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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par appareil > appareil locomoteur > muscle > tissu musculaire > muscle squelettique
muscle squelettiqueSynonyme(s)muscle strié ;striated muscle ;muscle volontaire ;voluntary muscle skeletal muscle |
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Brève
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La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]Article
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de Vries JM ; van der Beek NAME ; Hop WCJ ; Karstens FPJ ; Wokke JH ; de Visser M ; van Engelen BGM ; Kuks JBM ; van der Kooi AJ ; Notermans NC ; Faber CG ; Verschuuren JJGM ; Kruijshaar ME ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation La maladie de Pompe est une maladie[...]Article
Juan-Mateu J ; Rodriguez MJ ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C ; Gonzalez-Quereda L ; Rivas E ; Paradas C ; Madruga M ; Sanchez-Ayaso P ; Jou C ; Gonzalez Mera L ; Munell F ; Roig-Quilis M ; Rabasa M ; Hernandez Lain A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Pascual J ; Verdura E ; Colomer J ; Baiget M ; Olive M ; Gallano P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosch AM ; Stroek K ; Abeling NG ; Waterham HR ; Ijlst L ; Wanders RJA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klingler W ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Schleip R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lindqvist J ; Pénisson-Besnier I ; Iwamoto H ; Li M ; Yagi N ; Ochala J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Belaya K ; Finlayson S ; Slater CR ; Cossins J ; Liu WW ; Maxwell S ; McGowan SJ ; Maslau S ; Twigg SRF ; Walls TJ ; Pascual Pascual SI ; Palace J ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract > Voir le commentaire de Gisèle Bonne dans les Cahiers de Myologie n°7, p, 36 Cahier de Myologie N°7Article
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Pauly M ; Daussin F ; Burelle Y ; Li T ; Godin R ; Fauconnier J ; Koechlin-Ramonatxo C ; Hugon G ; Lacampagne A ; Coisy-Quivy M ; Liang F ; Hussain S ; Matecki S ; Petrof BJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bach JR ; Goncalves MR ; Hon A ; Ishikawa Y ; de Vito EL ; Prado F ; Dominguez ME | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Streichenberger N ; Simonet T ; Baas D ; Devic P ; Petiot P ; Vial C ; Bouhour F ; Gervais H ; Schaeffer L | Société Française de Myologie SFM | 2012Une biopsie musculaire pour être représentative d'une pathologie, doit toujours être réalisée après un bilan clinique, biologique et éventuellement fonctionnel et d'imagerie : le site à biopsier et la quantité de muscle à prélever sont alors cho[...]Article
Harms MB ; Sommerville RB ; Allred P ; Bell S ; Ma D ; Cooper P ; Lopate G ; Pestronk A ; Weihl CC ; Baloh RH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Des mutations dans le domaine G/F du gène DNAJB6 : une nouvelle cause de myopathie autosomique dominante Dans un article publié en novembre 2011, une équipe américaine a séquen[...]Article
Barone R ; Aiello C ; Race V ; Morava E ; Foulquier F ; Riemersma M ; Passarelli C ; Concolino D ; Carella M ; Santorelli F ; Vleugels W ; Mercuri E ; Garozzo D ; Sturiale L ; Messina S ; Jaeken J ; Fiumara A ; Wevers RA ; Bertini E ; Matthijs G ; Lefeber DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : identification d’un nouveau gène en cause, le gène DPAGT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dys[...]Thèse/Mémoire
Jamet T, Auteur | 2012La myopathie myotubulaire (XLMTM, OMIM 310400) est causée par des mutations dans le gène MTM1 situé sur le chromosome X et apparaît à une fréquence de 1/50 000 naissances mâles. Les patients présentent une hypotonie et une faiblesse musculaire g[...]Article
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Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Brioschi S ; Gualandi F ; Scotton C ; Armaroli A ; Bovolenta M ; Falzarano MS ; Sabatelli P ; Selvatici R ; D'Amico A ; Pane M ; Ricci G ; Siciliano G ; Tedeschi S ; Pini A ; Vercelli L ; Mercuri E ; Bertini E ; Merlini L ; Mongini T ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bowerman M ; Murray LM ; Boyer JG ; Anderson CL ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale : le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, efficace dans la souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, [...]Article
Habers GEA ; van Brussel M ; Langbroek-Amersfoort AC ; van Royen A ; Takken T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Machado DL ; da Silva EC ; Dutra Resende MB ; Carvalho CRF ; Zanoteli E ; Reed UC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : de l’effet bénéfique de la corticothérapie sur la fonction ventilatoire La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enf[...]Article
Klooster R ; Plomp JJ ; Huijbers MG ; Niks EH ; Straasheijm KR ; Detmers FJ ; Hermans PW ; Sleijpen K ; Verrips A ; Losen M ; Martinez-Martinez P ; van der Maarel SM ; Verschuuren JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune anti-MuSK : la fraction IgG4 d’anticorps anti-MuSK entraine un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire La myasthénie auto-immune est due à la présence d’auto[...]Article
Nogales Gadea G ; Pinos T ; Lucia A ; Arenas J ; Camara Y ; Brull A ; de Luna N ; Martin MA ; García-Arumi E ; Marti R ; Andreu AL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de McArdle : la souris, nouveau modèle de la maladie La glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. E[...]Article
Webster R ; Maxwell S ; Spearman H ; Tai K ; Beckstein O ; Sansom M ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux : identification d’une nouvelle mutation qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur de l’acétylcholine Les syndromes myasthéniques congénita[...]Article
Dowling JJ ; Arbogast S ; Hur J ; Nelson DD ; McEvoy A ; Waugh T ; Marty I ; Lunardi J ; Brooks SV ; Kuwada JY ; Ferreiro A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Theodorou DJ ; Theodorou SJ ; Kakitsubata Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Behrmann E ; Muller M ; Penczek PA ; Mannherz HG ; Manstein DJ ; Raunser S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sabourin J ; Harisseh R ; Harnois T ; Magaud C ; Bourmeyster N ; Déliot N ; Constantin B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Anastasi G ; Tomasello F ; Di Mauro D ; Cutroneo G ; Favaloro A ; Conti A ; Ruggeri A ; Rinaldi C ; Trimarchi F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tiffreau V ; Detrembleur C ; van den Bergh P ; Renders A ; Kinet V ; Lejeune T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Maarel SM ; Miller DG ; Tawil R ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hayhurst M ; Wagner AK ; Cerletti M ; Wagers AJ ; Rubin LL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geng LN ; Yao Z ; Snider L ; Fong AP ; Cech JN ; Young JM ; van der Maarel SM ; Ruzzo WL ; Gentleman RC ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dowling JJ ; Joubert R ; Low SE ; Durban AN ; Messaddeq N ; Li X ; Dulin-Smith AN ; Snyder AD ; Marshall ML ; Marshall JT ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Pierson CR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire : la jonction neuromusculaire est altérée La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l’X, due à des mutations dans le gène MT[...]Article
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Cacheux M, Auteur | 2012La contraction des muscles striés est sous la dépendance du Complexe de Relâchement du Calcium (CRC). Ce complexe protéique est constitué principalement de deux canaux calciques, le récepteur des dihydropyridines, un canal sensible au voltage lo[...]Article
Reeves EKM ; Rayavarapu S ; Damsker JM ; Nagaraju K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Prigent H ; Orlikowski D ; Laforet P ; Letilly N ; Falaize L ; Pellegrini N ; Annane D ; Raphael JC ; Lofaso F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe et dysfonction diaphragmatique : des mesures simples suffisent La maladie de Pompe ou déficit en ?-glucosidase acide (ou maltase acide) est une myopathie métabolique hérédi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2012 - Un modèle animal pertinent pour mieux comprendre la physiopathologie de la myasthénie à anticorps anti-MuSK La myasthénie est une maladie neuromusculaire fréquente et d’origine[...]Article
