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03/2012Article
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Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]Article
Thauvin-Robinet C ; Drunat S ; Saugier Veber P ; Chantereau D ; Cossee M ; Cassini C ; Soichot P ; Masurel-Paulet A ; De Monleon JV ; Sagot P ; Huet F ; Antin M ; Calmels N ; Faivre L ; Gérard B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Un extrait de plante traditionnelle chinoise, le triptolide, augmente la survie de souris modèles de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Branchu J, Auteur | 2012L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive de l'enfant pour laquelle aucun traitement efficace n'existe. La SMA est caractérisée par la perte spécifique des motoneurones spinaux conduisant à une faibles[...]Article
Sugarman EA ; Nagan N ; Zhu H ; Akmaev VR ; Zhou Z ; Rohlfs EM ; Flynn K ; Hendrickson BC ; Scholl T ; Sirko-Osadsa DA ; Allitto BA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Eggermann T ; Kress W ; Lemmink HH ; Cobben JM ; Zerres K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ahmad S ; Wang Y ; Shaik GM ; Burghes AH ; Gangwani L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale : ZRP1, gène modificateur de la maladie ? L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneur[...]Article
Osborne M ; Gomez D ; Feng Z ; McEwen C ; Beltran J ; Cirillo K ; El-Khodor B ; Lin MY ; Li Y ; Knowlton WM ; McKemy DD ; Bogdanik L ; Butts-Dehm K ; Martens K ; Davis C ; Doty R ; Wardwell K ; Ghavami A ; Kobayashi D ; Ko CP ; Ramboz S ; Lutz C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Porensky PN ; Mitrpant C ; McGovern VL ; Bevan AK ; Foust KD ; Kaspar BK ; Wilton SD ; Burghes AHM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - L’injection d’un oligonucléotide antisens dans les ventricules cérébraux est d’autant plus efficace qu’elle est réalisée à un stade précoce du développement chez la souris L'am[...]Article
Bebee TW ; Dominguez CE ; Samadzadeh-Tarighat S ; Akehurst KL ; Chandler DS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thomson SR ; Wishart TM ; Patani R ; Chandran S ; Gillingwater TH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Han KJ ; Foster DG ; Zhang NY ; Kanisha K ; Dzieciatkowska M ; Sclafani RA ; Hansen KC ; Peng J ; Liu CW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cherry JJ ; Evans MC ; Ni J ; Cuny GD ; Glicksman MA ; Androphy EJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parra J ; Alias L ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Senosiain R ; Medina C ; Alejos O ; Rams N ; Amenedo M ; Ormo F ; Barcelo MJ ; Calaf J ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ruggiu M ; McGovern VL ; Lotti F ; Saieva L ; Li DK ; Kariya S ; Monani UR ; Burghes AHM ; Pellizzoni L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duman O ; Uysal H ; Skjei KL ; Kizilay F ; Karauzum S ; Haspolat S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Donnelly EM ; Quach ET ; Hillery TM ; Heeke BL ; Snyder BR ; Handy CR ; O'Connor M ; Boulis NM ; Federici T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murray LM ; Beauvais A ; Bhanot K ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fraidakis MJ ; Drunat S ; Maisonobe T ; Gérard B ; Pradat PF ; Meininger V ; Salachas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
Wadman RI ; Vrancken AFJE ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Somers E ; Stencel Z ; Wishart TM ; Gillingwater TH ; Parson SH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Paushkin SV ; Kobayashi DT ; Forrest SJ ; Joyce CL ; Finkel RS ; Kaufmann P ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Lomastro R ; Li RH ; Trachtenberg FL ; Plasterer T ; Chen KS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract