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génie génétique
Commentaire :
Terme général désignant l'ensemble des méthodes et des techniques comportant une intervention directe sur les unités de base du matériel génétique d'une cellule ou d'un organisme, ou l'utilisation de fragments de ces unités comme matériau d'étude ou d'application. (Grand dictionnaire terminologique, 30/11/2006)
Synonyme(s)genetic technology ;ingénierie génétique ;manipulation génétique ;technologie génétique genetic engineering |
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Wallace LM ; Liu J ; Domire JS ; Garwick-Coppens SE ; Guckes SM ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Harper SQ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/05/2012 - Myopathie facio-scapulo-humérale : effet myoprotecteur de l’inhibition de DUX4 in vivo La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répéti[...]Article
Wang Z ; Storb R ; Halbert CL ; Banks GB ; Butts TM ; Finn EE ; Allen JM ; Miller AD ; Chamberlain JS ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Wheeler TM ; Leger AJ ; Pandey SK ; MacLeod AR ; Nakamori M ; Cheng SH ; Wentworth BM ; Bennett CF ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : des gapmers améliorent le phénotype de souris modèles La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG [...]Article
Miyazaki Y ; Adachi H ; Katsuno M ; Minamiyama M ; Jiang YM ; Huang Z ; Doi H ; Matsumoto S ; Kondo N ; Iida M ; Tohnai G ; Tanaka F ; Muramatsu SI ; Sobue G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome de Kennedy : un miARN améliore le phénotype de souris modèles Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale (SBMA), est lié à une expansion de la répétition du triplet CAG d[...]Article
Rinaldi F ; Terracciano C ; Pisani V ; Massa R ; Loro E ; Vergani L ; Di Girolamo S ; Angelini C ; Gourdon G ; Novelli G ; Botta A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beaulieu D ; Thebault P ; Pelletier R ; Chapdelaine P ; Tarnopolsky M ; Furling D ; Puymirat J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mankodi A ; Wheeler TM ; Shetty R ; Salceies KM ; Becher MW ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Telem M ; Elbaz M ; Yanay N ; Yotvat H ; Ben Shlomo U ; Harazi A ; Fellig Y ; Argov Z ; Sela I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mendell JR ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Malik V ; Kaspar BK ; Walker CM ; Clark KR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
PLoS Currents, 3, RRN1296. Restoration of dystrophin expression using the Sleeping Beauty transposon
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le transposon « Sleeping beauty » : un vecteur non viral prometteur dans la DMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine, entraîne[...]Article
Selsby JT ; Morine KJ ; Pendrak K ; Barton ER ; Sweeney HL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDonald KK ; Stajich J ; Blach C ; Ashley-Koch AE ; Hauser MA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Joanne P ; Hourde C ; Ochala J ; Cauderan Y ; Medja F ; Vignaud A ; Mouisel E ; Hadj-Said W ; Arandel L ; Garcia L ; Goyenvalle A ; Mounier R ; Zibroba D ; Sakamato K ; Butler-Browne GS ; Agbulut O ; Ferry A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lostal W ; Bartoli M ; Roudaut C ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche JA ; Stockholm D ; Bloch RJ ; Bashir R ; Richard I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dysferlinopathies ne sont pas uniquement liées à une altération dans la réparation de la membrane plasmique La dysferline est une protéine du muscle squelettique impliquée dans la répar[...]Article
Sareen D ; Ebert AD ; Heins BM ; McGivern JV ; Ornelas L ; Svendsen CN | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aoki Y ; Yokota T ; Nagata T ; Nakamura A ; Tanihata J ; Saito T ; Duguez SMR ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Partridge T ; Takeda SI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : faisabilité du saut des exons 45 à 55 chez la souris modèle à l’aide d’un mélange de plusieurs oligonucléotides antisens La myopathie de Duchenne ou dystrophie muscu[...]Article
