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Documents disponibles dans cette catégorie (233)
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Singer MA ; Statland JM ; Wolfe GI ; Barohn RJ | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thivard E | 02/2007Si le temps est parfois long jusqu’à l’annonce du diagnostic, les parents doivent ensuite faire face à de nombreux points d’interrogation en ce qui concerne l’évolution de la maladie. Que ce soit concernant les capacités physiques de l’enfant, s[...]Article
Jungbluth H | 2007Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.net Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aghajanzadeh M ; Khoshrang H ; Mohammadzadeh A ; Roudbari SA ; Ghayeghran AR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Handbook of Clinical Neurology (Myopathie), 86, 3rd series, cha, p. 255-272. Inclusion body myositis
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Rose MR ; Griggs RC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Nardetto L ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Spinazzi M ; Padoan R ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Corrélations génotype-phénotype dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD 2A) : à propos d’une cohorte de patients italiens La myopathie des ceintures de[...]Article
Tani K ; Tomioka R ; Sato K ; Furukawa C ; Nakajima T ; Toyota Y ; Shimizu T ; Nakayama M ; Miyata J ; Kishi J ; Sone S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Munshi SK ; Thanvi B ; Jonnalagadda SJ ; Da Forno P ; Patel A ; Sharma S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bronner IM ; van der Meulen MFG ; de Visser M ; Kalmijn S ; van Venrooij WJ ; Voskuyl AE ; Dinant HJ ; Linssen WHJP ; Wokke JHJ ; Hoogendijk JE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2006 - Evolution à long terme des polymyosites et dermatomyosites. Les polymyosites (PM) et les dermatomyosites (DM) sont des maladies inflammatoires du muscle pour lesquelles il existe[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : DMD : intrication cardiorespiratoireLes atteintes cardiaques et pulmonaires sont systématiques chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La cardiomyopathie est en règle diffuse,[...]Publication AFM
Deronne M | 11/2005Texte intégral de l'article : La confrontation à la fin de vie d'un enfant fait prendre conscience aux soignants de toute l'importance de relier le professionnel et l'humain. Si les émotions sont totalement niées, la communication ave[...]Publication AFM
11/2005Texte intégral de l'article : Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niv[...]Article
Sustersic B ; Neubauer D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à cet article des commentaires de PM Foye parus dans la même revue en 2007, vol 49, p. 478Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L | 2005Communication n° 237 Introduction : In frame deletions of exons encoding the central rod domain of dystrophin have been associated with a highly variable phenotype, including asymptomatic individuals. Cae report - We report on a 4-year-old child[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kerbaul F ; Brousse M ; Collart F ; Pellissier JF ; Planche D ; Fernandez C ; Gouin F ; Guidon C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Danko K ; Ponyi A ; Constantin T ; Bordulya G ; Szegedi G | 2004L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois atteints de myopathies inflammatoires avec m[...]Article
Richard P ; Charron P ; Carrier L ; Ledeuil C ; Cheav T ; Pichereau C ; Benaiche L ; Isnard R ; Dubourg O ; Burban M ; Gueffet JP ; Millaire A ; Desnos M ; Schwartz K ; Hainque B ; Komajda M | 2003Article
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Corrado G ; Lissoni A ; Beretta S ; Terenghi L ; Tadeo G ; Foglia-Manzillo G ; Tagliagambe LM ; Spata M | 2002Article
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Maddison P ; Lang B ; Mills K ; Newsom-Davis J | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brison RJ ; Ardern C ; Pickett W ; Hartling L | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mariotti C ; Castellotti B ; Pareyson D ; Testa D ; Eoli M ; Antozzi C ; Silani V ; Marconi R ; Tezzon F ; Siciliano G ; Marchini C ; Gellera C ; Di Donato S | 2000Article
Herman GE ; Finegold M ; Zhao W ; Metzenberg AB | 02/1999Cette étude a été réalisée chez 55 garçons américains atteints d'une myopathie myotubulaire liée à l'X grâce à l'exploitation des dossiers médicaux et d'un questionnaire envoyé aux familles. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par la [...]Article
Nieto IP ; Robledo JPP ; Pajuelo MC ; Montes JAR ; Giron JG ; Alonso JG ; Sancho LG | 1999Les auteurs ont étudié les dossiers de 61 patients atteints de myasthénie (MG) ayant subi une thymectomie. Il apparaît que la thymectomie est plus efficace lorsque le délai entre le début de la maladie et l'intervention est inférieur à 8 mois. N[...]Livre
Collectif, Auteur ; Mandel JL ; Melki J ; Landrieu P ; Brodaty G ; Labrune P ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Fardeau M | Groupe d'études en neonatologie région ile de france | 1999Un enregistrement de cette journée sur cassette est aussi disponible.Article
Olivegren H ; Jerkvall N ; Hagstrom Y ; Carlsson J | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kujala UM ; Kinnunen J ; Helenius P ; Orava S ; Taavitsainen M ; Karaharju E | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Bégué M ; Victor F ; Delaubier A ; Guillou C ; Rideau Y | 1998Si la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (maladie de Landouzy-Déjerine) est classiquement de bon pronostic, sans incidence sur le pronostic vital, le pronostic fonctionnel semble plus compromis puisque 50% des 16 patients (âgés de plus[...]Article
De Die-Smulders CEM, Auteur ; Howeler CJ ; Thijs C ; Mirandolle JF ; Anten HB ; Smeets HJM ; Chandler KE ; Geraedts JPM | 1998Une étude longitudinale a été menée sur les dossiers de 180 patients, atteints de la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, suivis de 1950 à 1997 par des neurologues hospitaliers et tous issus de la région de Southern Limburg (bordée [...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Lützenrath S ; Borkowska J ; Karwanska A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zerres K | 1998Une étude très statistique sur l'activité des créatine kinases (CK) dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Les taux de CK ont été mesurés chez 138 patients atteints d'ASI type I, 127 d'ASI type II, 144 d'ASI type IIIa et 95 d'ASI type IIIb,[...]Article
Machens A ; Loliger C ; Pichlmeier U ; Emskotter T ; Busch C ; Izbicki JR | 1998L’analyse rétrospective de 86 patients présentant une myasthénie et ayant subi une thymectomie montre que les facteurs pronostiques d’une amélioration de la force musculaire étaient la sévérité de la maladie avant l'intervention et la présence d[...]Article
Marie I ; Cardon T ; Hachulla E ; Cotten Ml ; Michon-Pasturel U ; Hatron PY ; Devulder B | 1998Article
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Briard ML | 9/10/97Les règles d’or pour annoncer le moins mal possible le diagnostic d’une maladie génétique et les incontournables disciplines qui vont avec (éthique et psychologie).Article
Sommer N ; Sigg B ; Melms A ; Weller M ; Schepelmann K ; Herzau V ; Dichgans J | 1997En l'absence d'un consensus sur le traitement de la myasthénie oculaire, les auteurs ont réalisé une étude rétrospective auprès de 78 patients afin d'évaluer l'efficacité des options thérapeutiques disponibles pour empêcher le développement d'un[...]Multimédia
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Kobayashi S ; Higuchi K ; Tamaki H ; Wada Y ; Wada N ; Kubo M ; Koike Y ; Nagata M ; Tatsuzawa O ; Fujikawa S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eymard B | 1997Une synthèse sur la myasthénie néonatale qui concerne un pourcentage faible mais significatif d'enfants nés de mères myasthéniques. La myasthénie néonatale, transitoire, est due au transfert des anticorps maternels anti-récepteurs de l’acétylcho[...]Thèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Livre
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Les auteurs (cardiologues) décrivent les cas de deux patients présentant une arythmie cardiaque et qui se sont avérés être atteints d’une dystrophie musculaire des ceintures. Ils concluent sur l’importance de considérer la possibilité d'une dyst[...]Article
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Ferri R ; Azan G ; Cibella F ; Marrone O ; Sammarco P ; Del Gracco S ; Elia M ; Musumeci SA ; Stefanini MC | 1996Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Martinello F ; Miorin M ; Melacini P ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Rosa M ; Danieli GA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Chenard AA ; Bécane HM ; Tertrain F ; Weiss YA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Momoi T ; Sano H ; Yamanaka C ; Sasaki H ; Mikawa H | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Delage M, Auteur | 1991A partir de trois observations d'hypotonie musculaire à révélation néonatale comprenant un cas de dystrophie myotonique de Steinert, un cas de myopathie à bâtonnets et un cas de dystrophie musculaire congénitale probable, nous avons réalisé une [...]Article
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Kaminsky P ; Robin-Lherbier B ; Escanye JM ; Walker P ; Durand A ; Robert J | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanagisawa A ; Yokota N ; Miyagawa M ; Kawamura J ; Ishihara T ; Aoyagi T ; Ishikawa K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McLain BI ; Davidson PM ; Stokes KB ; Beasley SW | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Bocquet H ; Grosclaude P ; Bucquet D ; Fournial C ; Pous J ; Albarède JL | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miller RG ; Peterson GW ; Daube JR ; Albers JW | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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