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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par appareil > appareil locomoteur > muscle > tissu musculaire > muscle squelettique
muscle squelettiqueSynonyme(s)muscle strié ;striated muscle ;muscle volontaire ;voluntary muscle skeletal muscle |
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Toumi S ; Ghnaya H ; Braham A ; Harrabi I ; Laouani-Kechrid C ; Groupe tunisien d'étude des myosites inflammatoires | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Lahoute C | 2009Au cours du vieillissement, il se produit un déséquilibre graduel de la balance entre synthèse et dégradation des protéines musculaires qui conduit à la sarcopénie, avec, en contrepartie, une augmentation des lipides intramusculaires. La régénér[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Csibi A | 2009Le contrôle de la masse musculaire est déterminé par un équilibre entre processus anaboliques et cataboliques. L'hypertrophie musculaire se caractérise par une augmentation du diamètre et du contenu en protéines totales de la fibre, résultat d'u[...]Article
Umemoto G ; Nakamura H ; Oya Y ; Kikuta T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vauchez K, Auteur | 2009Alors que la thérapie cellulaire dans le muscle squelettique représente un domaine de recherche en pleine expansion, de nombreux problèmes restent encore à résoudre avant d'obtenir un traitement efficace, notamment pour l'utilisation chez des pa[...]Article
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Bembi B ; Cerini E ; Danesino C ; Donati MA ; Gasperini S ; Morandi L ; Musumeci O ; Parenti G ; Ravaglia S ; Seidita F ; Toscano A ; Vianello A | 2/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K ; Rüdel R | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Compton AG ; Albrecht DE ; Seto JT ; Cooper ST ; Ilkovski B ; Jones KJ ; Challis D ; Mowat D ; Ranscht B ; Bahlo M ; Froehner SC ; North KN | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Le gène CNTN1 codant la contactine-1 est responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de mala[...]Article
Stubgen JP | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - L’existence de troubles de déglutition dans la myopathie FSH débattue La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des myopathies les plus fréquentes dans la population [...]Article
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Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]Article
Sacco A ; Doyonnas R ; Kraft P ; Vitorovic S ; Blau HM | 27/11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stringer E ; Singh-Grewal D ; Feldman BM | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sveen ML ; Jeppesen TD ; Hauerslev S ; Kober L ; Krag TO ; Vissing J | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - L’entraînement physique au service des patients atteints de dystrophie musculaire de Becker : à propos d’une étude scandinave La dystrophie musculaire de Becker est une malad[...]Article
Pisani V ; Panico MB ; Terracciano C ; Bonifazi E ; Meola G ; Novelli G ; Bernardi G ; Angelini C ; Massa R | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weiss N ; Couchoux H ; Legrand C ; Berthier C ; Allard B ; Jacquemond V | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Videler AJ ; van Dijk JP ; Beelen A ; de Visser M ; Nollet F ; van Schaik IN | 14/10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zeharia A ; Shaag A ; Houtkooper RH ; Hindi T ; de Lonlay P ; Erez G ; Hubert L ; Saada A ; de Keyser Y ; Eshel G ; Vaz FM ; Pines O ; Elpeleg O | 10/10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - LPIN1 : un nouveau gène impliqué dans les causes métaboliques de rhabdomyolyse La rhabdomyolyse est définie comme un dysfonctionnement musculaire massif et aigu entrainant un[...]Article
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Terblanche N ; Maxwell C ; Keunen J ; Carvalho JCA | 10/2008The congenital myasthenia syndromes form a heterogeneous group of genetic diseases characterized by defective neuromuscular transmission. Although they have muscle fatigability in common with the acquired immune myasthenia syndrome, there are im[...]Article
Narver HL ; Kong L ; Burnett BG ; Choe DW ; Bosch-Marcé M ; Taye AA ; Eckhaus MA ; Sumner CJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Percival JM ; Anderson KNE ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Froehner SC | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wu B ; Moulton HM ; Iversen PL ; Jiang J ; Li J ; Spurney CF ; Sali A ; Guerron AD ; Nagaraju K ; Doran T ; Lu P ; Xiao X ; Lu QL | 30/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J | 25/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wallace GQ ; Lapidos KA ; Kenik JS ; McNally EM | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wenz T ; Diaz F ; Spiegelman BM ; Moraes CT | 09/2008This article has been retracted. Retraction in: Cell Metab. 2016 December 13; 24(6): 889Article
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Schessl J ; Goemans NM ; Magold AI ; Zou Y ; Hu Y ; Kirschner J ; Sciot R ; Bonnemann CG | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neurology India, 56, 3. How to go about diagnosing and managing the limb-girdle muscular dystrophies
Guglieri M ; Bushby K | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Singhal BS ; Bhatia NS ; Umesh T ; Menon S | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fujimura-Kiyono C ; Racz GZ ; Nishino I | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andersen ST ; Vissing J | 12/08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due[...]Article
Tajsharghi H ; Kimber E ; Kroksmark AK ; Jerre R ; Tulinius M ; Oldfors A | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Des mutations de la forme embryonnaire de myosine à l’origine d’une arthrogrypose d’origine myopathique Les myosinopathies constituent un nouveau groupe d’affections génétiqu[...]Article
Kinouchi N ; Ohsawa Y ; Ishimaru N ; Ohuchi H ; Sunada Y ; Hayashi Y ; Tanimoto Y ; Moriyama K ; Noji S | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marques VD ; Marques W | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Maladie du motoneurone et mutation du gène VAPB : vers une clarification du phénotype électrophysiologique Une maladie neuromusculaire très rare a été reliée en 2004 à une mu[...]Article
Ohsawa Y ; Okada T ; Kuga A ; Hayashi S ; Murakami T ; Tsuchida K ; Noji S ; Sunada Y | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Faulkner JA ; Ng R ; Davis CS ; Li S ; Chamberlain JS | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Leshinsky-Silver E ; Michelson M ; Cohen S ; Ginsberg M ; Sadeh M ; Barash V ; Lerman-Sagie T ; Lev D | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosales XQ ; Chu ML ; Shilling C ; Wall C ; Pastores GM ; Mendell JR | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hollemann D ; Budka H ; Loscher WN ; Yanagida G ; Fischer MB ; Wanschitz JV | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grounds MD ; Radley HG ; Lynch GS ; Nagaraju K ; de Luca A | 07/2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Chien YH ; Chiang SC ; Zhang XK ; Keutzer J ; Lee NC ; Huang AC ; Chen CA ; Wu MH ; Huang PH ; Tsai FJ ; Chen YT ; Hwu WL | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un test à grande échelle à Taïwan pour le dépistage néonatal de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes et peut revêti[...]Article
Feldman BM ; Rider LG ; Reed AM ; Pachman LM | 28/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dermatomyosites (DM) sont des maladies musculaires inflammatoires d'étiologie inconnue qui se traduisent cliniquement par une faiblesse musculaire touchant principalement les muscles prox[...]Article
Wohlgemuth M ; de Swart BJM ; Kalf JG ; Joosten FBM ; van der Vliet AM ; Padberg GW | 27/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Huang Y ; de Morree A ; van Remoortere A ; Bushby K ; Frants RR ; den Dunnen J ; van der Maarel SM | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hnia K ; Gayraud J ; Hugon G ; Ramonatxo M ; de la Porte S ; Matecki S ; Mornet D | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Un plaidoyer pour l’utilisation des immunoglobulines dans les poussées myasthéniques. La myasthénie est une maladie neuromusculaire fréquente, d’origine auto-immune et entraî[...]Article
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Ryan MM ; Sy C ; Rudge S ; Ellaway C ; Ketteridge D ; Roddick LG ; Iannaccone ST ; Kornberg AJ ; North KN | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Une étude pilote souligne l’intérêt d’une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets Les myopathies à bâtonnets (ou myopathies dites à ‘némaline’) constit[...]Article
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Krupnick AS ; Gelman AE ; Okazaki M ; Lai J ; Das N ; Sugimoto S ; Tung TH ; Richardson SB ; Patterson GA ; Kreisel D | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hayashi C ; Ono Y ; Doi N ; Kitamura F ; Tagami M ; Mineki R ; Arai T ; Taguchi H ; Yanagida M ; Hirner S ; Labeit D ; Labeit S ; Sorimachi H | 23/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Publication AFM
Texte intégral de l'article : L’équipe de myologie de Créteil, en lien avec d’autres équipes de l’APHP, a étudié 106 cas de suspicion de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) en analysant plus particulièrement les anomalies histologiques [...]Article
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Schara U ; Kress W ; Bonnemann CG ; Breitbach-Faller N ; Korenke CG ; Schreiber G ; Stoetter M ; Ferreiro A ; von der Hagen M | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Les déficits musculaire et respiratoire évoluent de façon distincte dans les sélénopathies Les sélénopathies sont un ensemble de pathologies rares, pour l’essentiel neuromus[...]Article
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van der Kooi AJ ; van Langen IM ; Aronica E ; Wokke JHJ ; Brusse E ; Langerhorst CT ; Bergin P ; Dekker LRC ; Deprez RHL ; de Visser M | 15/04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bassez G ; Chapoy E ; Bastuji-Garin S ; Radvanyi-Hoffman H ; Authier FJ ; Pellissier JF ; Eymard B ; Gherardi RK | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Des signes d’orientation utiles pour le diagnostic de la dystrophie musculaire de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ou myopathie myotonique proximale (PROMM) est[...]Article
Carboni N ; Mura M ; Marrosu G ; Cocco E ; Ahmad M ; Solla E ; Mateddu A ; Maioli MA ; Marini S ; Nissardi V ; Frau J ; Mallarini G ; Mercuro G ; Marrosu MG | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haidet AM ; Rizo L ; Handy C ; Umapathi P ; Eagle A ; Shilling C ; Boue D ; Martin PT ; Sahenk Z ; Mendell JR ; Kaspar BK | 18/03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : inhiber la myostatine est efficace à long terme et chez des souris adultes. La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire due à des [...]Article
Mochel F ; Knight MA ; Tong WH ; Hernandez D ; Ayyad K ; Taivassalo T ; Andersen PM ; Singleton A ; Rouault TA ; Fischbeck KH ; Haller RG | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - L’origine génétique d’une myopathie métabolique élucidée : le métabolisme du fer en cause Les myopathies métaboliques constituent un groupe de maladies neuromusculaires asse[...]Article
Bigot A ; Jacquemin V ; Debacq-Chainiaux F ; Butler-Browne GS ; Toussaint O ; Furling D ; Mouly V | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bingham A ; Mamyrova G ; Rother KI ; Oral E ; Cochran E ; Premkumar A ; Kleiner D ; James-Newton L ; Targoff IN ; Pandey JP ; Carrick DM ; Sebring N ; O'Hanlon TP ; Ruiz-Hidalgo M ; Turner M ; Gordon LB ; Laborda J ; Bauer SR ; Blackshear PJ ; Imundo L ; Miller FW ; Rider LG | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Klyen BR ; Armstrong JJ ; Adie SG ; Radley HG ; Grounds MD ; Sampson DD | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zou Y ; Zhang RZ ; Sabatelli P ; Chu ML ; Bonnemann CG | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
19/03/2008 - Une méta-analyse des essais cliniques dans les paralysies périodiques : à propos d’une nouvelle revue Cochrane Les paralysies périodiques sont des maladies neuromusculaires très rares, génétiquement déterminées, se traduisant pa[...]Article
Young P ; Stogbauer F ; Butterfass-Bahloul T | 23/01/200819/03/2008 - Une nouvelle revue Cochrane sur les essais thérapeutiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth constituent un ensemble très hétérogène tant au niveau[...]Article
Takken T ; van der Net J ; Engelbert RHH ; Pater S ; Helders PJM | 15/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeannet PY ; Marcoz JP ; Kuntzer T ; Roulet-Perez E | 15/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Skura CL ; Fowler EG ; Wetzel GT ; Graves M ; Spencer MJ | 8/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Berciano J ; Gallardo E ; Dominguez-Perles R ; Garcia A ; García-Barredo R ; Combarros O ; Infante JP ; Illa I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fardeau M, Auteur | 2008Communication orale du 23 octobre 2008 INTRODUCTION : L'un des premiers apports de la microscopie électronique, fut curieusement l'analyse des myopathies observées au cours de traitements prolongés par la Chloroquine. OBJECTIFS : Se rappeler l[...]Article
Belicchi M ; Meregalli M ; Marchesi C ; Lopa R ; Porretti L ; Parolini D ; D'Angelo MG ; Bresolin N ; Torrente Y | 2008Although the natural history of patients with Duchenne Muscular dystrophy (DMD) is characterized by a progressive impairment of muscle function leading to death for cardio-pulmonary failure, there is a clinical variability in these patients rega[...]Article
Stathas D ; Kalfakis N ; Kararizou E ; Manta P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Deforges S ; Lopes P ; Hung L ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2008INTRODUCTION Les souris ASI (pour Amyotrophie Spinale)de type II accusent un retard de maturation de leurs unités motrices, qui est corrélé avec la mort motoneuronale. Ces deux phénomènes sont en partie contrés par l'exercice physique. OBJECTIFS[...]Article
Le Guiner C ; Nowrouzi A ; Toromanoff A ; Cherel Y ; Schmidt M ; von Kalle C ; Rolling F ; Moullier P ; Snyder RO | 2008Adeno-associated virus (AAV) vectors are one of the most promising viral vectors used in gene therapy clinical trials. In the absence of an immune response directed against the transgene, they can drive long-term expression of therapeutic genes [...]Article
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Camerino DC ; Desaphy JF ; Tricarico D ; Liantonio A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ravaglia S ; Danesino C ; Pichiecchio A ; Repetto A ; Poloni GU ; Rossi M ; Fratino P ; Moglia A ; Costa A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Windpassinger C ; Schoser B ; Straub V ; Hochmeister S ; Noor A ; Lohberger B ; Farra N ; Petek E ; Schwarzbraun T ; Ofner L ; Loscher WN ; Wagner K ; Lochmuller H ; Vincent JB ; Quasthoff S | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une nouvelle myopathie récessive liée à l’X : implication du gène FHL1 Un certain nombre de maladies neuromusculaires sont transmises par le chromosome X. Pour la plupart d’e[...]Article
Quinzii CM ; Vu TH ; Min KC ; Tanji K ; Barral S ; Grewal RP ; Kattah A ; Camano P ; Otaegui D ; Kunimatsu T ; Blake DM ; Wilhelmsen KC ; Rowland LP ; Hays AP ; Bonilla E ; Hirano M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michalk A ; Stricker S ; Becker J ; Rupps R ; Pantzar T ; Miertus J ; Botta G ; Naretto VG ; Janetzki C ; Yaqoob N ; Ott CE ; Seelow D ; Wieczorek D ; Fiebig B ; Wirth B ; Hoopmann M ; Walther M ; Körber F ; Blankenburg M ; Mundlos S ; Heller R ; Hoffmann K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zirn B ; Kress W ; Grimm T ; Berthold LD ; Neubauer B ; Kuchelmeister K ; Muller U ; Hahn A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huebner KD ; Jassal DS ; Pines M ; Anderson JE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wren TAL ; Bluml S ; Tseng-Ong L ; Gilsanz V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bedair HS ; Karthikeyan T ; Quintero A ; Li Y ; Huard J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lapointe E ; Fujii I ; Makoto M ; Tremblay J | 2008Human embryonic stem cells (hESC) have a self-renewal capacity and can differentiate into all cells find in the body. For this reason, they represent an unlimited source of cells for the treatment of degenerative disease, such as Duchenne Muscul[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Hourde C ; Jagerschmidt C ; Clement-Lacroix P ; Vignaud A ; Ammann P ; Butler-Browne GS ; Ferry A | 2008INTRODUCTION Les androgènes sont couramment associés à un gain de masse et de fonction musculaires. Toutefois, on e sait pas si ces effets sont médiés par la voie de signalisation Akt/mTOR. OBJECTIFS Nous avons analysé l'effet de doses physiolog[...]Article
Bertrand A ; Kouzami L ; Cattin ME ; Muchir A ; Varnous S ; Fromes Y ; Worman H ; Pecker F ; Bonne G | 2008Laminopathies are a wide clinical spectrum of disorders caused by mutations in the LMNA gene encoding the A-type lamins. Some laminopathies like the Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) specifically affect the striated muscle and are charact[...]Article
Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines don[...]Article
Spuler S ; Carl M ; Zabojszcza J ; Straub V ; Bushby K ; Moore SA ; Bähring S ; Wenzel K ; Vinkemeier U ; Rocken C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clarke NF ; Kolski H ; Dye DE ; Lim E ; Smith RLL ; Patel R ; Fahey MC ; Bellance R ; Romero NB ; Johnson ES ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; Laing NG ; North KN | 2008Article
Wagner KR ; Fleckenstein JL ; Amato AA ; Barohn RJ ; Bushby K ; Escolar DM ; Flanigan KM ; Pestronk A ; Tawil R ; Wolfe GI ; Eagle M ; Florence JM ; King WM ; Pandya S ; Straub V ; Juneau P ; Meyers K ; Csimma C ; Araujo T ; Allen R ; Parsons SA ; Wozney JM ; Lavallie ER ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Premier essai clinique de phase I avec un inhibiteur de la myostatine dans plusieurs formes de dystrophie musculaire : des résultats très attendus et un peu décevants La myos[...]Article
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
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Beeson D ; Webster R ; Cossins J ; Lashley D ; Spearman H ; Maxwell S ; Slater CR ; Newsom-Davis J ; Palace J ; Vincent A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soltys J ; Gong B ; Kaminski HJ ; Zhou Y ; Kusner LL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Shigemoto K ; Kubo S ; Jie C ; Hato N ; Abe Y ; Ueda N ; Kobayashi N ; Kameda K ; Mominoki K ; Miyazawa A ; Ishigami A ; Matsuda S ; Maruyama N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vincent A ; Leite MI ; Farrugia ME ; Jacob S ; Viegas S ; Shiraishi H ; Benveniste O ; Morgan BP ; Hilton-Jones D ; Newsom-Davis J ; Beeson D ; Willcox N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dastmalchi M ; Grundtman C ; Alexanderson H ; Mavragani CP ; Einarsdottir H ; Barbasso Helmers S ; Elvin K ; Crow MK ; Nennesmo I ; Lundberg IE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trollet C ; Popplewell L ; Malerba A ; Graham I | 2008Modulation and variability in (i) exon splicing (exon skipping), and (ii) RNA stability and translation (RNA interference), are naturally occurring phenomena now being harnessed as therapeutic strategies to treat inherited diseases like the musc[...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD), a relentless progressive muscular dystrophy is caused by protein truncating mutations in the dystrophin gene that result in the absence of functional dystrophin. Loss of dystrophin leads to irreparable membrane[...]Thèse/Mémoire
Barro M, Auteur | 2008La dystrophie Facioscapulohumérale (FSHD), troisième maladie neuromusculaire, se caractérise par une dégénérescence progressive de groupes de muscles squelettiques spécifiques à l'âge adulte. Elle est due à une anomalie génétique située en 4q35 [...]Article
Clement EM ; Godfrey C ; Tan J ; Brockington M ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Longman C ; Mein R ; Abbs S ; Vajsar J ; Schachter H ; Muntoni F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une enzyme de la glycosylation impliquée dans une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2M) Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) [...]Article
Harrower T ; Stewart JD ; Hudson G ; Houlden H ; Warner G ; O'Donovan DG ; Findlay LJ ; Taylor RW ; De Silva R ; Chinnery PF | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gissinger-Prévot S ; Figarella-Branger D ; Mancini J ; Chabrol B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schleinitz N ; Cognet C ; Guia S ; Laugier-Anfossi F ; Baratin M ; Pouget J ; Pélissier JF ; Harlé JR ; Vivier E ; Figarella-Branger D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Christen-Zaech S ; Seshadri R ; Sundberg J ; Paller AS ; Pachman LM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huber AM ; Dugan EM ; Lachenbruch PA ; Feldman BM ; Perez MD ; Zemel LS ; Lindsley CB ; Rennebohm RM ; Wallace CA ; Passo MH ; Reed AM ; Bowyer SL ; Ballinger SH ; Miller FW ; Rider LG ; Juvenile Dermatomyositis Disease Activity Collaborative Study Group | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Parolini D ; Bresolin N ; Bottinelli R ; Garcia L ; Torrente Y | 2008Several recent advances have pointed out a variety of possible therapeutic approaches in muscular dystrophies, from pharmacological treatments to gene therapy and cell therapy with different types of newly identified stem cells. A combination of[...]Article
Fukuda T ; Kanomata K ; Nojima J ; Kokabu S ; Akita M ; Ikebuchi K ; Jimi E ; Komori T ; Maruki Y ; Matsuoka M ; Miyazono K ; Nakayama K ; Nanba A ; Tomoda H ; Okazaki Y ; Ohtake A ; Oda H ; Owan I ; Yoda T ; Haga N ; Furuya H ; Katagiri T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vieira NM ; Brandalise V ; Zucconi E ; Jazedje T ; Secco M ; Nunes VA ; Strauss BE ; Vainzof M ; Zatz M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Williams JH ; Schray RC ; Sirsi SR ; Lutz GJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Mouisel E ; Hourde C ; Vulin A ; Dumonceaux J ; Vignaud A ; Ferry A ; Garcia L ; Amthor H | 2008INTRODUCTION Le blocage de la myostatine stimule la croissance et la force du muscle du modèle murin mdx de dystrophie de Duchenne. Cependant, l'effet thérapeutique de cette stratégie lors d'une dégénérescence neuronale reste à démontrer. OBJECT[...]Thèse/Mémoire
Benabdallah BF, Auteur | 2008La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire causée par la mutation du gène DYS qui code pour la dystrophine, une protéine exprimée au niveau des fibres musculaires et qui y joue un rôle important dans le maintient de la stab[...]Article
Suzuki K ; Katsuno M ; Banno H ; Takeuchi Y ; Atsuta N ; Ito M ; Watanabe H ; Yamashita F ; Hori N ; Nakamura T ; Hirayama M ; Tanaka F ; Sobue G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leite MI ; Jacob S ; Viegas S ; Cossins J ; Clover L ; Morgan BP ; Beeson D ; Willcox N ; Vincent A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Une avancée majeure dans les formes séronégatives de myasthénie auto-immune : une nouvelle approche pour détecter les anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine La myasthéni[...]Article
Guillot N ; Cuisset JM ; Cuvellier JC ; Hurtevent JF ; Joriot S ; Vallée L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Présentations atypiques des amyotrophies spinales infantiles : une étude lilloise Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) classiques sont d[...]Article
Fernandez-Torre JL ; Teja JL ; Castellanos A ; Figols J ; Obeso T ; Arteaga R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mousavi K ; Ravel Chapuis A ; Jasmin B | 2008Muscle-derived BDNF has long been thought to serve as a retrograde trophic factor for innervating motor neurons throughout their lifespan. However, our recent studies have shown that BDNF is not enriched at the neuromuscular junction in adult sk[...]Article
Reutenauer J ; Dorchies OM ; Patthey-Vuadens O ; Vuagniaux G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Douillard A ; Galbes O ; Rossano B ; Vernus B ; Candau R ; Py G | 2008INTRODUCTION L'administration de Clenbutérol (CB), entraîne une hypertrophie et une conversion phénotypique des fibres musculaires du lent vers le rapide. Cependant les mécanismes sous jacents ne sont pas connus précisement. OBJECTIFS Le rôle de[...]Article
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Dunand M ; Selcen D ; Thonney F ; Lobrinus JA ; Kuntzer T | 2008INTRODUCTION En 1998, nous décrivions une myopathie myofibrillaire avec surcharge en desmine (Lobrinus J.A. et al. Neuromuscular Disorders 1998:8;77-86). Dix ans plus tard, une mutation du gène desmine (DES) est démontrée. OBJECTIFS Présenter la[...]Article
Cerletti M ; Jurga S ; Witczak CA ; Hirshman MF ; Shadrach JL ; Goodyear LJ ; Wagers AJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vlahovich N ; Schevzov G ; Nair-Shaliker V ; Ilkovski B ; Artap ST ; Joya JE ; Kee AJ ; North KN ; Gunning PW ; Hardeman EC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract