Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > expansion de séquence répétée
expansion de séquence répétéeSynonyme(s)amplification de séquence répétitive ;expansion de triplet ;expansion de quadruplet repeated sequence amplification |
Documents disponibles dans cette catégorie (655)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Tominaga K ; Hayashi YK ; Goto K ; Minami N ; Noguchi S ; Nonaka I ; Miki T ; Nishino I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Dystrophie myotonique congénitale et myopathies avec disproportion de fibres : un diagnostic différentiel pas toujours évident Les myopathies avec disproportion congénitale [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zalonis I ; Bonakis A ; Christidi F ; Vagiakis E ; Papageorgiou SG ; Kalfakis N ; Manta P ; Vassilopoulos D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Jauffret C, Auteur | 2010L'étude a pour objectif de recueillir le témoignage des personnes ayant fait un diagnostic prénatal suite à un diagnostic pré-symptomatique dans la maladie de Huntington, à l'hôpital parisien de la Pitié-Salpétrière.Article
Kakourou G ; Dhanjal S ; Mamas T ; Serhal P ; Delhanty JD ; SenGupta SB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Dystrophie myotonique de Steinert : optimisation d’un protocole de PCR pour le diagnostic préimplantatoire La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les p[...]Article
Trollet C ; Anvar SY ; Venema A ; Hargreaves IP ; Foster K ; Vignaud A ; Ferry A ; Negroni E ; Hourde C ; Baraibar MA ; 't Hoen PAC ; Davies JE ; Rubinsztein DC ; Heales SJ ; van der Maarel SM ; Butler Browne G ; Raz V ; Dickson G ; t Hoen PAC ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : une nouvelle souris modèle de la maladie La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire due à une ex[...]Article
Ward AJ ; Rimer M ; Killian JM ; Dowling JJ ; Cooper TA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - La surexpression de CUGBP1 dans les muscles squelettique reproduit les caractéristiques de la dystrophie musculaire de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est lié[...]Article
Braida C ; Stefanatos RKA ; Adam B ; Mahajan N ; Smeets HJM ; Niel F ; Goizet C ; Arveilher B ; Koenig M ; Lagier-Tourenne C ; Mandel JL ; Faber CG ; Spaans F ; Monckton DG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sjogreen L ; Tulinius M ; Kiliaridis S ; Lohmander A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verpoest W ; Seneca S ; De Rademaeker M ; Sermon K ; De Rycke M ; De Vos M ; Haentjens P ; Devroey P ; Liebaers I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orr CR ; Montie HL ; Liu Y ; Bolzoni E ; Jenkins SC ; Wilson EM ; Joseph JD ; McDonnell DP ; Merry DE | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rusmini P ; Bolzoni E ; Crippa V ; Onesto E ; Sau D ; Galbiati M ; Piccolella M ; Poletti A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Sistiaga A ; Urreta I ; Jodar M ; Cobo AM ; Emparanza J ; Otaegui D ; Poza JJ ; Merino JJ ; Imaz H ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Prévost C ; Perron M ; Mathieu J ; Auclair J ; Gaudreault M ; Richer L ; Jean S ; Veillette S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dechanet C ; Castelli C ; Reyftmann L ; Coubes C ; Hamamah S ; Hédon B ; Dechaud H ; Anahory T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puymirat J ; Giguère Y ; Mathieu J ; Bouchard JP | 15/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract