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recherche génétiqueSynonyme(s)genetic research |
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Reddy HM, Auteur ; Hamed SA ; Lek M ; Mitsuhashi S ; Estrella E ; Jones MD ; Mahoney LJ ; Duncan AR ; Cho K ; Macarthur DG ; Kunkel LM ; Kang PB | 2016Article
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Pons R, Auteur ; Kekou K ; Gkika A ; Papadimas G ; PhD N ; Svingou M ; Papadopooulos C ; Nikas I ; Dinopoulos A ; Youroukos S ; Kanavakis E | 2016Article
Magri F, Auteur ; Nigro V ; Angelini C ; Mongini T ; Mora M ; Moroni I ; Toscano A ; D'Angelo MG ; Tomelleri G ; Siciliano G ; Ricci G ; Bruno C ; Corti S ; Musumeci O ; Tasca G ; Ricci E ; Monforte M ; Sciacco M ; Fiorillo C ; Gandossini S ; Minetti C ; Morandi L ; Savarese M ; Di Fruscio G ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Govoni A ; Brusa R ; Del Bo R ; Ronchi D ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2016Livre
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Freyermuth F, Auteur ; Rau F ; Kokunai Y ; Linke T ; Sellier C ; Nakamori M ; Kino Y ; Arandel L ; Jollet A ; Thibault C ; Philipps M ; Vicaire S ; Jost B ; Udd B ; Day JW ; Duboc D ; Wahbi K ; Matsumura T ; Fujimura H ; Mochizuki H ; Deryckere F ; Kimura T ; Nukina N ; Ishiura S ; Lacroix V ; Campan-Fournier A ; Navratil V ; Chautard E ; Auboeuf D ; Horie M ; Imoto K ; Lee KY ; Swanson MS ; Lopez de Munain A ; Inada S ; Itoh H ; Nakazawa K ; Ashihara T ; Wang E ; Zimmer T ; Furling D ; Takahashi MP ; Charlet Berguerand N | 2016Article
Wood H, Auteur | 2016Comment on: Multiplex CRISPR/Cas9-based genome editing for correction of dystrophin mutations that cause Duchenne muscular dystrophy. [Nat Commun. 2015]Article
Gang Q, Auteur ; Bettencourt C ; Machado PM ; Brady S ; Holton JL ; Pittman AM ; Hughes D ; Healy E ; Parton M ; Hilton-Jones D ; Shieh PB ; Needham M ; Liang C ; Zanoteli E ; de Camargo LV ; de Paepe B ; De Bleecker J ; Shaibani A ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Singleton AB ; Hanna MG ; Houlden H | 2016Article
Chiriboga CA, Auteur ; Swoboda KJ ; Darras BT ; Iannaccone ST ; Montes J ; de Vivo DC ; Norris DA ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Spinal muscular atrophy: A preliminary result toward new therapy. [Neurology. 2016]Article
Comment on: Results from a phase 1 study of nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) in children with spinal muscular atrophy. [Neurology. 2016]Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
Stoll M, Auteur ; Teoh H ; Lee J ; Reddel S ; Zhu Y ; Buckley M ; Sampaio H ; Roscioli T ; Farrar M ; Nicholson G | 2016Article
Savarese M, Auteur ; Di Fruscio G ; Torella A ; Fiorillo C ; Magri F ; Fanin M ; Ruggiero L ; Ricci G ; Astrea G ; Passamano L ; Ruggieri A ; Ronchi D ; Tasca G ; D'Amico A ; Janssens S ; Farina O ; Mutarelli M ; Marwah VS ; Garofalo A ; Giugliano T ; Sampaolo S ; Del Vecchio Blanco F ; Esposito G ; Piluso G ; D'Ambrosio P ; Petillo R ; Musumeci O ; Rodolico C ; Messina S ; Evila A ; Hackman P ; Filosto M ; Di iorio G ; Siciliano G ; Mora M ; Maggi L ; Minetti C ; Sacconi S ; Santoro L ; Claes K ; Vercelli L ; Mongini T ; Ricci E ; Gualandi F ; Tupler R ; De Bleecker J ; Udd B ; Toscano A ; Moggio M ; Pegoraro E ; Bertini E ; Mercuri E ; Angelini C ; Santorelli FM ; Politano L ; Bruno C ; Comi GP ; Nigro V | 2016Article
Durmus H, Auteur ; Ayhan Ö ; Cirak S ; Deymeer F ; Parman Y ; Franke A ; Eiber N ; Chevessier F ; Schlötzer-Schrehardt U ; Clemen CS ; Hashemolhosseini S ; Schröder R ; Hemmrich-Stanisak G ; Tolun A ; Serdaroglu-Oflazer P | 2016Article
