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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique
recherche génétiqueSynonyme(s)genetic research |
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Article
Greelish JP ; Lankford EB ; Burkman JM ; Chen HS ; Konig SK ; Mercier IM ; Desjardins PR ; Mitchell MA ; Zheng XG ; Leferovich JM ; Gao GP ; Balice-Gordon RJ ; Wilson JM ; Stedman HH ; Su LT | 04/1999Le hamster cardiomyopathe est un modèle animal spontané de dystrophie musculaire des ceintures liée à un déficit primitif en d-sarcoglycane. L'injection directe dans le muscle du hamster d'un vecteur viral, véhiculant le gène de la d-sarcoglycan[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baudet C ; Maillard JC | 02/1999Un dossier concernant le génie génétique qui aborde : les maladies orphelines, la médecine prédictive, la thérapie génique, la production de médicaments par génie génétique. Les bienfaits du génie génétique se manifestent déjà au niveau des médi[...]Publication AFM
Publication AFM
Article
Gabreëls-Festen A ; van Beersum S ; Eshuis L ; Le Guern E ; Gabreels F ; van Engelen B ; Mariman E | 1999On connaît plusieurs gènes impliqués dans les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cette étude, réalisée dans 6 familles européennes, confirme l'existence d'un locus en 5q23-33 d'une des formes de neuropathi[...]Article
Gilgenkrantz H | 1999Le gène de deux myopathies de topographie très différente a été localisé dans le même intervalle (2p12-14) : il s'agit d' une myopathie des ceintures, LGMD2B, non associée à une modification de tout le complexe des sarcoglycanes (à la différence[...]Livre
Livre
Collectif ; Briard ML ; Brice A ; Dumez Y ; Feingold J ; Nihoul-Fékété C ; Frézal J ; Kaplan J ; Larget-Piet A ; Larget-Piet L ; Le marec B ; Le Merrer M ; Lyonnet S ; Mandel JL ; Maroteaux P ; Munnich A ; Nivelon A ; Philip N ; Rey J ; Saudubray JM ; Vekemans M | Paris : 15ème séminaire de génétique clinique | 1999Publication AFM
SOMMAIRE : p 2 - Introduction p 3 - Actions médico-scientifiques p 16 - Reconnaissance sociale des maladies rares p 24 - Conclusion p 25 - AnnexesArticle
Speer MC ; Vance JM ; Grubber JM ; Graham FL ; Stajich JM ; Viles KD ; Rogala A ; McMichael R ; Chutkow JG ; Goldsmith C ; Tim RW ; Pericak-Vance MA | 1999Une liaison avec le bras long du chromosome 7 a été établie chez 2 familles atteintes d'une forme autosomique dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1). Après la localisation de la forme 1A (associée à une dysarthrie) sur le bras [...]Article
Nicolao P ; Xiang F ; Gunnarsson LG ; Giometto B ; Edstrom L ; Anvret M ; Zhang Z | 1999Une étude de liaisons a été réalisée chez les membres de 2 familles suédoises (8 personnes malades et 17 individus sains) présentant une myopathie autosomique dominante caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, une atteinte respiratoi[...]Article
Martinsson T ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A ; Hallberg B ; Wahlstrom J | 1999Une forme autosomique dominante de myopathie à inclusions a été récemment décrite. Elle est caractérisée par des rétractions bilatérales congénitales, une ophtalmoplégie externe et une faiblesse musculaire prédominant en proximal. Le gène IBM3 r[...]Article
Wirth B ; Herz M ; Wetter A ; Moskau S ; Hahnen E ; Rudnik Schoneborn S ; Wienker T ; Zerres K | 1999L’amélioration des outils de biologie moléculaire a permis de préciser le génotype de 42 patients atteints d'amyotrophie spinale type I, II, ou III ne présentant pas la délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN1 (copie télomérique). Certains é[...]Article
Kovach MJ ; Lin JP ; Boyadjiev S ; Campbell K ; Mazzeo L ; Herman K ; Rimer LA ; Frank W ; Llewellyn B ; Wang-Jabs E ; Gelber D ; Kimonis VE | 1999Article
Bouhouche A ; Benomar A ; Birouk N ; Mularoni A ; Meggouh F ; Tassin J ; Grid D ; Vandenberghe A ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Brice A ; Le Guern E | 1999L’étude d’une grande famille marocaine, présentant une consanguinité notable et 9 personnes atteintes d’une forme axonale, autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (ARCMT2), a permis de localiser le gène en cause sur le chromos[...]Article
Grohmann K ; Wienker TF ; Saar K ; Rudnik Schoneborn S ; Stoltenburg-Didinger G ; Rossi R ; Novelli G ; Nurnberg G ; Pfeufer A ; Wirth B ; Reis A ; Zerres K ; Hübner C | 1999Article
Ahlberg G ; von Tell D ; Borg K ; Edstrom L ; Anvret M | 1999L’étude du génome de deux familles suédoises atteintes de myopathie distale de Welander, à l’aide de marqueurs hautement informatifs, a permis de lier la maladie au chromosome 2 (en 2p13). Sept familles supplémentaires non apparentées ont été ét[...]