Mots-clés
> MYOBASE > PRODUITS CHIMIQUES ET BIOLOGIQUES > protéine > nucléoprotéine > snRNP
snRNP
Commentaire :
Eléments composés de séquences ribonucléotidiques et de protéines intervenant dans l'épissage alternatif des gènes (cf AO-4329).
Synonyme(s)ribonucleoprotein ;small nuclear ribonucleoprotein ;ribonucléoprotéine ;snurp ;snRNA snRNP |
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Jodelka FM ; Ebert AD ; Duelli DM ; Hastings ML | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renvoisé B ; Colasse S ; Burlet P ; Viollet L ; Meier T ; Lefebvre S | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Depuis les années 1990, époque des premiers essais de thérapie génique, cette voie thérapeutique s'est enrichie de nouvelles techniques permettant de réaliser une " chirurgie du gène ". Celle-ci s'appuie sur tro[...]Article
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Distribution of ribonucleoprotein complexes in cajal bodies from SMA type i-derived fibroblast cells
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Wan L ; Kasim M ; Wang C ; Cho S ; Bachorik J ; Cho Y ; Dreyfuss G | 2008The SMN complex, comprised of the survival of motor neurons (SMN) protein and the Gemins, plays a central role in cellular RNA metabolism. The SMN complex is essential in all cells and functions as a molecular assembly machine for the biogenesis[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Hamaï S ; Montagne JJ ; Gendron MC ; Lefebvre S | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations of Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene, which lead to reduction of SMN protein levels. The ubiquitous SMN complex participates to the biogenesis of spliceosomal core snRNPs and together are en[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Paquette B ; Coté J | 2008Deletions or loss-of-function mutations in the Survival of Motor Neurons 1 (Smn1) gene in humans is responsible for Spinal Muscular Atrophy (SMA), one of the leading genetic causes of infant mortality. The pathological hallmarks of this disease [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Fischer U ; Chari A ; Neuenkirchen N ; Giegerich M ; Klingenhaeger M ; Winkler C | 2008Spinal muscular atrophy is a neuromuscular disease caused by reduced levels of the survival motor neuron (SMN) protein. SMN is part of a macromolecular ("SMN")-complex that, together with the PRMT5-complex mediates the assembly of Sm proteins on[...]Article
Rajendra TK ; Gonsalvez GB ; Walker MP ; Shpargel KB ; Salz HK ; Matera AG | 12/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Battle DJ ; Kasim M ; Wang J ; Dreyfuss G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Avila AM ; Burnett BG ; Taye AA ; Gabanella F ; Knight MA ; Hartenstein P ; Cizman Z ; Di Prospero NA ; Pellizzoni L ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - La trichostatine A : un composé prometteur pour le traitement de la SMA Chez les personnes atteintes de SMA (SMA pour Spinal Muscular Atrophy), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
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Battle DJ ; Kasim M ; Yong J ; Lotti F ; Lau CK ; Mouaikel J ; Zhang Z ; Han K ; Wan L ; Dreyfuss G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girard C ; Neel H ; Bertrand E ; Bordonne R | 2005Communication n° 654 Neuronal degeneration in spinal muscular atrophy (SMA) is caused by reduced expression of the survival of motor neuron (SMN) protein. The SMN protein is ubiquitously expressed and is present both in the cytoplasm and in the [...]