Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > hérédité
hérédité
Commentaire :
Transmission des caractères génétiques d'une génération à la suivante. (Dictionnaire de génétique, Sournia)
Synonyme(s)chromosomal heredity ;transmission génétique ;hérédité chromosomique ;genetic transmission ;heredity ;mode de transmission inheritance |
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Homburger F ; Nixon CW ; Eppenberger M ; Baker JR | 1966Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Ikeuchi T ; Asaka T ; Saito M ; Tanaka H ; Higuchi S ; Tanaka K ; Saida K ; Uyama E ; Mizusawa H ; Fukuhara N ; Nonaka I ; Takamori M ; Tsuji S | 04/97La myopathie distale type Nonaka est une maladie musculaire autosomique récessive de l'adulte jeune, caractérisée cliniquement par une faiblesse des musclces distaux des membres inférieurs et histologiquement par la présence de vacuoles bordées.[...]Article
Rose MR ; Landon DN ; Papadimitriou A ; Morgan-Hughes JA | 01/97Les auteurs décrivent deux patients apparentés de nationalité grecque ayant développé un syndrome progressif oculopharyngé aux âges respectifs de 11 et 14 ans. Si leurs biopsies musculaires montrent des vacuoles bordées et pour l'une, des inclus[...]Livre
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Mis en ligne par l’Agence de la biomédecine, ce site sur la génétique médicale a pour objectif d'aider le grand public et les personnes concernées à comprendre les enjeux complexes de ce domaine. Très didactique et convivial, interactif et riche[...]Article
Naudon F | 09-10/2013L'origine d'une grand nombre de maladies rares, entre 6000 et 8000, este encore inconnue. Cependant, même si la quête d'un diagnostic est longue et incertaine, elle vaut la peine.Article
Angelini C ; Fanin M ; Menegazzo E ; Freda MP ; Duggan DJ ; Hoffman EP | 06/98Bien que porteurs d'une mutation homozygote du gène de l'a-sarcoglycane, une femme et son frère cadet présentent un phénotype très différent : le frère est asymptomatique et la sœur est atteinte d'une dystrophie musculaire des ceintures modérée.[...]Article
Creel GB ; Giuliani MJ ; Lacomis D ; Holbach SM | 06/98Alors que la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est liée au chromosome 14 (en 14q11.2-q13) dans les familles canadiennes descendant des colons français, les auteurs décrivent deux familles américaines issues d'immigrants italiens et no[...]Article
van der Kooi AJ ; Ginjaar HB ; Busch HFM ; Wokke JHJ ; Barth PG ; de Visser M | 05/98Les auteurs ont étudié 97 biopsies musculaires, prélevées chez 81 patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : 32 formes autosomiques récessives (AR), 15 formes dominantes (AD) et 34 formes sporadiques. Ceci afin d'établir s[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]Article