Morsch M ; Reddel SW ; Ghazanfari N ; Toyka KV ; Phillips WD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bachasson D, Auteur | 2012La diminution de la force et l’exacerbation de la fatigue neuromusculaire sont fortement impliquées dans l’altération des capacités fonctionnelles, de la tolérance à l’effort et du pronostic de patients porteurs de pathologies chroniques variées[...]Article
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Giagnacovo M ; Malatesta M ; Cardani R ; Meola G ; Pellicciari C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoogaars WMH ; Mouisel E ; Pasternack A ; Hulmi JJ ; Relizani K ; Schuelke M ; Schirwis E ; Garcia L ; Ritvos O ; Ferry A ; t Hoen PA ; Amthor H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : effets positifs de l’association de l’administration d’un AAV-U7 et d’un inhibiteur de myostatine chez la souris mdx La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculair[...]Article
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Blanchet E ; Annicotte JS ; Pradelli LA ; Hugon G ; Matecki S ; Mornet D ; Rivier F ; Fajas L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Miller G ; Moore CJ ; Terry R ; La Riviere T ; Mitchell A ; Piggott R ; Dear TN ; Wells DJ ; Winder SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pierson CR ; Dulin-Smith AN ; Durban AN ; Marshall ML ; Marshall JT ; Snyder AD ; Naiyer N ; Gladman JT ; Chandler DS ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Dowling JJ ; Beggs AH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Thèse/Mémoire
Chauveau C, Auteur | 2012Bien que les bases physiopathologiques de beaucoup de maladies musculaires soient dorénavant connues, les myopathies congénitales à cores (MCs), maladies génétiques qui se présentent dès la naissance avec un retard du développement moteur, une f[...]Article
Schuster F ; Wessig C ; Schimmer C ; Johannsen S ; Lazarus M ; Aleksic I ; Leyh R ; Roewer N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Limaye V ; Hakendorf P ; Woodman RJ ; Blumbergs P ; Roberts-Thomson P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Une étude australienne de morbi-mortalité dans les myosites inflammatoires. Les myopathies inflammatoires sont des affections neuromusculaires secondaires à un désordre immun[...]Article
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Acsadi G ; Moore SA ; Chéron A ; Delalande O ; Bennett L ; Kupsky W ; El-Baba M ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ravel Chapuis A ; Bélanger G ; Yadava RS ; Mahadevan MS ; Desgroseillers L ; Coté J ; Jasmin BJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : rôle protecteur de la surexpression de la protéine Staufen-1 dans la dystrophie mytonique de type 1 La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est[...]Article
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Valencia CA ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Chin E ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Bonnemann C ; Hegde M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of molecular medicine, 90, 10. Selenoprotein N in skeletal muscle: from diseases to function
Castets P ; Lescure A ; Guicheney P ; Allamand V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mori S ; Yamada S ; Kubo S ; Chen J ; Matsuda S ; Shudou M ; Maruyama N ; Shigemoto K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Les auto-anticorps monovalents et divalents entraînent un dysfonctionnement de MuSK dans un lapin modèle de myasthénie La myasthénie auto-immune est due à la présence d’auto-[...]Article
Mori S ; Kishi M ; Kubo S ; Akiyoshi T ; Yamada S ; Miyazaki T ; Konishi T ; Maruyama N ; Shigemoto K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Orngreen MC ; Arlien-Soborg P ; Duno M ; Hertz JM ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les perturbations endocriniennes dans la maladie de Steinert : à propos d’une série danoise La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la maladie neuromusculaire la[...]Article
Tasca G ; Ricci E ; Monforte M ; Laschena F ; Ottaviani P ; Rodolico C ; Barca E ; Silvestri G ; Iannaccone E ; Mirabella M ; Broccolini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - L’imagerie musculaire dans la myopathie à inclusions par déficit en GNE : une grande sélectivité de l’atteinte La myopathie à inclusions par déficit en GNE (ou h-IBM our here[...]Article
Tondo M ; Gamez J ; Gutierrez-Rivas E ; Medel-Jimenez R ; Martorell L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Martinez TL ; Kong L ; Wang X ; Osborne MA ; Crowder ME ; Van Meerbeke JP ; Xu X ; Davis C ; Wooley J ; Goldhamer DJ ; Lutz CM ; Rich MM ; Sumner CJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yamada T ; Ivarsson N ; Hernandez A ; Fahlström A ; Cheng AJ ; Zhang SJ ; Bruton JD ; Ulfhake B ; Westerblad H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vasquez I ; Tan N ; Boonyasampant M ; Koppitch KA ; Lansman JB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
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Hadj Salem I ; Kamoun F ; Louhichi N ; Trigui M ; Triki C ; Fakhfakh F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Preisler N ; Laforet P ; Madsen KL ; Hansen RS ; Lukacs Z ; Orngreen MC ; Lacour A ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Niethamer TK ; Yardeni T ; Leoyklang P ; Ciccone C ; Astiz-Martinez A ; Jacobs K ; Dorward HM ; Zerfas PM ; Gahl WA ; Huizing M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment La "GNE-opathie" (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire [...]Article
Reay DP ; Niizawa GA ; Watchko JF ; Daood M ; Reay JC ; Raggi E ; Clemens PR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Luna ND ; Diaz-Manera J ; Paradas C ; Iturriaga C ; Rojas Garcia R ; Araque J ; Genebriera M ; Gich I ; Illa I ; Gallardo E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathie : la vitamine D3 augmente l’expression de la dysferline in vitro et in vivo Les dysferlinopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline. La dysferline[...]Article
Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Thibaud JL ; Beley C ; Griffith G ; Benchaouir R ; Le Hir M ; Unterfinger Y ; Lorain S ; Dreyfus P ; Voit T ; Carlier P ; Blot S ; Garcia L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : restauration de la fonction musculaire par des snARN U7 chez le chien GRMD Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gèn[...]Article
Bowles DE ; McPhee SWJ ; Li C ; Gray SJ ; Samulski JJ ; Camp AS ; Li J ; Wang B ; Monahan PE ; Rabinowitz JE ; Grieger JC ; Govindasamy L ; Agbandje McKenna M ; Xiao X ; Samulski RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un essai de thérapie génique de phase I utilisant l’AAV2.5 dans la DMD La thérapie génique est une piste thérapeutique prometteuse dans la dystrophie musculaire de [...]Article
Wang Z ; Storb R ; Halbert CL ; Banks GB ; Butts TM ; Finn EE ; Allen JM ; Miller AD ; Chamberlain JS ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Friedman SD ; Poliachik SL ; Carter GT ; Budech CB ; Bird TD ; Shaw DWW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Desguerre I ; Arnold L ; Vignaud A ; Cuvellier S ; Yacoub-Youssef H ; Gherardi RK ; Chelly J ; Chrétien F ; Mounier R ; Ferry A ; Chazaud B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Grange RW ; Doering J ; Mitchell E ; Holder MN ; Goddard M ; Tegeler C ; Beggs AH ; Childers MK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Serra F ; Quarta M ; Canato M ; Toniolo L ; De Arcangelis V ; Trotta A ; Spath L ; Monaco L ; Reggiani C ; Naro F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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de Paula AM ; Bartoli M ; Courrier S ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Attarian S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Metzger T ; Gache V ; Xu M ; Cadot B ; Folker ES ; Richardson BE ; Gomes ER ; Baylies MK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Russell AJ ; Hartman JJ ; Hinken AC ; Muci AR ; Kawas R ; Driscoll L ; Godinez G ; Lee KH ; Marquez D ; Browne WF 4th ; Chen MM ; Clarke D ; Collibee SE ; Garard M ; Hansen R ; Jia Z ; Lu PP ; Rodriguez H ; Saikali KG ; Schaletzky J ; Vijayakumar V ; Albertus DL ; Claflin DR ; Morgans DJ ; Morgan BP ; Malik FI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rinaldi F ; Terracciano C ; Pisani V ; Massa R ; Loro E ; Vergani L ; Di Girolamo S ; Angelini C ; Gourdon G ; Novelli G ; Botta A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beaulieu D ; Thebault P ; Pelletier R ; Chapdelaine P ; Tarnopolsky M ; Furling D ; Puymirat J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Mahoney LJ ; Kawahara G ; Myers JA ; Mitsuhashi S ; Estrella EA ; Duncan AR ; Dey F ; DeChene ET ; Blasko-Goehringer JM ; Bonnemann CG ; Darras BT ; Mendell JR ; Lidov HGW ; Nishino I ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainent une myopathie congénitale avec minicores Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires rares qui se tra[...]Article
Jaka O ; Kramerova I ; Azpitarte M ; Lopez de Munain A ; Spencer M ; Saenz A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsurusaki Y ; Saitoh S ; Tomizawa K ; Sudo A ; Asahina N ; Shiraishi H ; Ito JI ; Tanaka H ; Doi H ; Saitsu H ; Miyake N ; Matsumoto N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale dominante, prédominant aux membres inférieurs : un nouveau gène en cause, le gène DYNC1H1 En août 2011, une équipe anglaise avait identifié un nouveau gène dans la malad[...]Article
Escolar DM ; Zimmerman A ; Bertorini T ; Clemens PR ; Connolly AM ; Mesa L ; Gorni K ; Kornberg A ; Kolski H ; Kuntz N ; Nevo Y ; Tesi-Rocha C ; Nagaraju K ; Rayavarapu S ; Hache LP ; Mayhew JE ; Florence J ; Hu F ; Arrieta A ; Henricson E ; Leshner RT ; Mah JK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jain RK ; Jayawant S ; Squier W ; Muntoni F ; Sewry CA ; Manzur A ; Quinlivan R ; Lillis S ; Jungbluth H ; Sparrow JC ; Ravenscroft G ; Nowak KJ ; Memo M ; Marston SB ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ten Dam L ; van der Kooi AJ ; van Wattingen M ; de Visser M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : l’apport de l’imagerie dans le diagnostic étiologique Les dystrophies musculaires représentent une situation clinique fréquente en pathologie muscula[...]Article
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
Wadman RI ; Vrancken AFJE ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raheem O ; Penttila S ; Suominen T ; Kaakinen M ; Burge J ; Haworth A ; Sud R ; Schorge S ; Haapasalo H ; Sandell S ; Metsikko K ; Hanna M ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Srivastava T ; Darras BT ; Wu JS ; Rutkove SB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : un algorithme destiné à faciliter la classification L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone [...]Article
Kannan MA ; Challa S ; Urtizberea JA ; Krahn M ; Jabeen AS ; Borgohain R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Laan AE ; Oosterhof A ; van Kuppevelt TH ; Drost G ; Lammens M ; Kamsteeg EJ ; Scotton C ; Gualandi F ; Guglielmi V ; van den Heuvel L ; Vattemi G ; van Engelen BG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renard D ; Castelnovo G ; Fernandez C ; de Paula AM ; Penttila S ; Suominen T ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magri F ; Bo RD ; D'Angelo MG ; Sciacco M ; Gandossini S ; Govoni A ; Napoli L ; Ciscato P ; Fortunato F ; Brighina E ; Bonato S ; Bordoni A ; Lucchini V ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Ohlsson M ; Palm L ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allenbach Y ; Benveniste O ; Decostre V ; Canal A ; Eymard B ; Herson S ; Bloch-Queyrat C ; Hogrel JY | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Estilow T ; Kozin SH ; Glanzman AM ; Burns J ; Finkel RS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carboni N ; Mura M ; Mercuri E ; Marrosu G ; Manzi RC ; Cocco E ; Nissardi V ; Isola F ; Mateddu A ; Solla E ; Maioli MA ; Oppo V ; Piras R ; Marini S ; Lai C ; Politano L ; Marrosu MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : à propos d’une grande famille italienne La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une myopathie rare, touchant essentiellement les [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 185ème workshop international ENMC a porté sur les cellules souches et cellules précurseurs comme stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires Organisé à Naarden[...]Article
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