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Dimos JT ; Rodolfa KT ; Niakan KK ; Weisenthal LM ; Mitsumoto H ; Chung W ; Croft GF ; Saphier G ; Leibel R ; Goland R ; Wichterle H ; Henderson CE ; Eggan K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Le présent rapport vise à soutenir sans réserve les aspirations et les demandes des personnes souffrant d'un handicap et de leurs familles et à souligner le rôle indispensable que jouent les associations de personnes handicapées en vue d'amélior[...]Publication AFM
Reveillere C ; Brignol TN | 03/2007Texte intégral de l'article : La qualité de vie chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est globalement affectée, notamment dans les domaines de fonctionnement social et de mobilité physique, selon une étude mu[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Taylor MRG ; Ku L ; Slavov D ; Cavanaugh J ; Boucek M ; Zhu X ; Graw S ; Carniel E ; Barnes C ; Quan D ; Prall R ; Lovell MA ; Mierau G ; Ruegg P ; Mandava N ; Bristow MR ; Towbin JA ; Mestroni L ; on behalf of the Familial Cardiomyopathy Registry | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Maladie de Danon : des présentations cardiologiques parfois atypiques La maladie dite de Danon est une myopathie rare associant classiquement une atteinte musculaire, tant s[...]Article
Taylor PJ ; Maroulis S ; Mullan GL ; Pedersen RL ; Baumli A ; Elakis G ; Piras S ; Walsh C ; Prosper-Gutierrez B ; Bell CG ; Mowat DR ; Johnston HM ; Buckley MF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Taylor et coll. ont comparé deux méthodes ayant pour but de déterminer si un individu est porteur d’une mutation responsable des dystrophies musculaires de Duchenne ou Becker. La première, co[...]Article
Gutierrez GM ; Jackson ND ; Dorr KA ; Margiotta SE ; Kaminski TW | 2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Koy A ; Ilkovski B ; Laing N ; North K ; Weis J ; Neuen-Jacob E ; Mayatepek E ; Voit T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de los Angeles Avaria M ; Kleinsteuber K ; Novoa F ; Faundez P ; Carvallo P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
New York : ONU 13/12/2006La convention collective aux droits des personnes handicapées a été adoptée le 13 décembre 2006, lors de la soixante et unième session de l'Assemblée générale, par la résolution 61/106. Conformèment à l'article 42, la Convention et son protocole[...]Livre
Publication AFM
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]Article
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Boyer F ; Novella JL ; Coulon JM ; Delmer F ; Morrone I ; Lemoussu N ; Bombart V ; Calmus A ; Cornu JY ; Dulieu V ; Etienne JC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'équipe pluridisciplinaire assurant le suivi médical des patients atteints d'une maladie neuromusculaire peut jouer un rôle pour les aidants familiaux en les intégrant dans le projet de soin[...]Article
Martin HJ ; Yule V ; Syddall HE ; Dennison EM ; Cooper C ; Aihie Sayer A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nasu K ; Sugano T ; Yoshimatsu J ; Narahara H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katayama Y ; Tran VK ; Hoan NT ; Zhang Z ; Goji K ; Yagi M ; Takeshima Y ; Saiki K ; Nhan NT ; Matsuo M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feyereisen E ; Amar A ; Kerbrat V ; Steffann J ; Munnich A ; Vekemans M ; Frydman R ; Frydman N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
On répertorie plus de 8000 maladies génétiques qui concernent de près ou de loin 4 millions de Français (dont 5000 atteints de myopathies et 6000 de mucoviscidose). Les maladies génétiques sont complexes car elles regroupent les maladies hérédit[...]Article
Prodoehl J ; Mackinnon CD ; Comella CL ; Corcos DM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Padua L ; Aprile I ; Cavallaro T ; Commodari I ; Garcia Torres R ; Pareyson D ; Quattrone A ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A ; Italian CMT QoL Study Group | 2006Article
Neurology, 67, 10. Pregnancy and birth outcomes in women with facioscapulohumeral muscular dystrophy
Ciafaloni E ; Pressman EK ; Loi AM ; Smirnow AM ; Guntrum DJ ; Dilek N ; Tawil R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Grossesse et maternité dans la myopathie FSH : une étude américaine La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage ([...]Article
Boyer F ; Morrone I ; Laffont I ; Dizien O ; Etienne JC ; Novella JL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Reveillere C | 11/2005L'équipe pluridisciplinaire assurant le suivi médical des patients atteints d'une maladie neuromusculaire peut jouer un rôle pour les aidants familiaux en les intégrant dans le projet de soins. Reconnaître les situations de crise permet de mettr[...]Publication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a rapporté le cas de deux familles non consanguines atteintes d'une nouvelle myopathie due à des mutations dans le gène de la myotubularine (MTM1). Cette myopathie affectant seulement [...]Article
