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Tardieu M, Auteur ; Zerah M ; Gougeon ML ; Ausseil J ; de Bournonville S ; Husson B ; Zafeiriou D ; Parenti G ; Bourget P ; Poirier B ; Furlan V ; Artaud C ; Baugnon T ; Roujeau T ; Crystal RG ; Meyer C ; Deiva K ; Heard JM | 2017Comment in: Intracerebral gene therapy for mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome. [Lancet Neurol. 2017] Neurodevelopmental disorders: Gene therapy for mucopolysaccharidosis shows promise. [Nat Rev Neurol. 2017]Article
Finkel RS, Auteur ; Mercuri E ; Darras BT ; Connolly AM ; Kuntz NL ; Kirschner J ; Chiriboga CA ; Saito K ; Servais L ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Montes J ; Glanzman AM ; Bishop K ; Zhong ZJ ; Gheuens S ; Bennett CF ; Schneider E ; Farwell W ; de Vivo DC | 2017Comment in: The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Genetic therapi[...]Article
Mendell JR, Auteur ; Al Zaidy S ; Shell R ; Arnold WD ; Rodino-Klapac LR ; Prior TW ; Lowes L ; Alfano L ; Berry K ; Church K ; Kissel JT ; Nagendran S ; L'Italien J ; Sproule DM ; Wells C ; Cardenas JA ; Heitzer MD ; Kaspar A ; Corcoran S ; Braun L ; Likhite S ; Miranda C ; Meyer K ; Foust KD ; Burghes AHM ; Kaspar BK | 2017Comment in The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Therapy for Spin[...]Article
van der Ploeg AT, Auteur | 2017Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
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VLM
AFM-TELETHON 12/2016L'exondys 51TM(ex-étéplirsen), un traitement développé par Sarepta Therapeutics dans la myopathie de Duchenne, vient d'obtenir une autorisation de mise sur le marché (AMM)aux Etats-Unis.VLM
En trente ans, L'AFM-Téléthon a révolutionné l'histoire de la médecine et de la science. Les premiers résultats sont là et ouvrent de réelles perspectives de guérison pour de nombreuses maladies rares ou fréquentes. Mais la bataille n'est pas en[...]VLM
Enlever un gène, couper un bout d'ADN pour le remplacer, mais aussi inhiber ou activer des gènes voisins : Crispr Cas9 est devenu en quelques années l'outil à tout faire des généticiens. Tour d'horizon de ces multiples fonctions. Rarement une d[...]VLM
Avec ses 250 experts aux profils variés et complémentaires, l'Institut de myologie contribue à l'avènement d'une nouvelle génération de chercheurs et d'ingénieurs bien décidés à faire de la myologie le fer de lance de l'innovation thérapeutique.[...]Multimédia
Fondation Garches 17/11/2016Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérap[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Tranchant C ; Laugel V ; Schweitzer C ; Michaud M ; Boyer F ; Sabouraud P | 11/2016Article
Kaplan JC, Auteur | 11/2016Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, elles ont obtenu sati[...]Article
Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]Livre
VLM
[Entretien] Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, revient sur les difficultés rencontrées par les premiers candidats-médicaments lors des différentes phases de discussion avec les agences règlementaires américaine et européenne [...]VLM
AFM-TELETHON 09/2016Plusieurs stratégies de thérapies géniques sont aujourd'hui développées dans la myopathie de Duchenne.VLM
Outre l'amélioration de l'évaluation statistique des nouvelles thérapies, les refus d'AMM des agences règlementaires montrent qu'il faut gagner en efficacité et limiter encore davantage les effets secondaires. De nombreux travaux dans ce sens so[...]Brève
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Dupont JB, Auteur ; Tournaire B, Auteur ; Durand R, Auteur ; Marolleau B, Auteur ; Bertil E, Auteur ; Georger C, Auteur ; Lecomte E, Auteur ; Cogné B, Auteur ; Gjata B, Auteur ; Van Wittenberghe L, Auteur ; Vignaud Richard A, Auteur ; Moullier P, Auteur ; Léger A, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
Le dialogue entre généticiens et cliniciens est devenu plus que jamais nécessaire avec l’implémentation du NGS pour le diagnostic génétique de pathologies hétérogènes. Une interaction étroite permet d’optimiser les possibilités d’un diagnostic p[...]Article
