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ultrastructure musculaireSynonyme(s)ultra-structure musculaire muscle ultrastructure |
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Shalaby S ; Mitsuhashi H ; Matsuda C ; Minami N ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Première observation japonaise d’une mutation du gène MYOT dans une myopathie des ceintures La myotiline est une protéine du sarcomère située au niveau de la strie Z des myofibri[...]Article
Kudryashova E ; Wu J ; Havton LA ; Spencer MJ | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Conover GM ; Henderson SN ; Gregorio CC | 1/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG, Auteur ; van der Ven PFM ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Dubourg O ; Laforet P ; Faulkner G ; Richard P ; Vicart P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO, Auteur | 2009Article
Xu R ; De Vries S ; Camboni M ; Martin PT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - BAG3 : un nouveau gène responsable de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe hétérogène d’affections neuromusculaires génétiquem[...]Article
von Nandelstadh P ; Ismail M ; Gardin C ; Suila H ; Zara I ; Belgrano A ; Valle G ; Carpen O ; Faulkner G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kontrogianni-Konstantopoulos A ; Ackermann MA ; Bowman AL ; Yap SV ; Bloch RJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Grounds MD ; Radley HG ; Lynch GS ; Nagaraju K ; de Luca A | 07/2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Huang Y ; de Morree A ; van Remoortere A ; Bushby K ; Frants RR ; den Dunnen J ; van der Maarel SM | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Berciano J ; Gallardo E ; Dominguez-Perles R ; Garcia A ; García-Barredo R ; Combarros O ; Infante JP ; Illa I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
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Taghli-Lamallem O ; Akasaka T ; Hogg G ; Nudel U ; Yaffe D ; Chamberlain JS ; Ocorr K ; Bodmer R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vlahovich N ; Schevzov G ; Nair-Shaliker V ; Ilkovski B ; Artap ST ; Joya JE ; Kee AJ ; North KN ; Gunning PW ; Hardeman EC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Laure L, Auteur | 2008La calpaïne 3, protéase à substrats multiples spécifique du muscle squelettique est déficiente dans les dystrophies des ceintures de type 2A. Bien que sa(ses) fonction(s) reste(nt) à ce jour inconnue(s), il a été suggéré qu’elle pourrait jouer u[...]Article
Walker MP ; Rajendra TK ; Saieva L ; Fuentes JL ; Pellizzoni L ; Matera G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]Article
Fukuzawa A ; Lange S ; Holt M ; Vihola A ; Carmignac V ; Ferreiro A ; Udd B ; Gautel M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lagirand-Cantaloube J, Auteur | 2008L'atrophie musculaire induite par les cancers, le SIDA, le diabète, etc. implique la sur-expression du gène Atrogin1/MAFbx (MAFbx) qui code une protéine à domaine F-box spécifique des muscles squelettiques et cardiaque. Les substrats ciblés par [...]Article
Ohlsson M, Auteur ; Quijano Roy S ; Darin N ; Brochier G ; Lacene E ; Avila-Smirnow D ; Fardeau M ; Oldfors A ; Tajsharghi H | 200816/02/2009 - L’implication du gène TMP2 est confirmée dans la myopathie congénitale dite « à casquettes » Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, génétiquement et cliniquement. Elles ont en commun un début précoce [...]Article
Schessl J ; Zou Y ; McGrath MJ ; Cowling BS ; Maiti B ; Chin SS ; Sewry C ; Battini R ; Hu Y ; Cottle DL ; Rosenblatt M ; Spruce L ; Ganguly SS ; Kirschner J ; Judkins AR ; Golden JA ; Goebel HH ; Muntoni F ; Flanigan KM ; Mitchell CA ; Bonnemann CG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Acharyya S ; Villalta SA ; Bakkar N ; Bupha-Intr T ; Janssen PML ; Carathers M ; Li ZW ; Beg AA ; Ghosh S ; Sahenk Z ; Weinstein M ; Gardner KL ; Rafael-Fortney JA ; Karin M ; Tidball JG ; Baldwin AS ; Guttridge DC | 04/2007La voie NFK-B participe à l’inflammation et à l’absence de régénération musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Des mutations dans le gène codant la dystrophine sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne. Cependan[...]Article
Rajendra TK ; Gonsalvez GB ; Walker MP ; Shpargel KB ; Salz HK ; Matera AG | 12/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
Clarke NF ; Ilkovski B ; Cooper ST ; Valova VA ; Robinson PJ ; Nonaka I ; Feng JJ ; Marston S ; North K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Domazetovska A ; Ilkovski B ; Kumar V ; Valova VA ; Vandebrouck A ; Hutchinson DO ; Robinson PJ ; Cooper ST ; Sparrow JC ; Peckham M ; North KN | 2007Article
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Yuasa K ; Yoshimura M ; Urasawa N ; Ohshima S ; Howell JM ; Nakamura A ; Hijikata T ; Miyagoe-Suzuki Y ; Takeda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2008 - Réaction immunitaire contre le produit du transgène chez des chiens sains traités par thérapie génique AAV La thérapie génique utilisant les vecteurs viraux AAV (adeno–associ[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ojima K ; Ono Y ; Doi N ; Yoshioka K ; Kawabata Y ; Labeit S ; Sorimachi H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deponti D ; François S ; Baesso S ; Sciorati C ; Innocenzi A ; Broccoli V ; Muscatelli F ; Meneveri R ; Clementi E ; Brunelli S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Geier C ; Qadri F ; Hubner N ; Schulz H ; Erdmann B ; Gross V ; Bauer D ; Dechend R ; Dietz R ; Osterziel KJ ; Spuler S ; Ozcelik C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Atteinte cardiaque et déficit en dysferline : une association à rechercher de principe La dysferline est une protéine jouant un rôle important dans les processus de fusion et[...]Article
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Ochala J ; Li M ; Tajsharghi H ; Kimber E ; Tulinius M ; Oldfors A ; Larsson L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Dans cet ouvrage, Victor Dubowitz, mondialement connu dans le domaine de la pathologie musculaire, fait partager au lecteur son expérience clinique et anatomo-pathologique, pour établir le diagnostic le plus précis possible dans un domaine compl[...]Article
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Janiesch PC ; Kim J ; Mouysset J ; Barikbin R ; Lochmuller H ; Cassata G ; Krause S ; Hoppe T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Ceuterick-de Groote C ; de Jonghe P ; Marttila M ; Laing NG ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2007Comment in: Cap disease uncapped. Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2007 Jun;17(6):429-32. TPM2 mutation. Brandis A, Aronica E, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2008 Dec;18(12):1005.Article
Petrini S ; D'Amico A ; Sale P ; Lucarini L ; Sabatelli P ; Tessa A ; Giusti B ; Verardo M ; Carrozzo R ; Mattioli E ; Scarpelli M ; Chu ML ; Pepe G ; Russo MA ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keira Y ; Noguchi S ; Kurokawa R ; Fujita M ; Minami N ; Hayashi YK ; Kato T ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Ramond F, Auteur | 2007HDAC6 est la seule Histone Déacétylase possédant un motif de liaison à l'Ubiquitine et interagissant avec certains composants du système ubiquitine/protéasome. Cette caractéristique a amené la communauté scientifique à envisager une implication [...]Article
Avila AM ; Burnett BG ; Taye AA ; Gabanella F ; Knight MA ; Hartenstein P ; Cizman Z ; Di Prospero NA ; Pellizzoni L ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - La trichostatine A : un composé prometteur pour le traitement de la SMA Chez les personnes atteintes de SMA (SMA pour Spinal Muscular Atrophy), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
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Reed P ; Porter NC ; Strong J ; Pumplin DW ; Corse AM ; Luther PW ; Flanigan KM ; Bloch RJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keller CE ; Hays AP ; Rowland LP ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Bhagat G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Association d’une myopathie à némaline à début tardif et d’une gammapathie monoclonale. Dans une étude publiée en janvier 2006, une équipe a[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2006 - Le point sur les fonctions possibles de la calpaïne 3 par une équipe de Généthon Dans un article de revue publiée en août 2006, Isabelle Richard et deux de ses collaborateurs (Du[...]Article
