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maladie du système nerveux périphérique
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Neuropathie : atteinte du système neveux périphérique
Synonyme(s)maladie des nerfs périphériques ;neuropathie ;neuropathy ;péripheral nerve disease ;peripheral nervous system disorder peripheral nervous system diseasesVoir aussi |
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Article
Silander K ; Meretoja P ; Pihko H ; Juvonen V ; Issakainen J ; Aula P ; Savontaus ML | 11/1997Les auteurs ont réalisé le séquençage direct de la région du gène de la connexine 32 (impliquée dans la forme liée à l’X de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMTX) dans 32 familles concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth (5 CMT1, 24 [...]Article
De Jonghe P ; Timmerman V ; Fitzpatrick D ; Spoelders P ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Article
Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Article
Liehr T ; Grehl H ; Rautenstrauss B | 1997La duplication du gène de la PMP-22 (survenant dans 95% des cas de CMT1A) ou sa délétion (90% des patients atteints de neuropathie tomaculaire ou HNPP) peut être détectée de façon fiable par hybridation in situ en fluorescence (FISH-pour la desc[...]Article
Timmerman V ; Nelis E ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corbo M ; Abouzahr K ; Latov N ; Iannaccone S ; Quattrini A ; Nemni R ; Canal N ; Hays AP | 01/01/1997La biopsie des nerfs moteurs, élément-clé du diagnostic différentiel des neuropathies motrices. La présentation clinique des neuropathies motrices ressemble souvent à celle des maladies du motoneurone. La biopsie des nerfs moteurs permet de mett[...]Article
Lopes J ; Vandenberghe A ; Tardieu S ; Ionasescu V ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Brice A ; Le Guern E | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Viollet L, Auteur | 1997Les neuropathies motrices de l'enfant sont caractérisées par une perte progressive de la fonction motrice avec amyotrophie liées à une dénervation musculaire progressive. Ces affections sont sporadiques ou héréditaires... L'affection que nous dé[...]Livre
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Martinelli P ; Patuelli A ; Minardi C ; Cau A ; Riviera AM ; Dal Pozzo FD | 01/04/1996Observation d'un patient présentant une neuromyotonie, une neuropathie périphérique et une myasthénie. Au repos, les études neurophysiologiques montrent des décharges musculaires continues des potentiels d'action de l'unité motrice. Les études d[...]Article
Anonyme | 1996La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a (la plus fréquente) est due à une duplication partielle du chromosome 17, entraînant une duplication du gène (trois ou quatre exemplaires au lieu de 2) codant la protéine périphérique 22 de la myéline[...]Article
Anonyme | 1996De l'histoire de leur découverte aux essais cliniques, un résumé des connaissances acquises sur les facteurs de croissance nerveux.Article
Lopes J ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Abbas N ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annals of neurology, 39, 6. Ultrastructural PMP22 expression in inherited demyelinating neuropathies
Vallat JM ; Sindou P ; Preux PM ; Tabaraud F ; Milor AM ; Couratier P ; Le Guern E ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carpo M ; Nobile-Orazio E ; Meucci N ; Gamba M ; Barbieri S ; Allaria S ; Scarlato G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Guern E ; Ravisé N ; Gouider R ; Gugenheim M ; Lopes J ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Löfgren A ; Le Guern E ; Liang P ; De Jonghe P ; Martin JJ ; Verhalle D ; Robberecht W ; Gouider R ; Brice A ; van Broeckhoven C | 1996Article
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Huxley C ; Passage E ; Manson A ; Putzu G ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Fontes M | 1996Afin de construire un modèle animal de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1a, les auteurs ont pratiqué chez la souris des injections pronucléaires d'un YAC contenant le gène humain de la protéine-22 de la myéline périphérique (PMP-22). On a [...]Article
Kiyosawa H ; Chance PF | 1996L'analyse génétique de 85 patients a mis en évidence un point chaud de recombinaison dans la séquence répétitive récemment identifiée dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1a (CMT1A) et dans la prédisposition héréditaire à la paralysie par[...]Article
Bolino A ; Brancolini V ; Bono F ; Bruni A ; Gambardella A ; Romeo G ; Quattrone A ; Devoto M | 1996La neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec plissement de la gaine de myéline (HMSN IV ou CMT4B) est une entité clinique distincte appartenant au groupe hétérogène des neuropathies autosomiques récessives démyélinisantes. Des analyses de l[...]Article
Latronico N ; Fenzi F ; Recupero D ; Guarneri B ; Tomelleri G ; Tonin P ; de Maria G ; Antonini L ; Rizzuto N ; Candiani A | 1996Une hospitalisation en unité de soins intensifs peut aller de paire avec le développement d'une faiblesse musculaire et d'une paralysie (voir Bulletin Signalétique d'avril-mai 96). L'étude de 24 patients comateux a montré que 23 d'entre eux prés[...]Article
Bernard P ; Flocard F ; Brunot J ; Flechaire A | 1996Le traitement de l'infection à VIH par la zidovudine (ZDV) peut, à long terme, être à l'origine d'une myopathie proximale invalidante. Arguments diagnostics, hypothèses physiopathologiques, facteurs aggravants et traitement de cette myopathie mi[...]Article
Amato AA ; Gronseth GS ; Callerame KJ ; Kagan-Hallet KS ; Bryan WW ; Barohn RJ | 1996La neuropathie tomaculaire est le terme descriptif des renflements en “ saucisse” de la myéline, caractérisant une neuropathie héréditaire et responsables de “paralysies à la pression” (HNPP) survenant à la suite d’une compression nerveuse. La p[...]Article
Sonoda Y ; Kimiyoshi A ; Kurono A ; Suehara M ; Kameyama M ; Minato S ; Hayashi A ; Osame M | 1996Dans le syndrome d'Isaacs, une hypothèse physiopathologique avancée est le blocage des canaux K+ des terminaisons nerveuses par une immunoglobuline. Une équipe japonaise a recherché les effets du sérum de deux patients atteints de syndrome d'Isa[...]Article
Mandler RN ; King MK | 1996Le syndrome POEMS (neuropathie Périphérique, Organomégalie, Endocrinopathie, protéine-M Monoclonale, et lésions de la peau (Skin en anglais) est bien souvent méconnu et relève du spécialiste en maladies neuromusculaire. Se présentant habituellem[...]Article
Haig AJ ; Gelblum JB ; Rechtien JJ ; Gitter AJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Berg LH ; Hays AP ; Nobile-Orazio E ; Kinsella LJ ; Manfredini E ; Corbo M ; Rosoklija G ; Younger DS ; Lovelace RE ; Trojaborg W ; Lange DE ; Goldstein S ; Delfiner JS ; Sadiq SA ; Sherman WH ; Latov N | 1996Chez des patients atteints de neuropathie sensorielle ou sensori-motrice démyélinisante, les auteurs ont titré les anticorps dirigés contre la glycoprotéine associée à la myéline (MAG pour Myéline associated glycoprotein) et contre son antagonis[...]Article
Kaneko S ; Ito H ; Kusaka H ; Imai T ; Nishimura T ; Yoshikawa H | 1996L'étude de l'ADN de deux familles japonaises non apparentées présentant des cas de HNPP a confirmé la présence de délétions du gène PMP-22 (vraisemblablement en un seul exemplaire chez les patients)...Article
Benito-Leon J ; Lopez-Fernandez JC ; Gutierrez-Rivas E ; Ruiz J ; Novo O | 1996Les troubles gastro-intestinaux sont fréquemment rapportés dans la dystrophie myotonique. Leur origine est classiquement associée à une atteinte primaire du muscle lisse. Les auteurs rapportent néanmoins le cas d'un homme de 34 ans, diagnostiqué[...]Article
Jackson CE ; Amato AA ; Barohn RJ | 1996Un homme de 22 ans présente depuis l'enfance une ataxie, des tremblements et dysarthrie . Les examens électrophysiologiques ont révélé une polyneuropathie sensitivo-motrice, tandis que les dosages biologiques ont mis en évidence un déficit en vi[...]Article
Lemke G | 1996Le défi lancé à la nature par le système nerveux des vertébrés supérieurs est de parvenir à empaqueter un nombre relativement important de fibres nerveuses (axones) dans un espace limité. La réponse est la myéline, dont l'importance fonctionnell[...]Article
Le séquençage de la région de recombinaison impliquée dans les deux neuropathies héréditaires que sont la CMT1A et la HNPP (Hereditary Neuropathy with liability t0 Pressure Palsies) a révélé la présence de deux éléments répétitifs, encadrant la [...]Article
55 + 7% des fibres musculaires dans l'amyotrophie spinale infantile et, dans une moindre mesure dans la neuropathie périphérique, présentent un clivage de la chromatine, témoin de l'apoptose. La fragmentation de l'ADN, retrouvée communément dans[...]