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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique des populations > polymorphisme génétique
polymorphisme génétiqueSynonyme(s)genetic polymorphismVoir aussi |
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Article
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Thèse/Mémoire
Merkoulova-Rainon T, Auteur | 1999L'énolase est une enzyme glycolytique présentant des isoformes spécifiques de types cellulaires. Chez les vertébrés supérieurs, on connait cinq isozymes dimériques catalytiquement équivalentes formées à partir des trois sous-unités, alpha, beta [...]Article
Hirata K ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Hashimoto K ; Hanada K ; Takahashi K ; Niiyama T ; Izumi K ; Sakoda S ; Yamada H ; Osame M | 1999Article
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Tuffery S ; Chambert S ; Bareil C ; Sarda P ; Coubes C ; Echenne B ; Demaille J ; Claustres M | 1998Description de la méthode développée à l’Institut de Biologie de Montpellier pour détecter les délétions ou les mutations ponctuelles du gène de la dystrophine, évaluation de son efficacité et discussion des résultats (distribution des délétions[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
Hjelmstrom P ; Peacock CS ; Giscombe R ; Pirskanen R ; Lefvert AK ; Blackwell JM ; Sanjeevi CB | 1998Article
Alors que le diagnostic préimplantatoire ne permettait que de sélectionner des embryons féminins et/ou de détecter une délétion dans le gène de la dystrophine, les auteurs ont développé une méthode d’analyse de liaison permettant de détecter les[...]Article
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya IA ; Tanaka H ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Tsuji S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'analyse génétique d'une grande famille dont les membres sont atteints de dystrophie musculaire progressive des ceintures ou de myopathie distale, maladies bien différenciées au plan cliniqu[...]Article
Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
Sitnik R ; Campiotto S ; Vainzof M ; de Pavanello RC ; Takata RI ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Article
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Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Igarashi S ; Takiyama Y ; Cancel G ; Rogaeva EA ; Sasaki H ; Wakisaka A ; Zhou YX ; Takano H ; Endo K ; Sanpei K ; Oyake M ; Tanaka H ; Stevanin G ; Abbas N ; Durr A ; Rogaev EI ; Sherrington R ; Tsuda T ; Ikeda M ; Cassa E ; Nishizawa M ; Benomar A ; Julien J ; Weissenbach J ; Wang GX ; Agid Y ; Saint-George-Hyslop PH ; Brice A ; Tsuji S | 1996Article
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Grosson CLS ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; Gusella JF ; Brown RH | 1996Dans trois familles atteintes de paralysie périodique hypokaliémique (HOPP), une équipe américaine a confirmé la présence d’une mutation faux-sens dans le gène CACNL1A3 codant la sous-unité alpha 1 d’un canal calcium voltage-dépendant. La même é[...]Livre
La 2ème édition de cet ouvrage traite de façon pratique et exhaustive des nombreuses applications de la biologie moléculaire en médecine. Il est divisé en trois parties. La première expose les concepts de base en biologie moléculaire, la second[...]Article
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