Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie ophtalmologique
maladie ophtalmologiqueSynonyme(s)maladie de l'oeil ;maladie des yeux ;ophtalmopathie ;maladie oculaire eye diseasesVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (345)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
Rozet JM ; Gerber S ; Perrault I ; Camuzat A ; Calvas P ; Viegas-Pequignot E ; Molina-Gomes D ; Le Paslier D ; Chumakov I ; Munnich A ; Kaplan J | 1996Article
Camuzat A ; Rozet JM ; Dollfus H ; Gerber S ; Perrault I ; Weissenbach J ; Munnich A ; Kaplan J | 1996Article
El Amraoui A ; Sahly I ; Picaud S ; Sahel J ; Abitbol M | 1996Le syndrome de Usher type I associe une surdité congénitale sévère, un dysfonctionnement vestibulaire et une rétinite pigmentaire évoluant vers la cécité. Le gène de la myosine VIIA est responsable de la forme USH1B. Les auteurs montrent ici que[...]Article
Xu SY ; Schwartz M ; Rosenberg T ; Gal A | 1996L'étude sur sept générations d'une grande famille danoise atteinte de rétinite pigmentaire autosomique dominante a permis de découvrir un neuvième locus lié à une rétinite pigmentaire sur le chromosome 1, en 1p13-q23.Article
Lambert G | 1996Bilan 1996. Un point sur les grandes avancées médicales de 1996 : SIDA (mesure de la charge virale, trithérapie), chirurgie cardiaque (vidéo-chirurgie limitant l'ouverture du thorax), maladie à prions (découverte de forme atypique de Creutzfeldt[...]Livre
Article
Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
Giordano M ; Comoli AM ; De Angelis MS ; Mutani R ; Sebastiani F ; Momigliano Richiardi P | 1996Article
1996Un point sur l'état de la science et de la médecine face à la dégénérescence maculaire liée à l'âge : diagnostic, traitement, génétique, facteurs environnementaux et nosologie des différentes dystrophies maculaires héréditaires...Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Speich N ; Reiners K ; Schneider C ; Moxley RT III | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Silvestre-Aillaud P ; Bendahan D ; Paquis-Flucklinger V ; Pouget J ; Pélissier JF ; Desnuelle C ; Cozzone PJ ; Vialettes B | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bascom RA ; Liu L ; Heckenlively JR ; Stone EM ; McInnes RR | 1995La rétine contient des photorecepteurs dont les disques membranaires sont les sites majeurs de l'absorption de la lumière : ces disques sont composés de protéines codées par deux gènes homologues, périphérine/rds et ROM1. La rétinite pigmentaire[...]Article
Les protéines associées à la dystrophine (DAP) sont classées en plusieurs groupes, comprenant notamment dystroglycan, sarcoglycan et syntrophine. Le sarcoglycan est associé au complexe dystroglycan-dystrophine, qui permet de relier les filaments[...]Article
Article
Kidd A | 1995Une récente étude américaine a montré que les personnes jeunes (moins de 55 ans) et suivies pour une cataracte étaient loin de bénéficier systématiquement d'un dépistage de la dystrophie myotonique : sur la population étudiée, il y avait une maj[...]Article
Padberg GW ; Brouwer OF ; de Keizer RJW ; Dijkman G ; Wijmenga C ; Grote JJ ; Frants RR | 1995Article
Jusqu'à présent, seules les cytopathies mitochondriales LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) et NARP (Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire) avaient été associées à des mutations des gènes de l'ADN mitochondrial codant des proté[...]Livre
Une première monographie ( en français ) sur le ptosis qui insiste, après un aperçu historique, sur l'anatomie chirurgicale de l'appareil releveur, sur l'examen clinique du ptosis et sur le traitement chirurgical des différents ptosis (congénita[...]