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Bersani M ; Rizzuti M ; Pagliari E ; Garbellini M ; Saccomanno D ; Moulton HM ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S ; Nizzardo M | United States | 19/11/2021Article
Servais L ; Mercuri E ; Straub V ; Guglieri M ; Seferian AM ; Scoto M ; Leone D ; Koenig E ; Khan N ; Dugar A ; Wang X ; Han B ; Wang D ; Muntoni F | United States | 17/11/2021Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Argov Z ; Fellig Y ; Harazi A | Netherlands | 16/11/2021Article
Kariyawasam DS ; D'Silva AM ; Herbert K ; Howells J ; Carey K ; Kandula T ; Farrar MA ; Lin CS | England | 15/11/2021Article
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Emmanuel SN ; Smith JK ; Hsi J ; Tseng YS ; Kaplan M ; Mietzsch M ; Chipman P ; Asokan A ; McKenna R ; Agbandje McKenna M | United States | 10/11/2021Article
Regensburger AP ; Wagner AL ; Danko V ; Jungert J ; Federle A ; Klett D ; Schuessler S ; Buehler A ; Neurath MF ; Roos A ; Lochmuller H ; Woelfle J ; Trollmann R ; Waldner MJ ; Knieling F | 10/11/2021Article
Rich KA ; Fox A ; Yalvac M ; Heintzman S ; Tellez M ; Bartlett A ; Severyn S ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Reynolds J ; Sterling GB ; Weaver T ; Rajneesh K ; Pino MG ; Arnold WD ; Elsheikh B ; Kolb SJ | Netherlands | 06/11/2021Article
Guadagnin E ; Mohassel P ; Johnson KR ; Yang L ; Santi M ; Uapinyoying P ; Dastgir J ; Hu Y ; Dillmann A ; Cookson MR ; Foley AR ; Bonnemann CG | United States | 02/11/2021Article
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Alves CRR ; Petrillo M ; Spellman R ; Garner R ; Zhang R ; Kiefer M ; Simeone S ; Sohn J ; Eichelberger EJ ; Rodrigues E ; Arruda EA ; Townsend EL ; Farwell W ; Swoboda KJ | 30/10/2021Article
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Hackman P ; Rusanen SM ; Johari M ; Vihola A ; Jonson PH ; Sarparanta J ; Donner K ; Lahermo P ; Koivunen S ; Luque H ; Soininen M ; Mahjneh I ; Auranen M ; Arumilli M ; Savarese M ; Udd B | 27/10/2021Article
Papaliagkas V ; Foroglou N ; Toulios P ; Moschou M ; Gavriilaki M ; Notas K ; Chatzikyriakou E ; Zafeiridou G ; Arnaoutoglou M ; Kimiskidis VK | 26/10/2021Article
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Iadarola B ; Lavezzari D ; Modi A ; Degli Esposti C ; Beltrami C ; Rossato M ; Zaro V ; Napione E ; Latella L ; Lari M ; Caramelli D ; Salviati A ; Delledonne M | 26/10/2021Article
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De Palma FDE ; Nunziato M ; D'Argenio V ; Savarese M ; Esposito G ; Salvatore F | 15/10/2021Article
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Ababneh NA ; Ali D ; Al-Kurdi B ; Barham R ; Bsisu IK ; Dababseh D ; Arafat S ; Khanfar AN ; Makahleh L ; Ryalat AT ; Sallam M ; El-Khateeb M ; Sharrack B ; Awidi A | Netherlands | 05/10/2021Article
Trucco F ; Ridout D ; Domingos J ; Maresh K ; Chesshyre M ; Munot P ; Sarkozy A ; Robb S ; Quinlivan R ; Riley M ; Wallis C ; Chan E ; Abel F ; De Lucia S ; Hogrel JY ; Niks EH ; De Groot I ; Servais L ; Straub V ; Ricotti V ; Manzur A ; Muntoni F | United States | 04/10/2021Article
Carson VJ ; Young M ; Brigatti KW ; Robinson DL ; Reed RM ; Sohn J ; Petrillo M ; Farwell W ; Miller F ; Strauss KA | United States | 04/10/2021Article
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Malerba A ; Sidoli C ; Lu-Nguyen N ; Herath S ; Le Heron A ; Abdul-Razak H ; Jarmin S ; Vandendriessche T ; Chuah MK ; Dickson G ; Popplewell L | United States | 10/2021Article