Grogan PM ; Tanner SM ; Orstavik KH ; Knudsen GPS ; Saperstein DS ; Barohn RJ ; Herbelin LL ; McVey AL ; Katz JS | 10/05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Nouveau phénotype myopathique associé à des mutations de la myotubularine. Jusqu’à présent, la myopathie myotubulaire liée à l’X était la seule pathologie due à des mutations dan[...]Article
Lassalle A ; Durufle A ; Le Tallec H ; Laboute E ; Kerdoncuff V ; Plassat R ; Gallien P | Netherlands | 04/2005Livre
Brun D, Directeur de publication ; Douville O, Validateur ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Gori R ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 15/01/2005L'annonce fait le quotidien de la rencontre entre médecins et patients, avec des effets immédiats et différés. On sait que la parole médicale n'est pas toujours mesurable : parole attendue, parole redoutée, parole mal entendue, parole sécurisant[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Le Panse R ; Clairac G ; Truffault F ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 506 Myasthenia Gravis (MG) is an autoimmune disease due to autoantibodies directed against components of the neuromuscular junction and leading to disabling fatigability of muscles. Our objective, using microarrays, was to ident[...]Article
Steinberg EL ; Ovadia D ; Nissan M ; Menahem A ; Dekel S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gutierrez GM ; Chow JW ; Tillman MD ; McCoy SC ; Castellano V ; White LJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ozcan A ; Donat H ; Gelecek N ; Ozdirenc M ; Karadibak D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balandina A ; Lecart S ; Dartevelle P ; Saoudi A ; Berrih-Aknin S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Publication AFM
Biard E | 01/2005Texte intégral de l'article : Les cas féminins de dystrophinopathies de Duchenne-Becker sont très rares mais ne doivent pas être ignorés, même si le diagnostic en est très difficile en l'absence de cas masculin dans la famille. Ces pati[...]Article
Sakata K ; Shimizu M ; Ino H ; Yamaguchi M ; Terai H ; Fujino N ; Hayashi K ; Kaneda T ; Inoue M ; Oda Y ; Fujita T ; Kakulas BA ; Kanaya H ; Mabuchi H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract (08/11/2005) La dystrophie musculaire d’Emery-Dreiffus (DMED) est une maladie génétique rare affectant à la fois les muscles squelettiques et cardiaque. Elle débute le plus souvent dans l'enfanc[...]Article
Boerio D ; Hogrel JY ; Creange A ; Lefaucheur JP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Ruiter CJ ; Elzinga MJ ; Verdijk PW ; van Mechelen W | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burlet P ; Frydman N ; Gigarel N ; Bonnefont JP ; Kerbrat V ; Tachdjian G ; Frydman R ; Munnich A ; Steffann J ; Ray PF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Nancy P, Auteur | 2005La myasthénia gravis est une maladie auto-immune due à la présence d’autoanticorps contre le récepteur nicotinique de l'acétylcholine (RACh) de la jonction neuromusculaire. Cette maladie touche beaucoup de femmes surtout dans la période féconde [...]Article
Ollivier K ; Portero P ; Maïsetti O ; Hogrel JY | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van Berlo JH ; de Voogt WG ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; Bonne G ; Ben Yaou R ; Duboc D ; Rossenbacker T ; Heidbuchel H ; de Visser M ; Crijns HJGM ; Pinto YM ; van Tintelen PJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Calder KM ; Hall LA ; Lester SM ; Inglis JG ; Gabriel DA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spuler S ; Geier C ; Osterziel KJ ; Gutberlet M ; Genschel J ; Lehmann TN ; ZIinn-Justin S ; Gilquin B ; Schmidt H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vinci P ; Serrao M ; Millul A ; Deidda A ; de Santis F ; Capici S ; Martini D ; Pierelli F ; Santilli V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Une étude de la qualité de vie chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies clin[...]Article
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Hagemans MLC ; Janssens ACJW ; Winkel LPF ; Sieradzan KA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Article
Bassez G ; Lazarus A ; Desguerre I ; Varin J ; Laforet P ; Bécane HM ; Meune C ; Arne-Bes MC ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Eymard B ; Duboc D | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Attention aux arythmies cardiaques chez les jeunes patients atteints de maladie de Steinert (03/01/2005) La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), ou maladie de Steinert, est une maladie neuro[...]Article
Neurology, 63, 8. Coincidence of two genetic forms of Charcot-Marie-Tooth disease in a single family
Verny C ; Ravisé N ; Leutenegger AL ; Pouplard F ; Dubourg O ; Tardieu S ; Dubas F ; Brice A ; Génin E ; Le Guern E | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vandiedonck C ; Beaurain G ; Giraud M ; Hue-Beauvais C ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux a[...]Article
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Fee DB ; So YT ; Barraza-Ortiz X ; Figueroa KP ; Pulst SM | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La mutation Arg26Gln dans le gène de la cavéoline 3 est associée à différents phénotypes musculaires (25/10/2004) La cavéoline 3 est une protéine spécifiquement musculaire appartenant à l[...]Article
Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Article
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chetlin RD ; Gutmann L ; Tarnopolsky MA ; Ullrich IH ; Yeater RA | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
Wollert KC ; Meyer GP ; Lotz J ; Ringes-Lichtenberg S ; Lippolt P ; Breidenbach C ; Fichtner S ; Korte T ; Hornig B ; Messinger WJ ; Arseniev L ; Hertenstein B ; Ganser A ; Drexler H | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki N ; Aoki M ; Takahashi T ; Takano D ; Asano M ; Shiga Y ; Onodera Y ; Tateyama M ; Itoyama Y | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Pouget J ; Philip N ; Faugere G ; Pellissier JF | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Watts GDJ ; Wymer JP ; Kovach MJ ; Mehta SG ; Mumm S ; Darvish D ; Pestronk A ; Whyte MP ; Kimonis VE | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La protéine contenant de la valosine (VCP) est impliquée dans une myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et une démence fronto-temporale (04/05/2004) La myopath[...]Article
Passage E ; Norreel JC ; Noack-Fraissignes P ; Sanguedolce V ; Pizant J ; Thirion X ; Robaglia-Schlupp A ; Pélissier JF ; Fontes M | 04/2004La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. La CMT de type 1 (50% des cas) est causée[...]Article
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Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
Savage DB ; Soos MA ; Powlson A ; O'Rahilly S ; McFarlane I ; Halsall DJ ; Barroso I ; Thomas EL ; Bell JD ; Scobie I ; Belchetz PE ; Kelly WF ; Schafer AJ | 10/03/2004Article
Voduc N ; Webb KA ; D'Arsigny C ; McBride I ; O'Donnell DE | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Streichenberger N ; Meyronet D ; Fiere V ; Pellissier JF ; Petiot P | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ishikawa H ; Sugie K ; Murayama K ; Awaya A ; Suzuki Y ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 24/02/2004Article
Schoser BGH ; Schneider-Gold C ; Kress W ; Goebel HH ; Reilich P ; Koch MC ; Pongratz DE ; Toyka KV ; Lochmuller H ; Ricker K | 02/2004Article
van der Sluijs BM ; ter Laak HJ ; Scheffer H ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie oculopharyngodistale a initialement été décrite comme une maladie musculaire autosomique dominante d’apparition tardive dont le premier symptôme est un ptosis, suivi d’une dysphagie[...]Article
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sunnerhagen KS ; Darin N ; Tasjharghi H ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sirvanci M ; Ganiyusufoglu AK ; Karaman K ; Tezer M ; Hamzaoglu A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Janssen HC ; Samson MM ; Meeuwsen IB ; Duursma SA ; Verhaar HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquem[...]Article
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; Padberg GW ; Morava E ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'allèle 4qB hors de cause dans le développement de la myopathie FSH (03/01/2005) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie associée à une contraction* de la séquence d'ADN [...]Article
Prévost C ; Veillette S ; Perron M ; Laberge C ; Tremblay C ; Auclair J ; Villeneuve J ; Tremblay M ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sanjak S ; Konopacki R ; Capasso R ; Roelke KA ; Peper SM ; Houdek AM ; Waclawik A ; Brooks BR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bremer BA ; Simone AL ; Walsh SA ; Simmons Z ; Felgoise SH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laing NG ; Clarke NF ; Dye DE ; Liyanage K ; Walker KR ; Kobayashi Y ; Shimakawa S ; Hagiwara T ; Ouvrier R ; Sparrow JC ; Nishino I ; North KN ; Nonaka I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes neuromusculaires chez des patients atteints de SRAS (syndrome respiratoire aigu sévère) (03/01/2005) Dans une étude publiée en novembre 2004, une équipe taiwanaise a décrit quatre pati[...]Article
Ylinen J ; Salo P ; Nykanen M ; Kautiainen H ; Hakkinen A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Strimpakos N ; Sakellari V ; Gioftsos G ; Oldham J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ioos C ; Leclair-Richard D ; Mrad S ; Barois A ; Estournet Mathiaud B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Evolution de la capacité respiratoire chez les patients atteints d'ASI (04/11/2004) Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractéri[...]Article
Pouly J ; Hagège AA ; Vilquin JT ; Bissery A ; Rouche A ; Bruneval P ; Duboc D ; Desnos M ; Fiszman M ; Fromes Y ; Menasché P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transplantation de myoblastes dans les cardiomyopathies non ischémiques : premier succès dans un modèle animal (04/11/2004) Les cardiomyopathies dilatées (CMD) globales non ischémiques s[...]Article
Shimojima Y ; Gono T ; Yamamoto K ; Hoshino K ; Matsuda M ; Yoshida K ; Ikeda SI | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Falla D ; Jull G ; Edwards S ; Koh K ; Rainoldi A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Putman CT ; Xu X ; Gillies E ; MacLean IM ; Bell GJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures[...]Article
Kochanski A ; Kabzinska D ; Drac H ; Ryniewicz B ; Rowinska-Marcinska K ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ozsarlak O ; Parizel PM ; de Schepper AM ; Martin JJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramer M ; Volker HU ; Weikert E ; Katzmaier P ; Sterk J ; Willy C ; Gerngross H ; Kinzl L ; Hartwig E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gechev AG ; Ilieva EM ; Marinkev MD ; Hadjigeorgiev GH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kaminska A ; Strelkov SV ; Goudeau B ; Olive M ; Dagvadorj A ; Fidzianska A ; Casteras-Simon M ; Shatunov A ; Dalakas MC ; Ferrer I ; Kwiecinski H ; Goldfarb LG | 2004Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
Vantyghem MC ; Pigny P ; Maurage CA ; Rouaix-Emery N ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Millaire A ; Lascols O ; Vermersch P ; Wemeau JL ; Capeau J ; Vigouroux C | 2004Article
Cavaco BM ; Fernandez-Guerra J ; Bradley KJ ; Carvalho D ; Harding BN ; Oliveira A ; Santos MA ; Sobrinho LG ; Thakker RV ; Leite V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gironell A ; Kulisevsky J ; Pascual-Sedano B ; Barbanoj M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vielhaber S ; Feistner H ; Weis J ; Kreuder J ; Sailer M ; Schröder JM ; Kunz WS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cuoco A ; Callahan DM ; Sayers S ; Frontera WR ; Bean J ; Fielding RA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pool JJ ; Hoving JL ; de Vet HC ; van Mameren H ; Bouter LM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Takata RI ; Speck Martins CE ; Passos-Bueno MR ; Abe KT ; Nishimura AL ; Dorvalina Da Silva M ; Monteiro A Jr ; Lima MI ; Kok F ; Zatz M | 2004Article
Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tonini MMO ; Pavanello RCM ; Gurgel-Giannetti J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Frants RR ; Zatz M | 2004Article
Goizet C ; Ben Yaou R ; Demay L ; Richard P ; Bouillot S ; Rouanet M ; Hermosilla E ; Masson G ; Lagueny A ; Bonne G ; Ferrer X ; Le Masson G | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Arning L ; Jagiello P ; Schara U ; Vorgerd M ; Dahmen N ; Gencikova A ; Mortier W ; Epplen JT ; Gencik M | 2004Article
Antonini G ; Mainero C ; Romano A ; Giubilei F ; Ceschin V ; Gragnani F ; Morino S ; Fiorelli M ; Soscia F ; Di Pasquale G ; Caramia F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Laberge L ; Bégin P ; Montplaisir J ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hamano T ; Mutoh T ; Hirayama M ; Kawamura Y ; Nagata M ; Fujiyama J ; Kuriyama M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gemignani F ; Melli G ; Alfieri S ; Inglese C ; Marbini A | 2004L’implication des nerfs périphériques dans la maladie Charcot-Marie-Tooth (CMT) est bien connue. Malgré cette évidence, la symptomatologie sensitive passe souvent inaperçue. Une étude de 52 patients, diagnostiqués à partir de données cliniques, [...]Article
Thompson PD ; Moyna N ; Seip R ; Price TR ; Clarkson P ; Angelopoulos T ; Gordon P ; Pescatello L ; Visich P ; Zoeller R ; Devaney JM ; Gordish H ; Bilbie S ; Hoffman EP | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Danko K ; Ponyi A ; Constantin T ; Bordulya G ; Szegedi G | 2004L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois atteints de myopathies inflammatoires avec m[...]Article
White LJ ; McCoy SC ; Castellano V ; Gutierrez G ; Stevens JE ; Walter GA ; Vandenborne K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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