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Joubert R ; Joubert R ; Hammer C ; Guerchet N ; Tanniou G ; Poulard K ; Daniele N ; Buj Bello A | AFM-TELETHON | 2011Centronuclear Myopathies are a group of muscular disorders characterized by the presence of abnormally large nuclei centrally localized within hypotrophic myofibres. Amongst this family of diseases, myotubular myopathy (XLMTM), the most severe c[...]Article
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schreuder LTW ; Nijhuis-van der Sanden MWG ; de Hair A ; Peters G ; Wortmann S ; Bok LA ; Morava E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par albutérol chez un patient atteint de myopathie à central core et de dysfonction mitochondriale La myopathie à central core est due à des mutations au[...]Article
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Kingler W ; Rueffert H ; Lehmann-Horn F ; Girard T ; Hopkins PM | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parness J ; Bandschapp O ; Girard T | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Myotonies et susceptibilité à l’hyperthermie maligne : une opinion à contre-courant des idées reçues L’hyperthermie maligne est un accident anesthésique potentiellement gravissim[...]Article
Morel JL ; Dabertrand F ; Fritz N ; Henaff M ; Mironneau J ; Macrez N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Hamel BCJ ; Jungbluth H ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monnier N ; Laquerrière A ; Marret S ; Goldenberg A ; Marty I ; Nivoche Y ; Lunardi J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Première délétion identifiée dans le gène RYR1 : à propos d’une forme récessive et létale d’hypotonie congénitale Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétérogène [...]Article
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Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fujimura-Kiyono C ; Racz GZ ; Nishino I | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif | 2008Central core disease (CCD) is one of the most common congenital myopathies and characterized by predominantly central areas of reduced oxidative stain ("central cores") on muscle biopsy. CCD typically presents in infancy with hypotonia and motor[...]Article
Collectif | 2008The myotubular/centronuclear myopathies (MTM/CNM) are characterised histologically by central, often large, spaced nuclei surrounded by an area devoid of myofibrils but occupied by mitochondrial aggregates. The muscle fibres thus resemble fetal [...]Article
Romero NB, Auteur ; Wallgren-Pettersson C ; Quijano Roy S ; Lehtokari VL ; Andreiuolo F ; Claeys KG ; Monnier N ; Laing NG ; Barois A ; Estournet B ; Fardeau M | 2008INTRODUCTION : Les myopathies congénitales associant "cores+rods" sont très rares. Cette association a été décrite jusqu'ici liée à des mutations RYR1 et chez une famille AD avec liaison au chromosome 15. OBJECTIFS : Nous présentons un patient [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ferreiro A | 2008Congenital myopathies are inherited disorders defined by distinct structural changes in muscle fibres. Among these cytoarchitecture changes, core lesions, consisting of localized areas of mitochondria depletion and sarcomere disorganization, def[...]Article
Treves S ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Zorzato F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von der Hagen M ; Kress W ; Hahn GV ; Brocke KS ; Mitzscherling P ; Huebner A ; Muller-Reible C ; Stoltenburg-Didinger G ; Kaindl AM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sato I ; Wu S ; Ibarra MCA ; Hayashi YK ; Fujita H ; Tojo M ; Oh SJ ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jurynec MJ ; Xia R ; Mackrill JJ ; Gunther D ; Crawford T ; Flanigan KM ; Abramson JJ ; Howard MT ; Grunwald DJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nishino I | 2008RYR1 has been associated with central core disease, in addition to multiminicore disease and malignant hyperthermia (MH). However, the frequency of RYR1 mutations in central core disease and its genotype-phenotype correlation was not clear. Our [...]Article
Jungbluth H | 2007Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.net Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hirata H ; Watanabe T ; Hatakeyama J ; Sprague SM ; Saint-Amant L ; Nagashima A ; Cui WW ; Zhou W ; Kuwada JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zorzato F ; Jungbluth H ; Zhou H ; Muntoni F ; Treves S | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou H ; Brockington M ; Jungbluth H ; Monk M ; Stanier P ; Sewry CA ; Moore GE ; Muntoni F | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wu S ; Ibarra MCA ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Ichihara Y ; Kikuchi H ; Nonaka I ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
Zhou H ; Yamaguchi N ; Xu L ; Wang Y ; Sewry C ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Bertini E ; Muntoni F ; Meissner G ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Ferreiro A ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Viollet L ; Maugenre S ; Leroy JP ; Monnier N ; Lunardi J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2006Article
Brini M ; Manning S ; Pierobon N ; Du GG ; Sharma P ; MacLennan DH ; Carafoli E | 15/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Hérasse M ; Monnier N ; Leroy JP ; Fischer D ; Ferreiro A ; Viollet L ; Eymard B ; Laforet P ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Guicheney P ; Lunardi J ; Fardeau M | 2005Article
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Avila G | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Mécanismes physiopathologiques en jeu dans la myopathie à central core et de l'hyperthermie maligne (17/02/2005) La maladie à central core (MCC) est une myopathie congénitale caractérisée par une[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lunardi J ; Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Payen JF ; Figarella-Branger D ; Mezin P ; Romero NB ; Maclennan D | 2005Communication n° 335 Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a sub clinical pharmacogenetic disorder caused by an impairment of skeletal muscle calcium homeostasis in response to triggering agents. MHS involve two calcium channels located[...]