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immunofluorescenceSynonyme(s)immuno-fluorescence immunofluorescence |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Routledge S ; Sterrenburg E ; van der Maarel SM ; Antoniou M | 2005Communication n° 491 INTRODUCTION : Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant, late-onset disease caused by the expansion of an alanine (ala) tract at the N terminus of the nuclear poly(A)-binding protein (PABPN1) from 1[...]Article
Huang Y ; Verheesen P ; Roussis A ; Frankhuizen W ; Ginjaar I ; Haldane F ; Laval S ; Anderson LVB ; Verrips T ; Frants RR ; Bushby K ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/07/2005 - Dysferlinopathies : identification de fragments d’anticorps spécifiques Les mutations du gène de la dysferline, une protéine localisée au niveau de la membrane de la fibre musc[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Betto R ; Sandona D ; Danieli-Betto D ; Germinario E ; Biral D ; Martinello T ; Gastaldello S | 2005Communication n° 338. Evidence indicates that extracellular ATP may have relevant functions in skeletal muscle, even though the physiological role and distribution of specific signalling pathway elements is not well known. Normally, ATP is relea[...]Article
Saito F ; Blank M ; Schroder J ; Manya H ; Shimizu T ; Campbell KP ; Endo T ; Mizutani M ; Kroger S ; Matsumura K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Grey C ; Méry PF | 2005Communication n° 34 Mutations of genes encoding ionic channels or contractile proteins are responsible for familial hypertrophic cardiomyopathies. Understanding the process of differentiation of cardiomyocytes carrying a mutated protein is a cru[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mattéotti C ; Gerbaux C ; Willocq J ; D'Amico E ; Belayew A ; Coppée F | 2005Communication n° 452 The FSHD candidate gene (DUX4) we propose maps within each of the D4Z4 units repeated in tandem at 4q35. An homologous DUX4c gene is located in a single truncated D4Z4 element 42 kb centromeric of the D4Z4 array. The DUX4 an[...]Article
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Anastasi G ; Cutroneo G ; Sidoti A ; Santoro G ; D'Angelo R ; Rizzoli G ; Rinaldi C ; Giacobbe O ; Bramanti P ; Navarra G ; Amato A ; Favaloro A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miura P ; Thompson J ; Chakkalakal JV ; Holcik M ; Jasmin BJ | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Markiewicz E ; Ledran M ; Hutchison CJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/05/2005 - Laminopathies : le mécanisme physiopathologique peu à peu identifié La dystrophie musculaire d'Emery-Dreiffus autosomique dominante (DMED-AD), la myopathie des ceintures de typ[...]Article
Takahashi Y ; Rouan F ; Uitto J ; Ishida-Yamamoto A ; Iizuka H ; Owaribe K ; Tanigawa M ; Ishii N ; Yasumoto S ; Hashimoto T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dupays L ; Jarry-Guichard T ; Mazurais D ; Calmels T ; Izumo S ; Gros D ; Theveniau-Ruissy M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramirez-Sanchez I ; Rosas-Vargas H ; Ceballos-Reyes G ; Salamanca F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stetzkowski-Marden F ; Marchand S ; Recouvreur M ; Camus G ; Cartaud J | 2005Communication n° 354 Cholesterol/sphingolipid-enriched microdomains or lipid rafts are involved in intracellular trafficking of selected proteins and lipids, in the formation of signaling complexes and actin cytoskeleton organization. In neurons[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ceccaldi P ; Mouly V ; Prévost M ; Gessain A ; Butler-Browne GS ; Ozden S | 2005Communication n° 644 Background : HTLV-1 (Human T-lymphotropic Virus-1), the first retrovirus identified in man, infects about 20 million people around the world. It is the aetiological agent of two major diseases : Adult T Cell Leukemia and Tro[...]Article
Corbeil-Girard LP ; Klein AF ; Sasseville AMJ ; Lavoie H ; Dicaire MJ ; Saint-Denis A ; Page M ; Duranceau A ; Codère F ; Bouchard JP ; Karpati G ; Rouleau GA ; Massie B ; Langelier Y ; Brais B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voisin V ; Sébrié C ; Matecki S ; Yu H ; Gillet B ; Ramonatxo M ; Israel M ; de la Porte S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von der Hagen M ; Laval SH ; Cree LM ; Haldane F ; Pocock M ; Wappler I ; Peters H ; Reitsamer HA ; Hoger H ; Wiedner M ; Oberndorfer F ; Anderson LVB ; Straub V ; Bittner RE ; Bushby KMD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Klein A ; Corbeil-Girard LP ; Sasseville M ; Dicaire MJ ; Saint-Denis A ; Page M ; Karpati G ; Rouleau G ; Massie B ; Langelier Y ; Brais B | 2005Communication n° 667 Autosomal dominant oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an adult-onset disease with a worldwide distribution. Intranuclear inclusions (INIs) in skeletal muscle fibers are its pathological hallmark. The dominant OPMD [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Coté J ; Tadesse H ; Paquette B | 2005Communication n° 6 Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that is amongst the leading genetic cause of infants death. SMA is caused by disruption of the "survival of motor neurons" gene (Smn1). SMN plays an essential role[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hu Y ; Eymard B ; Laforet P ; Heron D ; Leturcq F ; Llense S ; Chelly J ; Romero NB ; Logeart D | 2005Communication n° 714 A 50-year-old man without any family history presented a dilated cardiomyopathy, at the age of 41, discovered in the etiologic inquiry of an ischaemic cerebral stroke. From then on, he has suffered moderate asymmetric muscle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marcowycz A ; Kowaljow V ; Conde C ; Arias A ; Coppée F ; Belayew A ; Rosa A | 2005Communication n° 477 Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the third most common inherited myopathy after Duchenne muscular dystrophy and myotonic dystrophy. The disease is associated with partial deletions of a tandem repeat array of[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Article
Dell'Agnola C ; Wang Z ; Storb R ; Tapscott SJ ; Kuhr CS ; Hauschka SD ; Lee RS ; Sale GE ; Zellmer E ; Gisburne S ; Bogan DJ ; Kornegay JN ; Cooper BJ ; Gooley TA ; Little MT | 15/12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Echec de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques chez des chiens DMD (17/01/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à un déficit en dystrophine, caractérisée par[...]Article
Reed PW ; Mathews KD ; Mills KA ; Bloch RJ | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux a[...]Article
Krag TOB ; Bogdanovich S ; Jensen CJ ; Fischer MD ; Hansen-Schwartz J ; Javazon EH ; Flake AW ; Edvinsson L ; Khurana TS | 21/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'héréguline améliore le phénotype dystrophique chez la souris mdx (04/11/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. Une proté[...]Article
Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Article
Kee AJ ; Schevzov G ; Nair-Shalliker V ; Robinson CS ; Vrhovski B ; Ghoddusi M ; Qiu MR ; Lin JJC ; Weinberger R ; Gunning PW ; Hardeman EC | 30/08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Agrawal PB ; Strickland CD ; Midgett C ; Morales A ; Newburger DE ; Poulos MA ; Tomczak KK ; Ryan MM ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Hétérogénéité de la myopathie à némaline liée au gène de l'alpha-actine (08/09/2004) La myopathie à némaline (MN) est la forme de myopathie congénitale la plus fréquente. Elle est caracté[...]Article
Irobi J ; van Impe K ; Jordanova A ; Dierick I ; Verpoorten N ; Michalik A ; de Vriendt E ; Jacobs A ; van Gerwen V ; Vennekens K ; Mazanec R ; Tournev I ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Kremensky I ; van den Bosch L ; Robberecht W ; Vandekerckhove J ; van Broeckhoven C ; Gettemans J ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Demir E ; Ferreiro A ; Sabatelli P ; Allamand V ; Makri S ; Echenne B ; Maraldi M ; Merlini L ; Topaloglu H ; Guicheney P | 04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Degré de déficit du collagène VI et sévérité clinique dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (23/06/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une myopathie aut[...]Article
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Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Longman C ; Mercuri E ; Cowan F ; Allsop J ; Brockington M ; Jimenez-Mallebrera C ; Kumar S ; Rutherford MA ; Toda T ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract IRM cérébrale anténatale et postnatale dans un cas de dystrophie musculaire congénitale de type MEB (01/10/2004) Le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une pathol[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract L'absence de dystrophine chez les souris réduit la fonction vasculaire dépendante du monoxyde d'azote (NO) et la densité vasculaire. Ces paramètres sont restaurés par un traitement à la gentami[...]Article
Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haraguchi T ; Holaska JM ; Yamane M ; Koujin T ; Hashiguchi N ; Mori C ; Wilson KL ; Hiraoka Y | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract