Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > sphingolipidose > gangliosidose > maladie de Sandhoff
maladie de Sandhoff
Commentaire :
Déficit en hexosaminidases A et B, lié à une anomalie de la sous-unité bêta, entraînant une accumulation de gangliosides à GM2 dans les neurones et les tissus périphériques. Le gène responsable de la mutation est localisé sur le chromosome 5 (5q13). Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie, et le pronostic est sombre, l'espérance de vie dépassant rarement 4 ans. (D'après Orphanet, 28/04/2006) OMIM : 268800.
Synonyme(s)déficit en hexosaminidase A et B ;hexosaminidase A and B deficiency Sandhoff diseaseVoir aussi |
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