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Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kaufmann P ; Juhasz P ; Li X ; Guo Y ; Li RH ; Trachtenberg F ; Forrest SJ ; Kobayashi DT ; Chen KS ; Joyce CL ; Plasterer T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corti S ; Nizzardo M ; Simone C ; Falcone M ; Nardini M ; Ronchi D ; Donadoni C ; Salani S ; Riboldi G ; Magri F ; Menozzi G ; Bonaglia C ; Rizzo F ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piccoli M ; Franzin C ; Bertin E ; Urbani L ; Blaauw B ; Repele A ; Taschin E ; Cenedese A ; Zanon GF ; André-Schmutz I ; Rosato A ; Melki J ; Cavazzana-Calvo M ; Pozzobon M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel R ; Kang P ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Sproule DM ; Foley R ; Yang M ; Tawil R ; Chung W ; Martens B ; Montes J ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger JM ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Irvine C ; Annis CL ; Butler H ; Caracciolo J ; Montgomery M ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/06/2011 - L’histoire naturelle des amyotrophies spinales infantiles vue par les nord-américains Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie[...]Article
Darbar IA ; Plaggert PG ; Zanoteli E ; Resende MBD ; Reed UC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Publication des résultats d’une étude observationnelle du traitement par l’acide valproïque pendant un an dans la SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une an[...]Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA), a recessive autosomal disorder, is one of the most common genetic causes of death in childhood. It is caused by mutations of the survival motor neuron (SMN) gene. We previously reported that Lentiviral vector expre[...]Article
Foust K ; McGovern V ; Poresnsky P ; Bevan A ; Duque S ; Le T ; Iyer C ; Laporte A ; Alwine I ; Mitrpant C ; Wilton S ; Kaspar B | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of the SMN1 gene and retention of SMN2 which results in low SMN protein levels. We have mimicked this situation in mice creating mice with SMA. SMA mice can be corrected by expression of SMN in the[...]Article
Also-Rallo E ; Alias L ; Martinez-Hernandez R ; Caselles L ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Amyotrophie spinale proximale : variabilité inter- et intra-patient en réponse à différents traitements Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie [...]Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by Survival Motor Neuron (SMN) protein deficiency. The vast majority of SMA patients have deletions of the SMN1 gene, leaving SMN2 as the only source of SMN protein. However, due to a single nucleotide cha[...]Article
Alias L ; Bernal S ; Barcelo MJ ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben-Shachar S ; Orr-Urtreger A ; Bardugo E ; Shomrat R ; Yaron Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amyotrophie spinale proximale : un dépistage à grande échelle en Israël L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine SMN. L[...]Article
Kwon DY ; Motley WW ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le TT ; McGovern VL ; Alwine IE ; Wang X ; Massoni-Laporte A ; Rich MM ; Burghes AHM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - L’expression de SMN au cours du développement de souris atteintes d’amyotrophies spinales proximales Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie du [...]Article
Sleigh JN ; Buckingham SD ; Esmaeili B ; Viswanathan M ; Cuppen E ; Westlund BM ; Sattelle DB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mutsaers CA ; Wishart TM ; Lamont DJ ; Riessland M ; Schreml J ; Comley LH ; Murray LM ; Parson SH ; Lochmuller H ; Wirth B ; Talbot K ; Gillingwater TH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nolle A ; Zeug A ; van Bergeijk J ; Tonges L ; Gerhard R ; Brinkmann H ; Al Rayes S ; Hensel N ; Schill Y ; Apkhazava D ; Jablonka S ; O'mer J ; Kumar Srivastav R ; Baasner A ; Lingor P ; Wirth B ; Ponimaskin E ; Niedenthal R ; Grothe C ; Claus P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dominguez E ; Marais T ; Chatauret N ; Benkhelifa Ziyyat S ; Duque S ; Ravassard P ; Carcenac R ; Astord S ; Pereira de Moura A ; Voit T ; Barkats M | 201119/01/2011 - Efficacité d'une seule injection intraveineuse d'un AAV9 portant une séquence SMN1 optimisée dans des souris modèles d'amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des [...]