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recherche génétiqueSynonyme(s)genetic research |
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Foroud T ; Pankratz N ; Batchman AP ; Pauciulo MW ; Vidal R ; Miravalle L ; Goebel HH ; Cushman LJ ; Azzarelli B ; Horak H ; Farlow M ; Nichols WC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bastress KL ; Stajich JM ; Speer MC ; Gilbert JR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Suzuki N ; Aoki M ; Hinuma Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Ishigaki A ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Itoyama Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bartoli M ; Poupiot J ; Goyenvalle A ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 2005Communication n° 222 Muscular dystrophies are a genetically and phenotypically heterogeneous group of degenerative muscle diseases. A subset of them are due to genetic deficiencies in proteins participating in the dystrophin-associated complex a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hassani Z ; Lemkine G ; Alfama G ; Erbacher P ; Giovannangeli C ; Palmier K ; Behr JP ; Demeneix BA | 01/01/2005Communication n° 720. It is only three years since the initial demonstration that short interference RNA (siRNA) functions as a gene silencing mechanism in mammalian cells, a finding that opened up enormous perspectives for analysing gene functi[...]Article
Grattan MJ ; Kondo C ; Thurston J ; Alakija P ; Burke BJ ; Stewart C ; Syme D ; Giles WR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Aartsma Rus A ; de Winter CL ; Kaman WE ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT ; Janson AAM | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Klein A ; Corbeil-Girard LP ; Sasseville M ; Dicaire MJ ; Saint-Denis A ; Page M ; Karpati G ; Rouleau G ; Massie B ; Langelier Y ; Brais B | 2005Communication n° 667 Autosomal dominant oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an adult-onset disease with a worldwide distribution. Intranuclear inclusions (INIs) in skeletal muscle fibers are its pathological hallmark. The dominant OPMD [...]Article
Nazarian J ; Bouri K ; Hoffman EP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Jonction neuromusculaire : identification de nouveaux transcrits La découverte de nouveaux éléments responsables de l’intégrité et de la fonction de la jonction neuromusculaire*[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Calhabeu F ; Goillot E ; Schaeffer L ; Bass D ; Cousin X | 2005Communication n° 681. The pleckstrin homology domain-containing protein CKIP-1 was isolated in a yeast two-hybrid screen using CK2 alpha as bait. CKIP-1 is expressed in several human normal tissues, including brain, placenta, lung and heart. Its[...]Article
Malcov M ; Ben-Yosef D ; Schwartz T ; Mey-Raz N ; Azem F ; Lessing JB ; Amit A ; Yaron Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Teissié J ; Golzio M ; Franchi R | 2005Communication n° 308. Expression of fluorescent proteins (GFP, DsRed) after gene transfer can be conveniently followed in living animals (mouse) directly by fluorescence video imaging. We routinely used this approach for a relative quantitative [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martinez-Martinez P ; Losen M ; Van de Waarenburg M ; Machiels BM | 2005Communication n° 569 The primary autoantigen in myasthenia gravis, the acetylcholine receptor (AChR), is clustered and anchored in the postsynaptic membrane of the NMJ by rapsyn. Previously, we found that the overexpression of rapsyn by in vivo [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouchentouf M ; Benabdallah BF ; Dumont M ; Tremblay J | 2005Communication n° 39. BACKGROUND : The quantification of the graft success is a key element to evaluate the efficiency of cellular therapies for several pathologies such as Duchenne muscular dystrophy. This study describes a novel approach to eva[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Athanasopoulos T ; Foster H ; Graham I ; Hill V ; Perez N ; Vulin A ; Fabb SA ; Garcia L ; Danos O ; Dickson G | 2005Communication n° 635 Introduction : Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a lethal genetic muscle disorder affecting 1:3500 male individuals, caused by recessive mutations in the dystrophin gene. The size of the gene (2.4Mb) and