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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > tableau clinique > trouble neuromusculaire > trouble moteur
trouble moteurSynonyme(s)déficit moteur ;handicap moteur ;infirmité motrice ;motor impairment ;trouble moteur ;motor deficiency ;motor handicap ;motoricity disorder ;motoricity trouble ;motricity disorder ;motricity trouble ;trouble de la motricité ;déficience motrice ;motor trouble ;motor disorders handicap physique |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Uzenot D ; Verschueren A ; Attarian S ; Vianey-Saban C ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 679 INTRODUCTION ETF-QO deficiency is a rare cause of myopathy. Three forms have been described : two forms with a neonatal onset (type I,II), and a late onset form (III). Very few late onset cases have been published in adultho[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Auré K ; Eymard B ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Jardel C ; Lombès A | 2005Communication n° 378. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions are associated with three main phenotypes with very different severity. Two of them are severe multisystemic disorders (Pearson, Kearns-Shy Sayre (KSS) syndromes), and one is much milder [...]Article
Dion P ; Shanmugam V ; Gaspar C ; Messaed C ; Meijer I ; Toulouse A ; Laganière J ; Roussel J ; Rochefort D ; Laganiere S ; Allen C ; Karpati G ; Bouchard JP ; Brais B ; Rouleau GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marfia GA ; Pachatz C ; Terracciano C ; Leone G ; Bernardini S ; Bernardi G ; Massa R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Zhou H ; Hartley C ; Halliger-Keller B ; Messina S ; Longman C ; Brockington M ; Robb SA ; Straub V ; Voit T ; Swash M ; Ferreiro A ; Bydder G ; Sewry CA ; Muller C ; Muntoni F ; Hartley L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hammaren E ; Kjellby-Wendt G ; Lindberg C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Multimédia
Souffrir d’un mal qui ne se voit pas. Se savoir malade quand personne ne le sait. C’est le quotidien des personnes atteintes de myasthénie, une maladie rare et le plus souvent invisible qui se traduit essentiellement par une fatigabilité du suje[...]Article
Camacho A ; Villarejo A ; Simon R ; Mateos F ; Cabello A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paltamaa J ; West H ; Sarasoja T ; Wikstrom J ; Malkia E | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Barani A ; Pradat P ; Frachon P ; Lombès A ; Meininger V ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2005Communication n° 300 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most frequent fatal motoneuron disease. Degeneration of the motoneurons causes a progressive paralysis of the limbs, an amyotrophy and respiratory insufficiency, which is the main c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Taratuto AL ; Saccoliti M ; Lubieniecki F ; Panigazzi A ; Castano JG ; Romero NB | 2005Communication n° 50. Congenital myopathies are characterized by the presence of distinctive structural and histochemical diagnostic features with type 1 predominance and/or hypotrophy but diagnosis may be inconclusive at muscle biopsy during ear[...]Article
Parker AE ; Robb SA ; Chambers JA ; Davidson AC ; Evans K ; O'Dowd J ; Williams AJ ; Howard RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rafai M ; Bourezgui M ; Sibai M ; Gam I ; El Moutawakil B ; Boulaajaj FZ ; Slassi I | 2005Communication n° 617 Mitochondrial cytopathies represent very heterogeneous a group of affections related to a dysfunction of the respiratory chain of mitochondrion. Their expression is polymorphic and plurisystemic. The progressive external oph[...]Article
lien vers le rapport Ce rapport sur "le marché des aides techniques" est complété par un entretien avec Patrick Gohet, délégué interministériel aux personnes handicapés, ainsi qu'une interview de Philippe Vallet, Responsable de l'accue[...]Livre
Questions posées : Question 1. Qu'est-ce qu'un projet de sortie ? Question 2. Comment définir de façon personnalisée le projet de sortie ? Question 3. Selon les données actuelles, quelle organisation pour la mise en œuvre pratique et la réalisat[...]Livre
Conférence de consensus (Sortie du monde hospitalier et retour à domicile d'une personne adulte handicapée sur les plans moteur et/ou neuropsychologique; 29/09/2004; Paris La Villette) | ANAES | 2005Questions posées : Question 1. Qu'est-ce qu'un projet de sortie ? Question 2. Comment définir de façon personnalisée le projet de sortie ? Question 3. Selon les données actuelles, quelle organisation pour la mise en œuvre pratique et la réalisat[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Escobar R ; Montes de Oca B ; Miranda A ; Martinez G ; Rodriguez R ; Lona S ; Diaz A | 2005Communication n° 152 Background : Duchenne muscular dystrophy (DMD) it's an X-linked recessive neuromuscular disorder, it causes progressive muscular weakness and wheelchair dependency before 13 years of age. No definitive treatment exists and a[...]Livre
Histoires de vie de 2 familles à travers des entretiens avec la mère, puis avec les deux parents et la famille entière. Dans l’une des familles, Andréa, adoptée à l’âge de 5 ans, a 12 ans et est atteinte d’une déficience motrice liée à une impor[...]Livre
Philippe BAS, ministre délégué à la Sécurité sociale, aux Personnes âgées, aux Personnes handicapées et à la Famille, soutient le guide « VIVRE ENSEMBLE », guide des civilités envers les personnes handicapées à l’usage des gens ordinaires. Phili[...]Article
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Agrawal PB ; Strickland CD ; Midgett C ; Morales A ; Newburger DE ; Poulos MA ; Tomczak KK ; Ryan MM ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Hétérogénéité de la myopathie à némaline liée au gène de l'alpha-actine (08/09/2004) La myopathie à némaline (MN) est la forme de myopathie congénitale la plus fréquente. Elle est caracté[...]Article
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Retentissement globalement positif du test génétique pré-symptomatique dans certaines maladies neuromusculaires (08/09/2004) Aujourd'hui, il est techniquement assez facile de faire un test A[...]Article