Garvey SM ; Miller SE ; Claflin DR ; Faulkner JA ; Hauser MA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Un nouveau modèle souris de myotilinopathie. La myotiline est une protéine du sarcomère localisée plus spécifiquement dans les disques Z. Elle contribue à l’assemblage et à la st[...]Thèse/Mémoire
Vermaelen M, Auteur | 2006Le muscle squelettique est un tissu capable de s'adapter aux contraintes environnementales. Lorsque la contrainte mécanique diminue, il subit un remodelage phénotypique associant une modification de profil typologique et une diminution de sa mas[...]Article
Zou P ; Pinotsis N ; Lange S ; Song YH ; Popov A ; Mavridis I ; Mayans OM ; Gautel M ; Wilmanns M | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Sterrenburg E ; van der Wees CGC ; White SJ ; Turk R ; de Menezes RX ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; 't Hoen PAC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cuisset JM ; Maurage CA ; Pellissier JF ; Barois A ; Urtizberea JA ; Laing N ; Tajsharghi H ; Vallée L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohen N ; Kudryashova E ; Kramerova I ; Anderson LVB ; Beckmann JS ; Bushby K ; Spencer MJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Vers une identification des substrats in vivo de la calpaïne 3 La dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des mutations dans le gèn[...]Article
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Munteanu I ; Ackerley C ; Mnatzakanian GN ; Kissel JT ; Minassian BA | 8/03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La zaspopathie : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire (22/03/05) Les myopathies myofibrillaires représentent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neuromusc[...]Article
Mologni L ; Moza M ; Lalowski MM ; Carpen O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Myotiline : une protéine musculaire quasi-identique chez la souris et l’homme. La myotiline est un composant des disques Z du sarcomère* dans les muscles squelettiques et cardiaq[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Tremblay J | 2005Communication n° 139 Introduction : Our Myoblast Allotransplantation Studies In Monkeys Showed That The Absence Of Immunosuppression Leads To Graft Rejection In A Few Days, While A Good Immunosuppression Allows Graft Survival Apparently As Long [...]Article
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Doherty KR ; Cave A ; Davis DB ; Delmonte AJ ; Posey A ; Earley JU ; Hadhazy M ; McNally EM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cazorla O ; Szilagyi S ; Vignier N ; Kulikovskaya ; Winegrad S ; Vassort G ; Carrier L ; Lacampagne A | 2005Communication n° 551. b-adrenergic stimulation modulates cardiac contractility through protein kinase A (PKA), which phosphorylates cellular proteins, such as cardiac troponin I (cTnI) and cardiac C-protein (cMyBP-C). The relative contributions [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Skuk D ; Goulet M ; Roy B ; Piette V ; Côte C ; Hogrel JY ; Bouchard JP ; Lachance JG ; Sylvain M ; Tremblay J | 2005Communication n°2 Introduction : Following a similar protocol as we used in monkeys, we observed that myoblast transplantation (MT), tested in only 1cm3 of muscle, systematically restored the expression of normal dystrophin in myofibers of DMD p[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertini E ; Benedetti A ; Petrini S ; Boldrini R ; Ferrari M ; Menditto I ; Salvato L ; Goldfarb L ; D'Amico A | 2005Communication n° 412 Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of neuromuscular disorders morphologically distinguished by disintegration of the Z-disk and of the myofibrils and by abnormal ectopic accumulation of multiple proteins, and clinically [...]Article
Nixon SJ ; Wegner J ; Ferguson C ; Méry PF ; Hancock JF ; Currie PD ; Westerfield M ; Parton RG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/10/2005 - Le poisson zèbre comme modèle des maladies liées à la cavéoline 3. De nombreuses maladies humaines telles que la myopathie des ceintures de type 1C, une forme de myopathie dist[...]Article
Kramerova I ; Kudryashova E ; Venkatraman G ; Spencer MJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sarparanta J ; Vihola A ; Hackman P ; Udd B | 2005Communication n° 351. Introduction : Mutations in the exon Mex6, encoding the C-terminal domain M10 of titin, cause two separate muscle disease phenotypes. Tibial muscular dystrophy (TMD) is a dominant late onset distal myopathy. Finnish TMD pat[...]Article
Kudryashova E ; Kudryashov D ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of muscle research and cell motility, 26, 6-8. Muscle atrophy in titin M-line deficient mice
Peng J ; Raddatz K ; Labeit S ; Granzier H ; Gotthardt M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ojima K ; Ono Y ; Hata S ; Doi N ; Sorimachi H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Edstrom L ; Sejersen T ; Xiang F ; Hackman P ; Vihola A ; Hedberg B ; Gautel M ; Yakovenko A ; Brandmeier B ; Gunnarsson L ; Marchand S ; Richard I | 2005Communication n° 192 Introduction : Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a late onset disorder with autosomal dominant inheritance. It was described by Edström and collaborators in 1990 as a distinct, clinical phenotype [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Negroni E ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2005Communication n° 514 After birth, adult skeletal muscle growth and repair are mediated by a population of cells, normally mitotically quiescent and located under the basal lamina of the myofibers, called satellite cells. In response to muscle da[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bartoli M ; Poupiot J ; Goyenvalle A ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 2005Communication n° 222 Muscular dystrophies are a genetically and phenotypically heterogeneous group of degenerative muscle diseases. A subset of them are due to genetic deficiencies in proteins participating in the dystrophin-associated complex a[...]Livre
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bassaglia Y ; Cebrian J ; Covan S ; Foucrier J | 2005Communication n° 490. Proteasomes are the major actors of non-lysosomal cytoplasmic protein degradation. In particular, these large protein complexes (about 2500 kDa) are considered to be responsible for muscular degradation during skeletal musc[...]Thèse/Mémoire
Donner K, Auteur | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Meier T ; Briguet A ; Coudier-Fruh I ; Foster M ; Erb M ; Lescop C ; Siendt H ; Herzner H ; Henneboehle M ; Weyermann P ; von Sprecher A ; Magyar J | 2005Communication n° 28 Calpain I and II are ubiquitous calcium-dependent cytosolic cystein proteases that cleave intracellular substrates such as cytoskeletal and myofibrillar proteins. Activation of calpains in dystrophin-deficient muscle cells wi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Musa H ; Pechkham M ; Meek S ; Smith A ; Gautel M | 2005Communication n° 582. Introduction : Sarcomere organisation is a complex and poorly understood process of which titin is believed to play a pivotal role in. The M-band portion of the titin contains a kinase domain, phosphorylation sites, and mul[...]Article
Fernandez C ; Figarella-Branger D ; Meyronet D ; Cassote E ; Tong S ; Pellissier JF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kee AJ ; Schevzov G ; Nair-Shalliker V ; Robinson CS ; Vrhovski B ; Ghoddusi M ; Qiu MR ; Lin JJC ; Weinberger R ; Gunning PW ; Hardeman EC | 30/08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kramerova I ; Kudryashova E ; Tidball JG ; Spencer MJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La calpaïne 3 serait importante dans le processus de la formation du sarcomère (08/09/2004) La calpaïne 3 est une enzyme essentiellement musculaire dont le déficit est responsable d'une f[...]Article
Chakkalakal JV ; Harrison MA ; Carbonetto S ; Chin E ; Michel RN ; Jasmin BJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract