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faiblesse musculaireSynonyme(s)muscular weakness muscle weakness |
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Miller TM ; Dias Da Silva MR ; Miller HA ; Kwiecinski H ; Mendell JR ; Tawil R ; McManis P ; Griggs RC ; Angelini C ; Servidei S ; Petajan J ; Dalakas MC ; Ranum LPW ; Fu YH ; Ptacek LJ | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Paralysies périodiques : une corrélation génotype-phénotype établie (02/12/2004) Les paralysies périodiques (hyperkaliémiques et hypokaliémiques) et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg, [...]Article
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Article
White CM ; Pritchard JC ; Turner-Stokes L | 18/10/2004Exercice physique et neuropathies périphériques (28/04/2005) Les neuropathies périphériques (NP) telles que les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques*, entraînant principalement un dé[...]Article
Wohlgemuth M ; van der Kooi EL ; van Kesteren RG ; van der Maarel SM ; Padberg GW | 13/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à cet article les commentaires de Carter GT, Bird TD parus dans Neurology, 2005, Vol 64, 2, p. 401Article
Agrawal PB ; Strickland CD ; Midgett C ; Morales A ; Newburger DE ; Poulos MA ; Tomczak KK ; Ryan MM ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Hétérogénéité de la myopathie à némaline liée au gène de l'alpha-actine (08/09/2004) La myopathie à némaline (MN) est la forme de myopathie congénitale la plus fréquente. Elle est caracté[...]Article
Benedetti S ; Previtali S ; Toniolo D ; Iannaccone S ; Sferrazza B ; Comi G ; Carrera P ; Ferrari M ; Quattrini A ; Bertini E | 06/2004Article
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XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Pouget J ; Philip N ; Faugere G ; Pellissier JF | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Huizing M ; Rakocevic G ; Sparks SE ; Mamali I ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Krasnewich D ; Gahl WA ; Dalakas MC | 03/2004Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Certaines molécules peuvent induire des myopathies avec ou sans neuropathie. Afin de réduire ou d'éliminer les effets secondaires de ces molécules connues comme myotoxiques, il est préconisé d'utiliser la d[...]Article
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Janssen HC ; Samson MM ; Meeuwsen IB ; Duursma SA ; Verhaar HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes neuromusculaires chez des patients atteints de SRAS (syndrome respiratoire aigu sévère) (03/01/2005) Dans une étude publiée en novembre 2004, une équipe taiwanaise a décrit quatre pati[...]Article
Ylinen J ; Salo P ; Nykanen M ; Kautiainen H ; Hakkinen A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Ber I ; Martinez M ; Campion D ; Laquerrière A ; Bétard C ; Bassez G ; Girard C ; Saugier-Veber P ; Raux G ; Sergeant N ; Magnier P ; Maisonobe T ; Eymard B ; Duyckaerts C ; Delacourte A ; Frebourg T ; Hannequin D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle localisation génétique pour une forme de dystrophie myotonique (14/10/2004) Les dystrophies myotoniques représentent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par une m[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
2004Texte intégral de l'article : Afin de préciser les caractéristiques cliniques et morphologiques de la myopathie centronucléaire autosomique, une étude a été menée (Institut de Myologie) chez 29 patients (issus de 12 familles distinctes)[...]Article
Kerbaul F ; Brousse M ; Collart F ; Pellissier JF ; Planche D ; Fernandez C ; Gouin F ; Guidon C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Aubourg P, Auteur | 2004L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA es[...]Article
Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures[...]Article
Viollet L ; Zarhrate M ; Maystadt I ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Desguerre I ; Mayer M ; Chabrol B ; Cusin V ; Billette de Villemeur T ; Bonneau D ; Saugier-Veber P ; Touzery-de Villepin A ; Delaubier A ; Kaplan J ; Jeanpierre M ; Feingold J ; Munnich A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La cartographie de l'amyotrophie spinale distale chronique précisée en 11q13.3 (05/08/2004) L'amyotrophie spinale distale (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) chronique est une mala[...]Article
Joya JE ; Kee AJ ; Nair-Shalliker V ; Ghoddusi M ; Nguyen MAT ; Luther P ; Hardeman EC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effet bénéfique de l'exercice chez une souris modèle de myopathie à némaline. Mise en évidence d'un nouveau mécanisme de réparation myofibrillaire (30/11/2004) La myopathie à némaline est[...]Article
Gulati S ; Salhotra A ; Sharma MC ; Sarkar B ; Kalra V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dagvadorj A ; Olive M ; Urtizberea JA ; Halle M ; Shatunov A ; Bonnemann C ; Park KY ; Goebel HH ; Ferrer I ; Dalakas MC ; Goldfarb LG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uchikawa K ; Liu M ; Hanayama K ; Tsuji T ; Fujiwara T ; Chino N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moreland JD ; Richardson JA ; Goldsmith CH ; Clase CM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb L ; Moreno D ; Laforet E ; Dagvadorj A ; Sambuughin N ; Martinez-Matos JA ; Martinez F ; Alio J ; Farrero E ; Ferrer I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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White LJ ; McCoy SC ; Castellano V ; Gutierrez G ; Stevens JE ; Walter GA ; Vandenborne K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bazzucchi I ; Felici F ; Macaluso A ; de Vito G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Harper PS, Auteur ; van Engelen BGM ; Eymard B ; Wilcox DE | New York : Oxford University Press | 2004Ce livre, écrit par les experts mondiaux du domaine des dystrophies myotoniques, est une référence pour les neurologues et les autres cliniciens. Inspiré des communications du colloque de l'ENMC (European Neuromuscular Center) de 2001, il dévelo[...]Article
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Banwell BL ; Ohno K ; Sieb JP ; Engel AG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le traitement par 3,4-diaminopyridine est efficace chez 2 patients présentant un syndrome myasthénique congénital dû à des mutations du gène de la rapsyne (04/05/2004) Les syndromes myast[...]Article
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Cormican LJ ; Higgins S ; Davidson AC ; Howard R ; Williams AJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matecki S ; Prioux J ; Amsallem F ; Denjean A ; Ramonatxo M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grohmann K ; Varon R ; Stolz P ; Schuelke M ; Janetzki C ; Bertini E ; Bushby K ; Muntoni F ; Ouvrier R ; van Maldergem L ; Goemans NMLA ; Lochmuller H ; Eichholz S ; Adams C ; Bosch F ; Grattan-Smith PJ ; Navarro C ; Neitzel H ; Polster T ; Topaloglu H ; Steglich C ; Guenther UP ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Hübner C | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Katz JS ; Rando TA ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Jackson CE ; Wicklund MP ; Amato AA | 10/2003Article
Mahjneh I ; Haravuori H ; Paetau A ; Anderson LVB ; Saarinen A ; Udd B ; Somer H | 07/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Jakubiczka S ; Luecke T ; Mitzscherling P ; Poppe M ; Handschug K ; Huebner A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Moxley RT III ; Blood CL ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Logigian EL | 2003Article
van den Berg-Vos RM ; Visser J ; Franssen H ; de Visser M ; Kalmijn S ; Wokke JHJ ; van den Berg LH | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ohno K ; Sadeh M ; Blatt I ; Brengman JM ; Engel AG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosas-Vargas H ; Meza-Espinosa P ; Mendoza I ; Huicochea JC ; Ramon G ; Salamanca F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pavic M ; Petiot P ; Streichenberger N ; Dupond JL ; Drouet A ; Flocard F ; Bouhour F ; Colin JY ; Bielefeld P ; Gouttard M ; Maire I ; Pellat J ; Vital-Durand D ; Rousset H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kittiwatanapaisan W, Auteur ; Kittiwatanapaisan W ; Gauthier DK ; Williams AM ; Oh SJ | 2003Article
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Drouet A ; Leturcq F ; Guilloton L ; Delage H ; Ribot C | 9/02/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG | 02/2002Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase [...]Article
Wirtz PW ; Sotodeh M ; Nijnuis M ; van Engelen BGM ; Hintzen RQ ; Kuks JB ; Twijnstra A ; de Visser M ; Visser LH ; Wokke JH ; Wintzen AR ; Verschuuren JJ | 2002Article
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Warren GL ; Ingalls CP ; Lowe DA ; Armstrong RB | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodolico C ; Toscano A ; Autunno M ; Messina S ; Nicolosi C ; Aguennouz M ; Laura M ; Girlanda P ; Messina C ; Vita G | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
van der Vliet MR ; Gommans IMP ; Hardeman EC ; van Engelen BGM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Voit T ; Parano E ; Straub V ; Schröder JM ; Schaper J ; Pavone P ; Falsaperla R ; Pavone L ; Herrmann R | 2002Article
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Pietrobon R ; Coeytaux RR ; Carey TS ; Richardson WJ ; DeVellis RF | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roe CR ; Sweetman L ; Roe DS ; David F ; Brunengraber H | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vincent A ; Palace J ; Hilton-Jones D | 30/06/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fromageot C ; Lofaso F ; Annane D ; Falaize L ; Lejaille M ; Clair B ; Gajdos P ; Raphael JC | 01/2001Article
Cannon J ; Tarpenning K ; Kay D ; Marino FE | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goudeau B ; Dagvadorj A ; Rodrigues-Lima F ; Nedellec P ; Casteras-Simon M ; Perret E ; Langlois S ; Goldfarb L | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frontera WR ; Hughes VA ; Krivickas LS ; Roubenoff R | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ugalde V ; Walsh S ; Abresch RT ; Bonekat HW ; Breslin E | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Urbanchek MG ; Picken EB ; Kalliainen LK ; Kuzon WM Jr | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Asaka T ; Ikeuchi K ; Okino S ; Takizawa Y ; Satake R ; Nitta E ; Komai K ; Endo K ; Higuchi S ; Oyake T ; Yoshimura T ; Suenaga A ; Uyama E ; Saito T ; Konagaya M ; Sunohara N ; Namba R ; Takada H ; Honke K ; Nishina M ; Tanaka H ; Shinagawa M ; Tanaka K ; Matsushima H ; Tsuji S ; Takamori M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Galea V ; Fehlings D ; Kirsch S ; McComas A | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phillips BA ; Cala LA ; Thickbroom GW ; Melsom A ; Zilko PJ ; Mastaglia FL | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Bassez G, Auteur ; Attarian S ; Laforet P ; Azulay JP ; Rouche A ; Ferrer X ; Urtizberea JA ; Pellissier JF ; Duboc D ; Fardeau M ; Pouget J ; Eymard B | 2001Article
Krajewski KM ; Lewis RA ; Fuerst DR ; Turansky C ; Hinderer SR ; Garbern JY ; Kamholz J ; Shy ME | 07/2000Article
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Christodoulou K ; Zamba E ; Tsingis M ; Mubaidin A ; Horani K ; Abu Sheik S ; El-Khateeb M ; Kyriacou K ; Kyriakides T ; Al-Qudah AK ; Middleton L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brodsky GL ; Muntoni F ; Miocic S ; Sinagra G ; Sewry C ; Mestroni L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Branas P ; Jordan R ; Fry-Smith A ; Burls A ; Hyde C | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sansone V ; Marinou K ; Salvucci J ; Meola G | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Nicolino M ; Puech JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Fardeau M | 2000Article
Une étude épidémiologique longitudinale a été menée pendant 10 ans chez 367 patients canadiens atteints de dystrophie myotonique de Steinert afin d'établir l'âge de décès et les causes de mortalité. Cette étude confirme que l'espérance de vie (5[...]Article
Nicolao P ; Xiang F ; Gunnarsson LG ; Giometto B ; Edstrom L ; Anvret M ; Zhang Z | 1999Une étude de liaisons a été réalisée chez les membres de 2 familles suédoises (8 personnes malades et 17 individus sains) présentant une myopathie autosomique dominante caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, une atteinte respiratoi[...]Article
Les auteurs ont étudié l'évolution spontanée de la myopathie de Bethlem dans sept familles, notamment son mode de début chez les enfants (23 enfants) et la progression de la faiblesse musculaire chez les patients adultes (36 adultes). L'analyse [...]Article
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Brandt KD ; Heilman DK ; Slemenda C ; Katz BP ; Mazzuca SA ; Braunstein EM ; Byrd D | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoogerwaard EM, Auteur ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; Leschot NJ ; van Essen AJ ; Brunner HG ; van der Wouw PA ; Wilde AAM ; de Visser M | 1999Une étude, menée dans le département de génétique humaine à Leiden, en Hollande, a inclu 129 femmes transmettrices soit de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD = 85 femmes) soit de Becker (DMB = 44 femmes). L’objectif était de définir le profi[...]Article
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Roos MR ; Rice CL ; Connelly DM ; Vandervoort AA | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nitz J ; Burns Y ; Wuthapanich N ; Jackson R | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johansson PH ; Lindstrom L ; Sundelin G ; Lindstrom B | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Feit H ; Silbergleit A ; Schneider LB ; Guttierrez A ; Fitoussi RP ; Reyes C ; Rouleau GA ; Brais B ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Seboun E | 1998Article
Bushby K ; Anderson LVB ; Pollitt C ; Muntoni F ; Bindoff LA | 1998Les auteurs ont identifié 7 patients présentant une dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en mérosine observé en immunoblot. La description clinique de ces patients, les données immunocytochimiques et histologiques semblent définir un[...]Article
von Zur Mühlen F ; Klass C ; Kreuzer H ; Mall G ; Giese A ; Reimers CD | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messineo D ; Cremona A ; Trinci M ; Francia A ; Marini A | 1998Une IRM destinée à l'étude des membres et utilisant un champ magnétique de faible intensité (aimant permanent de 0,2 T) a été réalisée chez 40 patients âgés de 10 à 78 ans. Dix-huit patients présentaient une maladie de Steinert, 5 étaient attein[...]Article
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IX International Congress On Neuromuscular Diseases (30/08/1998-04/09/1998; Adelaide, Australia) ; Hino N ; Osawa M ; Hayashi K ; Ikeya K ; Arai Y ; Shishikura K ; Saito K ; Funakoshi M ; Wulin A ; Arahata K | 1998Poster 11thArticle
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Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
Phillips MF ; Rogers MT ; Barnetson R ; Braun C ; Harley HG ; Myring J ; Stevens D ; Wiles CM ; Harper PS | 1998Article
Après avoir rappelé les différentes formes de dystrophies musculaires (de Duchenne, de Becker, des ceintures et congénitales), les auteurs explicitent la structure et la fonction de la dystrophine et du complexe des glycoprotéines qui lui est as[...]Article
Linssen WHJP ; Notermans NC ; van der Graaf Y ; Wokke JHJ ; Howeler CJ ; Busch HFM ; de Visser M | 11/1997L'étude de 24 patients néerlandais atteints de myopathie distale type Miyoshi, initialement décrite chez des patients japonais, permet aux auteurs de détailler la clinique et les données histologiques de cette maladie. Ils concluent en recommand[...]Article
Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ | 11/1997Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les aut[...]Article
Greensmith L ; Vrbova G | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La fonction du gène SMN n'est pas bien connue : une hypothèse suggère qu'il pourrait être impliqué dans le contrôle du développement des motoneurones et/ou des muscles. Les auteurs montrent q[...]Article
Messina DN ; Speer MC ; Pericak-Vance MA ; McNally EM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bégin P ; Mathieu J ; Almirall J ; Grassino A | 1997Une équipe canadienne a étudié 134 patients présentant une dystrophie myotonique de Steinert, afin de déterminer la prévalence de l'hypercapnie chronique, d'en évaluer les facteurs de risque (faiblesse musculaire et baisse de la capacité vitale)[...]Article
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Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997Article
Ariad S ; Geffen DB ; Yanai-Inbar I ; Zalmanov S ; Piura B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs présentent le cas d'une femme de 56 ans qui après hystérectomie transabdominale (ayant révèlé un mulléroblastome ou tumeur maligne du corps de l'utérus, développée à partir des ve[...]Article
Li Z ; Mericskay M ; Agbulut O ; Butler-Browne GS ; Carlsson L ; Thornell LE ; Babinet C ; Paulin D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pogue R ; Jackson T ; Sayli BS ; Curtis A ; Bushby KMD | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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