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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > identification du gène
identification du gèneSynonyme(s)gene identification |
Documents disponibles dans cette catégorie (321)
Thèse/Mémoire
Rinaldi C, Auteur | 2014Neuromuscular diseases include a wide range of acquired or inherited conditions mainly affecting the motor neurons in the spinal cord, peripheral motor nerves, and/or the muscles. The overall estimated prevalence of the various inherited neuromu[...]Article
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Rivier F ; Meyer P, Auteur ; Walther-Louvie U, Auteur ; Mercier M, Auteur ; Echenne B, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013Article
VLM
Dupuy-Maury F ; Journée d'information Dystrophies musculaires congénitales (1er juin 2013; Paris, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpétrière, France) | AFM-TELETHON | 01/09/2013Le 1er juin dernier, le Groupe d'intérêt de l'AFM-Téléthon dédié aux dystrophies musculaires congénitales (DMC) a organisé une journée d'information à l'Institut de myologie (Paris). Ce fut l'occasion pour les médecins, chercheurs, malades et fa[...]VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.Article
VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Grâce aux puces à ADN et au séquençage haut débit, les chercheurs disposent de nouveaux outils rapides et fiables pour leur quête des anomalies génétiques à l'origine de maladies neuromusculaires. En cours de validation, ces technologies de poin[...]VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Le diagnostic génétique nécessite la maîtrise de bien des technologies, mais surtout des hommes et des femmes pour lesquels l'activité ne se résume pas à cette technicité. En témoigne l'équipe du laboratoire de diagnostic génétique des maladies [...]Article
Nicolaou P ; Cianchetti C ; Minaidou A ; Marrosu G ; Zamba-Papanicolaou E ; Middleton LT ; Christodoulou K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horstick EJ, Auteur ; Linsley JW ; Dowling JJ ; Hauser MA ; McDonald KK ; Ashley-Koch A ; Saint-Amant L ; Satish A ; Cui WW ; Zhou W ; Sprague SM ; Stamm DS ; Powell CM ; Speer MC ; Franzini-Armstrong C ; Hirata H ; Kuwada JY | 2013Article
Ceyhan-Birsoy O ; Agrawal PB ; Hidalgo C ; Schmitz-Abe K ; DeChene ET ; Swanson LC ; Soemedi R ; Vasli N ; Iannaccone ST ; Shieh PB ; Shur N ; Dennison JM ; Lawlor MW ; Laporte J ; Markianos K ; Fairbrother WG ; Granzier H ; Beggs AH | 2013Article
Mahjneh I ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Abicht A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valencia CA ; Ankala A ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Sparks S ; Bonnemann C ; Hegde M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Grâce aux nouvelles technologies d'analyse de l'ADN, le diagnostic des maladies neuromusculaires devrait s'accélérer sous peu. Une bonne nouvelle pour les 30 à 40% de malades toujours sans diagnostic génétique.Article
Harms MB ; Sommerville RB ; Allred P ; Bell S ; Ma D ; Cooper P ; Lopate G ; Pestronk A ; Weihl CC ; Baloh RH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Des mutations dans le domaine G/F du gène DNAJB6 : une nouvelle cause de myopathie autosomique dominante Dans un article publié en novembre 2011, une équipe américaine a séquen[...]Article
Zagoriti Z ; Georgitsi M ; Giannakopoulou O ; Ntellos F ; Tzartos SJ ; Patrinos GP ; Poulas K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geng LN ; Yao Z ; Snider L ; Fong AP ; Cech JN ; Young JM ; van der Maarel SM ; Ruzzo WL ; Gentleman RC ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vasli N, Auteur | 2012Les maladies neuromusculaires sont des maladies souvent très sévères et très handicapantes, et un fardeau pour les patients, leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Le but de ce projet était de mettre au point et de valider une appro[...]Article
Article
Landoure G ; Knight MA ; Stanescu H ; Taye AA ; Shi Y ; Diallo O ; Johnson JO ; Hernandez D ; Traynor BJ ; Biesecker LG ; Elkahloun A ; Rinaldi C ; Vincent A ; Willcox N ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : le gène ENOX1, potentiellement lié à une forme familiale de la maladie Pour 4% des patients, la myasthénie auto-immune (habituellement sporadique) est issue d’une h[...]Article
McDonald KK ; Stajich J ; Blach C ; Ashley-Koch AE ; Hauser MA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Livre
Un livre mettant en lumière le rôle de l’AFM dans l’histoire de la recherche scientifique française, «Une course pour la vie, l’AFM et la recherche biologique et médicale», vient de paraître chez Armand Colin. Ses deux auteurs, Denis Guthleben, [...]Article
Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
Schessl J ; Feldkirchner S ; Kubny C ; Schoser B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Landoure G ; Zdebik AA ; Martinez TL ; Burnett BG ; Stanescu HC ; Inada H ; Shi Y ; Taye AA ; Kong L ; Munns CH ; Choo SS ; Phelps CB ; Paudel R ; Houlden H ; Ludlow CL ; Caterina MJ ; Gaudet R ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C) est une maladie neuro-dégénérative s[...]Article
Latour P ; Thauvin-Robinet C ; Baudelet-Méry C ; Soichot P ; Cusin V ; Faivre L ; Locatelli MC ; Mayençon M ; Sarcey A ; Broussolle E ; Camu W ; David A ; Rousson R | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et[...]Article
Ryan DP ; Dias Da Silva MR ; Soong TW ; Fontaine B ; Donaldson MR ; Kung AWC ; Jongjaroenprasert W ; Liang MC ; Khoo DHC ; Cheah JS ; Ho SC ; Bernstein HS ; Maciel RMB ; Brown RH Jr ; Ptacek LJ | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
"Histoire" est sans doute un bien grand mot, Il s'agit ici, plus simplement des témoignages de quatre des principaux acteurs de cette découverte, La dernière réunion annuelle de la Société française de Myologie les avait réunis à Hendaye, il a d[...]