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Le 15 mars dernier, lors du congrès Myology 2016 à Lyon, s’est tenu le symposium intitulé « Quels nouveaux outils pour réduire l’errance diagnostique en France ? ». Cent-vingt personnes impliquées dans le domaine du diagnostic y ont participé. C[...]VLM
Thérapie génique, pharmacologique, nouveaux antisens, ect. Les approches thérapeutiques se multiplient pour de nouvelles pathologies ou parfois pour améliorer les traitements proposés aux malades.VLM
Depuis l'ouverture d'I-Motion, ses équipes ne chôment pas. En plus des études qui avaient débuté à l'Institut de myologie, deux nouveaux essais ont été lancés, et l'agenda de 2016 est déjà bien rempli. Entre les essais en cours, ceux en prépara[...]VLM
Pour améliorer les pistes thérapeutiques actuelles et continuer à comprendre les maladies, les recherches fondamentales sont indispensables. Ce sont d'elles que naîtront les traitements de demain.VLM
Myology 2016, le congrès international organisé à Lyon par l'AFM-Téléthon, témoigne d'un véritable changement d'époque pour les maladies neuromusculaires. Trente ans après l'identification du gène de la myopathie de Duchenne, évènement fondateu[...]Rapport institutionnel
Haut Conseil de la Santé Publique, Auteur | 05/2016Le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) a évalué le Plan national maladies rares 2, 2011-2016 (PNMR 2). Ce plan prévu pour la période de 2011 à 2014 puis prolongé jusqu’à fin 2016, comprend 3 axes déclinés en mesures, actions et focus visan[...]Article
Kagiava A, Auteur ; Kagiava A ; Sargiannidou I ; Theophilidis G ; Karaiskos C ; Richter J ; Bashiardes S ; Schiza N ; Nearchou M ; Christodoulou C ; Scherer SS ; Kleopa KA | 26/04/2016Comment in: Gene therapy, CMT1X, and the inherited neuropathies. [Proc Natl Acad Sci U S A. 2016] Comment on: Gene therapy, CMT1X, and the inherited neuropathies. [Proc Natl Acad Sci U S A. 2016]Rapport institutionnel
Blanchard D, Auteur | 19/04/2016L’Académie nationale de médecine vient de publier un rapport sur les interventions modifiant le génome des cellules germinales et de l’embryon humains. Depuis 1994, les interventions ayant pour but de modifier le génome de la descendance sont pr[...]Livre
Rare 2015 (26-27 Novembre 2015; Corum, Marseille, France), Auteur | 04/2016Le congrès RARE 2015 a eu lieu à Montpellier en novembre dernier. Cette édition de la conférence s’était fixée l’objectif de faire le bilan des avancées depuis la mise en place du deuxième Plan national maladies rares (PNMR2), et de poser la que[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Gersbach C, Auteur | AFM-TELETHON | 18/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Torres Sanchez M, Auteur ; Carrier L, Auteur ; Menasché P, Auteur | AFM-TELETHON | 18/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Puccio H, Auteur ; Wahbi K, Auteur ; Bourke J, Auteur | AFM-TELETHON | 18/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Haase G, Auteur ; Henriques A, Auteur ; Martinat C, Auteur | AFM-TELETHON | 18/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Finkel R, Auteur ; Mendell J, Auteur ; Biondi O, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Lefebvre S, Auteur ; Barkats M, Auteur ; Kaspar B, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Wood M, Auteur ; Goyenvalle A, Auteur ; Le Guiner C, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Brand T, Auteur ; Straub V, Auteur ; Richard I, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Relaix F, Auteur ; Chazaud B, Auteur ; Vandendriessche T, Auteur | AFM-TELETHON | 15/03/2016Article
Richard I, Auteur ; Hogrel JY ; Stockholm D ; Payan CA ; Fougerousse F ; Eymard B ; Mignard C ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Urtizberea JA | 04/03/2016Supplementary Materials Appendix S1. The Calpainopathy Study Group Members of The Calpainopathy Study Group are listed in Appendix S1. Free PMC ArticleMultimédia
03/03/2016« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 7 minutes réalisé à l’initiative de l’équip[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016VLM
De nombreuses publications scientifiques récentes portent sur les Crispr Cas9, des "ciseaux" qui coupent l'ADN. Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, fait un point sur cette toute nouvelle technologie en plein essor.VLM
VLM
Ces dernières années, les essais de pharmacogénomique dans la myopathie de Duchenne se sont multipliés. Difficile, parfois, de s'y retrouver ! VLM vous propose un tour d'horizon des études en cours.VLM
Le laboratoire suisse Roche poursuit le développement de l'olesoxime dans l'amyotrophie spinale. La première étape est lancée avec le démarrage, au premier trimestre 2016, d'une étude ouverte destinée aux malades ayant participé aux essais précé[...]Article
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INSERM | 02/2016Aspects éthico-sociétaux liés à l’utilisation de la technique d’édition du génome CRISPR-Cas9 Suite à une saisine du Pr Yves Lévy concernant les aspects éthico-sociétaux liés à l’utilisation de la technique d’édition du génome CRISPR-Cas9, le[...]Article
Rossi A, Auteur ; Salvetti A | 2016Les vecteurs adéno-associés recombinants (AAVr) sont des outils particulièrement efficaces pour le transfert de gènes in vivo. De ce fait, un grand nombre d’essais précliniques et cliniques de thérapies géniques utilisent ces vecteurs pour le tr[...]Article
Catapano F, Auteur ; Zaharieva I ; Scoto M ; Marrosu E ; Morgan J ; Muntoni F ; Zhou H | 2016Article
Iyombe-Engembe JP, Auteur ; Ouellet DL ; Barbeau X ; Rousseau J ; Chapdelaine P ; Lague P ; Tremblay JP | 2016Article
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Levesque S, Auteur ; Auray-Blais C ; Gravel E ; Boutin M ; Dempsey-Nunez L ; Jacques PE ; Chenier S ; Larue S ; Rioux MF ; Al-Hertani W ; Nadeau A ; Mathieu J ; Maranda B ; Desilets V ; Waters PJ ; Keutzer J ; Austin S ; Kishnani P | 2016Article
Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Preusse C, Auteur ; Allenbach Y ; Hoffmann O ; Goebel HH ; Pehl D ; Radke J ; Doeser A ; Schneider U ; Alten RH ; Kallinich T ; Benveniste O ; von Moers A ; Schoser B ; Schara U ; Stenzel W | 2016Article
Wojtal D, Auteur ; Dwi U ; Kemaladewi DU ; Malam Z ; Abdullah S ; Wong TW ; Hyatt E ; Baghestani Z ; Pereira S ; Stavropoulos J ; Mouly V ; Mamchaoui K ; Muntoni F ; Voit T ; Gonorazky HD ; Dowling JJ ; Wilson MD ; Mendoza-Londono R ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2016Article
Knierim E, Auteur ; Hirata H ; Wolf NI ; Morales-Gonzalez S ; Schottmann G ; Tanaka Y ; Rudnik Schoneborn S ; Orgeur M ; Zerres K ; Vogt S ; van Riesen A ; Gill E ; Seifert F ; Zwirner A ; Kirschner J ; Goebel HH ; Hübner C ; Stricker S ; Meierhofer D ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
van den Boogaard ML, Auteur ; Lemmers RJLF ; Balog J ; Wohlgemuth M ; Auranen M ; Mitsuhashi S ; van der Vliet PJ ; Straasheijm KR ; van den Akker RF ; Kriek M ; Laurense-Bik ME ; Raz V ; van Ostaijen-Ten Dam MM ; Hansson KB ; van der Kooi EL ; Kiuru-Enari S ; Udd B ; van Tol MJ ; Nishino I ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van Engelen BG ; van der Maarel SM | 2016Article
Colin E, Auteur ; Daniel J ; Ziegler A ; Wakim J ; Scrivo A ; Haack TB ; Khiati S ; Denommé AS ; Amati-Bonneau P ; Charif M ; Procaccio V ; Reynier P ; Aleck KA ; Botto LD ; Herper CL ; Kaiser CS ; Nabbout R ; N'Guyen S ; Mora-Lorca JA ; Assmann B ; Christ S ; Meitinger T ; Strom TM ; Prokisch H ; Miranda-Vizuete A ; Hoffmann GF ; Lenaers G ; Bomont P ; Liebau E ; Bonneau D | 2016Article
Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
Auer Grumbach M, Auteur ; Toegel S ; Schabhüttl M ; Weinmann D ; Chiari C ; Bennett DL ; Beetz C ; Klein D ; Andersen PM ; Bohme I ; Fink-Puches R ; Gonzalez M ; Harms MB ; Motley W ; Reilly MM ; Renner W ; Rudnik Schoneborn S ; Schlotter-Weigel B ; Themistocleous AC ; Weishaupt JH ; Ludolph AC ; Wieland T ; Tao F ; Abreu L ; Windhager R ; Zitzelsberger M ; Strom TM ; Walther T ; Scherer SS ; Zuchner S ; Martini R ; Senderek J | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Best HA ; Sztal TE ; Schartner V ; Sanjuan-Vazquez M ; Donkervoort S ; Abath Neto O ; Sutton RB ; Ilkovski B ; Romero NB ; Stojkovic T ; Dastgir J ; Waddell LB ; Boland A ; Hu Y ; Williams C ; Ruparelia AA ; Maisonobe T ; Peduto AJ ; Reddel SW ; Lek M ; Tukiainen T ; Cummings BB ; Joshi H ; Nectoux J ; Brammah S ; Deleuze JF ; Ing VO ; Ramm G ; Ardicli D ; Nowak KJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; North KN ; Macarthur DG ; Friant S ; Clarke NF ; Bryson-Richardson RJ ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Cooper ST | 2016Article
Gillis TE, Auteur ; Klaiman JM ; Foster A ; Platt MJ ; Huber JS ; Corso MY ; Simpson JA | 2016Article
Allenbach Y ; Leroux G ; Calvet XS ; Preusse C ; Gallardo E ; Hervier B ; Rigolet A ; Hie M ; Pehl D ; Limal N ; Hufnagl P ; Zerbe N ; Meyer A ; Aouizerate J ; Uzunhan Y ; Maisonobe T ; Goebel HH ; Benveniste O ; Stenzel W | 2016Article
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Higuchi Y, Auteur ; Hashiguchi A ; Yuan J ; Yoshimura A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Tanaka M ; Ishihara S ; Tanabe H ; Nozuma S ; Okamoto Y ; Matsuura E ; Ohkubo R ; Inamizu S ; Shiraishi W ; Yamasaki R ; Ohyagi Y ; Kira J ; Oya Y ; Yabe H ; Nishikawa N ; Tobisawa S ; Matsuda N ; Masuda M ; Kugimoto C ; Fukushima K ; Yano S ; Yoshimura J ; Doi K ; Nakagawa M ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2016Comment in: Reasons Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in the MME gene should not be named AR-CMT2T. [Ann Neurol. 2016] Reply. [Ann Neurol. 2016]Article
O'Grady GL, Auteur ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016Article
Peeters K, Auteur ; Palaima P ; Pelayo Negro AL ; Garcia A ; Gallardo E ; García-Barredo R ; Mateiu L ; Baets J ; Menten B ; de Vriendt E ; De Jonghe P ; Timmerman V ; Infante J ; Berciano J ; Jordanova A | 2016Comment in: LRSAM1 lessons. [Ann Neurol. 2016]Article
Marchese M, Auteur ; Pappalardo A ; Baldacci J ; Verri T ; Doccini S ; Cassandrini D ; Bruno C ; Fiorillo C ; Garcia-Gil M ; Bertini E ; Pitto L ; Santorelli FM | 2016Article
Gaillard MC, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Dion C ; Campana ES ; Mariot V ; Chaix C ; Vovan C ; Mazaleyrat K ; Tasmadjian A ; Bernard R ; Dumonceaux J ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Bartoli M | 2016Article
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Hawkes N, Auteur | 2016Comment on: In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy. [Science. 2016]Article
Montecchiani C, Auteur ; Pedace L ; Lo Giudice T ; Casella A ; Mearini M ; Gaudiello F ; Pedroso JL ; Terracciano C ; Caltagirone C ; Massa R ; St-George-Hyslop PH ; Barsottini OG ; Kawarai T ; Orlacchio A | 2016Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
Sevilla T, Auteur ; Sevilla T ; Lupo V ; Martinez-Rubio D ; Sancho P ; Sivera R ; Chumillas MJ ; Garcia-Romero M ; Pascual-Pascual SI ; Muelas N ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 01/2016Comment in Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene. [Brain. 2016] Clinico-genetics in Korean Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z with MORC2 mutations. [Brain. 2016] [...]Article
O'Connor E, Auteur ; Topf A ; Müller JS ; Cox D ; Evangelista T ; Colomer J ; Abicht A ; Senderek J ; Hasselmann O ; Yaramis A ; Laval SH ; Lochmuller H | 2016Article
Mendell JR, Auteur ; Rodino-Klapac LR | 2016Comment on: Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. [Ann Neurol. 2012]Article
Young CS, Auteur ; Hicks MR ; Ermolova NV ; Nakano H ; Jan M ; Younesi S ; Karumbayaram S ; Kumagai-Cresse C ; Wang D ; Zack JA ; Kohn DB ; Nakano A ; Nelson SF ; Miceli MC ; Spencer MJ ; Pyle AD | 2016Comment in: Imprecision Medicine: A One-Size-Fits-Many Approach for Muscle Dystrophy. [Cell Stem Cell. 2016]Article
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Fattahi Z, Auteur ; Kalhor Z ; Fadaee M ; Vazehan R ; Parsimehr E ; Abolhassani A ; Beheshtian M ; Zamani G ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Akbari MR ; Kahrizi K ; Kariminejad A ; Najmabadi H | 2016Article
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Hedberg-Oldfors C, Auteur ; Darin N ; Olsson Engman M ; Orfanos Z ; Thomsen C ; van der Ven PF ; Oldfors A | 2016Article
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Rastall DP, Auteur ; Seregin SS ; Aldhamen YA ; Kaiser LM ; Mullins C ; Liou A ; Ing F ; Pereria-Hicks C ; Godbehere-Roosa S ; Palmer D ; Ng P ; Amalfitano A | 2016Article
Heckmann MB, Auteur ; Bauer R ; Jungmann A ; Winter L ; Rapti K ; Strucksberg KH ; Clemen CS ; Li Z ; Schröder R ; Katus HA ; Muller OJ | 2016Article
Bou Saada Y, Auteur ; Dib C ; Dmitriev P ; Hamade A ; Carnac G ; Laoudj-Chenivesse D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2016Article
Gentil C, Auteur ; Le Guiner C ; Falcone S ; Hogrel JY ; Peccate C ; Lorain S ; Benkhelifa Ziyyat S ; Guigand L ; Montus MF ; Servais L ; Voit T ; Pietri Rouxel F | 2016Article
Shamseldin HE, Auteur ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS | 2016Article
Monies D, Auteur ; Alhindi HN ; Almuhaizea MA ; Abouelhoda M ; Alazami AM ; Goljan E ; Alyounes B ; Jaroudi D ; AlIssa A ; Alabdulrahman K ; Subhani S ; El-Kalioby M ; Faquih T ; Wakil SM ; Altassan NA ; Meyer BF ; Bohlega S | 2016Article
Peccate C, Auteur ; Mollard A ; Le Hir M ; Julien L ; McClorey G ; Jarmin S ; Le Heron A ; Dickson G ; Benkhelifa Ziyyat S ; Pietri Rouxel F ; Wood MJ ; Voit T ; Lorain S | 2016Article
Marsollier AC, Auteur ; Ciszewski L ; Mariot V ; Popplewell L ; Voit T ; Dickson G ; Dumonceaux J | 2016Article
Sanchez E, Auteur ; Darvish H ; Mesias R ; Taghavi S ; Firouzabadi SG ; Walker RH ; Tafakhori A ; Paisán-Ruiz C | 2016Article
Kesselheim AS, Auteur ; Avorn J | 2016Comment in: FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy. [JAMA. 2017] FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy. [JAMA. 2017]Article
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Powis RA, Auteur ; Karyka E ; Boyd P ; Come J ; Jones RA ; Zheng Y ; Szunyogova E ; Groen EJ ; Hunter G ; Thomson D ; Wishart TM ; Becker CG ; Parson SH ; Martinat C ; Azzouz M ; Gillingwater TH | 2016Article
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Hache M, Auteur ; Swoboda KJ ; Sethna N ; Farrow-Gillespie A ; Khandji A ; Xia S ; Bishop KM | 2016Article
Oliveira J, Auteur ; Goncalves A ; Taipa R ; Melo-Pires M ; Oliveira ME ; Costa JL ; Machado JC ; Medeiros E ; Coelho T ; Santos M ; Santos R ; Sousa M | 2016Article
Calandra P, Auteur ; Cascino I ; Lemmers RJLF ; Galluzzi G ; Teveroni E ; Monforte M ; Tasca G ; Ricci E ; Moretti F ; van der Maarel SM ; Deidda G | 2016Article
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Mojbafan M, Auteur ; Tonekaboni SH ; Abiri M ; Kianfar S ; Sarhadi A ; Nilipour Y ; Tavakkoly-Bazzaz J ; Zeinali S | 2016Article
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Kuhn M, Auteur ; Glaser D ; Joshi PR ; Zierz S ; Wenninger S ; Schoser B ; Deschauer M | 2016Article
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Finkel RS ; Chiriboga CA ; Vajsar J ; Day JW ; Montes J ; de Vivo DC ; Yamashita M ; Rigo F ; Hung G ; Schneider E ; Norris DA ; Xia S ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Dawn of a new therapeutic era for spinal muscular atrophy. [Lancet. 2016] Motor neuron disease: Nusinersen potentially effective in SMA. [Nat Rev Neurol. 2017] Why antisense could make sense for neurodegeneration. [J N[...]Article
Evans JM, Auteur ; Cox ML ; Huska J ; Li F ; Gaitero L ; Guo LT ; Casal ML ; Granzier HL ; Shelton GD ; Clark LA | 2016Article
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Turk R, Auteur ; Hsiao JJ ; Smits MM ; Ng BH ; Pospisil TC ; Jones KS ; Campbell KP ; Wright ME | 2016Article
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