Ye Y ; van Zyl B ; Varsani H ; Wedderburn LR ; Ramanan A ; Gillespie KM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Gentil C ; Laine J ; Buclez PO ; Ferry A ; Brodsky FM ; Bonne G ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F ; Bitoun M | Société Française de Myologie SFM | 2012Several diseases are caused by mutations in genes encoding proteins belonging to the intracellular membrane trafficking machinery. Recent work from our team, interested in centronuclear myopathy caused by mutations in dynamin 2 has suggested tha[...]Article
Tedesco FS ; Gerli MFM ; Perani L ; Benedetti S ; Ungaro F ; Cassano M ; Antonini S ; Tagliafico E ; Artusi V ; Longa E ; Tonlorenzi R ; Ragazzi M ; Calderazzi G ; Hoshiya H ; Cappellari O ; Mora M ; Schoser B ; Schneiderat P ; Oshimura M ; Bottinelli R ; Sampaolesi M ; Torrente Y ; Broccoli V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : thérapie cellulaire avec des mésangioblastes dérivés de cellules souches pluripotentes induites chez la souris Un déficit en ?-sarcoglycane est à l[...]Article
Corti S ; Nizzardo M ; Simone C ; Falcone M ; Nardini M ; Ronchi D ; Donadoni C ; Salani S ; Riboldi G ; Magri F ; Menozzi G ; Bonaglia C ; Rizzo F ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kendall GC ; Mokhonova EI ; Moran M ; Sejbuk NE ; Wang DW ; Silva O ; Wang RT ; Martinez L ; Lu QL ; Damoiseaux R ; Spencer MJ ; Nelson SF ; Miceli MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Oustric V, Auteur | 2012L'accumulation pathologique de protoporphyrines IX (PPIX) dans les cellules érythroïdes peut être due à un déficit partiel d'activité de la ferrochélatase (FECH) ou d'une suractivité de l'ALAS2. 96% des patients protoporphyriques (PPE) présenten[...]Article
Southwell AL ; Skotte NH ; Bennett CF ; Hayden MR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Grâce à des souris mimant fidèlement ce qui se passe chez les malades, des chercheurs marseillais et espagnols ont réussi à mettre au point une thérapie génique prometteuse pour la progéria. Ces travaux basés sur les oligonucléotides antisens ou[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Cinq ans après son lancement, l'essai de thérapie génique dans la gamma-sarcoglycanopathie, dont Généthon était le promoteur, vient de livrer ses résultats. Ceux-ci vont bien au-delà de l'évaluation de la tolérance qui est l'objectif habituel d'[...]Article
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Livre
Cet ouvrage explique ce que sont les biomédicaments et par extension les biothérapies. Les biomédicaments sont issus des biotechnologies et des connaissances acquises sur le génome humain et permettent de soigner des pathologies graves non ou ma[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 154. Le saut de l'exon à l'essai chez des malades ayant perdu la marche
Dupuy-Maury F | 09/2011Proposé dans un premier temps aux jeunes malades ayant encore une capacité de marcher, un traitement permettant le saut d'exon dans la myopathie de Duchenne fait maintenant l'objet d'un essai destiné aux malades non ambulants. Une étude à laquel[...]VLM
07/2011Les thèmes de ce question-réponse sont : Alimentation, accessibilité, adhésion AFM, aides humaines,prise en charge/diagnostic, recherche, et essais.Article
Liu GH ; Suzuki K ; Qu J ; Sancho-Martinez I ; Yi F ; Li M ; Kumar S ; Nivet E ; Kim J ; Soligalla RD ; Dubova I ; Goebl A ; Plongthongkum N ; Fung HL ; Zhang K ; Loring JF ; Laurent LC ; Izpisua Belmonte JC | 3/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Les vecteurs adénoviraux « helper-dependent » : des outils de thérapie génique fiables pour une correction ciblée de mutations dans le gène LMNA Les vecteurs adénoviraux « h[...]Article
Beck AJ ; Vitale JM ; Zhao Q ; Schneider JS ; Chang C ; Altaf A ; Michaels J ; Bhaumik M ; Grange R ; Fraidenraich D | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
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Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011Ces dernières années, des essais cliniques de "chirurgie du gène" ont démarré dans la myopathie de Duchenne. Myology 2011 a été l'occasion de faire un point sur les premiers résultats et d'évoquer de nouveaux plans de bataille.VLM
Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011On a coutume d'écrire que les essais thérapeutiques se multiplient, mais après Myology 2011, on se dit que ce sont des résultats qui commencent à foisonner. Un bond en avant remarqué par les experts et porteur d'un immense espoir pour les malades.Article
