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03/2012Article
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Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]Article
Thauvin-Robinet C ; Drunat S ; Saugier Veber P ; Chantereau D ; Cossee M ; Cassini C ; Soichot P ; Masurel-Paulet A ; De Monleon JV ; Sagot P ; Huet F ; Antin M ; Calmels N ; Faivre L ; Gérard B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Un extrait de plante traditionnelle chinoise, le triptolide, augmente la survie de souris modèles de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Branchu J, Auteur | 2012L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive de l'enfant pour laquelle aucun traitement efficace n'existe. La SMA est caractérisée par la perte spécifique des motoneurones spinaux conduisant à une faibles[...]Article
Sugarman EA ; Nagan N ; Zhu H ; Akmaev VR ; Zhou Z ; Rohlfs EM ; Flynn K ; Hendrickson BC ; Scholl T ; Sirko-Osadsa DA ; Allitto BA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Eggermann T ; Kress W ; Lemmink HH ; Cobben JM ; Zerres K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ahmad S ; Wang Y ; Shaik GM ; Burghes AH ; Gangwani L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale : ZRP1, gène modificateur de la maladie ? L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneur[...]Article
Osborne M ; Gomez D ; Feng Z ; McEwen C ; Beltran J ; Cirillo K ; El-Khodor B ; Lin MY ; Li Y ; Knowlton WM ; McKemy DD ; Bogdanik L ; Butts-Dehm K ; Martens K ; Davis C ; Doty R ; Wardwell K ; Ghavami A ; Kobayashi D ; Ko CP ; Ramboz S ; Lutz C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Porensky PN ; Mitrpant C ; McGovern VL ; Bevan AK ; Foust KD ; Kaspar BK ; Wilton SD ; Burghes AHM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - L’injection d’un oligonucléotide antisens dans les ventricules cérébraux est d’autant plus efficace qu’elle est réalisée à un stade précoce du développement chez la souris L'am[...]Article
Bebee TW ; Dominguez CE ; Samadzadeh-Tarighat S ; Akehurst KL ; Chandler DS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thomson SR ; Wishart TM ; Patani R ; Chandran S ; Gillingwater TH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Han KJ ; Foster DG ; Zhang NY ; Kanisha K ; Dzieciatkowska M ; Sclafani RA ; Hansen KC ; Peng J ; Liu CW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cherry JJ ; Evans MC ; Ni J ; Cuny GD ; Glicksman MA ; Androphy EJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parra J ; Alias L ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Senosiain R ; Medina C ; Alejos O ; Rams N ; Amenedo M ; Ormo F ; Barcelo MJ ; Calaf J ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ruggiu M ; McGovern VL ; Lotti F ; Saieva L ; Li DK ; Kariya S ; Monani UR ; Burghes AHM ; Pellizzoni L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duman O ; Uysal H ; Skjei KL ; Kizilay F ; Karauzum S ; Haspolat S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Donnelly EM ; Quach ET ; Hillery TM ; Heeke BL ; Snyder BR ; Handy CR ; O'Connor M ; Boulis NM ; Federici T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murray LM ; Beauvais A ; Bhanot K ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fraidakis MJ ; Drunat S ; Maisonobe T ; Gérard B ; Pradat PF ; Meininger V ; Salachas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
Wadman RI ; Vrancken AFJE ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Somers E ; Stencel Z ; Wishart TM ; Gillingwater TH ; Parson SH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Paushkin SV ; Kobayashi DT ; Forrest SJ ; Joyce CL ; Finkel RS ; Kaufmann P ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Lomastro R ; Li RH ; Trachtenberg FL ; Plasterer T ; Chen KS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kaufmann P ; Juhasz P ; Li X ; Guo Y ; Li RH ; Trachtenberg F ; Forrest SJ ; Kobayashi DT ; Chen KS ; Joyce CL ; Plasterer T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corti S ; Nizzardo M ; Simone C ; Falcone M ; Nardini M ; Ronchi D ; Donadoni C ; Salani S ; Riboldi G ; Magri F ; Menozzi G ; Bonaglia C ; Rizzo F ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piccoli M ; Franzin C ; Bertin E ; Urbani L ; Blaauw B ; Repele A ; Taschin E ; Cenedese A ; Zanon GF ; André-Schmutz I ; Rosato A ; Melki J ; Cavazzana-Calvo M ; Pozzobon M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel R ; Kang P ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Sproule DM ; Foley R ; Yang M ; Tawil R ; Chung W ; Martens B ; Montes J ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger JM ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Irvine C ; Annis CL ; Butler H ; Caracciolo J ; Montgomery M ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/06/2011 - L’histoire naturelle des amyotrophies spinales infantiles vue par les nord-américains Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie[...]Article
Darbar IA ; Plaggert PG ; Zanoteli E ; Resende MBD ; Reed UC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Publication des résultats d’une étude observationnelle du traitement par l’acide valproïque pendant un an dans la SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une an[...]Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA), a recessive autosomal disorder, is one of the most common genetic causes of death in childhood. It is caused by mutations of the survival motor neuron (SMN) gene. We previously reported that Lentiviral vector expre[...]Article
Foust K ; McGovern V ; Poresnsky P ; Bevan A ; Duque S ; Le T ; Iyer C ; Laporte A ; Alwine I ; Mitrpant C ; Wilton S ; Kaspar B | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of the SMN1 gene and retention of SMN2 which results in low SMN protein levels. We have mimicked this situation in mice creating mice with SMA. SMA mice can be corrected by expression of SMN in the[...]Article
Also-Rallo E ; Alias L ; Martinez-Hernandez R ; Caselles L ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Amyotrophie spinale proximale : variabilité inter- et intra-patient en réponse à différents traitements Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie [...]Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by Survival Motor Neuron (SMN) protein deficiency. The vast majority of SMA patients have deletions of the SMN1 gene, leaving SMN2 as the only source of SMN protein. However, due to a single nucleotide cha[...]Article
Alias L ; Bernal S ; Barcelo MJ ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben-Shachar S ; Orr-Urtreger A ; Bardugo E ; Shomrat R ; Yaron Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amyotrophie spinale proximale : un dépistage à grande échelle en Israël L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine SMN. L[...]Article
Kwon DY ; Motley WW ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le TT ; McGovern VL ; Alwine IE ; Wang X ; Massoni-Laporte A ; Rich MM ; Burghes AHM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - L’expression de SMN au cours du développement de souris atteintes d’amyotrophies spinales proximales Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie du [...]Article
Sleigh JN ; Buckingham SD ; Esmaeili B ; Viswanathan M ; Cuppen E ; Westlund BM ; Sattelle DB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mutsaers CA ; Wishart TM ; Lamont DJ ; Riessland M ; Schreml J ; Comley LH ; Murray LM ; Parson SH ; Lochmuller H ; Wirth B ; Talbot K ; Gillingwater TH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nolle A ; Zeug A ; van Bergeijk J ; Tonges L ; Gerhard R ; Brinkmann H ; Al Rayes S ; Hensel N ; Schill Y ; Apkhazava D ; Jablonka S ; O'mer J ; Kumar Srivastav R ; Baasner A ; Lingor P ; Wirth B ; Ponimaskin E ; Niedenthal R ; Grothe C ; Claus P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dominguez E ; Marais T ; Chatauret N ; Benkhelifa Ziyyat S ; Duque S ; Ravassard P ; Carcenac R ; Astord S ; Pereira de Moura A ; Voit T ; Barkats M | 201119/01/2011 - Efficacité d'une seule injection intraveineuse d'un AAV9 portant une séquence SMN1 optimisée dans des souris modèles d'amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Mise en évidence de conversions du gène SMN1 en SMN2 ou du gène SMN2 en SMN1 au sein d’un groupe de patients chinois atteints d’amyotrophie spinale proximale ou de volontaires sa[...]Article
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Singh NN ; Seo J ; Ottesen EW ; Shishimorova M ; Bhattacharya D ; Singh RN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petit F ; Cuisset JM ; Rouaix-Emery N ; Cances C ; Sablonnière B ; Bieth E ; Moerman A ; Sukno S ; Hardy N ; Holder-Espinasse M ; Manouvrier-Hanu S ; Vallée L | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Analyse rétrospective pour affiner la corrélation génotype-phénotype dans les amyotrophies spinales proximales Plus de 98% des personnes atteintes d'amyotrophie spinale proxim[...]Article
Hua Y ; Sahashi K ; Rigo F ; Hung G ; Horev G ; Bennett CF ; Krainer AR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
Flemming A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
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D'Angelo MG ; Lorusso ML ; Civati F ; Comi GP ; Magri F ; Del Bo R ; Guglieri M ; Molteni M ; Turconi AC ; Bresolin N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Profils cognitifs différents selon le siège de la mutation dans le gène de la dystrophine Un bon nombre de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présen[...]Article
