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Maguire AM ; Simonelli F ; Pierce EA ; Pugh EN Jr ; Mingozzi F ; Bennicelli J ; Banfi S ; Marshall KA ; Testa F ; Surace EM ; Rossi S ; Lyubarsky A ; Arruda VR ; Konkle B ; Stone E ; Sun J ; Jacobs J ; Dell'Osso L ; Hertle R ; Ma JX ; Redmond TM ; Zhu X ; Hauck B ; Zelenaia O ; Shindler KS ; Maguire MG ; Wright JF ; Volpe NJ ; McDonnell JW ; Auricchio A ; High KA ; Bennett J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pirozhkova I ; Petrov A ; Dmitriev P ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Azpitarte M ; Armananzas R ; Leturcq F ; Alzualde A ; Inza I ; Garcia Bragado F ; De la Herran G ; Corcuera J ; Cabello A ; Navarro C ; Gallardo E ; Illa I ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; van Deutekom JCT ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; van den Akker JTHM ; Sitsen JMA ; Janson JAM ; de Winter C ; Aartsma Rus A ; van Ommen GJB ; Verschuuren JJM ; Goemans NM ; Platenburg GJ | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients suffer from a progressive, severe muscle-wasting disease due to frame-disrupting mutations in the DMD gene and a complete loss of functional dystrophin. Antisense oligonucleotide compounds (AONs) have r[...]Article
Gonnet F ; Bouazza B ; Millot GA ; Ziaei S ; Garcia L ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Tortajada J ; Danos O ; Svinartchouk F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Hamaï S ; Montagne JJ ; Gendron MC ; Lefebvre S | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations of Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene, which lead to reduction of SMN protein levels. The ubiquitous SMN complex participates to the biogenesis of spliceosomal core snRNPs and together are en[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Chauveau C ; Ferreiro A | 2008INTRODUCTION Les myopathies congénitales à cores (MC) se manifestent par un retard moteur, une faiblesse musculaire et souvent une insuffisance respiratoire. Pour environ 50% des cas le gène responsable est inconnu. OBJECTIFS L'objectif de ce pr[...]Thèse/Mémoire
Piazzon N, Auteur | 2008"L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par une réduction du taux de la protéine de Survie des MotoNeurones (SMN). Cette protéine est associée aux protéines Gemin 2 à Gemin 8 et unrip pour former le complexe SMN. Bien que la protéine SMN soit pr[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saugier-Veber P ; Vezain M ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Frebourg T ; Tosi M | 2008Different therapeutic strategies are currently evaluated in spinal muscular atrophy (SMA) that are aimed at increasing full-length (FL) mRNA levels produced from the SMN2 gene. Of course, an inverse correlation between SMN2 copy number, SMN prot[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Wilton S | 2008Duchenne muscular dystrophy, the most common and serious form of childhood muscle wasting, is one of the greatest challenges for cell/gene therapies, due to the widespread and complex nature of dystrophin gene expression. Antisense oligomers can[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vitiello C ; Auricchio A ; Faraso S ; Sorrentino N ; Nusco E ; Nigro G ; Di Salvo G ; Calabro R ; Di Napoli D ; Castaldo S ; Nigro V | 2008Limb-girdle muscular dystrophies 2C-2D-2E-2F (LGMD2C-2F) are classified as "sarcoglycanopathies" and represent the most severe forms, often associated with cardiomyopathy They are caused by mutations in any of the four sarcoglycan (?, ?, ? and ?[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Yin H ; Seow Y ; Moulton HM ; Iversen PL ; Boutilier JK ; Wood MJA | 2008Duchene Muscular Dystrophy (DMD) is a severe muscle disorder caused by mutations in the dystrophin gene. The efficacy of antisense oligonucleotide (AO)-mediated exon skipping for the restoration of dystrophin has been established in animal model[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Puymirat J ; Doucet G ; Huguet D ; Hiba B ; Gourdon G ; Furling D ; Janier M | 2008DM1 is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3’untranslated region (3’-UTR) of a protein kinase (DMPK), which map to 19q13.3. There is accumulating evidence that the CTG repeat causes titration and sequestration of specific RNA-binding [...]Reco PNDS
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Morel JL ; Fritz N ; Dabertrand F ; Macrez N ; Henaff M ; Mironneau J ; Mironneau C | 2008The mdx mouse, a model of the human Duchenne muscular dystrophy displays incompletely understood impaired contractile function of skeletal, cardiac and smooth muscles. We explored the possibility that ryanodine receptor (RYR) expression could be[...]Article
Schessl J ; Zou Y ; McGrath MJ ; Cowling BS ; Maiti B ; Chin SS ; Sewry C ; Battini R ; Hu Y ; Cottle DL ; Rosenblatt M ; Spruce L ; Ganguly SS ; Kirschner J ; Judkins AR ; Golden JA ; Goebel HH ; Muntoni F ; Flanigan KM ; Mitchell CA ; Bonnemann CG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Rimessi P ; Sabatelli P ; Braghetta P ; Fabris M ; Bassi E ; Spitali P ; Vattemi G ; Perrone D ; Medici S ; Neri M ; Bovolenta M ; Martoni E ; Maraldi N ; Bonaldo P ; Gualandi F ; Merlini L ; Caputo A ; Tondelli L ; Laus M ; Ferlini A | 2008For a subset of Duchenne muscular dystrophy (DMD) mutations, antisense oligonucleotide (AON)-mediated exon skipping has been reported to be efficacious to restore protein expression. The primary goal of our study was to evaluate the usage of nov[...]Reco PNDS
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Vilchez J ; Lopez de Munain A | 2008Introduction: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CAPN3 gene. This gene is preferentially expressed in muscle tissue, but we have recently described that four different CA[...]Publication AFM
12/2007DMD : Thérapies génique et cellulaire associées Une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par Luis Garcia et Yvan Torrente a restauré pour la première fois la fonctionnalité de la dystrophine humaine dans la myopathie de Duchenne[...]Article
El Sherif RM ; Fahmy NA ; Nonaka I ; Etribi MA | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Benchaouir R ; Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Battistelli M ; Bresolin N ; Botinelli R ; Garcia L ; Torrente Y ; Bottinelli R | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DMD : Thérapies génique et cellulaire associées Une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par Luis Garcia et Yvan Torrente a restauré pour la première fois la fonctionnalité de [...]Article
Wheeler TM ; Lueck JD ; Swanson MS ; Dirksen RT ; Thornton CA | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; van der Gaag KJ ; van der Vliet PJ ; van Teijlingen CMM ; de Knijff P ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Llagostera E ; Catalucci D ; Marti L ; Liesa M ; Camps M ; Ciaraldi TP ; Kondo R ; Reddy S ; Dillmann WH ; Palacin M ; Zorzano A ; Ruiz-Lozano P ; Gomis R ; Kaliman P | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie myotonique de Steinert est due à une diminution d’expression du gène DMPK (Dystrophy Myotonic Protein Kinase), provoquée par l’expansion de trinucléotides dans sa région 3’ non [...]Publication AFM
09/2007Texte intégral de l'article Les résultats d'un premier essai, mené en ouvert, dans deux centres (en Israël à Jerusalem et en Angleterre à Manchester), visant à tester l'effet de l'EN101 (Monarsen®) chez 16 patients atteints de myasthénie se[...]Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Une équipe de chercheurs français de l'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg a identifié un gène responsable de la forme autosomique récessive de la myopathie congénitale ce[...]Article
Rodino-Klapac LR ; Chicoine LG ; Kaspar BK ; Mendell JR | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
L'auteur, Nicole Le Douarin, professeur honoraire au Collège de France et secrétaire perpétuelle de l'Académie des sciences, est également membre de l'Académie nationale des sciences des Etats-Unis et de la Royal Society de Londres. Elle présent[...]Article
Arechavala-Gomeza V ; Graham IR ; Popplewell LJ ; Adams AM ; Aartsma Rus A ; Kinali M ; Morgan JE ; van Deutekom JC ; Wilton SD ; Dickson G ; Muntoni F | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Argov Z ; McKee D ; Agus S ; Brawer S ; Shlomowitz N ; Ben Yoseph O ; Soreq H ; Sussman JD | 14/08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Succès d’un essai en ouvert avec le Monarsen® dans la myasthénie autoimmune La myasthénie autoimmune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se tradui[...]Article
Maystadt I ; Rezsöhazy R ; Barkats M ; Duque S ; Vannuffel P ; Remacle S ; Lambert B ; Najimi M ; Sokal E ; Munnich A ; Viollet L ; Verellen-Dumoulin C ; Blin-Lambert B | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alexander JJ ; Umino Y ; Everhart D ; Chang BS ; Min SH ; Li Q ; Timmers AM ; Hawes NL ; Pang JJ ; Barlow RB ; Hauswirth WW | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bartoli M ; Poupiot J ; Vulin A ; Fougerousse F ; Arandel L ; Daniele N ; Roudaut C ; Noulet F ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - Effet bénéfique d’un blocage de la myostatine chez une souris modèle de LGMD2A. La myostatine est une protéine produite par l’organisme et destinée à limiter naturellement l[...]Publication AFM
Publication AFM
Brignol TN ; Biard E ; Braun S | 03/2007Texte intégral de l'article : En mai 2006, le laboratoire hollandais Prosensa et l’Université de Leiden (Pays-Bas) ont lancé le premier essai de thérapie génique utilisant un oligonucléotide anti-sens chez des patients atteints de dystr[...]Article
Osborne RJ ; Welle S ; Venance SL ; Thornton CA ; Tawil R | 20/02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Une piste pour expliquer la vasculopathie rétinienne dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio)[...]Article
Quenneville SP ; Chapdelaine P ; Skuk D ; Paradis M ; Goulet M ; Rousseau J ; Xiao X ; Garcia L ; Tremblay JP | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diers A ; Carl M ; Stoltenburg-Didinger G ; Vorgerd M ; Spuler S | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Un colloque international sur les obstacles au développement des thérapeutiques pour les maladies neuromusculaires s'est déroulé à Evry du 15 au 17 janvier. Ce workshop a dressé un état des lieux consensuel et[...]Publication AFM
Brignol TN ; Toursel T | 01/2007Texte intégral de l'article Le PTC 124 est une nouvelle molécule de la société de biotechnologie PTC Therapeutics (Premature Termination Codon) dans le New Jersey (USA). Compatible avec une administration orale, elle corrigerait l'effet [...]Publication AFM
Publication AFM
01/2007Texte intégral de l'article Financé par l'Union Européenne, le projet MyoAmp, d'une durée de trois ans, est coordonné par Vincent Mouly (INSERM). Il a pour objectifs, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, de coupler la thérapie [...]Article
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Macaione V ; Aguennouz M ; Rodolico C ; Mazzeo A ; Patti A ; Cannistraci E ; Colantone L ; Di Giorgio RM ; de Luca G ; Vita G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meaburn KJ ; Cabuy E ; Bonne G ; Morris GE ; Novelli G ; Kill IR ; Bridger JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Aptotose et anomalies de répartition chromosomique dans les laminopathies L’émerine et la lamine A/C sont deux protéines entrant dans la constitution de l’enveloppe entourant[...]Article
Clapp J ; Mitchell LM ; Bolland DJ ; Fantes J ; Corcoran AE ; Scotting PJ ; Armour JAL ; Hewitt JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun B ; Bird A ; Young SP ; Kishnani PS ; Chen YT ; Koeberl DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hyper[...]Article
Xu R ; Chandrasekharan K ; Yoon JH ; Camboni M ; Martin PT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vitte JM ; Fassier C ; Tiziano FD ; Dalard C ; Soave S ; Roblot N ; Brahe C ; Saugier-Veber P ; Bonnefont JP ; Melki J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miltenberger-Miltenyi G ; Janecke AR ; Wanschitz JV ; Timmerman V ; Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Loscher WN | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zou T ; Ilangovan R ; Yu F ; Xu Z ; Zhou J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Aartsma Rus A ; Janson AAM ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Le saut d'exon appliqué aux duplications dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X, due à un d[...]Article
Rossi M ; Ricci E ; Colantoni L ; Galluzzi G ; Frusciante R ; Tonali PA ; Felicetti L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Adams AM ; Harding PL ; Iversen PL ; Coleman C ; Fletcher S ; Wilton SD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jarry J ; Rioux MF ; Bolduc V ; Robitaille Y ; Khoury V ; Thiffault I ; Tetreault M ; Loisel L ; Bouchard JP ; Brais B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Mantovani-Bourgey J, Auteur | 2007Une étape majeure du cycle de vie des rétrovirus est leur intégration dans le génome de la cellule hôte. Cette propriété a été avantageusement utilisée pour le développement de vecteurs de thérapie génique qui permettent une expression stable du[...]Article
Ehrlich M ; Jackson K ; Tsumagari K ; Camano P ; Lemmers RJLF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Pagnon-Minot A, Auteur | 2007La matrice extracellulaire entoure chaque muscle et joue un rôle clé dans la migration, la prolifération et la différenciation des cellules musculaires. Le collagène XV est exprimé principalement à proximité des lames basales des muscles squelet[...]Livre
Colloque jeunes chercheurs (28 Juin 2007; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Massoudi A ; Pouillot S ; Ramond F ; Richard AF ; Basse N ; Dally S ; Giacomotto J ; Kaneva G ; Layec G ; Bréchot C ; Abi Char J ; Besagni C ; Musarella M ; Navarro C ; Renvoisé B | AFM-TELETHON | 2007Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Publication AFM
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Hirata H ; Watanabe T ; Hatakeyama J ; Sprague SM ; Saint-Amant L ; Nagashima A ; Cui WW ; Zhou W ; Kuwada JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Amar L, Auteur | 2007La thérapie génique est envisagée pour traiter les maladies du système nerveux. Les vecteurs lentiviraux sont utilisés pour transférer un gène codant un facteur thérapeutique ou un shARN. Cependant, pour adapter le traitement en fonction des bes[...]Reco PNDS
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Vezain M ; Saugier-Veber P ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Fehrenbach S ; Bou J ; Frebourg T ; Tosi M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculair[...]Article
Deniziak M ; Thisse C ; Rederstorff M ; Hindelang C ; Thisse B ; Lescure A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - La sélénoprotéine N impliquée dans la mise en place de l’architecture musculaire chez le poisson zèbre Le syndrome de la colonne raide, ou sélénopathie, est une forme particu[...]Article
Miller G ; Wang EL ; Nassar KL ; Peter AK ; Crosbie RH | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yokota T ; Pistilli E ; Duddy W ; Nagaraju K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yuasa K ; Yoshimura M ; Urasawa N ; Ohshima S ; Howell JM ; Nakamura A ; Hijikata T ; Miyagoe-Suzuki Y ; Takeda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2008 - Réaction immunitaire contre le produit du transgène chez des chiens sains traités par thérapie génique AAV La thérapie génique utilisant les vecteurs viraux AAV (adeno–associ[...]Article
Le Meur G ; Stieger K ; Smith AJ ; Weber M ; Deschamps JY ; Nivard D ; Mendes-Madeira A ; Provost N ; Pereon Y ; Cherel Y ; Ali RR ; Hamel C ; Moullier P ; Rolling F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucotte G ; Lagarde JP ; FOP European Research Group | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dressman D ; Ahearn ME ; Yariz KO ; Basterrecha H ; Martinez F ; Palau F ; Barmada MM ; Clarke RD ; Meindl A ; Wirth B ; Hoffman EP ; Baumbach-Reardon L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X cartographiée en Xp11.3-Xq11.1 chez 8 familles différentes L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X (SMA-X) est une maladie neuro[...]Article
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Wang Z ; Allen JM ; Riddell SR ; Gregorevic P ; Storb R ; Tapscott SJ ; Chamberlain JS ; Kuhr CS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Banks GB ; Gregorevic P ; Allen JM ; Finn EE ; Chamberlain JS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hino SI ; Kondo S ; Sekiya H ; Saito A ; Kanemoto S ; Murakami T ; Chihara K ; Aoki Y ; Nakamori M ; Takahashi MP ; Imaizumi K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhang Q ; Bethmann C ; Worth NF ; Davies JD ; Wasner M ; Feuer A ; Ragnauth CD ; Yi Q ; Mellad JA ; Warren DT ; Wheeler MA ; Ellis JA ; Skepper JN ; Vorgerd M ; Schlotter-Weigel B ; Weissberg PL ; Roberts RG ; Wehnert M ; Shanahan CM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/08/2008 - Les nesprines 1 et 2, fauteurs de troubles dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss (DMED) Deux études récentes ont montré l'implication des nesprines 1 et 2 dans l[...]Article
Kashima T ; Rao N ; Davidson CJ ; Manley JL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Simon S, Auteur | 2007Les petites protéines de choc thermique ou petites protéines de stress constituent la première ligne de défense de l'organisme vis à vis des stress, qu'ils soient liés à des processus environnementaux, physiologiques ou pathologiques. Il a été é[...]Thèse/Mémoire
Veron P, Auteur | 2007Les vecteurs viraux utilisés en thérapie génique peuvent induire des réponses immunes dirigées contre le transgène et les éléments du vecteur viral. L'initiation de ces réponses immunes dépend de l'interaction des vecteurs avec les cellules dend[...]Article
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Doran P ; Donoghue P ; O'Connell K ; Gannon J ; Ohlendieck K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce colloque organisé par le Professeur Jacques P. Tremblay de l’Université Laval (Canada) et Gillian Butler-Browne, de l’Institut de Myologie (France), a eu lieu les 1er et 2 Février 2007 au Génocentre d'Evry (France). La thérapie cellulaire bas[...]Article
Simon S ; Fontaine JM ; Martin JL ; Sun X ; Hoppe AD ; Welsh MJ ; Benndorf R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maeda K ; Kaji R ; Yasuno K ; Jambaldorj J ; Nodera H ; Takashima H ; Nakagawa M ; Makino S ; Tamiya G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rohkamm B ; Reilly MM ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Barisic N ; Schöls L ; Nicholson G ; Pareyson D ; Laura M ; Janecke AR ; Miltenberger-Miltenyi G ; John E ; Fischer C ; Grill F ; Wakeling JM ; Davis M ; Pieber TR ; Auer Grumbach M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Hétérogénéité génétique confirmée dans les neuropathies motrices héréditaires distales Les neuropathies motrices héréditaires distales (distal motor hereditary neuropathies o[...]Article
Rodino-Klapac LR ; Janssen PML ; Montgomery CL ; Coley BD ; Chicoine LG ; Clark KR ; Mendell JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Perkins KJ ; Basu U ; Budak MT ; Ketterer C ; Baby SM ; Lozynska O ; Lunde JA ; Jasmin BJ ; Rubinstein NA ; Khurana TS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bunyan DJ ; Skinner AC ; Ashton EJ ; Sillibourne J ; Brown T ; Collins AL ; Cross NCP ; Harvey JF ; Robinson DO | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fougerousse F ; Bartoli M ; Poupiot J ; Arandel L ; Durand M ; Guerchet N ; Gicquel E ; Danos O ; Richard I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Deol JR ; Danialou G ; Larochelle N ; Bourget M ; Moon JS ; Liu AB ; Gilbert R ; Petrof BJ ; Nalbantoglu J ; Karpati G | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Les approches de thérapie génique habituellement mises en œuvre consistent à exprimer une dyst[...]Article
Ikemoto M ; Fukada SI ; Uezumi A ; Masuda S ; Miyoshi H ; Yamamoto H ; Wada MR ; Masubuchi N ; Miyagoe-Suzuki Y ; Takeda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Thérapie cellulaire ex vivo chez la souris mdx avec des cellules satellites transformées par lentivirus La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique l[...]Article
Mah C ; Pacak CA ; Cresawn KO ; DeRuisseau LR ; Germain S ; Lewis MA ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Correction des anomalies cardio-respiratoires par thérapie génique dans un modèle murin de maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Amélioration du transfert de gène grâce à une nouvelle lignée d’AAV modifiés Pour de nombreuses maladies neuromusculaires, la thérapie génique est une piste thérapeutique pro[...]Article
Wang Z ; Kuhr CS ; Allen JM ; Blankinship MJ ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Tapscott SJ ; Storb R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - Un traitement immunosuppresseur discontinu améliore l’efficacité de la thérapie génique chez des chiens modèles de la DMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une m[...]Article
Townsend D ; Blankinship MJ ; Allen JM ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Metzger JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’expression de la dystrophine dans tout l’organisme améliore la fonction cardiaque de souris modèles de la DMD. Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des atte[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - SMA : deux nouvelles techniques pour augmenter la production de SMN Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies liées à une dégé[...]Article
Marquis J ; Meyer K ; Angehrn L ; Kämpfer SS ; Rothen-Rutishauser B ; Schumperli D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - SMA : deux nouvelles techniques pour augmenter la production de SMN Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies liées à une dégé[...]Article
Fletcher S ; Honeyman K ; Fall AM ; Harding PL ; Johnsen RD ; Steinhaus JP ; Moulton HM ; Iversen PL ; Wilton SD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/08/2007 - Saut d'exon par morpholinos chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X, due à un déficit en dystrophine entraînant une[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bartsch G Jr ; Siddiqui MM ; Xu T ; Santos CC ; Perin L ; Mostoslavsky G ; Serre AC ; Snyder EY ; Yoo JJ ; Furth ME ; Soker S ; Atala A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des cellules souches dans le liquide amniotique humain Des cellules souches ont été isolées à partir du liquide amniotique humain. Elles restent génétiquement et phénotypiquement stables[...]Article
Nicot AS ; Toussaint A ; Tosch V ; Kretz C ; Wallgren-Pettersson C ; Iwarsson E ; Kingston H ; Garnier JM ; Biancalana V ; Oldfors A ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Myopathie congénitale centronucléaire : découverte d'un premier gène dans la forme autosomique récessive Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales, car[...]Article
Wohlgemuth M ; Chan OA ; Hansson KB ; Smeets D ; Frants RR ; Weemaes CMR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Des similitudes limitées entre le syndrome ICF et la myopathie facioscapulohumérale La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une dystrophie musculaire transmise sur un m[...]Article
Leshinsky-Silver E ; Argov Z ; Rozenboim L ; Cohen S ; Tzofi Z ; Cohen Y ; Wirguin Y ; Dabby R ; Lev D ; Sadeh M | 2007Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koy A ; Ilkovski B ; Laing N ; North K ; Weis J ; Neuen-Jacob E ; Mayatepek E ; Voit T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Deutekom JC ; Janson AA ; Ginjaar IB ; Frankhuizen WS ; Aartsma Rus A ; Bremmer-Bout M ; den Dunnen JT ; Koop K ; van der Kooi AJ ; Goemans NMLA ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; Venneker EH ; Platenburg GJ ; Verschuuren JJ ; van Ommen GJB | 2007Comment in: Skipping toward personalized molecular medicine. Hoffman EP. N Engl J Med. 2007 Dec 27;357(26):2719-22.Article
Collectif ; Bartoli M ; Marangoni F ; Galy A ; Jeanson-Leh L ; Riviere C ; Peltékian E | Genethon | 2007Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Vickers TA ; Baker BF ; Bennett CF ; Krainer AR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denning L ; Anderson JA ; Gregg JP ; Kuzdenyi J ; Maselli RA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Détection automatisée des mutations dans les syndromes myasthéniques congénitaux : des progrès à faire Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des pathologies neur[...]Article
Mattei E ; Corbi N ; Di Certo MG ; Strimpakos G ; Severini ; Onori A ; Desantis A ; Libri V ; Buontempo S ; Floridi A ; Fanciulli M ; Baban D ; Davies KE ; Passananti C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Dixit M ; Ansseau E ; Tassin A ; Winokur S ; Shi R ; Qian H ; Sauvage S ; Mattéotti C ; van Acker AM ; Leo O ; Figlewicz D ; Barro M ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Chen YW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Reco PNDS
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Identification de l'ADN, développement du génie génétique, isolement de maladies graves, décodage du génome humain : la génétique a ouvert d'immenses espoirs pour notre santé. Les thérapies géniques seraient-elles un mirage scientifique ? Bertra[...]Reco PNDS
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Workshop on overcoming bottlenecks in the development of therapeutics for rare neuromuscular disorders (15-17 Janvier 2007; Evry) | AFM-TELETHON | 2007Identifier, collaborer puis dépasser les goulots d’étranglement pour guérir Après des années de désespoir, l’espoir commence à poindre dans la lutte contre les maladies neuromusculaires. Cependant, le transfert des thérapies, des paillasses des [...]Reco PNDS
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Texte intégral de l'article Un essai clinique de phase I de thérapie génique visant à évaluer la tolérance d'une injection intramusculaire d'un AAV1-gamma-sarcoglycane (AAV1-gamma-SG) chez des personnes atteintes de gamma-sarcoglycanop[...]Publication AFM
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Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Publication AFM
09/2006Texte intégral de l'article Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé dans la partie 3' non traduite du gène DMPK, codant une [...]Article
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Williams JH ; Sirsi SR ; Latta DR ; Lutz GJ | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2006 - Des copolymères améliorent la diffusion d’oligonucléotides antisens dans le muscle de souris mdx. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire due[...]Article
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Bachrach E ; Perez AL ; Choi YH ; Illigens BMW ; Jun SJ ; Del Nido P ; McGowan FX ; Li S ; Flint A ; Chamberlain J ; Kunkel LM | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregorevic P ; Allen JM ; Minami E ; Blankinship MJ ; Haraguchi M ; Meuse L ; Finn E ; Adams ME ; Froehner SC ; Murry CE ; Chamberlain JS | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/07/2006 - Succès d’une thérapie génique chez des souris déficitaires en dystrophine et en utrophine. La dystrophie musculaire de Duchenne(DMD) est une maladie grave due à des mutations dan[...]Article
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Abstracts en français et en anglais.Publication AFM
Organisé par l’AFM, le colloque « Dystrophies Musculaires des Ceintures » qui s’est tenu, les 12 et 13 mai 2006 à Évry a réuni 200 spécialistes internationaux. Il a permis de faire le point sur les avancées réalisées ces dernières années dans la[...]Article
Denti MA ; Rosa A ; D'Antona G ; Sthandier O ; De Angelis FG ; Nicoletti C ; Allocca M ; Pansarasa O ; Parente V ; Musaro A ; Auricchio A ; Bottinelli R ; Bozzoni I | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shore EM ; Xu M ; Feldman GJ ; Fenstermacher DA ; FOP International Research Consortium ; Brown MA ; Kaplan FS | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denti MA ; Rosa A ; D'Antona G ; Sthandier O ; De Angelis FG ; Nicoletti C ; Allocca M ; Pansarasa O ; Parente V ; Musaro A ; Auricchio A ; Bottinelli R ; Bozzoni I | 7/03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/03/2006 - Après Généthon, une équipe italienne confirme l’intérêt du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie n[...]Publication AFM
Braun S | 03/2006Texte intégral de l'article : Aujourd'hui, grâce à la recherche scientifique et médicale, des progrès notables ont été réalisés dans la compréhension des maladies neuromusculaires (MNM). Les pistes thérapeutiques foisonnent et les ess[...]Publication AFM
Collectif | 03/2006Texte intégral de l'article : Les projets pré-cliniques d'application du saut d'exon en vue de traitements dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) était le thème de la 5e Table Ronde Internationale de Monaco de janvier dernier. [...]Article
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Bertoni C ; Jarrahian S ; Wheeler TM ; Li Y ; Olivares EC ; Calos MP ; Rando TA | 10/01/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pepe G ; Lucarini L ; Zhang RZ ; Pan TC ; Giusti B ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Bushby KMD ; Guicheney P ; Chu ML ; Bushby K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Escolar D ; Brockington M ; Clement EM ; Mein R ; Jimenez-Mallebrera C ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Sewry CA ; Rutherford M ; Shapira Y ; Abbs S ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Moreau T, Auteur | 2006L’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA), ou maladie de Bruton, est le plus fréquent des déficits immunitaires humoraux primitifs. Lié à des mutations du gène codant pour la tyrosine kinase de Bruton (BTK), cette immunodéficience entraîne un blocag[...]Article
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XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
XIV Annual Congress of European Society of Gene Therapy (ESGT) (9-12 Novembre 2006; Athènes, Grèce) ; Galy A ; Leclerc X ; Douar AM ; Zanta-Boussif MA ; Jenny C ; Griffith G ; Scherman D | Evry : European society of Gene Therapy | 2006Pas de surprise particulière au 14ème congrès de la Société européenne de thérapie génique mais un signe encourageant : le nombre de présentations d’essais cliniques en cours ou à venir ne cesse de croître. Thalassémie, drépanocytose, déficits i[...]