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faiblesse musculaireSynonyme(s)muscular weakness muscle weakness |
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Nadeau A ; Kinali M ; Main M ; Jimenez-Mallebrera C ; Aloysius A ; Clement E ; North B ; Manzur AY ; Robb SA ; Mercuri E ; Muntoni F | 7/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie de type Ullrich et histoire naturelle de la maladie : à propos d’une cohorte suivie à Londres La myopathie de type Ullrich (UCMD en abrégé) est une des causes les plus [...]Article
Ottenheijm CAC ; Witt CC ; Stienen GJ ; Labeit S ; Beggs AH ; Granzier H | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ueda T ; Kanda F ; Kobessho H ; Hamaguchi H ; Motomura M | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
DeRuisseau LR ; Fuller DD ; Qiu K ; DeRuisseau KC ; Donnelly WH Jr ; Mah C ; Reier PJ ; Byrne BJ | 9/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rupprecht S ; Hagemann G ; Witte OW ; Schwab M | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Pellissier JF ; Richard P ; Levade T ; Heitz F ; Figarella-Branger D ; Delisle MB | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Grande variabilité phénotypique dans les myosinopathies : à propos d’une observation toulousaine Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un g[...]Article
Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T | 2009Article
Horlings CGC ; Munneke M ; Bickerstaffe A ; Laverman L ; Allum JHJ ; Padberg GWAM ; Bloem BR ; van Engelen BGM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - BAG3 : un nouveau gène responsable de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe hétérogène d’affections neuromusculaires génétiquem[...]Article
Patroclo CB ; Lino AMM ; Marchiori PE ; Brotto MWI ; Hirata MTA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schessl J ; Taratuto AL ; Sewry C ; Battini R ; Chin SS ; Maiti B ; Dubrovsky AL ; Erro MG ; Espada G ; Robertella M ; Saccoliti M ; Olmos P ; Bridges LR ; Standring P ; Hu Y ; Zou Y ; Swoboda KJ ; Scavina M ; Goebel HH ; Mitchell CA ; Flanigan KM ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
Jimenez-Mallebrera C ; Torelli S ; Feng L ; Kim J ; Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Abbs S ; Brown SC ; Campbell KP ; Kroger S ; Talim B ; Topaloglu H ; Quinlivan R ; Roper H ; Childs AM ; Kinali M ; Sewry CA ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Les alpha-dystroglycanopathies passées au crible des corrélations génotype-phénotype : à propos d’une série anglaise de 24 patients Les alpha-dystrogylcanopathies constituent[...]Article
Sato JO ; Sallum AME ; Ferriani VPL ; Marini R ; Sacchetti SB ; Okuda EM ; Carvalho JF ; Pereira RMR ; Len CA ; Terreri MT ; Lotufo SA ; Romanelli PR ; Ramos VCS ; Hilario MO ; Silva CA ; Corrente JE ; Saad-Magalhaes C | 2009OBJECTIVE: To describe onset features, classification and treatment of juvenile dermatomyositis (JDM) and juvenile polymyositis (JPM) from a multicentre registry. METHODS: Inclusion criteria were onset age lower than 18 years and a diagnosis [...]Article
Yanagisawa A ; Bouchet C ; Quijano Roy S ; Vuillaumier-Barrot S ; Clarke N ; Odent S ; Rodriguez D ; Romero NB ; Osawa M ; Endo T ; Lia TA ; Seta N ; Guicheney P | 2009Reco PNDS
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Chandra M ; Mamidi R ; Ford S ; Hidalgo C ; Witt C ; Ottenheijm C ; Labeit S ; Granzier H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guenther UP ; Handoko L ; Varon R ; Stephani U ; Tsao CY ; Mendell JR ; Lutzkendorf S ; Hübner C ; von Au K ; Jablonka S ; Dittmar G ; Heinemann U ; Schuetz A ; Schuelke M | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un nouveau nom pour l’amyotrophie spinale infantile de type SMARD Les amyotrophies spinales représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Leur déno[...]Article
Nadaj-Pakleza AA ; Vincitorio CM ; Laforet P ; Eymard B ; Dion E ; Teijeira S ; Vietez I ; Jeanpierre M ; Navarro C ; Stojkovic T | 2009Article
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Malicdan MCV ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadaj-Pakleza A ; Richard P ; Lusakowska A ; Gajewska J ; Jamrozik Z ; Kostera-Pruszczyk A ; Kwiecinski H ; Kaminska A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]Article
Paradas C ; Gonzalez-Quereda L ; de Luna N ; Gallardo E ; Garcia-Consuegra I ; Gomez H ; Cabello A ; Illa I ; Gallano P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Elargissement du spectre clinique des dysferlinopathies : à propos d’une observation à début congénital Les dysferlinopathies, ou maladies liées à un déficit en dysferline, [...]Article
Schara U ; Barisic N ; Deschauer M ; Lindberg C ; Straub V ; Strigl-Pill N ; Wendt M ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de l’éphédrine dans le syndrome myasthénique congénitale lié à DOK-7 : à propos d’une cohorte de huit patients traités en ouvert Les syndromes myasthéniques congénit[...]Article
Pinol-Ripoll G ; Shatunov A ; Cabello A ; Larrodé A ; de la Puerta I ; Pelegrin J ; Ramos FJ ; Olive M ; Goldfarb LG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moroni I ; Morbin M ; Milani M ; Ciano C ; Bugiani M ; Pagliano E ; Cavallaro T ; Pareyson D ; Taroni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kuru S ; Sakai M ; Konagaya M ; Yoshida M ; Hashizume Y ; Saito K | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stojkovic T ; Vissing J ; Petit F ; Piraud M ; Orngreen MC ; Andersen G ; Claeys KG ; Wary C ; Hogrel JY ; Laforet P | 2009Article
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Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Grounds MD ; Radley HG ; Lynch GS ; Nagaraju K ; de Luca A | 07/2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ponseti JM ; Gamez J ; Azem J ; Lopez-Cano M ; Vilallonga R ; Armengol M | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
19/03/2008 - Une méta-analyse des essais cliniques dans les paralysies périodiques : à propos d’une nouvelle revue Cochrane Les paralysies périodiques sont des maladies neuromusculaires très rares, génétiquement déterminées, se traduisant pa[...]Article
Jeannet PY ; Marcoz JP ; Kuntzer T ; Roulet-Perez E | 15/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zirn B ; Kress W ; Grimm T ; Berthold LD ; Neubauer B ; Kuchelmeister K ; Muller U ; Hahn A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines don[...]Article
Clarke NF ; Kolski H ; Dye DE ; Lim E ; Smith RLL ; Patel R ; Fahey MC ; Bellance R ; Romero NB ; Johnson ES ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; Laing NG ; North KN | 2008Article
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Harrower T ; Stewart JD ; Hudson G ; Houlden H ; Warner G ; O'Donovan DG ; Findlay LJ ; Taylor RW ; De Silva R ; Chinnery PF | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimonis VE ; Fulchiero E ; Vesa J ; Watts G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Müller JS ; Vilchez JJ ; Salih MA ; Kabiraj MM ; D'Amico A ; Bertini E ; Wölfle J ; Schreiner F ; Kurlemann G ; Rasic VM ; Siskova D ; Colomer J ; Herczegfalvi A ; Fabriciova K ; Weschke B ; Scola R ; Hoellen F ; Schara U ; Abicht A ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Déficit en acétylcholinestérase : le phénotype COLQ bien plus étendu que prévu Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent une cause rare de myasthénie, surtou[...]Article
Guillot N ; Cuisset JM ; Cuvellier JC ; Hurtevent JF ; Joriot S ; Vallée L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Présentations atypiques des amyotrophies spinales infantiles : une étude lilloise Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) classiques sont d[...]Article
Neuromuscular disorders are heterogeneous group of diseases of motor unit with muscular weakness as the predominant clinical sign. One of the most frequent complaint patients have are difficulties in gait. Spinal muscular atrophy (SMA) types I, [...]Article
Carter GT ; Weiss MD ; Han JJ ; Chance PF ; England JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sblendorio V ; Palmieri B ; Ferrari A ; Pietrobelli A | 2008Abstract. Duchenne muscular dystrophy yields pervasive and progressive muscle mass loss. In the current measures relating to the monitoring of disease progression is relevant: 1) the type of scale used; 2) the clinical significance of the at[...]Article
Trevisan CP ; Pastorello E ; Tomelleri G ; Vercelli L ; Scapolan S ; Siciliano G ; Comacchio F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F ; Girard E ; Molgo J ; Sönke B ; Koenig J ; Hantaï D ; Witzemann V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vainzof M ; Ayub-Guerrieri D ; Onofre PCG ; Martins PCM ; Lopes VF ; Zilberztajn D ; Maia LS ; Sell K ; Yamamoto LU | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of muscle research and cell motility, 29, 6-8. Pathological defects in congenital myopathies
Sewry CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Beeson D ; Pitt MC ; Jungbluth H ; Simonds AK ; Aloysius A ; Cockerill H ; Davis T ; Palace J ; Manzur AY ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry C ; Muntoni F ; Robb SA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les syndromes myasthéniques congénitaux : à propos d’une série britannique de 46 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections neuromusculaires r[...]Article
Warnecke T ; Teismann I ; Zimmermann J ; Oelenberg S ; Ringelstein EB ; Dziewas R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andras C ; Ponyi A ; Constantin T ; Csiki Z ; Szekanecz E ; Szodoray P ; Danko K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