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Dupuy-Maury F | 03/2011Chiffres clés - Plus de 80 professionnels mobilisés -320 ml de vecteurs produits ayant nécessité 400 litres de cultures en bioréacteurs -12 chiens traités en 2010 -2 exons sautés chez chaque chien -3ans pour aboutir a l'essai clinique Souvenez-v[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2011Lancé il y a à peine un peu plus d'un an, le projet du traitement de la myopathie de Duchenne par un ARN antisens associé au petit gène U7 a déjà avancé à pas de géant, un défi à relever grâce à une organisation unique au monde. Souvenez-vous : [...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2011L'essai de thérapie génique de la myopathie de Duchenne basée sur l'injection d'un petit gène "U7" Associé à un ARN antisens favorisant le saut d'exon, sur lequel traaillent aujourd'hui plus de 80 personnes, est le fruit d'un long processus. Ret[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2011Souvenez-vous : en 2004, l'équipe de Luis Garcia alors à Généthon a "soigné" des souris modèles de la myopathie de Duchenne en leur injectant des vecteurs viraux véhiculant un petit gène "U7" associé à un ARN antisens qui favorise le saut d'exon[...]Article
D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a group of genetically heterogeneous muscular dystrophies grouped together on the basis of common clinical features: they all primarily and predominantly affect proximal muscles. Gene transfer to the m[...]Article
Hiroi A ; Yamamoto T ; Shibata N ; Osawa M ; Kobayashi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vattemi G ; Neri M ; Piffer S ; Gualandi F ; Marini M ; Guglielmi V ; Filosto M ; Tonin P ; Ferlini A ; Tomelleri G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jones K ; Jin B ; Polina I ; Huichalaf C ; Sarkar P ; Schneider-Gold C ; Schoser B ; Meola G ; Shyu AB ; Timchenko N ; Timchenko L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rouger K ; Larcher T ; Dubreil L ; Deschamps JY ; Le Guiner C ; Jouvion G ; Delorme B ; Lieubeau B ; Carlus M ; Fornasari B ; Theret M ; Orlando P ; Ledevin M ; Zuber C ; Leroux I ; Deleau S ; Guigand L ; Testault I ; Le Rumeur E ; Fiszman M ; Cherel Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transfert de cellules MuStem chez le chien GRMD Le transfert de cellules souches dérivées du muscle représente une nouvelle approche de thérapie cellulaire dans les maladies neuromusculaire[...]Article
Morales MG ; Cabello-Verrugio C ; Santander C ; Cabrera D ; Goldschmeding R ; Brandan E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - De l’intérêt de l’imagerie musculaire dans les myopathies congénitales avec mutation du gène RYR1 : à propos d’une étude anglo-italienne Les myopathies congénitales sont des [...]Article
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Liang WC ; Mitsuhashi H ; Keduka E ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I ; Hayashi YK | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Des mutations dans la protéine LUMA entraine une dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss A l’heure actuelle, 5 gènes à l’origine de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss [...]Article
AFM-TELETHON 2011Antisense oligonucleotides (AOs) are able to modulate the splicing of the dystrophin pre-mRNA to correct the aberrant reading frame resulting from mutations in the dystrophin gene and thereby lead to the production of functional amounts of dystr[...]Article
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a myopathy caused by recessive mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), encoding the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. In an at[...]Article
Cavalcante P ; Maggi L ; Colleoni L ; Caldara R ; Motta T ; Giardina C ; Antozzi C ; Berrih-Aknin S ; Bernasconi P ; Mantegazza R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Inflammation et infection par l’EBV dans la myasthénie auto-immune La myasthénie auto-immune est due à un dysfonctionnement du système immunitaire. Elle est associée à une prod[...]Article
Glascock JJ ; Shababi M ; Wetz MJ ; Krogman MM ; Lorson CL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dhaenens CM ; Tran H ; Frandemiche ML ; Carpentier C ; Schraen-Maschke S ; Sistiaga A ; Goicoechea M ; Eddarkaoui S ; Van Brussels E ; Obriot H ; Labudeck A ; Gevaert MH ; Fernandez-Gomez F ; Charlet Berguerand N ; Deramecourt V ; Maurage CA ; Buee L ; Lopez de Munain A ; Sablonnière B ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsumagari K ; Chang SC ; Lacey M ; Baribault C ; Chittur SV ; Sowden J ; Tawil R ; Crawford GE ; Ehrlich M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anthony K ; Cirak S ; Torelli S ; Tasca G ; Feng L ; Arechavala-Gomeza V ; Armaroli A ; Guglieri M ; Straathof CS ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Helderman-van den Enden P ; Bushby K ; Straub V ; Sewry C ; Ferlini A ; Ricci E ; Morgan JE ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tetreault M ; Srour M ; Allyson J ; Thiffault I ; Loisel L ; Robitaille Y ; Bouchard JP ; Brais B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vieira NM ; Valadares M ; Zucconi E ; Secco M ; Bueno CR, Jr ; Brandalise V ; Assoni A ; Gomes J ; Landini V ; Andrade T ; Caetano HVA ; Vainzof M ; Zatz M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats encourageants d’une greffe de cellules souches issues de tissus adipeux chez le chien GRMD Les cellules souches issues de tissus adipeux présentent la propriété de se[...]Article
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Sambasivan R ; Yao R ; Kissenpfennig A ; Van Wittenberghe L ; Paldi A ; Gayraud-Morel B ; Guenou H ; Malissen B ; Tajbakhsh S ; Galy A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Les cellules satellites qui expriment Pax7 sont indispensables à la régénération musculaire Lors d'une lésion du muscle squelettique, les cellules satellites sont rapidement [...]Article
Foust K ; McGovern V ; Poresnsky P ; Bevan A ; Duque S ; Le T ; Iyer C ; Laporte A ; Alwine I ; Mitrpant C ; Wilton S ; Kaspar B | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of the SMN1 gene and retention of SMN2 which results in low SMN protein levels. We have mimicked this situation in mice creating mice with SMA. SMA mice can be corrected by expression of SMN in the[...]Article
Tanganyika-de Winter C ; van Putten M ; Karnaoek T ; van Deutekom J ; van Ommen GJ | AFM-TELETHON | 2011Antisense-mediated reading frame restoration is one of the most promising therapeutic approaches for Duchenne muscular dystrophy (DMD). It uses antisense oligonucleotides (AONs) to induce exon skipping during pre-mRNA splicing of mutated dystrop[...]Article
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Cacchiarelli D ; Legnini I ; Martone J ; Cazzella V ; D'Amico A ; Bertini E ; Bozzoni I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Un nouveau marqueur diagnostique de la dystrophie musculaire de Duchenne : le taux sérique de miARN La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est marquée par une absence de[...]Article
Cacchiarelli D ; Incitti T ; Martone J ; Cesana M ; Cazzella V ; Santini T ; Sthandier O ; Bozzoni I | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie musculaire de Duchenne : l'inhibition de l'expression d'un microARN améliore le saut d'exon dans des myoblastes humains en culture La dystrophie musculaire de Duche[...]Article
AFM-TELETHON 2011For most tissues, stem cell numbers decline negligibly with age, but there is a nevertheless an age-dependent decline in stem cell functionality. Many molecular, biochemical, and functional features of stem cells have been characterized across a[...]Thèse/Mémoire
Mondielli G, Auteur | 2011L’AChE hydrolyse le neurotransmetteur acétylcholine (ACh) dans les synapses cholinergiques des systèmes nerveux central et périphériques, afin de restaurer l’excitabilité de la membrane postsynaptique neuronale ou musculaire. Cette fonction est [...]Article
Daniele A ; De Rosa A ; De Cristofaro M ; Monaco ML ; Masullo M ; Porcile C ; Capasso M ; Tedeschi G ; Oriani G ; Di Costanzo A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - L’adiponectine : un marqueur métabolique dans la dystrophie myotonique de type 1 ? La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la plus fréquente des mal[...]Article
Also-Rallo E ; Alias L ; Martinez-Hernandez R ; Caselles L ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Amyotrophie spinale proximale : variabilité inter- et intra-patient en réponse à différents traitements Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie [...]Article
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ackroyd MR ; Whitmore C ; Prior S ; Kaluarachchi M ; Nikolic M ; Mayer U ; Muntoni F ; Brown SC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Article
Le Guiner C ; Montus M ; Garcia L ; Y.Fromes ; Hogrel JY ; Carlier P ; Cherel Y ; Moullier P | AFM-TELETHON | 2011In Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) the selective removal by exon skipping of exons flanking an out-of frame mutation in the dystrophin messenger can result in in-frame mRNA transcripts that are translated into shorter but functionally active d[...]Article
In vivo gene electrotransfer (ET) is often used in preclinical gene therapy studies. Many studies attempted to optimize ET protocols to increase efficiency while reducing muscle damage. Most of them reported histological evidences of muscle dege[...]Article
Alias L ; Bernal S ; Barcelo MJ ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z | AFM-TELETHON | 2011The clinical and genetic features of hereditary inclusion body myopathy (HIBM)/ distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), a disorder due to mutations in the Nacetylglucosamine epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene will be reviewed. [...]Article
Koo T ; Malerba A ; Athanasopoulos T ; Trollet C ; Boldrin L ; Ferry A ; Popplewell L ; Foster H ; Foster K ; Dickson G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le TT ; McGovern VL ; Alwine IE ; Wang X ; Massoni-Laporte A ; Rich MM ; Burghes AHM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - L’expression de SMN au cours du développement de souris atteintes d’amyotrophies spinales proximales Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie du [...]Article
Dutour A ; Roll P ; Gaborit B ; Courrier S ; Alessi MC ; Tregouet DA ; Angelis F ; Robaglia-Schlupp A ; Lesavre N ; Cau P ; Badens C ; Morange PE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Nucléopathies et syndrome métabolique : un lien de cause à effet ? Le syndrome métabolique est une situation clinique fréquente associant une surcharge pondérale importante, un[...]Article
De Vos WH ; Houben F ; Kamps M ; Malhas A ; Verheyen F ; Cox J ; Manders EMM ; Verstraeten VLRM ; van Steensel MAM ; Marcelis CLM ; van den Wijngaard A ; Vaux DJ ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mutsaers CA ; Wishart TM ; Lamont DJ ; Riessland M ; Schreml J ; Comley LH ; Murray LM ; Parson SH ; Lochmuller H ; Wirth B ; Talbot K ; Gillingwater TH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bogdanik LP ; Burgess RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromuscu[...]Article
Carmignac V ; Svensson M ; Korner Z ; Elowsson L ; Matsumura CY ; Gawlik KI ; Allamand V ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nolle A ; Zeug A ; van Bergeijk J ; Tonges L ; Gerhard R ; Brinkmann H ; Al Rayes S ; Hensel N ; Schill Y ; Apkhazava D ; Jablonka S ; O'mer J ; Kumar Srivastav R ; Baasner A ; Lingor P ; Wirth B ; Ponimaskin E ; Niedenthal R ; Grothe C ; Claus P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dominguez E ; Marais T ; Chatauret N ; Benkhelifa Ziyyat S ; Duque S ; Ravassard P ; Carcenac R ; Astord S ; Pereira de Moura A ; Voit T ; Barkats M | 201119/01/2011 - Efficacité d'une seule injection intraveineuse d'un AAV9 portant une séquence SMN1 optimisée dans des souris modèles d'amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des [...]Article
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Byrne BJ ; Falk DJ ; Pacak CA ; Nayak S ; Herzog RW ; Elder ME ; Collins SW ; Conlon TJ ; Clément N ; Cleaver BD ; Cloutier DA ; Porvasnik SL ; Islam S ; Elmallah MK ; Martin A ; Smith BK ; Fuller DD ; Lawson LA ; Mah CS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goyenvalle A ; Seto JT ; Davies KE ; Chamberlain J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tomomura M ; Fujii T ; Sakagami H ; Tomomura A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sazani P ; Van Ness KP ; Weller DL ; Poage D ; Nelson K ; Shrewsbury SB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sazani P ; Van Ness KP ; Weller DL ; Poage DW ; Palyada K ; Shrewsbury SB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Guiraud-Dogan C ; Metzger F ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, showing highly variable multisystemic symptoms. The adult onset form may present muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinis[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Michel L ; Huguet A ; Nicole A ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique caractérisée chez l'adulte par une cataracte, une myotonie, une faiblesse musculaire et des troubles cognitifs et du comportement. Dans la forme congénitale [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
Harmon EB ; Harmon ML ; Larsen TD ; Yang J ; Glasford JW ; Perryman MB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dmitriev P ; Petrov A ; Ansseau E ; Stankevicins L ; Charron S ; Li Ah Kim E ; Bos TJ ; Robert T ; Turki A ; Coppée F ; Belayew A ; Lazar V ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dedeic Z ; Cetera M ; Cohen TV ; Holaska JM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rousseau J ; Chapdelaine P ; Boivert S ; Almeida LP ; Corbeil J ; Montpetit A ; Tremblay JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miura K ; Higashijima A ; Shimada T ; Miura S ; Yamasaki K ; Abe S ; Jo O ; Kinoshita A ; Yoshida A ; Yoshimura S ; Niikawa N ; Yoshiura KI ; Masuzaki H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2011 - La PCR sur ADN fœtal libre circulant, une méthode non-invasive pour déterminer le sexe du fœtus dans la dystrophie musculaire de Duchenne A l'heure actuelle, le prélèvement [...]Article
Axford MM ; Lopez-Castel A ; Nakamori M ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uusimaa J ; Jungbluth H ; Fratter C ; Crisponi G ; Feng L ; Zeviani M ; Hughes I ; Treacy EP ; Birks J ; Brown GK ; Sewry CA ; McDermott M ; Muntoni F ; Poulton J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun CY ; van Koningsbruggen S ; Long SW ; Straasheijm K ; Klooster R ; Jones TI ; Bellini M ; Levesque L ; Brieher WM ; van der Maarel SM ; Jones PL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diegoli M ; Grasso M ; Favalli V ; Serio A ; Gambarin FI ; Klersy C ; Pasotti M ; Agozzino E ; Scelsi L ; Ferlini A ; Febo O ; Piccolo G ; Tavazzi L ; Narula J ; Arbustini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Cardiomyopathies dilatées isolées : un déficit en dystrophine en cause dans 10% des cas La dystrophine est une des molécules les plus importantes de la cellule musculaire. Ancr[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Mise en évidence de conversions du gène SMN1 en SMN2 ou du gène SMN2 en SMN1 au sein d’un groupe de patients chinois atteints d’amyotrophie spinale proximale ou de volontaires sa[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Correction du phénotype cardiaque chez des souris mdx par injection d'AAV9-SERCA2a Lors de la relaxation du muscle cardiaque, le calcium est recapté du cytoplasme au réticulum[...]Article
Cirak S ; Arechavala-Gomeza V ; Guglieri M ; Feng L ; Torelli S ; Anthony K ; Abbs S ; Garralda ME ; Bourke J ; Wells DJ ; Dickson G ; Wood MJA ; Wilton SD ; Straub V ; Kole R ; Shrewsbury SB ; Sewry C ; Morgan JE ; Bushby K ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/08/2011 - Saut d’exon : nouveaux résultats encourageants obtenus au Royaume-Uni pour la dystrophie musculaire de Duchenne L’essai de phase Ib/II réalisé en ouvert au Royaume-Uni a consi[...]Article
Nakamura A ; Takeda S | 378, 2011, p. 546-547Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à l'article des commentaires de Bhagavati S et une réponse de l'auteur parus dans Lancet 2012, 379(9811)-p. e10-e11Article
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SRF (Serum Response Factor) is a MADS box transcription factor that regulates the expression of numerous genes involved in contraction, signaling or energy metabolism. Cardiac-specific Cre/loxP mediated inactivation of SRF leads to reduced contr[...]Article
Singh NN ; Seo J ; Ottesen EW ; Shishimorova M ; Bhattacharya D ; Singh RN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Odom GL ; Gregorevic P ; Allen JM ; Chamberlain JS | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : recombinaison homologue de 2 fragments de minidystrophine chez la souris La thérapie génique est une piste parfois compromise par la taille des gènes que l[...]Article
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Bortolanza S ; Nonis A ; Sanvito F ; Maciotta S ; Sitia G ; Wei J ; Torrente Y ; Di Serio C ; Chamberlain JR ; Gabellini D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’injection d’un AAV exprimant des ARN interférant avec l’expression de FRG1 rétablit le phénotype d’un modèle murin de FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée[...]Article
Wallace LM ; Garwick-Coppens SE ; Tupler R ; Harper SQ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le traitement à long terme par morpholinos améliore les fonctions musculaires et cardiaques chez la souris mdx Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BM[...]Article
