Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique
recherche génétiqueSynonyme(s)genetic research |
Documents disponibles dans cette catégorie (3709)
Article
Article
Weiler T ; Bashir R ; Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Britton S ; Nylen E ; Keers S ; Vafiadaki E ; Greenberg CR ; Bushby KMD ; Wrogemann K | 1999Deux grandes familles ont été décrites, chacune d'entre elle présentant les 2 phénotypes (LGMD2B et myopathie de Miyoshi-MM-). Le plus étonnant est que, dans ces 2 familles, tous les patients sont homozygotes pour la même mutation du gène de la [...]Article
Gaillard C ; Lerivray H ; Thézé N ; Cooper BJ ; Lepetit D ; Mohun T ; Thiébaud P | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sullivan T ; Escalante-Alcalde D ; Bhatt H ; Anver M ; Bhattacharya NP ; Nagashima K ; Stewart CL ; Burke B | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Akkaraju GR ; Huard J ; Hoffman EP ; Goins WF ; Pruchnic R ; Watkins SC ; Cohen JB ; Glorioso JC | 1999Article
Langston AA ; Mellersh CS ; Wiegand NA ; Acland GM ; Ray K ; Aguirre GD ; Ostrander EA | 1999Article
Article
Gamez J ; Plassart-Schiess E ; Lasa A ; Del Rio E ; Cervera C ; Baiget M ; Gallano P ; Fontaine B | 1999Article
Bijvoet AGA ; Hirtum HV ; Vermey M ; van Leenen D ; van der Ploeg AT ; Mooi WJ ; Reuser AJJ | 1999Article
Article
Semsarian C ; Wu MJ ; Ju YK ; Marciniec T ; Yeoh T ; Allen DG ; Harvey RP ; Graham RM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bonne G, Auteur ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Ricker K ; Grimm T ; Schneider C ; Kress W ; Reimers CD ; Schulte-Mattler W ; Mueller-Myhsok B ; Toyka KV ; Mueller CR ; Koch MC | 1999L’analyse génétique de 9 familles allemandes atteintes de myopathie myotonique proximale (PROMM) a permis d’établir une liaison génétique avec un locus situé sur le bras long du chromosome 3. Dans la même région, se trouve le locus de la dystrop[...]Article
Tanner SM ; Schneider V ; Thomas NST ; Clarke A ; Lazarou L ; Liechti-Gallati S | 1999Le gène MTM1, en cause dans la myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM), a été isolé en 1996. Les résultats de l'étude des mutations menée chez 90 patients ont déjà été publiés. Cet article rapporte les résultats d'une étude concernant 53 nouve[...]Article
Les caractéristiques cliniques et génétiques d'une famille (MN1), étudiée sur cinq générations, atteinte d'une forme inhabituelle de dystrophie myotonique (DM) sont rapportées. Les sujets atteints avaient des signes cliniques similaires à ceux d[...]Article
Schatzberg SJ ; Olby NJ ; Breen M ; Anderson LVB ; Langford CF ; Dickens HF ; Wilton SD ; Zeiss CJ ; Binns MM ; Kornegay JN ; Morris GE ; Sharp NJH | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Moghadaszadeh B, Auteur ; Topaloglu H ; Merlini L ; Muntoni F ; Estournet Mathiaud B ; Sewry C ; Naom I ; Barois A ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P, Auteur | 1999Le syndrome de rigidité du rachis (rigid spine syndrome) peut être associé à plusieurs maladies musculaires. En ce qui concerne les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mérosine positive avec rigidité du rachis, un nouveau locus (RSMD1) a [...]Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Richard I, Auteur ; Bourg N ; Marchand S ; Alibert O ; Eymard B ; van der Kooi AJ ; Jackson CE ; Garcia C ; Burgunder JM ; Legum C ; de Visser M ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Les auteurs décrivent un kit diagnostique de marqueurs génétiques fluorescents pour 6 dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ou LGMD2 (LGMD2A à LGMD2F) et son utilisation pour l’analyse génétique de 96 familles. Pour 25 fa[...]Article
Felice KJ ; Meredith C ; Binz N ; Butler A ; Jacob R ; Akkari PA ; Hallmayer J ; Laing N | 1999Les auteurs ont examiné quatre patients (sur trois générations) issus d'une famille atteinte d'une myopathie distale autosomique dominante. L'évolution de la maladie a été marquée par une faiblesse des muscles antérieurs des jambes, puis par une[...]Article
Le troisième atelier de l'ENMC sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) qui s'est tenu, à Naarden, du 5 au 7 juin 1998, a travaillé sur : les diverses formes de la maladie (DMED liée à l'X, autosomique dominante ou sporadique), la lo[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs présentent l’historique des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ils évoquent les principales étapes qui ont mené à l’individualisation des DMC déficientes en mérosine. Ils mentionnent également les avancées dans la caractéris[...]Livre
Comment concilier la nécessaire autonomie des chercheurs avec les préoccupations et les attentes des usagers ou des citoyens ? Cette question n'est nulle part plus pertinente que dans le domaine de la santé, et nulle part plus pressante que da[...]Article
Pelin K, Auteur ; Hilpela P ; Donner K ; Sewry C ; Akkari PA ; Wilton SD ; Wattanasirichaigoon D ; Bang ML ; Centner T ; Hanefeld F ; Odent S ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Dubowitz V ; Beggs AH ; Laing NG ; Labeit S ; de la Chapelle A ; Wallgren-Pettersson C, Auteur | 1999Les myopathies congénitales de type "nemaline myopathies" sont des maladies génétiques rares du muscle caractérisées par la présence, au sein des fibres musculaires, d'inclusions en forme de bâtonnets composées de protéines dérivées des stries Z[...]Livre
Historique AFM
Article
de Seze J ; Udd B ; Vermersch P | 1999La myopathie tibiale est une myopathie distale à début tardif, de transmission autosomique dominante, initialement décrite exclusivement en Finlande. Une affection proche a été observée aux Etats-Unis. Le locus a été localisé sur le chromosome 2[...]Article
Hasegawa T ; Kobayashi K ; Arahata K ; Itoyama Y | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Colloque sans nom (21-23 avril 1999) ; Gourdon G ; Devillers M ; Junien C ; Thornton CA ; Roses AD ; Ashizawa T | MDA | 1999Document incomplet problèmes de photocopies ; non disponibleLivre
Livre
Réponses à toutes vos questions sur la génétique : - De quoi sont composées nos cellules ? - Qu'est-ce que l'ADN ? - A quoi sert la synthèse des protéines ? - Comment se transmettent les caractères ? - Qu'est-ce qu'un organisme génétiquemen[...]Article
Denborough MA | 3/10/98Il existe des commentaires sur cet article parus dans The Lancet, Vol 352, (9142), du 28/11/98, p. 1785-1786, agrafés à la fin.Article
Orrell RW ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Lane RJM | 10/1998Les auteurs ont recueilli les données cliniques, électrophysiologiques et génétiques de deux patients issus d’une famille atteinte d’une maladie myotonique à transmission autosomique dominante et caractérisée par des crampes douloureuses, une ra[...]Article
Les mécanismes moléculaires conduisant aux cardiomyopathies hypertrophiques ne sont pas tous élucidés. Si des mutations dans les gènes codant les protéines sarcomériques en sont la cause principale, d’autres origines génétiques peuvent être impl[...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Aihara H ; Miyazaki JI | 09/1998Sont attachés à l'article commentaires des mêmes auteurs parus dans "Nature Biotechnoclogy, vol 17, juin 1999"Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
Article
Goudemant JF ; Deconinck N ; Tinsley JM ; Demeure R ; Robert A ; Davies KE ; Gillis JM | 08/1998Chez la souris mdx exprimant une utrophine tronquée (voir aussi Bulletin Signalétique n° 24), les auteurs ont pratiqué une spectroscopie RMN au phosphore 31. Ils ont mesuré l'ATP, la phosphocréatine, les phosphates inorganiques, le pH intracellu[...]Article
Ranum LPW ; Rasmussen PF ; Benzow KA ; Koob MD ; Day JW | 19/06/98Dans une famille (5 générations) atteinte de dystrophie myotonique non liée au gène DMPK, une équipe américaine a localisé un second gène dans une région de 10 cM du chromosome 3 (en 3q).