De Santi Rodrigues A ; Kiyomoto BH ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Schmidt B ; Tengan CH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Galan L ; Vela A ; Guerrero A ; Taxonera C ; Matias-Guiu J | 2008INTRODUCTION Inflammatory Bowel Disease (IBD) presents many neurological complications. Up to 3% of patients with IBD have neurological involvement (Thromboembolic phenomena, myelopathy, myopathy, multiple sclerosis and various neuropathies). Ju[...]Article
Drost MR ; Schaart G ; van Dijk P ; van Capelle CI ; van der Vusse GJ ; Delhaas T ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kolski HK ; Leonard NJ ; Lemmers RJLF ; Bamforth JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wokke JHJ ; Escolar DM ; Pestronk A ; Jaffe KM ; Carter GT ; van den Berg LH ; Florence JM ; Mayhew J ; Skrinar A ; Corzo D ; Laforet P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Histoire naturelle des formes à début tardif de la maladie de Pompe : un pré-requis pour les essais cliniques La maladie de Pompe, une des plus fréquentes des glycogénoses mu[...]Article
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Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d[...]Article
Ohlsson M, Auteur ; Quijano Roy S ; Darin N ; Brochier G ; Lacene E ; Avila-Smirnow D ; Fardeau M ; Oldfors A ; Tajsharghi H | 200816/02/2009 - L’implication du gène TMP2 est confirmée dans la myopathie congénitale dite « à casquettes » Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, génétiquement et cliniquement. Elles ont en commun un début précoce [...]Article
Voermans NC ; Minnema M ; Lammens M ; Schelhaas HJ ; Kooi AVD ; Lokhorst HM ; van Engelen BG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benveniste O, Auteur ; Laforet P ; Dubourg O ; Solly S ; Musset L ; Choquet S ; Azar N ; Fardeau M ; Herson S ; Leblond V ; Eymard B | 200825/08/2008 - Une greffe de moelle efficace dans un cas de myopathie à bâtonnets d’origine dysimmunitaire. A propos d’une observation française. Les myopathies à bâtonnets (appelées aussi myopathies à némaline) constituent un ensemble hétérogène [...]Article
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Parman Y ; Poda M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Fakhfakh F ; Baklouti F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dimitri D ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ranque B ; Laforet P ; Mussini JM ; Pagnoux C ; Behin A ; Papo T ; Benveniste O ; Eymard B ; Herson S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Une nouvelle forme de myopathie inflammatoire à prédominance distale : à propos de 3 cas atypiques Les myopathies inflammatoires constituent un groupe relativement hétérogèn[...]Article
Reddel S ; Ouvrier RA ; Nicholson G ; Dierick I ; Irobi J ; Timmerman V ; Ryan MM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bui YK ; Renella P ; Martinez-Agosto JA ; Verity A ; Madikians A ; Alejos JC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pati S ; Goodfellow JA ; Iyadurai S ; Hilton-Jones D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Chauveau C ; Ferreiro A | 2008INTRODUCTION Les myopathies congénitales à cores (MC) se manifestent par un retard moteur, une faiblesse musculaire et souvent une insuffisance respiratoire. Pour environ 50% des cas le gène responsable est inconnu. OBJECTIFS L'objectif de ce pr[...]Article
Saux A ; Laforet P ; Pages AM ; Figarella-Branger D ; Pélissier JF ; Pages M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jouve A | 13/12/2007La kinésithérapie, dans les maladies neuromusculaires, se trouve confrontée à l'accompagnement d'une personne porteuse d'une pathologie dont l'expression clinique motrice est évolutive avec des impacts sur la personne et sur son entourage. La di[...]Publication AFM
Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de [...]Article
Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont t[...]Article
Brockmann K ; Dechent P ; Bonnemann C ; Schreiber G ; Frahm J ; Hanefeld F | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hortobagyi T ; Szabo H ; Kovács KS ; Bodi I ; Bereg E ; Katona M ; Biancalana V ; Turi S ; Sztriha L | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Logigian EL ; Ciafaloni E ; Quinn LC ; Dilek N ; Pandya S ; Moxley RT III ; Thornton CA | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vincent KA ; Carr AJ ; Walburn J ; Scott DL ; Rose MR | 27/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Le Roux K ; Streichenberger N ; Vial C ; Petiot P ; Féasson L ; Bouhour F ; Ninet J ; Lachenal F ; Broussolle C ; Seve P | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Needham M ; Fabian V ; Knezevic W ; Panegyres P ; Zilko PJ ; Mastaglia FL | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jungbluth H | 2007Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.net Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Agrawal PB ; Greenleaf RS ; Tomczak KK ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Wallefeld W ; Laing NG ; Darras BT ; Maciver SK ; Dormitzer PR ; Beggs AH | 2007Article