Seferian AM, Auteur ; Malfatti E ; Bosson C ; Pelletier L ; Taytard J ; Forin V ; Gidaro T ; Gargaun E ; Carlier P ; Fauré J ; Romero NB ; Rendu J ; Servais L | 2016Article
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Savarese M ; Musumeci O ; Giugliano T ; Rubegni A ; Fiorillo C ; Fattori F ; Torella A ; Battini R ; Rodolico C ; Pugliese A ; Piluso G ; Maggi L ; D'Amico A ; Bruno C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Mora M ; Toscano A ; Minetti C ; Nigro V | 2016Article
Petek LM, Auteur ; Rickard AM ; Budech C ; Poliachik SL ; Shaw D ; Ferguson MR ; Tawil R ; Friedman SD ; Miller DG | 2016Article
Scalco RS, Auteur ; Gardiner AR ; Pitceathly RD ; Hilton-Jones D ; Schapira AH ; Turner C ; Parton M ; Desikan M ; Barresi R ; Marsh J ; Manzur AY ; Childs AM ; Feng L ; Murphy E ; Lamont PJ ; Ravenscroft G ; Wallefeld W ; Davis MR ; Laing NG ; Holton JL ; Fialho D ; Bushby K ; Hanna MG ; Phadke R ; Jungbluth H ; Houlden H ; Quinlivan R | 2016Article
Ghaoui R, Auteur ; Benavides T ; Lek M ; Waddell LB ; Kaur S ; North KN ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper ST | 2016Article
Maggio I, Auteur ; Stefanucci L ; Janssen JM ; Liu J ; Chen X ; Mouly V ; Goncalves MA | 2016Article
Weiss JM, Auteur ; Robinet M ; Aricha R ; Cufi P ; Villeret B ; Lantner F ; Shachar I ; Fuchs S ; Souroujon MC ; Berrih-Aknin S ; Le Panse R | 2016Livre
François Gros a participé à la grande aventure de la biologie moderne. Ce livre retrace plus d’un demi-siècle de recherches et de découvertes qui ont rythmé sa vie scientifique : de la grande époque de la biologie moléculaire à la biologie cell[...]Article
Bondy-Chorney E, Auteur ; Crawford Parks TE ; Ravel Chapuis A ; Klinck R ; Rocheleau L ; Pelchat M ; Chabot B ; Jasmin BJ ; Coté J | 2016Article
Brewer MH, Auteur ; Chaudhry R ; Qi J ; Kidambi A ; Drew AP ; Menezes MP ; Ryan MM ; Farrar MA ; Mowat D ; Subramanian GM ; Young HK ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA ; Kennerson ML | 2016Article
Goemans NM, Auteur ; Tulinius M ; van den Hauwe M ; Kroksmark AK ; Buyse G ; Wilson RJ ; van Deutekom JC ; de Kimpe SJ ; Lourbakos A ; Campion G | 2016Article
Parks M, Auteur ; Court S ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2016Article
Shy ME, Auteur | 2016Comment in: Intrathecal gene therapy rescues a model of demyelinating peripheral neuropathy. [Proc Natl Acad Sci U S A. 2016] Comment on: Intrathecal gene therapy rescues a model of demyelinating peripheral neuropathy. [Proc Natl Ac[...]Article
Hammond SM, Auteur ; Hazell G ; Shabanpoor F ; Saleh AF ; Bowerman M ; Sleigh JN ; Meijboom KE ; Zhou H ; Muntoni F ; Talbot K ; Gait MJ ; Wood MJ | 2016Article
Lardenois A, Auteur ; Jagot S ; Lagarrigue M ; Guevel B ; Ledevin M ; Larcher T ; Dubreil L ; Pineau C ; Rouger K ; Guevel L | 2016Article
Thèse/Mémoire
Ney M, Auteur | 2016La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculai[...]Article
Long C, Auteur ; Amoasii L ; Mireault AA ; McAnally JR ; Li H ; Sanchez-Ortiz E ; Bhattacharryya S ; Shelton JM ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2016Comment in: Genetic engineering: In vivo genome editing - growing in strength. [Nat Rev Genet. 2016] CRISPR/Cas9 Flexes Its Muscles: In Vivo Somatic Gene Editing for Muscular Dystrophy. [Mol Ther. 2016]Article
Tabebordbar M, Auteur ; Zhu K ; Cheng JKW ; Chew WL ; Widrick JJ ; Yan WX ; Maesner C ; Wu EY ; Xiao R ; Ran FA ; Cong L ; Zhang F ; Vandenberghe LH ; Church GM ; Wagers AJ | 2016Comment in: Genetic engineering: In vivo genome editing - growing in strength. [Nat Rev Genet. 2016] CRISPR/Cas9 Flexes Its Muscles: In Vivo Somatic Gene Editing for Muscular Dystrophy. [Mol Ther. 2016]Article
Nelson CE, Auteur ; Hakim CH ; Ousterout DG ; Thakore PI ; Moreb EA ; Rivera RM ; Madhavan S ; Pan X ; Ran FA ; Yan WX ; Asokan A ; Zhang F ; Duan D ; Gersbach CA | 2016Comment in: Cautious welcome for gene editing of Duchenne muscular dystrophy in animal model. [BMJ. 2016] Genetic engineering: In vivo genome editing - growing in strength. [Nat Rev Genet. 2016] Exon Snipping in Duchenne Muscular [...]Article
Meng J, Auteur ; Counsell JR ; Reza M ; Laval SH ; Danos O ; Thrasher A ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Morgan JE | 2016Article
Hathout Y, Auteur ; Conklin LS ; Seol H ; Gordish Dressman H ; Brown KJ ; Morgenroth LP ; Nagaraju K ; Heier CR ; Damsker JM ; van den Anker JN ; Henricson E ; Clemens PR ; Mah JK ; McDonald C ; Hoffman EP | 2016Article
Szunyogova E, Auteur ; Zhou H ; Maxwell GK ; Powis RA ; Francesco M ; Gillingwater TH ; Parson SH | 2016Article
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Gomez AM, Auteur ; Stevens JA ; Mane-Damas M ; Molenaar P ; Duimel H ; Verheyen F ; Cossins J ; Beeson D ; De Baets MH ; Losen M ; Martinez-Martinez P | 2016Article
Schindler RF ; Scotton C ; Zhang J ; Passarelli C ; Ortiz-Bonnin B ; Simrick S ; Schwerte T ; Poon KL ; Fang M ; Rinne S ; Froese A ; Nikolaev VO ; Grunert C ; Müller T ; Tasca G ; Sarathchandra P ; Drago F ; Dallapiccola B ; Rapezzi C ; Arbustini E ; Di Raimo FR ; Neri M ; Selvatici R ; Gualandi F ; Fattori F ; Pietrangelo A ; Li W ; Jiang H ; Xu X ; Bertini E ; Decher N ; Wang J ; Brand T ; Ferlini A | 2016Article
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Kemaladewi DU, Auteur ; Cohn RD | 2016Comment on: In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy. [Science. 2016]Article
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Kaplan JC, Auteur | 11/2015Une preuve de concept (en anglais POC ou Proof of concept) est la validation expérimentale d’une hypothèse de travail afin d’en démontrer le bien-fondé. Dans le contexte qui nous occupe ici, il s’agit de la démonstration au laboratoire de la val[...]Article
Vilquin JT, Auteur | 11/2015Comment on: [Functional correction and cognitive improvement in dystrophic mice using splice-switching tricyclo-DNA oligomers]. [Med Sci (Paris). 2015]Article
Vilquin JT, Auteur | 11/2015Comment on: [Functional correction and cognitive improvement in dystrophic mice using splice-switching tricyclo-DNA oligomers]. [Med Sci (Paris). 2015]VLM
Certes, il y a de plus en plus d'essais cliniques. Mais loin de rester sur leurs acquis, chercheurs et médecins n'hésitent pas à explorer de nouvelles approches comme en témoigne le 20e Congrès de la WMS. - 3 Questions à Fulvio Mavilio Cong[...]Article
Ryckebusch L, Auteur | 10/2015Dans le but de mieux comprendre la complexité des dystrophies musculaires congénitales (DMC) et de développer des stratégies pour les traiter, il est important d’établir de nouveaux modèles de ces maladies. En raison de ses nombreuses caractéris[...]Article
Pandey SK ; Wheeler TM ; Justice SL ; Kim A ; Younis H ; Gattis D ; Jauvin D ; Puymirat J ; Swayze EE ; Freier SM ; Bennett CF ; Thornton CA ; MacLeod AR | 01/09/2015VLM
AFM-TELETHON 09/2015Le drisapersen, développé par la société hollandaise Prosensa tout juste rachetée par Biomarin Pharmaceutical, est un traitement qui favorise le saut de l'exon 51 du gène de la dystrophine, la protéine qui fait défaut dans la myopathie de Duchen[...]Article
Bisset DR ; Stepniak-Konieczna EA ; Zavaljevski M ; Wei J ; Carter GT ; Weiss MD ; Chamberlain JR | 16/06/2015Article
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Rouillon J ; Poupiot J ; Zocevic A ; Amor F ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Wong B ; Pinilla R ; Cosette J ; Coenen-Stass AM ; McClorey G ; Roberts TC ; Wood MJ ; Servais L ; Udd B ; Voit T ; Richard I ; Svinartchouk F | 09/06/2015Article
Lim JW ; Snider L ; Yao Z ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Rigo F ; Bennett CF ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 03/06/2015Multimédia
Un diaporama pris à Généthon, leader français dans le domaine de la thérapie génique, montrant les étapes de fabrication des vecteurs médicaments dans son centre de bioproduction. Innovation, recherche et développement technique de pointe.VLM
Depuis dix ans, Ana Buj Bello a pour objectif de proposer un traitement de la myopathie myotubulaire. Alors qu'elle approche du but, sa persévérance est saluée par le prix du Outstanding New Investigator décerné par la Société américaine de th[...]VLM
AFM-TELETHON 06/2015En mai dernier, Federico Mingozzi de Généthon a présenté une approche de thérapie génique prometteuse pour le syndrome de Crigler Najjar dans un congrès de spécialistes à Amsterdam. Les résultats positifs des travaux menés chez des modèles ani[...]VLM
Comme tous les autres muscles de l'organisme, le coeur peut être affecté par les maladies neuromusculaires. Or de ce muscle-là dépend la vie. Le soigner est une priorité. Le défi est immense, mais le développement de nouvelles thérapies cel[...]Article
VLM
Vingt ans après l'identification du gène responsable de l'amyotrophie spinale, la détermination des familles porte ses fruits : l'Olesoxime, premier candidat médicament pour l'amyotrophie spinale, est engagé fermement sur la voie de l'Autorisati[...]VLM
En novembre 2014, la réunion du Groupe de Réflexion et d'Action sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth a confirmé que, même si cette pathologie reste complexe, les approches thérapeutiques se multiplient. Essais dans la CMTVLM
Rapide, fiable et de moins en moins onéreux, le séquençage haut débit trouve peu à peu sa place dans les laboratoires de diagnostic en France. Forts de leur longue expérience, Martin Krahn et Marc Bartoli à Marseille commentent cette révolution [...]VLM
Soutenue de longue date par l'AFM-Téléthon, l'équipe d'Isabelle Marty à Grenoble étudie le relâchement du calcium dans les muscles, dont les défaillances sont à l'origine de la myopathie à cores centraux. Tour d'horizon de ces travaux qui ont a[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2015Dans un communiqué de presse daté du 14 janvier 2015, la société biopharmaceutique Sarepta Therapeutics a annoncé l'inclusion du premier patient dans l'essai clinique évaluant le SRP-4053, un oligonucléotide antisens de type morpholino visant le[...]VLM
Sur le plan politique, l'année 2015 sera riche en défis. Comment l'AFM-Téléthon s'y prépare-t-elle ? Laurence Tiennot-Herment nous livre son analyse des enjeux, des risques, et nous présente les principales revendications de l'AFM-Téléthon pour[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2015La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie génétique qui se traduit par une hypertrophie du coeur et des dysfonctionnements cardiaques. L'un des gènes impliqués est la MyBPC3 qui code la protéines C cardiaque de liaison à la myosine (cMyB[...]Livre
Pour en finir avec les fantasmes, voici un ouvrage de référence qui vous fera naviguer dans l'océan des connaissances génétiques avec simplicité et pédagogie, Une science aux applications vertigineuse : - Les principes de l'hérédité - La st[...]Publication AFM
Le Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Est-elle fréquente ?[...]Article
Mones S ; Gess B ; Bordignon B ; Altie A ; Young P ; Bihel F ; Fraterno M ; Peiretti F ; Fontes M | 2015Article
Todd EJ, Auteur ; Yau KS ; Ong R ; Slee J ; McGillivray G ; Barnett CP ; Haliloglu G ; Talim B ; Akcoren Z ; Kariminejad A ; Cairns A ; Clarke NF ; Freckmann ML ; Romero NB ; Williams D ; Sewry CA ; Colley A ; Ryan MM ; Kiraly-Borri C ; Sivadorai P ; Allcock RJN ; Beeson D ; Maxwell S ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2015Article
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Logan CV, Auteur ; Cossins J ; Rodríguez Cruz PM ; Parry DA ; Maxwell S ; Martinez-Martinez P ; Riepsaame J ; Abdelhamed ZA ; Lake AV ; Moran M ; Robb S ; Chow G ; Sewry C ; Hopkins PM ; Sheridan E ; Jayawant S ; Palace J ; Johnson CA ; Beeson D | 2015Article
Duque SI, Auteur ; Arnold WD ; Odermatt P ; Li X ; Porensky PN ; Schmelzer L ; Meyer K ; Kolb SJ ; Schumperli D ; Kaspar BK ; Burghes AH | 2015Article
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Albulym OM, Auteur ; Kennerson ML ; Harms MB ; Drew AP ; Siddell AH ; Auer Grumbach M ; Pestronk A ; Connolly A ; Baloh RH ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA | 2015Article
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Gorokhova S, Auteur ; Cerino M ; Mathieu Y ; Courrier S ; Desvignes JP ; Salgado D ; Beroud C ; Krahn M ; Bartoli M | 2015Article
Amthor H, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne (DMD) est la maladie héréditaire du système neuromusculaire la plus fréquente chez l'enfant. L'amélioration de sa prise en charge depuis une trentaine d'années a fortement amélioré la qualité et l[...]Article
Crudele JM, Auteur ; Finn JD ; Siner JI ; Martin NB ; Niemeyer GP ; Zhou S ; Mingozzi F ; Lothrop CD ; Arruda VR | 2015Comment in: A natural choice for hemophilia B. [Blood. 2015]Thèse/Mémoire
Domenger C, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire sévère caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. Elle est due à des mutations sur le gène dmd codant la dystrophine, une protéine du cytosque[...]Thèse/Mémoire
Mitutsova V, Auteur | 2015L'utilisation des cellules souches est une approche prometteuse pour le traitement des maladies dégénératives neuromusculaires. De nombreuses études portent actuellement sur les cellules souches embryonnaires (ES) et les cellules pluripotentes i[...]Article
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Nguyen K ; Putoux A ; Busa T ; Cordier MP ; Sigaudy S ; Till M ; Chabrol B ; Michel-Calemard L ; Bernard R ; Julia S ; Malzac P ; Labalme A ; Missirian C ; Edery P ; Popovici C ; Philip N ; Sanlaville D | 2015Article
Warman-Chardon J ; Smith AC ; Woulfe J ; Pena E ; Rakhra K ; Dennie C ; Beaulieu C ; Huang L ; Schwartzentruber J ; Hawkins C ; Harms MB ; Dojeiji S ; Zhang M ; FORGE Canada Consortium ; Majewski J ; Bulman DE ; Boycott KM ; Dyment DA | 2015Article
Murphy S, Auteur ; Zweyer M ; Henry M ; Meleady P ; Mundegar RR ; Swandulla D ; Ohlendieck K | 2015Article
Rousseau-Nepton I ; Okubo M ; Grabs R ; FORGE Canada Consortium ; Mitchell J ; Polychronakos C ; Rodd C | 2015Comment in: Old meets new: identifying founder mutations in genetic disease. [CMAJ. 2015]Livre
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Kawecka K ; Theodoulides M ; Hasoglu Y ; Jarmin S ; Kymalainen H ; Le-Heron A ; Popplewell L ; Malerba A ; Dickson G ; Athanasopoulos T | 2015Article
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Meregalli M, Auteur ; Farini A ; Sitzia C ; Beley C ; Razini P ; Cassinelli L ; Colleoni F ; Frattini P ; Santo N ; Galbiati E ; Prosperi D ; Tavelli A ; Belicchi M ; Garcia L ; Torrente Y | 2015Article
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Sevilla T, Auteur ; Sivera R ; Martinez-Rubio D ; Lupo V ; Chumillas MJ ; Calpena E ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 2015Article
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Matsuo M | 2015Introduction: Becker muscular dystrophy (BMD) is a progressive X-linked muscle-wasting disease caused by mutations in the dystrophin gene. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is also caused by such mutations but shows rapidly progressive muscle wa[...]Thèse/Mémoire
Petkova M, Auteur | 2015La dystrophine est une protéine cytoplasmique qui lie physiquement le cytosquelette à la matrice extracellulaire par le biais du complexe dystrophine-protéines associées (DAPC), assurant ainsi la stabilité du sarcolemme. Des mutations dans le gè[...]Article
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Straub V, Auteur ; Veldhuizen O ; Bertoli M ; Eagle M ; Campion G ; Ferreira I ; Braakman T ; Labourkas A ; Giannakopoulos S ; Aygun H ; Wojczewski S ; Voit T ; Carlier P ; Moraux A ; Servais L ; Niks E ; Verschuuren J ; Spitali P ; Aartsma Rus A | 2015Article
Muntoni F, Auteur ; Voit T ; Servais L ; Baudin PY ; Straub V ; Mercuri E ; Bain J ; Dickson G ; Vissière D ; Dorveaux E ; Kaye EM ; Duda P ; van't Hoff W | 2015Article
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Godfrey C, Auteur ; Muses S ; McClorey G ; Wells KE ; Coursindel T ; Terry RL ; Betts C ; Hammond S ; O'Donovan L ; Hildyard J ; El Andaloussi S ; Gait MJ ; Wood MJ ; Wells DJ | 2015Article
Yue Y, Auteur ; Pan X ; Hakim CH ; Kodippili K ; Zhang K ; Shin JH ; Yang HT ; McDonald T ; Duan D | 2015Article
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Riemersma M ; Sandrock J ; Boltje TJ ; Büll C ; Heise T ; Ashikov A ; Adema GJ ; van Bokhoven H ; Lefeber DJ | 2015Article
Saunders CJ ; Moon SH ; Liu X ; Thiffault I ; Coffman K ; LePichon JB ; Taboada E ; Smith LD ; Farrow EG ; Miller N ; Gibson M ; Patterson M ; Kingsmore SF ; Gross RW | 2015Article
Puppo F ; Dionnet E ; Gaillard MC ; Gaildrat P ; Castro C ; Vovan C ; Karine B ; Bernard R ; Attarian S ; Goto K ; Nishino I ; Hayashi Y ; Magdinier F ; Krahn M ; Helmbacher F ; Bartoli M ; Levy N | 2015Thèse/Mémoire
Davignon L, Auteur | 2015Les myopathies congénitales sont des pathologies génétiques rares caractérisées par une hypotonie néonatale, un retard moteur et une faiblesse musculaire. Notre laboratoire s'intéresse à la myopathie à multiminicore (MmD) qui se caractérise par [...]Article
Hashimoto A, Auteur ; Naito AT ; Lee JK ; Kitazume-Taneike R ; Ito M ; Yamaguchi T ; Nakata R ; Sumida T ; Okada K ; Nakagawa A ; Higo T ; Kuramoto Y ; Sakai T ; Tominaga K ; Okinaga T ; Kogaki S ; Ozono K ; Miyagawa S ; Sawa Y ; Sakata Y ; Morita H ; Umezawa A ; Komuro I | 2015Article
Ghaoui R, Auteur ; Cooper ST ; Lek M ; Corbett A ; Reddel SW ; Needham M ; Liang C ; Waddell LB ; Nicholson G ; O'Grady G ; Kaur S ; Phil M ; Ong R ; Davis M ; Sue CM ; Laing NG ; North K ; Macarthur DG ; Clarke NF | 2015Comment in: Dismantling Limb-Girdle Muscular Dystrophy: The Role of Whole-Exome Sequencing. [JAMA Neurol. 2015] Neuromuscular disease. Diagnosis and discovery in limb-girdle muscular dystrophy. [Nat Rev Neurol. 2016]Article
Zukosky K, Auteur ; Meilleur K ; Traynor BJ ; Dastgir J ; Medne L ; Devoto M ; Collins J ; Rooney J ; Zou Y ; Yang ML ; Gibbs JR ; Meier M ; Stetefeld J ; Finkel RS ; Schessl J ; Elman L ; Felice K ; Ferguson TA ; Ceyhan-Birsoy O ; Beggs AH ; Tennekoon G ; Johnson JO ; Bonnemann CG | 2015Article
Ceyhan-Birsoy O, Auteur ; Talim B ; Swanson LC ; Karakaya M ; Graff MA ; Beggs AH ; Topaloglu H | 2015Article
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Fallerini C, Auteur ; Carignani G ; Capoccitti G ; Federico A ; Rufa A ; Pinto AM ; Lo Rizzo C ; Rossi A ; Mari F ; Mencarelli MA ; Giannini F ; Renieri A | 2015Article
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Ousterout DG ; Kabadi AM ; Thakore PI ; Perez-Pinera P ; Brown MT ; Majoros WH ; Reddy TE ; Gersbach CA | 2015Article
Meyer K ; Ferraiuolo L ; Schmelzer L ; Braun L ; McGovern V ; Likhite S ; Michels O ; Govoni A ; Fitzgerald J ; Morales P ; Foust KD ; Mendell JR ; Burghes AH ; Kaspar BK | 2015Article
Hayashita-Kinoh H ; Yugeta N ; Okada H ; Nitahara-Kasahara Y ; Chiyo T ; Okada T ; Takeda S | 2015Article
Cabrera-Serrano M ; Junckerstorff RC ; Atkinson V ; Sivadorai P ; Allcock RJ ; Lamont P ; Laing NG | 2015Article
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Ousterout DG ; Kabadi AM ; Thakore PI ; Majoros WH ; Reddy TE ; Gersbach CA | 2015Comment in: Neuromuscular disease: CRISPR/Cas9 gene-editing platform corrects mutations associated with Duchenne muscular dystrophy. [Nat Rev Neurol. 2015] Neuromuscular disease: Genome editing shows promise in an in vivo model of Duch[...]Article
Goyenvalle A, Auteur ; Griffith G ; Babbs A ; Andaloussi SE ; Ezzat K ; Avril A ; Dugovic B ; Chaussenot R ; Ferry A ; Voit T ; Amthor H ; Bühr C ; Schürch S ; Wood MJ ; Davies KE ; Vaillend C ; Leumann C ; Garcia L | 2015Comment in: Muscular dystrophy: New exon-skipping strategy rescues dystrophin. [Nat Rev Drug Discov. 2015]Article
Bucelli RC, Auteur ; Arhzaouy K ; Pestronk A ; Pittman SK ; Rojas L ; Sue CM ; Evila A ; Hackman P ; Udd B ; Harms MB ; Weihl CC | 2015Comment in: Multisystem proteinopathy: intersecting genetics in muscle, bone, and brain degeneration. [Neurology. 2015]Article
Auranen M, Auteur ; Ylikallio E ; Shcherbii M ; Paetau A ; Kiuru-Enari S ; Toppila JP ; Tyynismaa H | 2015Article
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Izumi R, Auteur ; Warita H ; Niihori T ; Takahashi T ; Tateyama M ; Suzuki N ; Nishiyama A ; Shirota M ; Funayama R ; Nakayama K ; Mitsuhashi S ; Nishino I ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
Izumi R, Auteur ; Izumi R ; Niihori T ; Takahashi T ; Suzuki N ; Tateyama M ; Watanabe C ; Sugie K ; Nakanishi H ; Sobue G ; Kato M ; Warita H ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
Pedroso JL, Auteur ; Pedroso JL ; Rocha CR ; Macedo-Souza LI ; De Mario V ; Marques W Jr ; Barsottini OG ; Bulle Oliveira AS ; Menck CF ; Kok F | 2015Article
Haas M ; Vlcek V ; Balabanov P ; Salmonson T ; Bakchine S ; Markey G ; Weise M ; Schlosser-Weber G ; Brohmann H ; Yerro CP ; Mendizabal MR ; Stoyanova-Beninska V ; Hillege HL | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Guo Y ; Menezes MJ ; Menezes MP ; Liang J ; Li D ; Riley LG ; Clarke NF ; Andrews PI ; Tian L ; Webster R ; Wang F ; Liu X ; Shen Y ; Thorburn DR ; Keating BJ ; Engel A ; Hakonarson H ; Christodoulou J ; Xu X | 2015Article
Weihl CC ; Baloh RH ; Lee Y ; Chou TF ; Pittman SK ; Lopate G ; Allred P ; Jockel-Balsarotti J ; Pestronk A ; Harms MB | 2015Article
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