mRNA (14kb) in ad[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pitard B ; Bossard F | 2005Communication n° 94 A variety of muscular disorders including Duchenne muscular dystrophy are potentially amenable to a treatment modality in which a therapeutic nucleic acids is directly delivered to the muscle. We recently reported that nonion[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Leturcq F ; Romero NB ; Caizergues D ; Benveniste O ; Veres G ; Chaouch M ; Kaplan JC ; Herson S ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 698 Background : Limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is a rare autosomal recessive muscular disorder caused by mutations in the gamma sarcoglycan (?-SG) gene. Patients with LGMD 2C frequently present with proximal a[...]Thèse/Mémoire
Olivier A, Auteur | 2005... L'ensemble de ces travaux a permis de confirmer le rôle de Notch dans le contrôle des processus de développement hématopoïétiques. Pour la première fois, nos résultats montrent que le ligand de Notch, Delta1 est un signal instructif dans l'e[...]Thèse/Mémoire
Donner K, Auteur | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Brissault B ; Kichler A ; Cheradame H ; Leborgne C ; Guis C | 2005Communication n° 656 Introduction : Pluronics (Poly(ethylene oxide-b-propylene oxide-b-ethylene oxide) PEO-PPO-PEO) were used in vivo for gene delivery to muscles and appeared to be valuable for this application. In solution, owing to their amph[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Partridge T ; Lu Q ; Rabinowitz A ; Chen Y ; Yokota T ; Yin H ; Alter J ; Jadoon A ; Bou-Gharios G | 2005Communicatiion n° 417 Introduction : We have shown previously that injection of 2-0-methyl-phosporothioate-antisense oligonucleotides (20MeASO) into muscles of the mdx mouse, can drive skipping of the mutated exon 23 in the muscles, with a resul[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vitiello L ; Malerba A ; Ditadi AP ; Bassi N ; Campagnolo P ; Gamba PG ; Decoppi P ; Baroni MD ; Ambegia E ; McLachlan I | 2005Communication n° 564 Introduction : Lipid-based vectors are considered a promising tool when a systemic delivery is desirable. Although not as efficient as viral vectors, lipoplexes present some major advantages, as they are non immunogenic, non[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Doucet G ; Furling D ; Puymirat J | 2005Communication n° 413 Many viral vectors have been designed for the purpose of delivering transgenes into a variety of cells and tissues from many species. The effective delivery of the therapeutic agent in human muscle cells, and itÕs sustained [...]Article
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Goyenvalle A ; Vulin A ; Fougerousse F ; Leturcq F ; Kaplan J ; Garcia L ; Danos O | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benveniste O ; Herson S ; Salomon B ; Dimitri D ; Trebeden-Nègre H ; Jean L ; Bon-Durand V ; Antonelli D ; Klatzmann D ; Boyer O | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rowin J ; Meriggioli MN ; Tüzün E ; Leurgans S ; Christadoss P | 12/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract L'etanercept : un traitement utile dans les formes cortico-dépendantes de myasthénie ? (24/01/2005) La myasthénie auto-immune (MAI) est une maladie dysimmunitaire due à la production d'auto-antic[...]Article
12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Girgenrath M ; Dominov JA ; Kostek CA ; Boone Miller J | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azzouz M ; Le T ; Ralph GS ; Walmsley LE ; Monani UR ; Lee DCP ; Wilkes F ; Mitrophanous KA ; Kingsman SM ; Burghes AHM ; Mazarakis ND | 12/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La survie des motoneurones améliorée par un lentivirus exprimant la protéine SMN (02/02/2005) L'amyotrophie spinale infantile (ASI), caractérisée par la dégénérescence des motoneurones est due à [...]Article
