Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > trouble héréditaire du métabolisme des acides aminés > albinisme > syndrome de Hermansky-Pudlak
syndrome de Hermansky-Pudlak
Commentaire :
Syndrome caractérisé par une anomalie constitutionnelle du pool de stockage plaquettaire avec allongement du temps de saignement et un albinisme. Un trouble du émtabolisme de la sérotonine plaquettaire est incriminé. (Dictionnaire de médecine Flammarion, 21/06/2006) OMIM : 203300
Synonyme(s)HPS Hermansky-Pudlak syndrome |
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Article
Ramsay M | 1996Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) et le syndrome de Chediak Higashi (CHS) sont des maladies rares à transmission autosomique récessives caractérisées par un ensemble de manifestations cliniques (modifications pigmentaires dans la peau, les y[...]