Alao Maroufou J ; Leturcq F ; Sagbo G ; Urtizberea JA ; Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies | 2011INTRODUCTION : Les maladies neuromusculaires sont présentes partout dans le monde. Peu de cas ont été rapportés en Afrique subsaharienne. Des professionnels africains réunis au sein du Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies (ROA[...]Article
Passini MA ; Bu J ; Richards AM ; Kinnecom C ; Sardi SP ; Stanek LM ; Hua Y ; Rigo F ; Matson J ; Hung G ; Kaye EM ; Shihabuddin LS ; Krainer AR ; Bennett CF ; Cheng SH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Amélioration des symptômes par injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle murin de SMA sévère L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Article
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by mutation of the SMN1 gene that results in reduced full-length SMN protein abundance. All patients have SMN2, a centromeric copy of the gene that predominantly encodes a truncate[...]Article
Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by the degeneration of lower motor neurons, leading to progressive motor paralysis associated with muscular atrophy. SMA is a frequent recessive autosomal disorder caused by mutations of the surv[...]Article
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Lutz CM ; Kariya S ; Patruni S ; Osborne MA ; Liu D ; Henderson CE ; Li DK ; Pellizzoni L ; Rojas J ; Valenzuela DM ; Murphy AJ ; Winberg ML ; Monani UR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farooq F ; Molina FA ; Hadwen J ; McKenzie DK ; Witherspoon L ; Osmond M ; Holcik M ; MacKenzie A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Biondi O ; Branchu J ; Sanchez G ; Lancelin C ; Deforges S ; Lopes P ; Pariset C ; Lécolle S ; Coté J ; Chanoine C ; Charbonnier F | 25/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Vogelgesang S ; Armbrust S ; Graul-Neumann L ; Fusch C ; Zerres K | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Une seule copie du gène SMN2 peut entrainer le développement de nécroses dans l'amyotrophie spinale proximale de type I Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caract[...]Article
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Passini MA ; Bu J ; Roskelley EM ; Richards AM ; Sardi SP ; O'Riordan CR ; Klinger KW ; Shihabuddin LS ; Cheng SH | 04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Amyotrophie spinale proximale : nouvelle démonstration de l’effet bénéfique de la thérapie génique chez la souris Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont dues à une [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Amyotrophies spinales proximales : une avancée dans les thérapies visant à augmenter la production de protéine SMN codée par le gène SMN2 Les amyotrophies spinales (SMA) sont car[...]Article
Article
Roper H ; Quinlivan R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusc[...]Article
Thèse/Mémoire
Giacomotto J, Auteur | 2010Les techniques de criblage actuelles (in vitro et in silico) sont dépendantes des efforts menés en biologie médicinale pour identifier des cibles biologiques pertinentes ; cibles difficiles à définir pour les maladies génétiques dites "perte de [...]Article
Pedrotti S ; Bielli P ; Paronetto MP ; Ciccosanti F ; Fimia GM ; Stamm S ; Manley JL ; Sette C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Amyotrophie spinale proximale : identification d’un régulateur de l’épissage alternative du gène SMN2 Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une p[...]Article
Tiziano FD ; Pinto AM ; Fiori S ; Lomastro R ; Messina S ; Pini A ; Pane M ; D'Amico A ; Ghezzo A ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Affinement de la méthode pour détecter le taux de transcrits Smn : une avancée pour les essais thérapeutiques dans la SMA Les amyotrophies spinales infantiles représentent la deu[...]Article
Burlet P ; Gigarel N ; Magen M ; Drunat S ; Benachi A ; Hesters L ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Steffann J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Conseil génétique et amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt d’études génétiques sur cellules germinales dans les situations complexes Les amyotrophies spinales infantiles ([...]Article
Hasanzad M ; Azad M ; Kahrizi K ; Saffar BS ; Nafisi S ; Keyhanidoust Z ; Azimian M ; Refah AA ; Also E ; Urtizberea JA ; Tizzano EF ; Najmabadi H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pronicki M ; Kowalski P ; Piekutowska-Abramczuk D ; Taybert J ; Karkucinska-Wiekowska A ; Szymanska-Debinska T ; Karczmarewicz E ; Pajdowska M ; Migdal M ; Milewska-Bobula B ; Sykut-Cegielska J ; Popowska E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - A propos d’une série polonaise de 18 cas de myopathie mitochondriale avec mutations du gène SCO2 Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble très hétérogène de maladie[...]Article
Zanoteli E ; Maximino JR ; Conti Reed U ; Chadi G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pruss RM ; Giraudon-Paoli M ; Morozova S ; Berna P ; Abitbol JL ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Sahashi K ; Hung G ; Rigo F ; Passini MA ; Bennett CF ; Krainer AR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Succès de l'injection dans les ventricules cérébraux d'oligonuclétide antisens corrigeant l'épissage de SMN2 chez la souris atteinte de SMA de type III Les amyotrophies spina[...]Article
Cho S ; Dreyfuss G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Identification d’un nouveau mécanisme dans l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la[...]Article
Gladman JT ; Bebee TW ; Edwards C ; Wang X ; Sahenk Z ; Rich MM ; Chandler DS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Un nouveau modèle murin pour les amyotrophies spinales proximales Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la corne ant[...]Article
Wishart TM ; Huang JPW ; Murray LM ; Lamont DJ ; Mutsaers CA ; Ross J ; Geldsetzer P ; Ansorge O ; Talbot K ; Parson SH ; Gillingwater TH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jodelka FM ; Ebert AD ; Duelli DM ; Hastings ML | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Butchbach MER ; Singh J ; Porsteinsdottir M ; Saieva L ; Slominski E ; Thurmond J ; Andresson T ; Zhang J ; Edwards JD ; Simard LR ; Pellizzoni L ; Jarecki J ; Burghes AHM ; Gurney ME | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/12/2009 - Traitement de l’amyotrophie spinale proximale : une nouvelle molécule prometteuse Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la moelle é[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bowerman M ; Beauvais A ; Anderson CL ; Kothary R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Effet bénéfique d’un inhibiteur de la kinase ROCK dans l’amyotrophie spinale proximale chez la souris Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des mo[...]Article
Riessland M ; Ackermann B ; Forster A ; Jakubik M ; Hauke J ; Garbes L ; Fritzsche I ; Mende Y ; Blumcke I ; Hahnen E ; Wirth B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - L’inhibiteur des histones déacétylases SAHA améliore les manifestations de l’amyotrophie spinale proximale dans deux souris modèles Les amyotrophies spinales (SMA) sont cara[...]Article
Vezain M ; Saugier-Veber P ; Goina E ; Touraine R ; Manel V ; Toutain A ; Fehrenbach S ; Frebourg T ; Pagani F ; Tosi M ; Martins A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Un variant rare du gène SMN2 identifié dans une forme moins sévère d’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneuron[...]Article
Tiziano FD ; Lomastro R ; Pinto AM ; Messina S ; D'Amico A ; Fiori S ; Angelozzi C ; Pane M ; Mercuri E ; Bertini E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le salbutamol : candidat pour le traitement de l'amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à un déficit de la protéine SMN, codée pa[...]Article
Fuller HR ; Man NT ; Lam LT ; Shamanin VA ; Androphy EJ ; Morris GE | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - L'effet secondaire de perte osseuse provoqué par l'acide valproïque serait dû à une diminution de la production de collagène La délétion du gène SMN1 codant la protéine SMN [...]Article
Michaud M ; Arnoux T ; Bielli S ; Durand E ; Rotrou Y ; Jablonka S ; Robert F ; Giraudon-Paoli M ; Riessland M ; Mattéi MG ; Andriambeloson E ; Wirth B ; Sendtner M ; Gallego J ; Pruss RM ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Un nouveau modèle de souris pour l’étude de l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont dues à une anomalie du gène SMN1 codant la protéine SMN. Il [...]Article
Werlauff U ; Steffensen BF ; Bertelsen S ; Floytrup I ; Kristensen B ; Werge B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voigt T ; Meyer K ; Baum O ; Schumperli D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - L'introduction du gène U7 répare les modifications morphologiques des jonctions neuromusculaires du diaphragme chez la souris modèle d'amyotrophie spinale proximale Les amyot[...]Article
Rak K ; Lechner BD ; Schneider C ; Drexl H ; Sendtner M ; Jablonka S | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - L’acide valproïque : pas si bon que cela pour les motoneurones d’un modèle murin de SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neu[...]Article
Hastings ML ; Berniac J ; Liu YH ; Abato P ; Jodelka FM ; Barthel L ; Kumar S ; Dudley C ; Nelson M ; Larson K ; Edmonds J ; Bowser T ; Draper M ; Higgins P ; Krainer AR | 4/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Une tétracycline augmente la production de protéine SMN chez la souris modèle de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneur[...]Article
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Article
Elsheikh B ; Prior T ; Zhang X ; Miller R ; Kolb SJ ; Moore D ; Bradley W ; Barohn R ; Bryan W ; Gelinas D ; Iannaccone S ; Leshner R ; Mendell JR ; Mendoza M ; Russman B ; Smith S ; King W ; Kissel JT | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - A la recherche de corrélations entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité du phénotype SMA à l’âge adulte Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à[...]Article
Prior TW ; Krainer AR ; Hua Y ; Swoboda KJ ; Snyder PC ; Bridgeman SJ ; Burghes AHM ; Kissel JT | 11/09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Un polymorphisme du gène SMN2 susceptible d’améliorer le phénotype clinique SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neuromuscul[...]Article
Williams JH ; Schray RC ; Patterson CA ; Ayitey SO ; Tallent MK ; Lutz GJ | 17/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Prior TW ; LaSalle B ; Sorenson SL ; Wood J ; Acsadi G ; Kissel JT ; Krosschell KJ ; D'Anjou G ; Bromberg MB ; Schroth MK ; Chan GM ; Elsheikh B ; Simard LR | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Résultats mitigés pour l'acide valproïque dans l’amyotrophie spinale infantile : à propos d’une étude pilote aux États-Unis L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA en anglais pou[...]Article
Rose FF Jr ; Mattis VB ; Rindt H ; Lorson CL | 15/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alias L ; Bernal S ; Fuentes-Prior P ; Barcelo MJ ; Also E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Martin Y ; Aller E ; Grau E ; Pecina A ; Antinolo G ; Galan E ; Rosa AL ; Fernandez-Burriel M ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jedrzejowska M ; Milewski M ; Zimowski J ; Borbowska J ; Kostera-Pruszczyk A ; Sielska D ; Jurek M ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - L’amyotrophie spinale proximale : effet bénéfique d’un aminoglycoside chez la souris Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la corne[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Berg C ; Zerres K ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Heller R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Formes sévères et précoces de SMA : à propos d’une étude allemande de corrélation génotype-phénotype Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à un contingent i[...]Article
Farrar MA ; Johnston HM ; Grattan-Smith P ; Turner A ; Kiernan MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Briese M ; Esmaeili B ; Fraboulet S ; Burt EC ; Christodoulou S ; Towers PR ; Davies KE ; Sattelle DB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hauke J ; Riessland M ; Lunke S ; Eyupoglu IY ; Blumcke I ; El-Osta A ; Wirth B ; Hahnen E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farooq F ; Balabanian S ; Liu X ; Holcik M ; MacKenzie A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meyer K ; Marquis J ; Trub J ; Nlend Nlend R ; Verp S ; Ruepp MD ; Imboden H ; Barde I ; Trono D ; Schumperli D | 2009Article
Baughan TD ; Dickson A ; Osman EY ; Lorson CL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hendrickson BC ; Donohoe C ; Akmaev VR ; Sugarman EA ; Labrousse P ; Boguslavskiy L ; Flynn K ; Rohlfs EM ; Walker A ; Allitto B ; Sears C ; Scholl T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ebert AD ; Yu J ; Rose FF Jr ; Mattis VB ; Lorson CL ; Thomson JA ; Svendsen CN | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Girardet A ; Fernandez C ; Claustres M | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Diagnostic préimplantatoire et amyotrophie spinale infantile : des avancées en France. Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) sont parmi les plus fréquentes des malad[...]Article
El-Khodor BF ; Edgar N ; Chen A ; Winberg ML ; Joyce C ; Brunner E ; Suarez-Farinas M ; Heyes MP | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Le salbutamol augmente la production de la protéine SMN dans des cellules de personnes atteintes d’amyotrophie spinale (ASI), résultat d’une étude menée récemment par une équipe italienne. Celle-ci a analysé les[...]Article
Singh J ; Salcius M ; Liu SW ; Staker BL ; Mishra R ; Thurmond J ; Michaud G ; Mattoon DR ; Printen J ; Christensen J ; Bjornsson JM ; Pollok BA ; Kiledjian M ; Stewart L ; Jarecki J ; Gurney ME | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Vickers TA ; Okunola HL ; Bennett CF ; Krainer AR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fletcher S ; Wilton S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a group of autosomal recessive neuromuscular diseases, characterized by progressive symmetrical muscle weakness with muscle atrophy. Deletion of the Survival Motor Neuron1 (SMN1) gene causes degeneration of anter[...]Article
They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guillot N ; Cuisset JM ; Cuvellier JC ; Hurtevent JF ; Joriot S ; Vallée L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Présentations atypiques des amyotrophies spinales infantiles : une étude lilloise Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) classiques sont d[...]Article
Fernandez-Torre JL ; Teja JL ; Castellanos A ; Figols J ; Obeso T ; Arteaga R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Marquis J ; Trub J ; Trono D ; Schumperli D | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by deletion/inactivation of the SMN1 (survival of motoneurons) gene resulting in a degeneration of ?-motoneurons. A second, nearly identical gene (SMN2) allows patients to survive into early childhood, but[...]Thèse/Mémoire
Petit F, Auteur | 2008Sur la base des classifications SMA communément utilisées, il a été démontré que le nombre de copies du gène SMN2 est corrélé aux différents groupes de malades, bien qu'il existe un chevauchement génotypique et phénotypique. Nous avons tenté de [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain Les amyotrophies spinales infantiles (ou[...]Article
DiMatteo D ; Callahan S ; Kmiec EB | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - SMA : la conversion du gène SMN2 en gène SMN1 offre de nouvelles perspectives thérapeutiques Les amyotrophies spinales infantiles (SMA), dont il existe trois types selon le d[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Burghes A ; Workman E ; McGovern V ; Saieva L ; Pellizzoni L ; Beattie C | 2008Spinal muscular atrophy is caused by loss or mutation of the SMN1 gene and retention of SMN2, leading to low levels of functional SMN. A major function of SMN is assembly of the heptameric Sm ring onto snRNA with SMA tissues having reduced activ[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Melki J | 2008Motor neuron diseases (MND) are rare diseases characterized by degeneration of lower (spinal muscular atrophy, SMA), upper (spastic paraplegia, HSP and primary lateral sclerosis) or both upper and lower motor neurons (amyotrophic lateral scleros[...]Article
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Brichta L ; Garbes L ; Jedrzejowska M ; Grellscheid SN ; Holker I ; Zimmermann K ; Wirth B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kariya S ; Park GH ; Maeno-Hikichi Y ; Leykekhman O ; Lutz C ; Arkovitz MS ; Landmesser LT ; Monani UR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelozzi C ; Borgo F ; Tiziano FD ; Martella A ; Neri G ; Brahe C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Le salbutamol augmente la production de SMN dans des cellules de personnes atteintes de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des [...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Heller R ; Berg C ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - Malformations cardiaques et amyotrophie spinale infantile : une association à rechercher surtout dans les types I Les amyotrophies spinales infantiles sont parmi les plus fré[...]Article
Thurmond J ; Butchbach MER ; Palomo M ; Pease B ; Rao M ; Bedell MA ; Keyvan M ; Pai G ; Mishra R ; Haraldsson M ; Andresson T ; Bragason G ; Thosteinsdottir M ; Bjornsson JM ; Coovert DD ; Burghes AHM ; Gurney ME ; Singh J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piepers S ; van den Berg LH ; Brugman F ; Scheffer H ; Ruiterkamp-Versteeg M ; van Engelen BG ; Faber CG ; de Visser M ; van der Pol WL ; Wokke JHJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - SMA et hydroxyurée : efficacité biologique non confirmée en clinique Les amyotrophies spinales infantiles, dont il existe trois types selon le degré de gravité, sont des aff[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Benhassine T ; Hamadouche T ; Assami S ; Makri S ; Chaouch M ; Tazir M | 2008Proximal spinal muscular atrophy (SMA) are a group of motor neuropathies characterized by the degeneration of spinal montoneurons leading to muscular paralysis with muscular atrophy. They are the second most fatal autosomal recessive disease, wi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sifi Y ; Sifi K ; Bestandji K ; Boulefkhad A ; Abadi N ; Benlatreche C ; Hamri A | 2008Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive disorders, characterized by degeneration of anterior horn cells in the spinal cord, and leads to progressive muscular weakness and atrophy In the present s[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Shafey D ; Liu H ; Bowerman M ; Kothary R | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common genetic disease resulting in infant mortality. SMA manifests itself due to a severe loss of ?-motor neurons and is caused by mutations or deletions of the ubiquitously expressed survival motor neu[...]