Jeannet PY, Auteur ; Bassez G ; Eymard B ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Rouche A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 11/05/200423/06/2004 - Nouvelles données cliniques et histologiques dans la myopathie centronucléaire autosomique La myopathie centronucléaire (CNM pour centronuclear myopathy) est une myopathie congénitale caractérisée par la présence d’une succession de[...]Article
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Reveillere C ; SRAI | 2004Texte intégral de l'article : Après le choc de l'annonce de la maladie, la perte de la marche constitue, pour le patient adulte, un second choc le faisant basculer du champ de la maladie vers celui des déficiences. Accepter une aide tec[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La présence d'une hypotonie chez le nouveau-né ou le nourrisson évoque des pathologies diverses. Dans un premier temps, une analyse détaillée des périodes prénatale, néonatale et périnatale ainsi qu'un exam[...]Article
Van Den Bergh PYK ; Gérard JM ; Elosegi JA ; Manto MU ; Kubisch C ; Schoser BGH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
2004Texte intégral de l'article : Afin de préciser les caractéristiques cliniques et morphologiques de la myopathie centronucléaire autosomique, une étude a été menée (Institut de Myologie) chez 29 patients (issus de 12 familles distinctes)[...]Livre
Meljac C ; Berges J ; Gibello B ; Renault M ; Cady S ; Granjon E ; Tort M ; Frischmann M ; Boucher N ; Driben A ; Reveillere C ; Korff Sausse S ; Decherf G ; Chaumon F ; Geadah RR ; Pradelles de Latour CH | APF France handicap | Etudes et Recherches | 2004Article
Kerbaul F ; Brousse M ; Collart F ; Pellissier JF ; Planche D ; Fernandez C ; Gouin F ; Guidon C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Réflexions sur l’école et les situations de handicap, par des spécialistes internationaux des questions de l’inclusion scolaire. Les premières contributions montrent les difficultés d’intégration des enfants en situation de handicap rencontrées [...]Article
Gironell A ; Kulisevsky J ; Pascual-Sedano B ; Barbanoj M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Trachéotomie et Assistance Respiratoire : Les questions les plus fréquentes Les questions abordées dans ce film sont parmi les plus fréquemment posées par les personnes et les familles concernées par la trachéotomie : - Peut-on parler et manger [...]Article
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Phakdeekitcharoen B ; Ruangraksa C ; Radinahamed P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Stolz P ; Varon R ; Grohmann K ; Schachtele M ; Ketelsen UP ; Stavrou D ; Kurz H ; Hübner C ; Zerres K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2004 - Suivi à long terme de 6 patients atteints d'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour sp[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
Boisseau MT ; Penanster de D ; Opfermann R ; Henry P ; Thoumie P | 2004lien vers le dossierArticle
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Livre
Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie. Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ains[...]Thèse/Mémoire
Reymond AN, Auteur | 2004Les patients atteints de maladies neuromusculaires impliquant les muscles respiratoires décèdent le plus souvent d'une insuffisance respiratoire aiguë précipitée par une infection, faisant très souvent suite à une insuffisance respiratoire chron[...]Article
Grohmann K ; Varon R ; Stolz P ; Schuelke M ; Janetzki C ; Bertini E ; Bushby K ; Muntoni F ; Ouvrier R ; van Maldergem L ; Goemans NMLA ; Lochmuller H ; Eichholz S ; Adams C ; Bosch F ; Grattan-Smith PJ ; Navarro C ; Neitzel H ; Polster T ; Topaloglu H ; Steglich C ; Guenther UP ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Hübner C | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferry L | 12/2003Les grands chapitres : - Les caractéristiques des déficiences motrices - Aspects de la vie quotidienne d'élèves présentant une déficience motrice - Les modalités de scolarisation - L'adaptation de l'enseignementArticle
Muthukrishnan J ; Varadarajulu R ; Mehta SR ; Singh AP | 11/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Agostino A ; Valletta L ; Chinnery PF ; Ferrari G ; Carrara F ; Taylor RW ; Schaeffer AM ; Turnbull DM ; Tiranty V ; Zeviani M | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractRapport institutionnel
Livre
Publication AFM
Charrier D | 2003Texte intégral de l'article : Les corticostéroïdes figurent parmi les différentes molécules utilisées dans certains pays chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Plusieurs études ont conclu à une améliorati[...]Article
Patel ND ; Jannapureddy SR ; Hwang W ; Chaudhry I ; Boriek AM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
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Bosbach S ; Kornblum C ; Schröder R ; Wagner M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
La présence d'une hypotonie chez le nouveau-né ou le nourrisson évoque des pathologies diverses. Dans un premier temps, une analyse détaillée des périodes prénatale, néonatale et périnatale ainsi qu'un examen clinique minutieux permettent de [...]Publication AFM
Reveillere C | 2003Texte intégral de l'article : Les difficultés d'apprentissages chez un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) peuvent être globales et permanentes, globales et transitoires (fléchissement scolaire) ou encore électives[...]Article
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Ce guide a pour objet de présenter les dispositifs de droit commun et spécifiques favorisant l'insertion professionnelle des personnes handicapées. Son objectif est de répondre aux questions des travailleurs eux-mêmes et de leurs familles ainsi [...]Livre
Ce livre constitue le guide indispensable pour ceux qui ont à concevoir, réaliser et aménager des ouvrages accessibles à tous y compris aux personnes en situation de handicap.Article
Monnier N ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Lunardi J | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract