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Karimi E ; van der Borgh M ; Lindqvist J ; Gohlke J ; Hourani Z ; Kolb J ; Cossette S ; Lawlor MW ; Ottenheijm C ; Granzier H | 21/12/2023Article
Perry L ; Stimpson G ; Singh L ; Morrow JM ; Shah S ; Baranello G ; Muntoni F ; Sarkozy A | 02/06/2023Article
Ranu N ; Laitila J ; Dugdale HF ; Mariano J ; Kolb JS ; Wallgren-Pettersson C ; Witting N ; Vissing J ; Vilchez JJ ; Fiorillo C ; Zanoteli E ; Auranen M ; Jokela M ; Tasca G ; Claeys KG ; Voermans NC ; Palmio J ; Huovinen S ; Moggio M ; Beck TN ; Kontrogianni-Konstantopoulos A ; Granzier H ; Ochala J | England | 17/12/2022Article
Lindqvist J ; Kolb J ; De Winter J ; Tonino P ; Hourani Z ; Labeit S ; Ottenheijm C ; Granzier H | 23/07/2022Article
Bevilacqua JA ; Malfatti E ; Labasse C ; Brochier G ; Madelaine A ; Lacene E ; Doray B ; Laforet P ; Eymard B ; Rendu J ; Romero NB | England | 29/03/2022Article
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Laitila JM ; McNamara EL ; Wingate CD ; Goullee H ; Ross JA ; Taylor RL ; van der Pijl R ; Griffiths LM ; Harries R ; Ravenscroft G ; Clayton JS ; Sewry C ; Lawlor MW ; Ottenheijm CAC ; Bakker AJ ; Ochala J ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Nowak KJ | England | 02/2020Article
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Oliveira J, Auteur ; Goncalves A ; Taipa R ; Melo-Pires M ; Oliveira ME ; Costa JL ; Machado JC ; Medeiros E ; Coelho T ; Santos M ; Santos R ; Sousa M | 2016Article
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Evans JM, Auteur ; Cox ML ; Huska J ; Li F ; Gaitero L ; Guo LT ; Casal ML ; Granzier HL ; Shelton GD ; Clark LA | 2016Article
Todd EJ, Auteur ; Yau KS ; Ong R ; Slee J ; McGillivray G ; Barnett CP ; Haliloglu G ; Talim B ; Akcoren Z ; Kariminejad A ; Cairns A ; Clarke NF ; Freckmann ML ; Romero NB ; Williams D ; Sewry CA ; Colley A ; Ryan MM ; Kiraly-Borri C ; Sivadorai P ; Allcock RJN ; Beeson D ; Maxwell S ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2015Article
Malfatti E ; Monges S ; Lehtokari VL ; Schaeffer U ; Abath Neto O ; Kiiski K ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J ; Romero NB | 2015Article
Malfatti E, Auteur ; Lehtokari VL ; Bohm J ; de Winter JM ; Schäffer U ; Estournet B ; Quijano Roy S ; Monges S ; Lubieniecki F ; Bellance R ; Viou MT ; Madelaine A ; Wu B ; Taratuto AL ; Eymard B ; Pelin K ; Fardeau M ; Ottenheijm CA ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J ; Romero NB | 2014Article
Ottenheijm CAC ; Buck D ; de Winter JM ; Ferrara C ; Piroddi N ; Tesi C ; Jasper JR ; Malik FI ; Meng H ; Stienen GJM ; Beggs AH ; Labeit S ; Poggesi C ; Lawlor MW ; Granzier H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qu[...]Thèse/Mémoire
Gineste C, Auteur | 2013La myopathie némaline (MN) est une maladie neuromusculaire rare représentant la forme la plus répandue de myopathie congénitale. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de structures en forme de bâtonnets au sein de[...]Article
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de Winter JM ; Buck D ; Hidalgo C ; Jasper JR ; Malik FI ; Clarke NF ; Stienen GJM ; Lawlor MW ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC ; Granzier H | 2013>Article
Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2013Article
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Nance JR ; Dowling JJ ; Gibbs EM ; Bonnemann CG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Telfer WR ; Nelson DD ; Waugh T ; Brooks SV ; Dowling JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Premier modèle de poisson zèbre dans la myopathie à némaline Des mutations dans 6 différents gènes, dont le gène nébuline, sont responsables de la myopathie à némaline. Il n’ex[...]Article
Nowak KJ ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Lamont PJ ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Malfatti E, Auteur ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Stojkovic T ; Stojkovic T ; Lacene E ; Fardeau M ; Guicheney P ; Monnier N ; Romero NB, Auteur | 2011INTRODUCTION : " Core-rod myopathy " est une entité génétiquement hétérogène. A l'heure actuelle, la majorité des cas répertoriés dans la littérature sont associés à des mutations du gène RYR1 qui code pour le récepteur de la ryanodine 1 avec mo[...]Article
Ochala J ; Lehtokari VL ; Iwamoto H ; Li M ; Feng HZ ; Jin JP ; Yagi N ; Wallgren-Pettersson C ; Pénisson-Besnier I ; Larsson L | 2011Article
Wallgren-Pettersson C ; Sewry CA ; Nowak KJ ; Laing NG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
Lehtokari VL ; Greenleaf RS ; DeChene ET ; Kellinsalmi M ; Pelin K ; Laing NG ; Beggs AH ; Wallgren-Pettersson C | 2009Comment in: Nemaline myopathy: a tale of two cultures. Dubowitz V. Neuromuscul Disord. 2009 Mar;19(3):177-8.Article
Romero NB, Auteur ; Wallgren-Pettersson C ; Quijano Roy S ; Lehtokari VL ; Andreiuolo F ; Claeys KG ; Monnier N ; Laing NG ; Barois A ; Estournet B ; Fardeau M | 2008INTRODUCTION : Les myopathies congénitales associant "cores+rods" sont très rares. Cette association a été décrite jusqu'ici liée à des mutations RYR1 et chez une famille AD avec liaison au chromosome 15. OBJECTIFS : Nous présentons un patient [...]