Basset O ; Boittin FX ; Dorchies OM ; Chatton JY ; van Breemen C | 5/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bolino A ; Bolis A ; Previtali SC ; Dina G ; Bussini S ; Dati G ; Amadio S ; Del Carro U ; Mruk DD ; Feltri ML ; Cheng CY ; Quattrini A ; Wrabetz L | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gosselin LE ; Williams JE ; Deering MB ; Brazeau D ; Koury S ; Martinez DA | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed PW ; Mathews KD ; Mills KA ; Bloch RJ | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vandiedonck C ; Beaurain G ; Giraud M ; Hue-Beauvais C ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tamura R ; Smith KP ; Lawrence JB | 25/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : localisation spécifique de 4q35 à la périphérie nucléaire (08/12/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télo[...]Article
International Human Genome Sequencing Consortium | 21/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ichimiya T ; Manya H ; Ohmae Y ; Yoshida H ; Takahashi K ; Ueda R ; Endo T ; Nishihara S | 8/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Grâce à la contribution de plusieurs cliniciens français, la localisation du gène de l'amyotrophie spinale distale chronique (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) a été précisée. En effet, des analyses[...]Publication AFM
Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Une stratégie innovante et performante permet de restaurer, de façon stable, la synthèse de dystrophine chez des souris mdx . Mise au point par une équipe de Généthon en collaboration avec des chercheu[...]Article
Kan L ; Hu M ; Gomes WA ; Kessler JA | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Enfin un modèle animal approprié pour la FOP ! (30/11/2004) La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par une ossificatio[...]Article
Dere R ; Napierala M ; Ranum LPW ; Wells RD | 1/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Willer T ; Prados B ; Falcon-Perez JM ; Renner-Müller I ; Przemeck GKH ; Lommel M ; Coloma A ; Valero MC ; Hrabé de Angelis M ; Tanner W ; Wolfe DE ; Strähle U ; Cruces J | 28/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krag TOB ; Bogdanovich S ; Jensen CJ ; Fischer MD ; Hansen-Schwartz J ; Javazon EH ; Flake AW ; Edvinsson L ; Khurana TS | 21/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'héréguline améliore le phénotype dystrophique chez la souris mdx (04/11/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. Une proté[...]Publication AFM
Biard E ; Devillers M, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2004Du 1er au 4 septembre dernier à Göteborg (Suède), le 9e Congrès International de la World Muscle Society a réuni environ 350 participants. Les conférences plénières ont abordé trois thèmes principaux : les protéines du sarcomère et du cytosquele[...]Article
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Salani S ; Lucchiari S ; Fortunato F ; Crimi M ; Corti S ; Locatelli F ; Bossolasco P ; Bresolin N ; Pietro G | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle isoforme de la dysferline impliquée au cours du développement musculaire et dans le système nerveux périphérique (07/10/2004) La dysferline est une protéine membranaire qui [...]Article
Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Article
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hortnagel K ; Nardocci N ; Zorzi G ; Garavaglia B ; Botz E ; Meitinger T ; Klopstock T | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamamoto T ; Kato Y ; Karita M ; Kawaguchi M ; Shibata N ; Kobayashi M | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kee AJ ; Schevzov G ; Nair-Shalliker V ; Robinson CS ; Vrhovski B ; Ghoddusi M ; Qiu MR ; Lin JJC ; Weinberger R ; Gunning PW ; Hardeman EC | 30/08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Surono A ; van Khanh T ; Takeshima Y ; Wada H ; Yagi M ; Takagi M ; Koizumi M ; Matsuo M | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Une nouvelle molécule efficace pour la technique du saut d’exon dans des cellules dystrophiques Parmi les nouvelles pistes thérapeutiques pour traiter la dystrophie musculai[...]Article
Zhang GX ; Ludtke JJ ; Thioudellet C ; Kleinpeter P ; Antoniou M ; Herweijer H ; Braun S ; Wolff JA | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bremmer-Bout M ; Aartsma Rus A ; de Meijer EJ ; Kaman WE ; Janson AAM ; Vossen RHAM ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kim H ; Rogers MJ ; Richmond JE ; McIntire SL | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregorevic P ; Blankinship MJ ; Allen JM ; Crawford RW ; Meuse L ; Miller DG ; Russell DW ; Chamberlain JS | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration de l'expression systémique de gènes dans les muscles striés grâce à l'utilisation d'un AAV-6 recombinant couplée à du VEGF (07/10/2004) Parmi les difficultés rencontrées par[...]Article
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Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
Gregory LG ; Waddington SN ; Holder MV ; Mitrophanous KA ; Buckley SMK ; Mosley KL ; Bigger BW ; Ellard FM ; Walmsley LE ; Lawrence L ; Al Allaf F ; Kingsman S ; Coutelle C ; Themis M | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transfert de gène in utero : une solution efficace pour faire exprimer un gène dans la majorité des groupes musculaires affectés par la DMD (07/10/2004) Parmi les difficultés rencontrées[...]Article
Aartsma Rus A ; Kaman WE ; Bremmer-Bout M ; Janson AAM ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 1/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Torrente Y ; Belicchi M ; Sampaolesi M ; Pisati F ; Meregalli M ; D'Antona G ; Tonlorenzi R ; Porretti L ; Gavina M ; Mamchaoui K ; Pellegrino MA ; Furling D ; Mouly V ; Butler-Browne GS ; Bottinelli R ; Bresolin N | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des cellules souches sanguines humaines améliorent la fonction du muscle squelettique dystrophique chez la souris (05/08/2004) Dans le domaine des maladies neuromusculaires, la thérapie [...]Article
Cousins JC ; Woodward KJ ; Gross JG ; Partridge TA ; Morgan JE | 15/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki N ; Aoki M ; Takahashi T ; Takano D ; Asano M ; Shiga Y ; Onodera Y ; Tateyama M ; Itoyama Y | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Winkel LPF ; van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Disseldorp JAM ; Remmerswaal M ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Hop W ; Smit GPA ; Shapira SK ; Boer MA ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Une équipe hollandaise vient de publier des résultats très encourageants d'une étude de faisabilité d'un traitement enzymatique de substitution avec une alpha-glucosidase humaine recombinante d[...]Article
Watts GDJ ; Wymer JP ; Kovach MJ ; Mehta SG ; Mumm S ; Darvish D ; Pestronk A ; Whyte MP ; Kimonis VE | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La protéine contenant de la valosine (VCP) est impliquée dans une myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et une démence fronto-temporale (04/05/2004) La myopath[...]Article
Passage E ; Norreel JC ; Noack-Fraissignes P ; Sanguedolce V ; Pizant J ; Thirion X ; Robaglia-Schlupp A ; Pélissier JF ; Fontes M | 04/2004La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. La CMT de type 1 (50% des cas) est causée[...]Article
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Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bachrach E ; Li S ; Perez AL ; Schienda J ; Liadaki K ; Volinski J ; Flint A ; Chamberlain J ; Kunkel LM | 9/03/2004Article
Howard MT ; Anderson CB ; Fass U ; Khatri S ; Gesteland RF ; Atkins JF ; Flanigan KM | 03/2004Article
Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Chapdelaine P ; Bouchard JP ; Roy R ; Dugré FJ ; Lachance JG ; Deschênes L ; Senay H ; Sylvain M ; Tremblay JP | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Transplantation de myoblastes chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (04/03/2004) Une équipe de la Faculté de médecine de l'Université Laval a Québec a publié les ré[...]Article
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Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hanks S ; Adamson S ; Douglas J ; Arbour L ; Atherton DJ ; Balci S ; Bode H ; Campbell ME ; Feingold M ; Keser G ; Kleijer W ; Mancini G ; McGrath JA ; Muntoni F ; Nandakumar NV ; Teare MD ; Warman M ; Pope FM ; Superti-Furga A ; Futreal PA ; Rahman N | 02/2004Article
Hayashi T ; Arimura T ; Ueda K ; Shibata H ; Hohda S ; Takahashi M ; Hori H ; Koga Y ; Oka N ; Imaizumi T ; Yasunami M ; Kimura A | 2/01/2004Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La desmine est une sous-unité des filaments intermédiaires des muscles squelettiques et cardiaques. Grâce à son rôle protecteur, la protéine a B-crystalline (CryAB) empêcherait l'agrégation de la desmine[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Le 3e Colloque Asiatique et Océanien de Myologie (Asian & Oceanian Myology Center -AOMC- Annual Scientific Meeting) s'est tenu, à l'Institut National des Neurosciences de Singapour, les 8 et 9 janvier 2004.[...]Publication AFM
Congrès du Consortium International sur les Maladies à Triplets Instables (28 février-4 mars 2004; Banff (Canada)) ; Biard E ; Devillers M | 2004Texte intégral de l'article : Du 28 février au 4 mars 2004, le 4e congrès du Consortium International sur les Maladies à Triplets Instables a réuni, à Banff (Canada), environ 150 chercheurs intéressés par les différents mécanismes, caus[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Publication AFM
Conférence annuelle de l'association Parent project Muscular Dystrophy (juillet 2004; Cincinnati) ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Le saut d'exon, approche thérapeutique utilisant des oligonucléotides antisens (1), a fait l'objet d'un essai pilote chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). D'autres applications[...]Publication AFM
Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Pour ce premier numéro 2004 de Myoline, la rubrique " Recherche " présente une brève rétrospective des travaux de recherche d'équipes françaises, rapportés en 2003. Les études sélectionnées, menées chez l'h[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Neuf nouvelles mutations dans le gène IGHMBP2 (localisé en 11q13-q21 et codant la protéine 2 liant l'immunoglobuline mu) ont été identifié chez cinq patients atteints de SMARD1 (Spinal Muscular Atroph[...]Article
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzei R ; Gambardella A ; Conforti FL ; Magariello A ; Patitucci AM ; Gabriele AL ; Sprovieri T ; Labate A ; Valentino P ; Bono F ; Bonavita S ; Zappia M ; Muglia M ; Quattrone A | 2004Article
Neudecker S ; Krasnianski M ; Bahn E ; Zierz S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aartsma Rus A ; Janson AAM ; Kaman WE ; Bremmer-Bout M ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : le 'saut' multiexons faisable et prometteur (23/01/04) La dystrophie musculaire de Duchenne résulte d'une déficience en dystrophine liée à une mutation du cadre de lectu[...]Article
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquem[...]Article
Nishimura AL ; Mitne-Neto M ; Silva HCA ; Richieri-Costa A ; Middleton S ; Cascio D ; Kok F ; Oliveira JRM ; Gillingwater T ; Webb J ; Skehel P ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies du motoneurone et mutations de la protéine VAPB. (03/01/2005) Les maladies du motoneurone (MMN) représentent un groupe de pathologies hétérogènes auxquelles appartiennent entre autres l[...]Article
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; Padberg GW ; Morava E ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'allèle 4qB hors de cause dans le développement de la myopathie FSH (03/01/2005) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie associée à une contraction* de la séquence d'ADN [...]Article
Dixon-Salazar T ; Silhavy JL ; Marsh SE ; Louie CM ; Scott LC ; Gururaj A ; Al-Gazali LI ; Al-Tawari AA ; Kayserili H ; Sztriha L ; Gleeson JG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beskow LM ; Botkin JR ; Daly M ; Juengst ET ; Lehmann LS ; Merz JF ; Pentz R ; Press NA ; Ross LF ; Sugarman J ; Susswein LR ; Terry SF ; Austin MA ; Burke W | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Recherche génétique familiale : les approches éthiques de l’identification et du recrutement des participants (26/10/2004) Les recherches familiales sont essentielles à la compréhension de l’éti[...]Article
Yoshizawa K ; Inaba K ; Mannen H ; Kikuchi T ; Mizutani M ; Tsuji S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le mosaïcisme somatique sont difficiles à mettre en évidence dans la FSH (26/07/2004) La myopathie facio-scapulo-humérale est une myopathie autosomique dominante associée à des diminutio[...]Article
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Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lunn MR ; Root DE ; Martino AM ; Flaherty SP ; Kelley BP ; Coovert DD ; Burghes AH ; Man NT ; Morris GE ; Zhou J ; Androphy EJ ; Sumner CJ ; Stockwell BR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'indoprofen induit une augmentation d'expression de la protéine SMN in vitro (17/01/2005) L'amyotrophie spinale infantile (ASI), maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des [...]Article
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Vallat JM ; Grid D ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Tazir M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregorevic P ; Blankinship MJ ; Chamberlain JS | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hirata H ; Saint-Amant L ; Waterbury J ; Cui W ; Wei Z ; Li Q ; Goldman D ; Granato M ; Kuwada JY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Aubourg P, Auteur | 2004L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA es[...]Article
Putman CT ; Xu X ; Gillies E ; MacLean IM ; Bell GJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haraguchi T ; Holaska JM ; Yamane M ; Koujin T ; Hashiguchi N ; Mori C ; Wilson KL ; Hiraoka Y | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Andreassi C ; Angelozzi C ; Tiziano FD ; Vitali T ; de Vincenzi E ; Boninsegna A ; Villanova M ; Bertini E ; Pini A ; Neri G ; Brahe C | 2004Article
Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures[...]Article
Viollet L ; Zarhrate M ; Maystadt I ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Desguerre I ; Mayer M ; Chabrol B ; Cusin V ; Billette de Villemeur T ; Bonneau D ; Saugier-Veber P ; Touzery-de Villepin A ; Delaubier A ; Kaplan J ; Jeanpierre M ; Feingold J ; Munnich A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La cartographie de l'amyotrophie spinale distale chronique précisée en 11q13.3 (05/08/2004) L'amyotrophie spinale distale (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) chronique est une mala[...]Article
Boda B ; Mas C ; Giudicelli H ; Nepote V ; Guimiot F ; Levacher B ; Zvara A ; Santha M ; LeGall I ; Simonneau M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Un Rôle spécifique des promoteurs des gènes SMN dans les cellules neuronales durant le développement ? L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire [...]Article
Kochanski A ; Kabzinska D ; Drac H ; Ryniewicz B ; Rowinska-Marcinska K ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cluchague N ; Moreau C ; Rocher MA ; Pottier S ; Leray G ; Cherel Y ; Le Rumeur E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/09/2004 - La ?-dystroglycane mise en évidence dans la membrane plasmique des muscles de souris mdx La ?-dystroglycane (?-DG) est le principal composant du complexe protéique transmembran[...]Livre
Un ouvrage de référence, accessible, et d'actualité sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ce livre décrit les aspects historique, clinique et moléculaire de cette maladie. Sont notamment abordés : l'analyse génétique des rég[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des progrès dans la thérapie génique chez la souris mdx : expression à long-terme d'une dystrophine humaine complète chez les souris mdx qui expriment déjà dans leurs cellules des dystrophi[...]Article
Bidoul L ; Hatin I ; Perez-Niddam K ; Allamand V ; Panthier JJ ; Rousset JP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'efficacité de la gentamycine sur les codons stops prématurés revue à la baisse (04/05/2004) Parmi les nombreuses mutations génétiques à l'origine des dystrophies musculaires, les cherch[...]Article
Xu F ; Ding EY ; Liao SX ; Migone FK ; Dainat J ; Schneider A ; Serra D ; Chen YT ; Amalfitano A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cao B ; Bruderer JW ; Kovesdi I ; Huard J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des progrès dans la thérapie génique chez la souris mdx : restauration de l'expression de la dystrophine chez les souris mdx par injection intravasculaire d'ADN nu contenant l'ADN complémen[...]Article
Athanasopoulos T ; Graham IR ; Foster H ; Dickson G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giraud M ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schwartz M ; Duno M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle technique de diagnostic moléculaire des dystrophinopathies (22/03/05) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD de la dystrophine. L[...]Article
Romero NB, Auteur ; Braun S ; Benveniste O ; Leturcq F ; Hogrel JY ; Morris GE ; Barois A ; Eymard B ; Payan C ; Ortega V ; Boch AL ; Lejean L ; Thioudellet C ; Mourot B ; Escot C ; Choquel A ; Récan D ; Dickson G ; Klatzmann D ; Molinier-Frenckel V ; Guillet JG ; Squiban P ; Herson S ; Fardeau M ; Kaplan JC | 2004Résultats du premier essai de thérapie génique dans les myopathies de Duchenne et Becker (02/02/2005) Les résultats de l'essai de thérapie génique, débuté en septembre 2000 à l'Institut de Myologie en collaboration avec la société Transgène, ont[...]Article
Kaminska A ; Strelkov SV ; Goudeau B ; Olive M ; Dagvadorj A ; Fidzianska A ; Casteras-Simon M ; Shatunov A ; Dalakas MC ; Ferrer I ; Kwiecinski H ; Goldfarb LG | 2004Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Article
Human genetics, 115, 4. Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1
Guenther UP ; Schuelke M ; Bertini E ; D'Amico F ; Goemans N ; Grohmann K ; Hübner C ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Minamiyama M ; Katsuno M ; Adachi H ; Waza M ; Sang C ; Kobayashi Y ; Tanaka F ; Doyu M ; Inukai A ; Sobue G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gawlik K ; Miyagoe-Suzuki Y ; Ekblom P ; Takeda S ; Durbeej M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration d'un modèle souris de DMC par transgénèse (25/10/2004) Les laminines (LN), composants majeurs des membranes basales, sont c[...]Article
Grohmann K ; Rossoll W ; Kobsar I ; Holtmann B ; Jablonka S ; Wessig C ; Stoltenburg-Didinger G ; Fischer U ; Hübner C ; Martini R ; Sendtner M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La SMARD1 : un mécanisme physiopathologique différent de celui d'une ASI (14/10/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1 pour spinal muscular at[...]Article
Ho M ; Post CM ; Donahue LR ; Lidov HGW ; Bronson RT ; Goolsby H ; Watkins SC ; Cox GA ; Brown RH Jr | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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O'Cochlain DF ; Perez-Terzic C ; Reyes S ; Kane GC ; Behfar A ; Hodgson DM ; Strommen JA ; Liu XK ; van den Broek WJAA ; Wansink DG ; Wieringa B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broers JLV ; Peeters EAG ; Kuijpers HJH ; Endert J ; Bouten CVC ; Oomens CWJ ; Baaijens FPT ; Ramaekers FCS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joya JE ; Kee AJ ; Nair-Shalliker V ; Ghoddusi M ; Nguyen MAT ; Luther P ; Hardeman EC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effet bénéfique de l'exercice chez une souris modèle de myopathie à némaline. Mise en évidence d'un nouveau mécanisme de réparation myofibrillaire (30/11/2004) La myopathie à némaline est[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
Irobi J ; Timmerman V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le point sur les neuropathies motrices héréditaires distales (18/11/2004) Les neuropathies motrices héréditaires (NMH) distales sont un groupe de maladies hétérogènes affectant le système[...]Article
Hermans MMP ; van Leenen D ; Kroos MA ; Beesley CE ; van der Ploeg AT ; Sakuraba H ; Wevers R ; Kleijer W ; Michelakakis H ; Kirk EP ; Fletcher J ; Bosshard NU ; Basel-Vanagaite L ; Besley G ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe : une corrélation génotype-phénotype utile (04/03/2004) Des chercheurs néerlandais ont étudié 29 patients et identifié 55 mutations pathogéniques (34 différentes, dont 22 nouvell[...]Article
Yan J ; Feng J ; Buzin CH ; Scaringe W ; Liu Q ; Mendell JR ; den Dunnen JT ; Sommer SS | 2004Article
Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allikian MJ ; Hack AA ; Mewborn S ; Mayer U ; McNally EM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cavaco BM ; Fernandez-Guerra J ; Bradley KJ ; Carvalho D ; Harding BN ; Oliveira A ; Santos MA ; Sobrinho LG ; Thakker RV ; Leite V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Graham IR ; Hill VJ ; Manoharan M ; Inamati GB ; Dickson G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Saut de l'exon 23 chez la souris mdx : optimisation de l'efficacité et de la spécificité des oligoribonucléotides anti-sens (splicomères) (03/01/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) [...]Article
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rijkers T ; Deidda G ; van Koningsbruggen S ; van Geel M ; Lemmers RJLF ; van Deutekom JCT ; Figlewicz D ; Hewitt JE ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2004Article
Nelis E ; Berciano J ; Verpoorten N ; Coen K ; Dierick I ; van Gerwen V ; Combarros O ; Timmerman V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract