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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie ophtalmologique
maladie ophtalmologiqueSynonyme(s)maladie de l'oeil ;maladie des yeux ;ophtalmopathie ;maladie oculaire eye diseasesVoir aussi |
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Article
Worton R | 1995Une mini-synthèse des liens que l'on a pu établir entre le complexe dystrophine-glycoprotéines et les différentes formes de dystrophie musculaire.Article
Noguchi S ; McNally EM ; Ben Othmane K ; Hagiwara Y ; Mizuno Y ; Yoshida M ; Yamamoto H ; Bonnemann CG ; Gussoni E ; Denton PH ; Kyriakides T ; Middleton L ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Nonaka I ; Vance JM ; Kunkel LM ; Ozawa E | 1995Une équipe nippo-américaine vient d'identifier le défaut primitif à l'oigine de la dystrophie musculaire autosomique sévère de l'enfant (SCARMD) : il s'agit d'une mutation dans le gène situé en 13q12 qui code la gamma-sarcoglycane (ou encore 35D[...]Historique AFM
Sommaire : Travaux effectués avec l'aide de l'AFM et/ou de Généthon Travaux ayant utilisé les marqueurs de l'équipe de J. Weissenbach Travaux effectués entièrement à Généthon Bilan récapitulatif Travaux concernant les maladies oculaires Tr[...]Article
Thornton CA ; Griggs RC ; Moxley RT III | 03/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benomar A ; Le Guern E ; Durr A ; Ouhabi H ; Stevanin G ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Agid Y ; Brice A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jardine PE ; Koch MC ; Lunt P ; Maynard J ; Bathke KD ; Upadhyaya M | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition with variable age of onset and severity. Identification of a de novo DNA fragment by probe p13E-11 (D4F104S1) established the diagnosis of new mutation FSHD in 27 o[...]Article
British journal of dermatology, 130, 4. Neutral lipid storage disease. Case report and lipid studies
Judge MR ; Atherton DJ ; Salvayre R ; Hilaire N ; Levade T ; Johnston DI ; Winchester B ; Lake BD | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Philippe C, Auteur | 1994Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne[...]Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Otto M ; Heine R ; Moxley RT III | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Oudet C ; Weber C ; Kaplan J ; Segues B ; Croquette MF ; Ollagnon-Roman E ; Hanauer A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Osawa M ; Arai Y ; Ikenaka H ; Murasugi H ; Sugahara N ; Sumida S ; Okada N ; Shishikura K ; Suzuki H ; Hirayama Y ; Hirasawa K ; Fukuyama Y ; Tsutsumi A ; Ito K ; Uchida Y | 1991Article
Junien C ; Henry I ; Jeanpierre M ; Lavedan C ; Antignac C ; Puech A ; Beroud C | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract