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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > identification du gène
identification du gèneSynonyme(s)gene identification |
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Article
Duclos F, Auteur ; Lim LE ; Sunada Y ; Meyer J ; Campbell KP ; Broux O ; Bourg N ; Allamand V ; Richard I ; Beckmann JS ; Moomaw C ; Slaughter C ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE | 1995Avec quatre nouveaux gènes identifiés en 1995 (LGMD 2A= calpaïne ; 2D= adhaline ou 50DAG; 2E= 43DAG; 2C= 35DAG), les myopathies dites des ceintures se précisent et apportent un éclairage nouveau au fonctionnement du complexe de glycoprotéines as[...]Article
Gilgenkrantz S | 1995Les lipofuscinoses céroïdes (neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL) sont des maladies neurodégénératives de l’enfant, regroupant au moins cinq types. L’identification du gène responsable de la NCL3 ( maladie de Batten) ouvre la voie au diagnostic [...]Article
Gispert S ; Lunkes A ; Santos N ; Orozco G ; Ha-Hao D ; Ratzlaff T ; Aguiar J ; Torrens I ; Heredero L ; Brice A ; Cancel G ; Stevanin G ; Vernant JC ; Durr A ; Lepage-Lezin A ; Belal S ; Ben Hamida M ; Pulst S ; Rouleau G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Kucherlapati R ; Montgomery K ; Fukui K ; Auburger G | 1995Article
Lefebvre S ; Burglen L ; Reboullet S ; Clermont O ; Burlet P ; Viollet L ; Benichou B ; Cruaud C ; Millasseau P ; Zevani M ; Le Paslier D ; Frézal J ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A ; Melki J | 1995Article
Article
Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S | 1995Article
Konrad M ; Saunier S ; Silbermann F ; Benessy F ; Le Paslier D ; Weissenbach J ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dufour C, Auteur | 1995La cardiomyopathie hypertrophique familiale (CMH) est une maladie caractérisée essentiellement par une hypertrophie du ventricule gauche, transmise sur un mode autosomique dominant et présentant une expressivité variable et une pénétrance incomp[...]Article
Morrison KE ; Qureshi SJ ; Anderson S ; Borrett JP ; Theodosiou A ; Blake D ; Davies KE ; Nesbit A ; Brookes AJ | 1995Article
Whiting EJ ; Waring JD ; Somerville MJ ; Hincke M ; Staines WA ; Korneluk RG | 1995La dystrophie myotonique (DM) est associée à une anomalie dans le gène codant une protéine kinase (la DMK). Son rôle demeure encore inconnu. Des chercheurs de la MDA ont développé des anticorps anti-DMK afin de marquer la DMK dans les tissus de [...]Thèse/Mémoire
Article
Bonne G ; Carrier L ; Bercovici J ; Cruaud C ; Richard P ; Hainque B ; Gautel M ; Labeit S ; James M ; Beckmann J ; Weissenbach J ; Vosberg HP ; Fiszman M ; Komajda M ; Schwartz K | 1995Dans deux familles françaises non apparentées, atteintes de CMH4 (forme de cardiomyopathie familiale liée au chromosome 11), on a retrouvé une mutation du gène MyBP-C (saut d'exon conduisant à une protéine tronquée) qui code la protéine -C de li[...]Article
Watkins H ; Conner D ; Thierfelder L ; Jarcho JA ; MacRae C ; MacKenna WJ ; Maron BJ ; Seidman JG ; Seidman CE | 1995La cardiomyopathie hypertrophique familiale est une maladie autosomique dominante caractérisée par une hypertrophie cardiaque avec désorganisation des myocytes et risque élevé de mort subite. Trois gènes ont été déjà été identifiés codant respec[...]Article
Article
Fontaine B ; Rime CS ; Hazan J ; Durr A ; Stevanin G ; Penet C ; Reboul J ; Agid Y ; Lyon-Caen O ; Baumann N ; Weissenbach J ; Brice A | 1995Historique AFM
Article
Worton R | 1995Une mini-synthèse des liens que l'on a pu établir entre le complexe dystrophine-glycoprotéines et les différentes formes de dystrophie musculaire.Article
Noguchi S ; McNally EM ; Ben Othmane K ; Hagiwara Y ; Mizuno Y ; Yoshida M ; Yamamoto H ; Bonnemann CG ; Gussoni E ; Denton PH ; Kyriakides T ; Middleton L ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Nonaka I ; Vance JM ; Kunkel LM ; Ozawa E | 1995Une équipe nippo-américaine vient d'identifier le défaut primitif à l'oigine de la dystrophie musculaire autosomique sévère de l'enfant (SCARMD) : il s'agit d'une mutation dans le gène situé en 13q12 qui code la gamma-sarcoglycane (ou encore 35D[...]Thèse/Mémoire
Fougerousse F, Auteur | 1994La dystrophie musculaire des ceintures est une myopathie héréditaire transmise sur un mode autosomal et présentant une hétérogénéité clinique. Il existe deux formes : dominante et récessive. Un gène responsable de la forme récessive, LGMD2, a ét[...]Article
Lyonnet S ; Edery P ; Mulligan LM ; Pelet A ; Dow E ; Abel L ; Holder S ; Nihoul-Fékété C ; Ponder BAJ ; Munnich A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]