Yin H ; Saleh AF ; Betts C ; Camelliti P ; Seow Y ; Ashraf S ; Arzumanov A ; Hammond S ; Merritt T ; Gait MJ ; Wood MJA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Une technique améliorée de saut d’exon par oligo-antisens permet également de cibler le muscle cardiaque chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la[...]Article
Ishizaki M ; Maeda Y ; Kawano R ; Suga T ; Uchida Y ; Uchino K ; Yamashita S ; Kimura E ; Uchino M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Dystrophin, with its modular structure, and in particular its central domain made up of 24 spectrin-like repeat motifs, is a protein that can support the deletion of certain internal areas provided that the final reading frame is preserved. Taki[...]Article
Cavalcante P ; Le Panse R ; Berrih-Aknin S ; Maggi L ; Antozzi C ; Baggi F ; Bernasconi P ; Mantegazza R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gavassini BF ; Carboni N ; Nielsen JE ; Danielsen ER ; Thomsen C ; Svenstrup K ; Bello L ; Maioli MA ; Marrosu G ; Ticca AF ; Mura M ; Marrosu MG ; Soraru G ; Angelini C ; Vissing J ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taniguchi-Ikeda M ; Kobayashi K ; Kanagawa M ; Yu CC ; Mori K ; Oda T ; Kuga A ; Kurahashi H ; Akman HO ; Kaji R ; Yokota T ; Takeda S ; Toda T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Sahashi K ; Rigo F ; Hung G ; Horev G ; Bennett CF ; Krainer AR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
d'Ydewalle C ; Krishnan J ; Chiheb DM ; Van Damme P ; Irobi J ; Kozikowski AP ; Berghe PV ; Timmerman V ; Robberecht W ; van den Bosch L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flemming A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
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Dallérac G ; Perronnet C ; Chagneau C ; Leblanc-Veyrac P ; Samson-Desvignes N ; Peltékian E ; Danos O ; Garcia L ; Laroche S ; Billard JM ; Vaillend C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guergueltcheva V ; Peeters K ; Baets J ; Ceuterick-de Groote C ; Martin JJ ; Suls A ; de Vriendt E ; Mihaylova V ; Chamova T ; Almeida-Souza L ; Ydens E ; Tzekov C ; Hadjidekov G ; Gospodinova M ; Storm K ; Reyniers E ; Bichev S ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Mitev V ; Lochmuller H ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vettori A ; Bergamin G ; Moro E ; Vazza G ; Polo G ; Tiso N ; Argenton F ; Mostacciuolo ML | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vuillaumier-Barrot S ; Bouchet-Seraphin C ; Chelbi M ; Eude-Caye A ; Charluteau E ; Besson C ; Quentin S ; Devisme L ; Le Bizec C ; Landrieu P ; Goldenberg A ; Maincent K ; Loget P ; Boute O ; Gilbert-Dussardier B ; Encha-Razavi F ; Gonzales M ; Grandchamp B ; Seta N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weidemann W ; Reinhardt A ; Thate A ; Horstkorte R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ortolano S ; Tarrio R ; Blanco-Arias P ; Teijeira S ; Rodrigues-Trelles F ; Garcia-Murias M ; Delague V ; Fernandez JM ; Quintans B ; San Millán B ; Carracedo A ; Navarro C ; Sobrido MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Odgerel Z ; Martinez A ; Poza JJ ; Bragado FG ; Zabalza RJ ; Jerico I ; Gonzalez Mera L ; Shatunov A ; Lee HS ; Armstrong J ; Maravi E ; Arroyo MR ; Pascual-Calvet J ; Navarro C ; Paradas C ; Huerta M ; Marquez F ; Rivas EG ; Pou A ; Ferrer I ; Goldfarb LG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Hétérogénéité clinique et génétique dans les myopathies myofibrillaires : à propos d’une cohorte de 53 patients espagnols Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuro[...]Article
Mantegazza R ; Bonanno S ; Camera G ; Antozzi C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderton RS ; Meloni BP ; Mastaglia FL ; Greene WK ; Boulos S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goemans NM ; Tulinius M ; van den Akker JT ; Burm BE ; Ekhart PF ; Heuvelmans N ; Holling T ; Janson AA ; Platenburg GJ ; Sipkens JA ; Sitsen JM ; Aartsma Rus A ; van Ommen GJB ; Buyse G ; Darin N ; Verschuuren JJ ; Campion GV ; de Kimpe SJ ; van Deutekom JC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/05/2011 -Les résultats d’un essai de phase I/IIa du saut d'exon par oligonucléotides mené par Prosensa/GSK apportent des indications d’efficacité du traitement en termes d’expression de [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Traitement efficace par oligoantisens chez la souris mdx : attention au coeur L'utilisation d'oligonucléotides antisens représente une approche thérapeutique prometteuse dan[...]Article
Mafi R ; Hindocha S ; Mafi P ; Griffin M ; Khan WS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Lepper C ; Partridge T ; Chen-Ming F | AFM-TELETHON | 2011Skeletal muscle tissue is prone to damage from acute physical trauma such as sport injuries as well as from daily wear and tear: this is managed by its tremendous capacity to repair itself. Cell transplantation and lineage tracing studies have d[...]Article
Pezet A | 01/2011Deux nouvelles unités de production de vecteurs de thérapie génique pour les essais cliniques de phase 1 et 2 seront opérationnels en 2011 : Généthon Bioprod à Evry (91), inauguré par l'Association Française contre les Myopathies, en novembre 20[...]Article
Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; France L ; Pascal L ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; M.Audit ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney L ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Herson S | AFM-TELETHON | 2011BACKGROUND Gamma-sarcoglycanopathy or limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is an untreatable disease caused by autosomal recessively inherited mutations of the -sarcoglycan gene (SGC). METHODS Nine non-ambulatory LGMD2C patients (2 M[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bassez G | 2011Près d'un siècle après la description fondatrice d'Hans Steinert, la génétique moléculaire a provoqué l'émergence d'une nouvelle entité, la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) au sein d'une nomenclature revisitée. Elle est comme la DM1 causée [...]Article
Wang B ; Miyagoe-Suzuki Y ; Yada E ; Ito N ; Nishiyama T ; Nakamura M ; Ono Y ; Motohashi N ; Segawa M ; Masuda S ; Takeda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moorwood C ; Lozynska O ; Suri N ; Napper AD ; Diamond SL ; Khurana TS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le nabumetone, une nouvelle molécule qui augmente l’expression de l’utrophine dans des cultures de cellules La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à une mutation dans[...]Article
Cheli S ; François S ; Bodega B ; Ferrari F ; Tenedini E ; Roncaglia E ; Ferrari S ; Ginelli E ; Meneveri R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vanderplanck C ; Ansseau E ; Charron S ; Stricwant N ; Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton SD ; Coppée F ; Belayew A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bigini P ; Veglianese P ; Andriolo G ; Cova L ; Grignaschi G ; Caron I ; Daleno C ; Barbera S ; Ottolina A ; Calzarossa C ; Lazzari L ; Mennini T ; Bendotti C ; Silani V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Couderc M ; Gottenberg JE ; Mariette X ; Hachulla E ; Sibilia J ; Fain O ; Hot A ; Dougados M ; Euller-Ziegler L ; Bourgeois P ; Larroche C ; Tournadre A ; Amoura Z ; Mazieres B ; Arlet P ; De Bandt M ; Schaeverbeke T ; Soubrier M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hubert L ; Romero NB ; Viollet L ; Laforet P ; Mathew S ; Bekri S ; Kirk E ; Peters H ; McGill JJ ; Glamuzina E ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | AFM-TELETHON | 2011Introduction: Main metabolic causes of myopathies are fatty acid oxidation (FAO) deficiencies. LPIN1 defects have been involved in severe and early rhabdomyolysis. Lipin1 plays a dual role, as a phosphatidate phosphatase 1 (PAP1) and as a transc[...]Article
Passini MA ; Bu J ; Richards AM ; Kinnecom C ; Sardi SP ; Stanek LM ; Hua Y ; Rigo F ; Matson J ; Hung G ; Kaye EM ; Shihabuddin LS ; Krainer AR ; Bennett CF ; Cheng SH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Amélioration des symptômes par injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle murin de SMA sévère L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Article
Tedesco FS ; Hoshiya H ; D'Antona G ; Gerli MFM ; Messina G ; Antonini S ; Tonlorenzi R ; Benedetti S ; Berghella L ; Torrente Y ; Kazuki Y ; Bottinelli R ; Oshimura M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La thérapie génique par chromosomes artificiels humains de cellules souches améliore la dystrophie musculaire de Duchenne dans le modèle de souris mdx Les chromosomes artifici[...]