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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - L’amyotrophie spinale proximale : effet bénéfique d’un aminoglycoside chez la souris Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la corne[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Berg C ; Zerres K ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Heller R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Formes sévères et précoces de SMA : à propos d’une étude allemande de corrélation génotype-phénotype Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à un contingent i[...]Article
Farrar MA ; Johnston HM ; Grattan-Smith P ; Turner A ; Kiernan MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Briese M ; Esmaeili B ; Fraboulet S ; Burt EC ; Christodoulou S ; Towers PR ; Davies KE ; Sattelle DB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hauke J ; Riessland M ; Lunke S ; Eyupoglu IY ; Blumcke I ; El-Osta A ; Wirth B ; Hahnen E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farooq F ; Balabanian S ; Liu X ; Holcik M ; MacKenzie A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meyer K ; Marquis J ; Trub J ; Nlend Nlend R ; Verp S ; Ruepp MD ; Imboden H ; Barde I ; Trono D ; Schumperli D | 2009Article
Baughan TD ; Dickson A ; Osman EY ; Lorson CL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hendrickson BC ; Donohoe C ; Akmaev VR ; Sugarman EA ; Labrousse P ; Boguslavskiy L ; Flynn K ; Rohlfs EM ; Walker A ; Allitto B ; Sears C ; Scholl T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ebert AD ; Yu J ; Rose FF Jr ; Mattis VB ; Lorson CL ; Thomson JA ; Svendsen CN | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Girardet A ; Fernandez C ; Claustres M | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Diagnostic préimplantatoire et amyotrophie spinale infantile : des avancées en France. Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) sont parmi les plus fréquentes des malad[...]Article
El-Khodor BF ; Edgar N ; Chen A ; Winberg ML ; Joyce C ; Brunner E ; Suarez-Farinas M ; Heyes MP | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Le salbutamol augmente la production de la protéine SMN dans des cellules de personnes atteintes d’amyotrophie spinale (ASI), résultat d’une étude menée récemment par une équipe italienne. Celle-ci a analysé les[...]Article
Singh J ; Salcius M ; Liu SW ; Staker BL ; Mishra R ; Thurmond J ; Michaud G ; Mattoon DR ; Printen J ; Christensen J ; Bjornsson JM ; Pollok BA ; Kiledjian M ; Stewart L ; Jarecki J ; Gurney ME | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Vickers TA ; Okunola HL ; Bennett CF ; Krainer AR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fletcher S ; Wilton S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a group of autosomal recessive neuromuscular diseases, characterized by progressive symmetrical muscle weakness with muscle atrophy. Deletion of the Survival Motor Neuron1 (SMN1) gene causes degeneration of anter[...]Article
They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guillot N ; Cuisset JM ; Cuvellier JC ; Hurtevent JF ; Joriot S ; Vallée L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Présentations atypiques des amyotrophies spinales infantiles : une étude lilloise Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) classiques sont d[...]Article
Fernandez-Torre JL ; Teja JL ; Castellanos A ; Figols J ; Obeso T ; Arteaga R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Marquis J ; Trub J ; Trono D ; Schumperli D | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by deletion/inactivation of the SMN1 (survival of motoneurons) gene resulting in a degeneration of ?-motoneurons. A second, nearly identical gene (SMN2) allows patients to survive into early childhood, but[...]Thèse/Mémoire
Petit F, Auteur | 2008Sur la base des classifications SMA communément utilisées, il a été démontré que le nombre de copies du gène SMN2 est corrélé aux différents groupes de malades, bien qu'il existe un chevauchement génotypique et phénotypique. Nous avons tenté de [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain Les amyotrophies spinales infantiles (ou[...]Article
DiMatteo D ; Callahan S ; Kmiec EB | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - SMA : la conversion du gène SMN2 en gène SMN1 offre de nouvelles perspectives thérapeutiques Les amyotrophies spinales infantiles (SMA), dont il existe trois types selon le d[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Burghes A ; Workman E ; McGovern V ; Saieva L ; Pellizzoni L ; Beattie C | 2008Spinal muscular atrophy is caused by loss or mutation of the SMN1 gene and retention of SMN2, leading to low levels of functional SMN. A major function of SMN is assembly of the heptameric Sm ring onto snRNA with SMA tissues having reduced activ[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Melki J | 2008Motor neuron diseases (MND) are rare diseases characterized by degeneration of lower (spinal muscular atrophy, SMA), upper (spastic paraplegia, HSP and primary lateral sclerosis) or both upper and lower motor neurons (amyotrophic lateral scleros[...]Article
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Brichta L ; Garbes L ; Jedrzejowska M ; Grellscheid SN ; Holker I ; Zimmermann K ; Wirth B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kariya S ; Park GH ; Maeno-Hikichi Y ; Leykekhman O ; Lutz C ; Arkovitz MS ; Landmesser LT ; Monani UR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelozzi C ; Borgo F ; Tiziano FD ; Martella A ; Neri G ; Brahe C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Le salbutamol augmente la production de SMN dans des cellules de personnes atteintes de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des [...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Heller R ; Berg C ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - Malformations cardiaques et amyotrophie spinale infantile : une association à rechercher surtout dans les types I Les amyotrophies spinales infantiles sont parmi les plus fré[...]Article
Thurmond J ; Butchbach MER ; Palomo M ; Pease B ; Rao M ; Bedell MA ; Keyvan M ; Pai G ; Mishra R ; Haraldsson M ; Andresson T ; Bragason G ; Thosteinsdottir M ; Bjornsson JM ; Coovert DD ; Burghes AHM ; Gurney ME ; Singh J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piepers S ; van den Berg LH ; Brugman F ; Scheffer H ; Ruiterkamp-Versteeg M ; van Engelen BG ; Faber CG ; de Visser M ; van der Pol WL ; Wokke JHJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - SMA et hydroxyurée : efficacité biologique non confirmée en clinique Les amyotrophies spinales infantiles, dont il existe trois types selon le degré de gravité, sont des aff[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Benhassine T ; Hamadouche T ; Assami S ; Makri S ; Chaouch M ; Tazir M | 2008Proximal spinal muscular atrophy (SMA) are a group of motor neuropathies characterized by the degeneration of spinal montoneurons leading to muscular paralysis with muscular atrophy. They are the second most fatal autosomal recessive disease, wi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sifi Y ; Sifi K ; Bestandji K ; Boulefkhad A ; Abadi N ; Benlatreche C ; Hamri A | 2008Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive disorders, characterized by degeneration of anterior horn cells in the spinal cord, and leads to progressive muscular weakness and atrophy In the present s[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Shafey D ; Liu H ; Bowerman M ; Kothary R | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common genetic disease resulting in infant mortality. SMA manifests itself due to a severe loss of ?-motor neurons and is caused by mutations or deletions of the ubiquitously expressed survival motor neu[...]