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Article
Lorson CL ; Strasswimmer J ; Yao JM ; Baleja JD ; Hahnen E ; Wirth B ; Le T ; Burghes AHM ; Androphy EJ | 1998Article
Endrizzi MG ; Wetter A ; Huang S ; Thompson TG ; Zerres K ; Dietrich WF ; Wirth B ; Kunkel LM | 1998Article
Melki J | 1998L'identification du gène SMN, responsable majeur des amyotrophies spinales, a permis des applications médicales immédiates mais n'a pas résolu toutes les interrogations : quel est le rôle exact de la protéine SMN ? quelles sont les éventuelles c[...]Article
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Iwahashi H ; Eguchi Y ; Yasuhara N ; Hanafusa T ; Matsuzawa Y ; Tsujimoto Y | 27/11/97Les auteurs montrent que la Bcl-2, une protéine qui retarde le début de l'apoptose et dont on retrouve une faible expression dans 30% des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI) (voir Bulletin Signalétique Myoline n°20), interagit avec la prot[...]Article
Article
Hahnen E ; Schonling J ; Rudnik Schoneborn S ; Raschke H ; Zerres K ; Wirth B | 05/1997Amyotrophie spinale : des mutations faux-sens dans l’exon 6 du gène SMN Dans plus de 90% des cas d’amyotrophie spinale, des délétions homozygotes sont retrouvées au niveau de l'exon 7 de la copie télomérique du gène SMN (gène telSMN). Afin d'ide[...]Article
Somerville MJ ; Hunter AG ; Aubry HL ; Korneluk RG ; MacKenzie AE ; Surh LC | 01/03/1997Le diagnostic moléculaire de l'amyotrophie spinale est complexe, d'une part parce que deux gènes (SMN et NAIP) sont impliqués dans la maladie, d'autre part parce que les délétions de l'un ou l'autre de ces gènes sont présentes chez les individus[...]Article
McAndrew PE ; Parsons DW ; Simard LR ; Rochette C ; Ray PN ; Mendell JR ; Prior TW ; Burghes AHM | 1997Article
Campbell L ; Potter AC ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Di Donato CJ ; Mendell JR ; Prior TW ; Lenard S ; Moxley RT ; Florence J ; Burghes AHM | 1997Article
Navon R, Auteur ; Khosravi R ; Melki J ; Drucker L ; Fontaine B ; Turpin JC ; Nguyen B ; Fardeau M ; Rondot P ; Baumann N | 1997Article
Korinthenberg R ; Sauer M ; Ketelsen UP ; Hanemann CO ; Stoll G ; Graf M ; Baborie A ; Volk B ; Wirth B ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Viollet L ; Bertrandy S ; Bueno-Brunialti AL ; Lefebvre S ; Burlet P ; Clermont O ; Cruaud C ; Guénet JL ; Munnich A ; Melki J | 1997Article
Schwartz M ; Sorensen N ; Hansen FJ ; Hertz JM ; Norby S ; Tranebjaerg L ; Skovby F | 01/01/1997Les différentes copies du gène SMN dans les familles présentant une amyotrophie spinale. Le gène de survie du motoneurone existe en deux versions, pratiquement identiques : une forme centromérique (CBCD541) et une forme télomérique (SMN). Plus d[...]Article
Talbot K ; Ponting CP ; Theodosiou AM ; Rodrigues NR ; Surtees R ; Mountford R ; Davies KE ; Behar J | 1997Gène SMN : identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" d'une séquence peptidique tyrosine-glycine (Y-G) Les auteurs rapportent l'identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" [...]Article
Coovert DD ; Le TT ; McAndrew PE ; Strasswimmer J ; Mendell JR ; Coulson SE ; Androphy EJ ; Prior TW ; Burghes AHM | 1997Une équipe américaine a étudié l’expression de la protéine SMN chez des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile, des porteurs sains de l’anomalie génétique et des ndividus “sains”. En utilisant plusieurs anticorps dirigés contre la pro[...]Article
Pogue R ; Jackson T ; Sayli BS ; Curtis A ; Bushby KMD | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract