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recherche génétiqueSynonyme(s)genetic research |
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Atehortúa SC, Auteur ; Lugo LH ; Ceballos M ; Orozco E ; Castro PA ; Arango JC ; Mateus HE | 2018Article
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Vidal P, Auteur ; Pagliarani S ; Colella P ; Costa Verdera H ; Jauze L ; Gjorgjieva M ; Puzzo F ; Marmier S ; Collaud F ; Simon Sola M ; Charles S ; Lucchiari S ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Gjata B ; Richard I ; Laforet P ; Malfatti E ; Mithieux G ; Rajas F ; Comi GP ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 28/12/2017Article
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Burgart AM, Auteur ; Magnus D ; Tabor HK ; Paquette ED ; Frader J ; Glover JJ ; Jackson BM ; Harrison CH ; Urion DK ; Graham RJ ; Brandsema JF ; Feudtner C | 11/12/2017Comment in: Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: Are We Paying Too Much for Too Little? [JAMA Pediatr. 2018]Article
Prasad V, Auteur | 11/12/2017Comment in: Cost-effectiveness of Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy-Reply. [JAMA Pediatr. 2018] Cost-effectiveness of Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy. [JAMA Pediatr. 2018] Inconsistent Reporting of Potential Conflicts [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Arnold Munnich, pédiatre, généticien et président du conseil d’administration de l’institut Imagine à Paris, a consacré sa vie à l’identification de gènes et à la prise en charge d’enfants atteints de maladies génétiques rares. À l’heure où il q[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017En octobre dernier s’est tenu à Saint-Malo le 22e congrès de la World Muscle Society (WMS) qui a accueilli 750 participants. Nathalie Loux de la direction scientifique de l’AFM-Téléthon et Lucile Hoch de l’Institut des cellules-souches pour le t[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Un traitement vient de faire ses preuves chez des souris modèles de la myopathie myotubulaire, y compris quand elles sont déjà bien affectées. Il permet de diminuer le taux de dynamine 2, une protéine qui est augmentée dans la maladie. L'équipe[...]VLM
10/2017Les équipes de Jocelyn Laporte de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) d'Illkirch et de Norma Romero de l'Institut de Myologie viennent de confirmer que le gène MYPN qui code la myopalladine est impliqué dans [...]VLM
Tiennot-Herment L, Auteur | 10/2017En tant que familles et personnes concernées, notre urgence est de faire progresser la recherche médicale pour apporter des traitements à nos enfants et à nos proches. Des traitements efficaces et sûrs.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017En juin, le nusinersen(Spinraza) a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l'amyotrophie spinale. Prochaine étape / évaluer son intêret thérapeutique et fixer son prix. En attendant, il est prescrit aux malades dans le cadre d'un [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Hier, antibiotiques, vaccins, greffes d'organes. Demain : thérapie cellulaire et génique. Les recherches menées avec les animaux sont synonymes d'avancées médicales majeures pour les malades. Transplantation d'organe, fonction des neurones, rôl[...]Article
Goizet C, Auteur | 06/2017Après cinq années sans participer à l'AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l'organisation générale du congrès ! L'évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques au détriment des sessions scien[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Les maladies neuromusculaires les plus rares sont encore peu étudiées. Le programme collaboratif Myopharm, basé sur le criblage, a pour objectif d'identifier les molécules repositionnables susceptibles de traiter ces pathologies dans un délai ra[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 181. Criblage de molécules : En quête de traitements... : Le dossier 01
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Ces dernières années, le criblage de molécules a connu un véritable essor. Aujourd'hui, en quelques heures, on peut tester sur des cellules ou des organismes plus complexes l'effet de plusieurs milliers, voire de centaines de milliers de molécul[...]VLM
06/2017Les myopathies congénitales sont un groupe de maladies très hétérogènes caractérisées par une hypotonie et une faiblesse musculaire qui apparaissent dès la naissance ou dans l'enfance.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017La myopathie de Duchenne est parfois due à des duplications du gène de la dystrophine. Des équipes de Généthon et de l'Institut de myologie viennent d'arriver à éliminer l'une d'entre elles dans des cellules malades, et à obtenir ainsi une proté[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2017Le 5janvier dernier, le laboratoire Ionis Pharmaceuticals a annoncé des résultats préliminaires de l'essai de phase I/II d'IONIS-DMPK-2.5 Rx dans la maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type I ou DM1°VLM
Les agences règlementaires commencent à accorder des autorisations de mise sur le marché (AMM)pour des traitements innovants destinés aux maladies neuromusculaires. Point sur le premier traitement autorisé pour l'amyotrophie spinale et la foison[...]VLM
Pour lutter efficacement contre la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP), cinq équipes de chercheurs et de médecins européens ont décidé de travailler en réseau. Aujourd'hui, grâce à leurs travaux, des pistes thérapeutiques se précisent. [...]Livre
Le Professeur Louis Buscail, chef du service de gastro-entérologie et nutrition de l’hôpital Rangueil (CHU Toulouse), expose le plus simplement possible les bases moléculaires et médicales, les outils et les applications de la thérapie génique d[...]Brève
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van der Wal E, Auteur ; Bergsma AJ ; Pijnenburg JM ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP | 2017Article
Lattanzi A, Auteur ; Duguez S ; Moiani A ; Izmiryan A ; Barbon E ; Martin S ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Bernardi F ; Mavilio F ; Bovolenta M | 2017Article
Provenzano C, Auteur ; Cappella M ; Valaperta R ; Cardani R ; Meola G ; Martelli F ; Cardinali B ; Falcone G | 2017Article
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Relizani K, Auteur ; Griffith G ; Echevarria L ; Zarrouki F ; Facchinetti P ; Vaillend C ; Leumann C ; Garcia L ; Goyenvalle A | 2017Article
van der Wal E, Auteur ; Bergsma AJ ; van Gestel TJM ; In 't Groen SLM ; Zaehres H ; Araúzo-Bravo MJ ; Schöler HR ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP | 2017Article
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Jauvin D, Auteur ; Chrétien J ; Pandey SK ; Martineau L ; Revillod L ; Bassez G ; Lachon A ; McLeod AR ; Gourdon G ; Wheeler TM ; Thornton CA ; Bennett CF ; Puymirat J | 2017Article
Harris E, Auteur ; Topf A ; Barresi R ; Hudson J ; Powell H ; Tellez J ; Hicks D ; Porter A ; Bertoli M ; Evangelista T ; Marini-Betollo C ; Magnússon Ó ; Lek M ; Macarthur D ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2017Article
Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017Article
Hordeaux J, Auteur ; Dubreil L ; Robveille C ; Deniaud J ; Pascal Q ; Dequéant B ; Pailloux J ; Lagalice L ; Ledevin M ; Babarit C ; Costiou P ; Jamme F ; Fusellier M ; Mallem Y ; Ciron C ; Huchet C ; Caillaud C ; Colle MA | 2017Article
Osborn DP, Auteur ; Pond HL ; Mazaheri N ; Dejardin J ; Munn CJ ; Mushref K ; Cauley ES ; Moroni I ; Pasanisi MB ; Sellars EA ; Hill RS ; Partlow JN ; Willaert RK ; Bharj J ; Malamiri RA ; Galehdari H ; Shariati G ; Maroofian R ; Mora M ; Swan LE ; Voit T ; Conti FJ ; Jamshidi Y ; Manzini MC | 2017Article
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Dastur RS, Auteur ; Gaitonde PS ; Kachwala M ; Nallamilli BRR ; Ankala A ; Khadilkar SV ; Atchayaram N ; Gayathri N ; Meena AK ; Rufibach L ; Shira S ; Hegde M | 2017Article
Mendell JR, Auteur | 2017Comment on: Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. [Ann Neurol. 2013] Regarding "Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy". [Ann Neurol. 2017]Article
Salpietro V, Auteur ; Lin W ; Delle Vedove A ; Storbeck M ; Liu Y ; Efthymiou S ; Manole A ; Wiethoff S ; Ye Q ; Saggar A ; McElreavey K ; Krishnakumar S ; Pitt M ; Bello O ; Rothman JE ; Basel-Vanagaite L ; Hubshman MW ; Aharoni S ; Manzur AY ; Wirth B ; Houlden H | 2017Article
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Deepha S, Auteur ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Nalini A ; Gayathri N ; Purushottam M | 2017Article
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Sabouhi A, Auteur | 2017La technique d'abord utilisée contre les maladies rares, permet aujourd'hui de traiter des cancers et demain, la maladie de Parkinson et la DMLA.Article
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El Refaey M, Auteur ; Xu L ; Gao Y ; Canan BD ; Adesanya TA ; Warner SC ; Akagi K ; Symer DE ; Mohler PJ ; Ma J ; Janssen PM ; Han R | 2017Comment in: Gene Editing for the Heart: Correcting Dystrophin Mutations. [Circ Res. 2017]Article
Konialis C, Auteur ; Assimakopoulos E ; Hagnefelt B ; Karapanou S ; Sotiriadis A ; Pangalos C | 2017Article
Janin A, Auteur ; N'guyen K ; Habib G ; Dauphin C ; Chanavat V ; Bouvagnet P ; Eschalier R ; Streichenberger N ; Chevalier P ; Millat G | 2017Article
Tan QK, Auteur ; McConkie-Rosell A ; Juusola J ; Gustafson KE ; Pizoli CE ; Buckley AF ; Jiang YH | 2017Article
Van Ry PM, Auteur ; Fontelonga TM ; Barraza-Flores P ; Sarathy A ; Nunes AM ; Burkin DJ | 2017Article
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Arandel L, Auteur ; Polay-Espinosa M ; Matloka M ; Bazinet A ; De Dea Diniz D ; Naouar N ; Rau F ; Jollet A ; Edom-Vovard F ; Mamchaoui K ; Tarnopolsky M ; Puymirat J ; Battail C ; Boland A ; Deleuze JF ; Mouly V ; Klein AF ; Furling D | 2017Article
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Godfrey C, Auteur ; Desviat LR ; Smedsrød B ; Pietri Rouxel F ; Denti MA ; Disterer P ; Lorain S ; Nogales Gadea G ; Sardone V ; Anwar R ; El Andaloussi S ; Lehto T ; Khoo B ; Brolin C ; van Roon-Mom WM ; Goyenvalle A ; Aartsma Rus A ; Arechavala-Gomeza V | 2017Article
Parks M, Auteur ; Court S ; Bowns B ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2017Article
Ando M, Auteur ; Okamoto Y ; Yoshimura A ; Yuan JH ; Hiramatsu Y ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Fukumura S ; Matsushima M ; Ochi N ; Tsugawa J ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2017Article
Anghelescu C, Auteur ; Francou B ; Cardas R ; Guiochon-Mantel A ; Aubourg P ; Servais L ; Gidaro T | 2017Article
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Paulsen J, Auteur ; Sekelja M ; Oldenburg AR ; Barateau A ; Briand N ; Delbarre E ; Shah A ; Sørensen AL ; Vigouroux C ; Buendia B ; Collas P | 2017Article
Corti M, Auteur ; Liberati C ; Smith BK ; Lawson A ; Tuna IS ; Conlon TJ ; Coleman KE ; Islam S ; Herzog RW ; Fuller DD ; Collins SW ; Byrne BJ | 2017