli A | 1995Bien que la myasthénie soit une maladie autoimmune et a priori non-héréditaire, il existe des familles présentant plus d'un cas de myasthénie, suggérant une forme "familiale" de la maladie. Une étude récente, menée chez 4 familles italiennes, mo[...]Article
Politano L ; Tedeschi S ; Nigro V ; Papparella S ; Esposito MG ; Passamano L ; Giugliano MAM ; Comi LI ; Nigro G | 1995Article
Scoppetta C ; Casali C ; La Cesa I ; Sermoni A ; Mercuri B ; Pierelli F ; Vaccario ML | 1995Article
Cancel G ; Abbas N ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Néri C ; Duyckaerts C ; Penet C ; Cann HM ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Brice A ; Tardieu S ; Campion D ; Le Guern E ; Martinez M ; Carpentier A ; Penet C ; Dubois B ; Bellis M ; Mallet J ; Hannequin D ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Groupe français d'étude de la maladie d'Alzheimer | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cancel G ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Penet C ; Pothin Y ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Griggs RC ; Askanas V ; Engel A ; Karpati G ; Mendell JR ; Rowland LP | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Livre
Les maladies génétiques touchent un enfant sur cent, c'est pourquoi deux "spécialistes" des enfants, l'AFM, qui lutte jour après jour pour sauver de jeunes malades, et FRIPOUNET l'hebdo des 8-11 ans ont décidé de travailler ensemble. Associant l[...]Livre
Article
Article
Article
De Ambroggi L ; Raisaro A ; Marchiano V ; Radice S ; Meola G | 1995Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciLivre
Article
Nigro V ; Bruni P ; Ciccodicola A ; Politano L ; Nigro G ; Piluso G ; Covone AE ; Romeo G ; D'URSO M | 1995Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss a été identifié en Xq28 et code une protéine baptisée Emerine:.en étudiant la séquence génomique du gène de l'émerine (par PCR-SSCP) chez 7 familles italiennes (dont 2 présentaient des femmes [...]Article
Campion D ; Flaman JM ; Brice A ; Hannequin D ; Dubois B ; Martin C ; Moreau V ; Charbonnier F ; Didierjean O ; Tardieu S ; Penet C ; Puel M ; Pasquier F ; Le Doze F ; Bellis G ; Calenda A ; Heilig R ; Martinez M ; Mallet J ; Bellis M ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Frebourg T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Article
Article
Dahan K ; Heidet L ; Zhou JH ; Mettler G ; Leppig KA ; Proesmans W ; David A ; Roussel B ; Mongeau JG ; Gould JMD ; Grünfeld JP ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Article
Nishi K ; Park CS ; Pepper AE ; Eichinger G ; Innis MA ; Holland MJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bejaoui K ; Hirabayashi K ; Hentati F ; Haines JL ; Ben Hamida C ; Belal S ; Miller RG ; McKenna-Yasek D ; Weissenbach J ; Rowland LP ; Griggs RC ; Munsat TL ; Ben Hamida M ; Arahata K ; Brown RH | 1995Article
Fontaine B ; Rime CS ; Hazan J ; Durr A ; Stevanin G ; Penet C ; Reboul J ; Agid Y ; Lyon-Caen O ; Baumann N ; Weissenbach J ; Brice A | 1995Article
Wallgren-Pettersson C ; Avela K ; Marchand S ; Kolehmainen J ; Tahvanainen E ; Juul-Hansen F ; Muntoni F ; Dubowitz V ; de Visser M ; van Langen IM ; Laing NG ; Fauré S | 1995Selon toute évidence clinique, il existe à côté de la forme autosomique dominante de myopathie congénitale à bâtonnets (nemaline myopathy), une forme autosomique récessive. La mutation responsable de la forme dominante a été identifiée récemment[...]Livre
Article
Perrier JJ | 1995Des réponses simples aux grandes questions fondatrices de la génétique moderne : comment l'idée de gène est-elle née? Comment a-t-on appris que les gènes sont sur les chromosomes? Pourquoi une cellule exprime-t-elle seulement certains gènes? Un [...]