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Ishikawa H ; Sugie K ; Murayama K ; Awaya A ; Suzuki Y ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 24/02/2004Article
Schoser BGH ; Schneider-Gold C ; Kress W ; Goebel HH ; Reilich P ; Koch MC ; Pongratz DE ; Toyka KV ; Lochmuller H ; Ricker K | 02/2004Article
van der Sluijs BM ; ter Laak HJ ; Scheffer H ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie oculopharyngodistale a initialement été décrite comme une maladie musculaire autosomique dominante d’apparition tardive dont le premier symptôme est un ptosis, suivi d’une dysphagie[...]Article
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sunnerhagen KS ; Darin N ; Tasjharghi H ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sirvanci M ; Ganiyusufoglu AK ; Karaman K ; Tezer M ; Hamzaoglu A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Janssen HC ; Samson MM ; Meeuwsen IB ; Duursma SA ; Verhaar HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquem[...]Article
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; Padberg GW ; Morava E ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'allèle 4qB hors de cause dans le développement de la myopathie FSH (03/01/2005) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie associée à une contraction* de la séquence d'ADN [...]Article
Prévost C ; Veillette S ; Perron M ; Laberge C ; Tremblay C ; Auclair J ; Villeneuve J ; Tremblay M ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sanjak S ; Konopacki R ; Capasso R ; Roelke KA ; Peper SM ; Houdek AM ; Waclawik A ; Brooks BR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bremer BA ; Simone AL ; Walsh SA ; Simmons Z ; Felgoise SH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laing NG ; Clarke NF ; Dye DE ; Liyanage K ; Walker KR ; Kobayashi Y ; Shimakawa S ; Hagiwara T ; Ouvrier R ; Sparrow JC ; Nishino I ; North KN ; Nonaka I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes neuromusculaires chez des patients atteints de SRAS (syndrome respiratoire aigu sévère) (03/01/2005) Dans une étude publiée en novembre 2004, une équipe taiwanaise a décrit quatre pati[...]Article
Ylinen J ; Salo P ; Nykanen M ; Kautiainen H ; Hakkinen A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Strimpakos N ; Sakellari V ; Gioftsos G ; Oldham J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ioos C ; Leclair-Richard D ; Mrad S ; Barois A ; Estournet Mathiaud B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Evolution de la capacité respiratoire chez les patients atteints d'ASI (04/11/2004) Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractéri[...]Article
Pouly J ; Hagège AA ; Vilquin JT ; Bissery A ; Rouche A ; Bruneval P ; Duboc D ; Desnos M ; Fiszman M ; Fromes Y ; Menasché P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transplantation de myoblastes dans les cardiomyopathies non ischémiques : premier succès dans un modèle animal (04/11/2004) Les cardiomyopathies dilatées (CMD) globales non ischémiques s[...]Article
Shimojima Y ; Gono T ; Yamamoto K ; Hoshino K ; Matsuda M ; Yoshida K ; Ikeda SI | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Falla D ; Jull G ; Edwards S ; Koh K ; Rainoldi A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Putman CT ; Xu X ; Gillies E ; MacLean IM ; Bell GJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures[...]Article
Kochanski A ; Kabzinska D ; Drac H ; Ryniewicz B ; Rowinska-Marcinska K ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ozsarlak O ; Parizel PM ; de Schepper AM ; Martin JJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramer M ; Volker HU ; Weikert E ; Katzmaier P ; Sterk J ; Willy C ; Gerngross H ; Kinzl L ; Hartwig E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gechev AG ; Ilieva EM ; Marinkev MD ; Hadjigeorgiev GH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kaminska A ; Strelkov SV ; Goudeau B ; Olive M ; Dagvadorj A ; Fidzianska A ; Casteras-Simon M ; Shatunov A ; Dalakas MC ; Ferrer I ; Kwiecinski H ; Goldfarb LG | 2004Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
Vantyghem MC ; Pigny P ; Maurage CA ; Rouaix-Emery N ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Millaire A ; Lascols O ; Vermersch P ; Wemeau JL ; Capeau J ; Vigouroux C | 2004Article
Cavaco BM ; Fernandez-Guerra J ; Bradley KJ ; Carvalho D ; Harding BN ; Oliveira A ; Santos MA ; Sobrinho LG ; Thakker RV ; Leite V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gironell A ; Kulisevsky J ; Pascual-Sedano B ; Barbanoj M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vielhaber S ; Feistner H ; Weis J ; Kreuder J ; Sailer M ; Schröder JM ; Kunz WS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cuoco A ; Callahan DM ; Sayers S ; Frontera WR ; Bean J ; Fielding RA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pool JJ ; Hoving JL ; de Vet HC ; van Mameren H ; Bouter LM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Takata RI ; Speck Martins CE ; Passos-Bueno MR ; Abe KT ; Nishimura AL ; Dorvalina Da Silva M ; Monteiro A Jr ; Lima MI ; Kok F ; Zatz M | 2004Article
Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tonini MMO ; Pavanello RCM ; Gurgel-Giannetti J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Frants RR ; Zatz M | 2004Article
Goizet C ; Ben Yaou R ; Demay L ; Richard P ; Bouillot S ; Rouanet M ; Hermosilla E ; Masson G ; Lagueny A ; Bonne G ; Ferrer X ; Le Masson G | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Arning L ; Jagiello P ; Schara U ; Vorgerd M ; Dahmen N ; Gencikova A ; Mortier W ; Epplen JT ; Gencik M | 2004Article
Antonini G ; Mainero C ; Romano A ; Giubilei F ; Ceschin V ; Gragnani F ; Morino S ; Fiorelli M ; Soscia F ; Di Pasquale G ; Caramia F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Laberge L ; Bégin P ; Montplaisir J ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hamano T ; Mutoh T ; Hirayama M ; Kawamura Y ; Nagata M ; Fujiyama J ; Kuriyama M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gemignani F ; Melli G ; Alfieri S ; Inglese C ; Marbini A | 2004L’implication des nerfs périphériques dans la maladie Charcot-Marie-Tooth (CMT) est bien connue. Malgré cette évidence, la symptomatologie sensitive passe souvent inaperçue. Une étude de 52 patients, diagnostiqués à partir de données cliniques, [...]Article
Thompson PD ; Moyna N ; Seip R ; Price TR ; Clarkson P ; Angelopoulos T ; Gordon P ; Pescatello L ; Visich P ; Zoeller R ; Devaney JM ; Gordish H ; Bilbie S ; Hoffman EP | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Danko K ; Ponyi A ; Constantin T ; Bordulya G ; Szegedi G | 2004L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois atteints de myopathies inflammatoires avec m[...]Article
White LJ ; McCoy SC ; Castellano V ; Gutierrez G ; Stevens JE ; Walter GA ; Vandenborne K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ng AV ; Miller RG ; Gelinas D ; Kent-Braun JA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tarnopolsky MA ; Mahoney D ; Thompson T ; Naylor H ; Doherty TJ | 01/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allen GM ; Middleton J ; Katrak PH ; Lord SR ; Gandevia SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bazzucchi I ; Felici F ; Macaluso A ; de Vito G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Demachi J ; Kagaya Y ; Watanabe J ; Sakuma M ; Ikeda J ; Kakuta Y ; Motoyoshi I ; Kohnosu T ; Sakuma H ; Shimazaki S ; Sakai H ; Kimpara T ; Takahashi T ; Omura K ; Okada M ; Saito H ; Shirato K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Anderson KN ; Baban D ; Oliver PL ; Potter A ; Davies KE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haravuori H ; Siitonen HA ; Mahjneh I ; Hackman P ; Lahti L ; Somer H ; Peltonen L ; Kestila M ; Udd B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Deux loci différents pour une nouvelle forme de myopathie distale (04/05/2004) En juillet 2003, une équipe de chercheurs a décrit un nouveau type de myopathie distale autosomique dominant[...]Article
Banwell BL ; Ohno K ; Sieb JP ; Engel AG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le traitement par 3,4-diaminopyridine est efficace chez 2 patients présentant un syndrome myasthénique congénital dû à des mutations du gène de la rapsyne (04/05/2004) Les syndromes myast[...]Article
Vinereanu D ; Bajaj BPS ; Fenton-May J ; Rogers MT ; Madler CF ; Fraser AG | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Quinlan JG ; Hahn HS ; Wong BLY ; Lorenz JN ; Wenisch AS ; Levin LS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'atteinte cardiaque chez la souris mdx à peu près équivalente à celle observée dans la DMD (14/10/2004) Malgré tout son intérêt dans l'étude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)[...]Article
Ohlsson M ; Tajsharghi H ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Falla D ; Rainoldi A ; Jull G ; Stavrou G ; Tsao H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract