Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > identification du gène
identification du gèneSynonyme(s)gene identification |
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Durr A ; Stevanin G ; Jedynak CP ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1993http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=8232931&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSumArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laing NG ; Majda BT ; Akkari PA ; Layton MG ; Mulley JC ; Phillips H ; Hann EA ; White SJ ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Groth DM ; Boundy KL ; Kneebone CS ; Blumberg PC ; Wilton SD ; Speer MC ; Kakulas BA | 03/1992Article
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Legouis R ; Hardelin JP ; Levilliers J ; Claverie JM ; Compain S ; Wunderle V ; Millasseau P ; Le Paslier D ; Cohen D ; Caterina D ; Bougueleret L ; Delemarre-van de Waal H ; Lutfalla G ; Weissenbach J | 18/10/1991Thèse/Mémoire
Vincent A, Auteur | 1991Ce travail a consisté en plusieurs approches parallèles de cartographie de la région du locus du X fragile. J'ai participé à la caractérisation et à la localisation génétique de marqueurs polymorphiques supplémentaires (DXS105, DXS98, DXS369, DX[...]Article
Schonk D ; van Dijk P ; Riegman PHJ ; Trapman J ; Holm C ; Willcocks TC ; Sillekens P ; van Venrooij WJ ; Wimmer E ; Geurts van Kessel A ; Ropers HH ; Wieringa B | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brzustowicz LM ; Lehner T ; Castilla LH ; Penchaszadeh GK ; Wilhelmsen KC ; Daniels R | 1990Article
Thèse/Mémoire
Heilig R, Auteur | 1989... Etude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), maladie pour laquelle aucun traitement curatif n'existe à l'heure actuelle et dont la gravité et l'incidence, tant individuelle et familiale que sociale rendent hautement désirable l'affin[...]Article
Sarfarazi M ; Upadhyaya M ; Padberg G ; Pericak-Vance MA ; Siddique T ; Lucotte G ; Lunt P | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Site internet
FORGE Canada (Finding of Rare Disease Genes) is a national consortium of clinicians and scientists using next-generation sequencing technology to identify genes responsible for a wide spectrum of rare pediatric-onset disorders present in the Can[...]Rapport institutionnel
Le projet GENRE (GENetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophies) est l'un des 3 projets du MYO-CLUSTER, pour Genetic resolution of MYOpathies. Ce rapport s'inscrit dans le Workpackage 2 (Ascertainment of families and collection of DNA sam[...]Article
Minetti C ; Sotgia F ; Scartezzini P ; Broda P ; Bado M ; Masetti E ; Mazzocco M ; Egeo A ; Donati MA ; Volonte D ; Galbiati F ; Cordone G ; Bricarelli FD ; Lisanti MP ; Zara F | 04/98A côté des deux formes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante actuellement connues - LGMD1A liée au chromosome 5 (5q), LGMD1B liée au chromosome 1 (1q11-21) - , les auteurs décrivent, chez 8 patients, une nouvelle forme qu’[...]Article