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Thomsen G ; Burghes AHM ; Hsieh C ; Do J ; Chu BTT ; Perry S ; Barkho B ; Kaufmann P ; Sproule DM ; Feltner DE ; Chung WK ; McGovern VL ; Hevner RF ; Conces M ; Pierson CR ; Scoto M ; Muntoni F ; Mendell JR ; Foust KD | United States | 10/2021Article
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Yoshioka K ; Ito A ; Horie M ; Ikeda K ; Kataoka S ; Sato K ; Yoshigai T ; Sakurai H ; Hotta A ; Kawabe Y ; Kamihira M | 27/09/2021Article
Ito K ; Takakusa H ; Kakuta M ; Kanda A ; Takagi N ; Nagase H ; Watanabe N ; Asano D ; Goda R ; Masuda T ; Nakamura A ; Onishi Y ; Onoda T ; Koizumi M ; Takeshima Y ; Matsuo M ; Takaishi K | Switzerland | 25/09/2021Article
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Feliciano CM ; Wu K ; Watry HL ; Marley CBE ; Ramadoss GN ; Ghanim HY ; Liu AZ ; Zholudeva LV ; McDevitt TC ; Saporta MA ; Conklin BR ; Judge LM | 16/08/2021Article
Arnold WD ; Severyn S ; Zhao S ; Kline D ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Tellez M ; Bartlett A ; Heintzman S ; Reynolds J ; Sterling G ; Weaver T ; Rajneesh K ; Burghes AHM ; Kolb SJ ; Elsheikh B | 12/08/2021Article
Atmanli A ; Chai AC ; Cui M ; Wang Z ; Nishiyama T ; Bassel Duby R ; Olson EN | United States | 10/08/2021Article
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Hordeaux J ; Buza EL ; Dyer C ; Goode T ; Mitchell TW ; Richman L ; Denton N ; Hinderer C ; Katz N ; Schmid R ; Miller R ; Choudhury GR ; Horiuchi M ; Nambiar K ; Yan H ; Li M ; Wilson JM | United States | 08/2021Article
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Juntas Morales R ; Perrin A ; Sole G ; Lacourt D ; Pegeot H ; Walther Louvier U ; Cintas P ; Cances C ; Espil C ; Theze C ; Zenagui R ; Yauy K ; Cosset E ; Renard D ; Rigau V ; Maues de Paula A ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Martin Negrier ML ; Leboucq N ; Acket B ; Malfatti E ; Biancalana V ; Metay C ; Richard P ; Rendu J ; Rivier F ; Koenig M ; Cossee M | 31/07/2021Article
Cerro Herreros E ; Gonzalez Martinez I ; Moreno N ; Espinosa Espinosa J ; Fernandez-Costa JM ; Colom-Rodrigo A ; Overby SJ ; Seoane Miraz D ; Poyatos Garcia J ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A ; Varela MA ; Wood MJ ; Perez Alonso M ; Llamusi B ; Artero R | 29/07/2021Article
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Merien A ; Tahraoui Bories J ; Cailleret M ; Dupont JB ; Leteur C ; Polentes J ; Carteron A ; Polveche H ; Concordet JP ; Pinset C ; Jarrige M ; Furling D ; Martinat C | England | 26/07/2021Article
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Tang Z ; Akhter S ; Ramprasad A ; Wang X ; Reibarkh M ; Wang J ; Aryal S ; Thota SS ; Zhao J ; Douglas JT ; Gao P ; Holmstrom ED ; Miao Y ; Wang J | England | 20/07/2021Article
Handunnetthi L ; Knezevic B ; Kasela S ; Burnham KL ; Milani L ; Irani SR ; Fang H ; Knight JC | United States | 19/07/2021Article
Bianchi M ; Kozyrev SV ; Notarnicola A ; Hultin Rosenberg L ; Karlsson Å ; Pucholt P ; Rothwell S ; Alexsson A ; Sandling JK ; Andersson H ; Cooper RG ; Padyukov L ; Tjärnlund A ; Dastmalchi M ; Meadows JRS ; Pyndt Diederichsen L ; Molberg Ø ; Chinoy H ; Lamb J ; Rönnblom L ; Lindblad-Toh K ; Lundberg IE | United States | 19/07/2021Article
Dhoke NR ; Kim H ; Selvaraj S ; Azzag K ; Zhou H ; Oliveira NAJ ; Tungtur S ; Ortiz Cordero C ; Kiley J ; Lu QL ; Bang AG ; Perlingeiro RCR | 13/07/2021Article
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Finkel RS ; Chiriboga CA ; Vajsar J ; Day JW ; Montes J ; de Vivo DC ; Bishop KM ; Foster R ; Liu Y ; Ramirez-Schrempp D ; Schneider E ; Bennett CF ; Wong J ; Farwell W | England | 07/2021Article
Klotz J ; Tesi Rocha C ; Dunaway Young S ; Duong T ; Buu M ; Sampson J ; Day JW | United States | 29/06/2021Article
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Pera MC ; Coratti G ; Bovis F ; Pane M ; Pasternak A ; Montes J ; Sansone VA ; Dunaway Young S ; Duong T ; Messina S ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Civitello M ; Glanzman AM ; Bruno C ; Salmin F ; Morando S ; De Sanctis R ; Sframeli M ; Antonaci L ; Frongia AL ; Rohwer A ; Scoto M ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Martens W ; Patanella KA ; Bertini E ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | United States | 24/06/2021Article
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Edinoff AN ; Nguyen LH ; Odisho AS ; Maxey BS ; Pruitt JW ; Girma B ; Cornett EM ; Kaye AM ; Kaye AD | 19/06/2021Article
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McDonald CM ; Shieh PB ; Abdel Hamid HZ ; Connolly AM ; Ciafaloni E ; Wagner KR ; Goemans N ; Mercuri E ; Khan N ; Koenig E ; Malhotra J ; Zhang W ; Han B ; Mendell JR | Netherlands | 08/06/2021Article
Wagner KR ; Kuntz NL ; Koenig E ; East L ; Upadhyay S ; Han B ; Shieh PB | United States | 08/06/2021Article
Creary LE ; Gangavarapu S ; Caillier SJ ; Cavalcante P ; Frangiamore R ; Lie BA ; Bengtsson M ; Harbo HF ; Brauner S ; Hollenbach JA ; Oksenberg JR ; Bernasconi P ; Maniaol AH ; Hammarström L ; Mantegazza R ; Fernández-Viña MA | 07/06/2021Article
Zhang Y ; Nishiyama T ; Li H ; Huang J ; Atmanli A ; Sanchez-Ortiz E ; Wang Z ; Mireault AA ; Mammen PPA ; Bassel Duby R ; Olson EN | 04/06/2021Publication AFM
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire. Elle se manifes[...]Article
Matalonga L ; Hernandez-Ferrer C ; Piscia D ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; Vissers LELM ; de Voer R ; Tonda R ; Laurie S ; Fernandez-Callejo M ; Picó D ; Garcia-Linares C ; Papakonstantinou A ; Corvo A ; Joshi R ; Diez H ; Gut I ; Hoischen A ; Graessner H ; Beltran S | England | 01/06/2021Article
Wein N ; Dunn DM ; Waldrop MA ; Gushchina LV ; Frair EC ; Weiss RB ; Flanigan KM | United States | 01/06/2021Article
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Bryant DH ; Bashir A ; Sinai S ; Jain NK ; Ogden PJ ; Riley PF ; Church GM ; Colwell LJ ; Kelsic ED | United States | 06/2021Article
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Duong T ; Wolford C ; McDermott MP ; Macpherson CE ; Pasternak A ; Glanzman AM ; Martens WB ; Kichula E ; Darras BT ; de Vivo DC ; Zolkipli-Cunningham Z ; Finkel RS ; Zeineh M ; Wintermark M ; Sampson J ; Hagerman KA ; Young SD ; Day JW | 06/2021Article
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Hagler LD ; Krueger SB ; Luu LM ; Lanzendorf AN ; Mitchell NL ; Vergara JI ; Curet LD ; Zimmerman SC | 21/05/2021Article
Elsheikh B ; Severyn S ; Zhao S ; Kline D ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Tellez M ; Bartlett A ; Heintzman S ; Reynolds J ; Sterling G ; Weaver T ; Rajneesh K ; Kolb SJ ; Arnold WD | 20/05/2021Article
Flynn LL ; Mitrpant C ; Adams A ; Pitout IL ; Stirnweiss A ; Fletcher S ; Wilton SD | 14/05/2021Article
Bayram N ; Bayram AK ; Per H ; Gumus H ; Ozsaygili C ; Dogan MS ; Caglayan AO | United States | 12/05/2021Article
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Sadeh M ; Sadeh M ; Rahat D ; Meiner V ; Fellig Y ; Arad M ; Schueler-Furman O ; Hu Y ; Li Y ; Bonnemann CG ; Lossos A | United States | 05/2021Article
Pena-Padilla C ; Romero-Valenzuela I ; Baldomero-Lopez A ; Sandoval-Talamantes AK ; Castellanos-Gonzalez A ; Nagy PL ; Kelly RR ; Corona-Rivera JR | England | 05/2021Article
Bianchi L ; Sframeli M ; Vantaggiato L ; Vita GL ; Ciranni A ; Polito F ; Oteri R ; Gitto E ; Di Giuseppe F ; Angelucci S ; Versaci A ; Messina S ; Vita G ; Bini L ; Aguennouz M | 21/04/2021Article
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Coratti G ; Pane M ; Lucibello S ; Pera MC ; Pasternak A ; Montes J ; Sansone VA ; Duong T ; Dunaway Young S ; Messina S ; D'Amico A ; Civitello M ; Glanzman AM ; Bruno C ; Salmin F ; Tacchetti P ; Carnicella S ; Sframeli M ; Antonaci L ; Frongia AL ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Bertini E ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | England | 02/04/2021Article
Gumusgoz E ; Gumusgoz E ; Guisso DR ; Kasiri S ; Wu J ; Dear M ; Verhalen B ; Nitschke S ; Mitra S ; Nitschke F ; Minassian BA | 04/2021Article
Griffin DA ; Pozsgai ER ; Heller KN ; Potter RA ; Peterson EL ; Rodino-Klapac LR | United States | 04/2021Article
Van Alstyne M ; Tattoli I ; Delestree N ; Recinos Y ; Workman E ; Shihabuddin LS ; Zhang C ; Mentis GZ ; Pellizzoni L | United States | 01/04/2021Article
Freigang M ; Wurster CD ; Hagenacker T ; Stolte B ; Weiler M ; Kamm C ; Schreiber Katz O ; Osmanovic A ; Petri S ; A Kowski ; Meyer A ; Koch JC ; Cordts I ; Deschauer M ; Lingor P ; Aust E ; Petzold D ; Ludolph AC ; Hermann A ; Gunther R ; Hermann A | 31/03/2021Article
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Moriggi M ; Moriggi M ; Capitanio D ; Torretta E ; Barbacini P ; Bragato C ; Sartori P ; Moggio M ; Maggi L ; Mora M ; Gelfi C | 11/03/2021Article
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Erratum published online 2021 Apr 21Article
Scaglioni D ; Catapano F ; Ellis M ; Torelli S ; Chambers D ; Feng L ; Beck M ; Sewry C ; Monforte M ; Harriman S ; Koenig E ; Malhotra J ; Popplewell L ; Guglieri M ; Straub V ; Mercuri E ; Servais L ; Phadke R ; Morgan J ; Muntoni F | 06/01/2021Article
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Collectif, Auteur | 01/2021"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
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Aguti S ; Aguti S ; Bolduc V ; Ala P ; Turmaine M ; BÃ nnemann CG ; Muntoni F ; Zhou H | 06/2020Article
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Sansone VA ; Walter MC ; Attarian S ; Delstanche S ; Mercuri E ; Lochmuller H ; Neuwirth C ; Vazquez-Costa JF ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | Netherlands | 06/2020Article
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Huang JY ; Kan SH ; Sandfeld EK ; Dalton ND ; Rangel AD ; Chan Y ; Davis-Turak J ; Neumann J ; Wang RY | 06/2020Article
Thompson R ; Spendiff S ; Roos A ; Bourque PR ; Warman-Chardon J ; Kirschner J ; Horvath R ; Lochmuller H | England | 06/2020Article
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Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Gallardo E ; Nascimento A ; Ortez C ; Benito DN ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Munain AL ; Zulaica M ; Poza JJ ; Jerico I ; Torne L ; Riera P ; Milisenda J ; Sanchez A ; Garrabou G ; Llano I ; Madruga-Garrido M ; Gallano P | Switzerland | 05/2020Article
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Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V | United States | 2020Article
Muraine L ; Bensalah M ; Dhiab J ; Cordova G ; Arandel L ; Marhic A ; Chapart M ; Vasseur S ; Benkhelifa Ziyyat S ; Bigot A ; Butler Browne G ; Mouly V ; Negroni E ; Trollet C | United States | 2020Article
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Waldrop MA ; Yaou RB ; Lucas KK ; Martin AS ; O'Rourke E ; Ferlini A ; Muntoni F ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Weiss RB ; Flanigan KM | Netherlands | 2020