Meldrum D ; Cahalane E ; Conroy R ; Fitzgerald D ; Hardiman O | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
Clarke NF ; Ilkovski B ; Cooper ST ; Valova VA ; Robinson PJ ; Nonaka I ; Feng JJ ; Marston S ; North K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2007Article
Domazetovska A ; Ilkovski B ; Kumar V ; Valova VA ; Vandebrouck A ; Hutchinson DO ; Robinson PJ ; Cooper ST ; Sparrow JC ; Peckham M ; North KN | 2007Article
Hogrel JY ; Payan CA ; Ollivier G ; Tanant V ; Attarian S ; Couillandre A ; Dupeyron JP ; Lacomblez L ; Doppler V ; Meininger V ; Tranchant C ; Pouget J ; Desnuelle C ; Dupeyron A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kley RA ; Hellenbroich Y ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Huebner A ; Bruchertseifer V ; Peters SA ; Heyer CM ; Kirschner J ; Schröder R ; Fischer D ; Muller K ; Tolksdorf K ; Eger K ; Germing A ; Brodherr T ; Reum C ; Walter MC ; Lochmuller H ; Ketelsen UP ; Vorgerd M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Myopathie myofibrillaire et mutation de la filamine C : un effet fondateur en Allemagne Les myopathies myofibrillaires représentent un ensemble hétérogène d’affections muscu[...]Article
Palace J ; Lashley D ; Newsom-Davis J ; Cossins J ; Maxwell S ; Kennett RP ; Jayawant SS ; Yamanashi Y ; Beeson D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
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Walter MC ; Reilich P ; Huebner A ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Kress W ; Born C ; Schoser BG ; Krause KH ; Klutzny U ; Bulst S ; Frey JR ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Le syndrome de Stark-Kaeser revisité : implication d’une mutation du gène de la desmine Le syndrome de Stark-Kaeser est une maladie neuromusculaire très rare, souvent classée[...]Article
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Saito Y ; Miyashita S ; Yokoyama A ; Komaki H ; Seki A ; Maegaki Y ; Ohno K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kumar SP ; Sword D ; Petty RKHT ; Banham SW ; Patel KR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watts GDJ ; Thomasova D ; Ramdeen SK ; Fulchiero EC ; Mehta SG ; Drachman DA ; Weihl CC ; Jamrozik Z ; Kwiecinski H ; Kaminska A ; Kimonis VE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gomez-Puerta JA ; Peris P ; Grau JM ; Martinez MA ; Guanabens N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yazdanpanah P ; Javan A ; Nadimi B ; Shirazi HR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nogalska A ; Wojcik S ; Engel WK ; McFerrin J ; Askanas V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Akman O ; Hays AP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Miller SE ; Hanson PI ; Pestronk A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/04/2007 - Un nouveau modèle animal dans la myopathie à corps d’inclusion (IBM) Une forme héréditaire de myopathie à corps d’inclusion (plus communément appelée IBM pour inclusion-body-[...]Article
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Saunderson RB ; Yu B ; Trent RJ ; Pamphlett R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Le syndrome de Kennedy reste une cause rare de maladie primitive du motoneurone. Si une maladie du motoneurone reste une éventualité non rare, surtout chez un adulte, la res[...]Article
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Ochala J ; Li M ; Tajsharghi H ; Kimber E ; Tulinius M ; Oldfors A ; Larsson L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tajsharghi H ; Kimber E ; Holmgren D ; Tulinius M ; Oldfors A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2007 - Un essai randomisé contrôlé et en double aveugle démontre l’efficacité des immunoglobulines en I.V. dans la myasthénie autoimmune. La myasthénie autoimmune est une maladie ne[...]Article
Illa I ; de Luna N ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Palmer J ; Marquez C ; Gallano P ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Corzo D ; Nicolino M ; Byrne B ; Mandel H ; Hwu WL ; Leslie N ; Spencer C ; Li J ; Dumontier J ; Halberthal M ; Chien YH ; Hopkin R ; Vijayaraghavan S ; Gruskin D ; Bartholomew D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Jokic M ; Thurberg B ; Richards S ; Bali D ; Davison MD ; Worden MA ; Chen YT ; Wraith JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Efficacité de l’enzymothérapie substitutive précoce chez de jeunes patients atteints de la maladie de Pompe infantile. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]