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Bushby K ; Finkel R ; Wong B ; Barohn R ; Campbell C ; Comi GP ; Connolly AM ; Day JW ; Flanigan KM ; Goemans N ; Jones KJ ; Mercuri E ; Quinlivan R ; Renfroe JB ; Russman B ; Ryan MM ; Tulinius M ; Voit T ; Moore SA ; Sweeney HL ; Abresch RT ; Coleman KL ; Eagle M ; Florence J ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; Henricson E ; Barth J ; Elfring GL ; Reha A ; Spiegel RJ ; O'Donnell MW ; Peltz SW ; McDonald CM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group | 2014Article
Finkel RS ; Flanigan KM ; Wong B ; Bonnemann C ; Sampson J ; Sweeney HL ; Reha A ; Northcutt VJ ; Elfring G ; Barth J ; Peltz SW | 12/2013VLM
En attendant sa mise sur le marché en France, les malades concernés par la myopathie de Duchenne liée à des mutations "STOP" pourraient bénéficier sous peu de l'ataluren grâce à une autorisation temporaire d'utilisation (ATU)VLM
Journées des familles (14-15 Juin 2013; Paris) ; Haquin B | 01/08/2013Questions : - Les essais de saut d'exon 45 dans la myopathie de Duchenne vont-ils s'adresser aux malades non ambulants ? - Le saut d'exon peut-il être un traitement quand il y a une mutation dans l'exon 3 de la dystrophine ? - Mon fils a un codo[...]Article
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Article
McDonald CM ; Henricson EK ; Abresch RT ; Florence J ; Eagle M ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group ; Spiegel R ; Barth J ; Elfring G ; Reha A ; Peltz SW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : le test de marche de 6 minutes, un bon critère d’évaluation dans les essais visant à préserver la marche La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le [...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 161. Myopathie de Duchenne : Prochaine reprise des essais de l'ataluren
Dupuy-Maury F | 09/2012Après deux années d'analyses, PTC therapeutics a démontré que l'ataluren à faible dose pourrait être efficace sur la régression de la marche de malades atteints de myopathie de Duchenne. De nouveaux essais sont donc envisagés, notamment en France.VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012PTC Therapeutics et Genzyme viennent de décider que les droits commerciaux de l'ataluren (PTC124) pour la myopathie de Duchenne reviendraient entièrement à la première société. Un retour en arrière, mais qui ne sonne pas le glas du développement[...]Article
Tinsley JM ; Fairclough RJ ; Storer R ; Wilkes FJ ; Potter AC ; Squire SE ; Powell DS ; Cozzoli A ; Capogrosso RF ; Lambert A ; Wilson FX ; Wren SP ; de Luca A ; Davies KE | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011Ces dernières années, des essais cliniques de "chirurgie du gène" ont démarré dans la myopathie de Duchenne. Myology 2011 a été l'occasion de faire un point sur les premiers résultats et d'évoquer de nouveaux plans de bataille.Article
Subsets of patients with a large number of genetic disorders have disease due to a premature stop (nonsense) mutation in the coding sequence of a protein. Ataluren is an investigational drug designed to overcome the deleterious effects of nonsen[...]Article
Gatti D ; Viapiana O ; Rossini M ; Silvano A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - La rosiglitazone efficace dans la myosite ossifiante ? A propos d’une observation italienne La myosite ossifiante (ou FOP pour fibrodysplasie ossificans progressiva) est une mala[...]