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Garcia R, Auteur ; Rehman M ; Goujeau C ; Degand B ; Le Gal F ; Stordeur B ; Labarre Q ; Christiaens L ; Bouleti C | 2017Article
Bahler RC, Auteur | 10/05/2017Comment in: Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy-Reply. [JAMA Cardiol. 2017] Comment on: Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. [JAMA Cardiol.[...]Article
Silva MC, Auteur ; Azevedo CF ; Rochitte CE | 2017Comment on: Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. [JAMA Cardiol. 2017] Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy. [JAMA Cardiol. 2017]Article
Hong Y, Auteur ; Zisimopoulou P ; Trakas N ; Karagiorgou K ; Stergiou C ; Skeie GO ; Hao HJ ; Gao X ; Owe JF ; Zhang X ; Yue YX ; Romi F ; Wang Q ; Li HF ; Gilhus NE ; Tzartos SJ | 2017VLM
Les 14e journées de la Société française de myologie (SFM)se sont focalisées sur le coeur. Durant trois jours, médecins et chercheurs francophones ont croisé leurs approches. Leur objectif : améliorer la prise en charge et les traitements actuel[...]Article
Orlikowski D, Auteur ; Prigent H ; Quera Salva MA ; Heming N ; Chaffaut C ; Chevret S ; Annane D ; Lofaso F ; Ogna A | 2016Article
Wadman RI, Auteur ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL | 2017Article
Kaufman AJ, Auteur ; Palatt J ; Sivak M ; Raimondi P ; Lee DS ; Wolf A ; Lajam F ; Bhora F ; Flores RM | 2016Article
Silva MC, Auteur ; Magalhaes TA ; Meira ZM ; Rassi CH ; Andrade AC ; Gutierrez PS ; Azevedo CF ; Gurgel-Giannetti J ; Vainzof M ; Zatz M ; Kalil-Filho R ; Rochitte CE | 2017Comment in: Cardiomyopathy in Muscular Dystrophy: When to Treat? [JAMA Cardiol. 2017] Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy. [JAMA Cardiol. 2017] Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystroph[...]Article
Goselink RJ, Auteur ; Schreuder TH ; Mul K ; Voermans NC ; Pelsma M ; de Groot IJ ; van Alfen N ; Franck B ; Theelen T ; Lemmers RJLF ; Mah JK ; van der Maarel SM ; van Engelen BG ; Erasmus CE | 2016Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Fayssoil A, Auteur ; Ogna A ; Chaffaut C ; Chevret S ; Guimaraes-Costa R ; Leturcq F ; Wahbi K ; Prigent H ; Lofaso F ; Nardi O ; Clair B ; Behin A ; Stojkovic T ; Laforet P ; Orlikowski D ; Annane D | 2016Article
Watanabe Y, Auteur ; Uruha A ; Suzuki S ; Nakahara J ; Hamanaka K ; Takayama K ; Suzuki N ; Nishino I | 2016Comment in: Necrotising autoimmune myopathy (NAM): antibodies seem to be specific markers in aiding diagnosis. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Sentner CP, Auteur ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016Article
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Allenbach Y, Auteur ; Keraen J ; Bouvier AM ; Jooste V ; Champtiaux N ; Hervier B ; Schoindre Y ; Rigolet A ; Gilardin L ; Musset L ; Charuel JL ; Boyer O ; Jouen F ; Drouot L ; Martinet J ; Stojkovic T ; Eymard B ; Laforet P ; Behin A ; Salort-Campana E ; Fain O ; Meyer A ; Schleinitz N ; Mariampillai K ; Grados A ; Benveniste O | 2016Article
Cornett KM ; Menezes MP ; Bray P ; Halaki M ; Shy RR ; Yum SW ; Estilow T ; Moroni I ; Foscan M ; Pagliano E ; Pareyson D ; Laura M ; Bhandari T ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Sowden J ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Shy ME ; Burns J | 2016Article
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Mazzone ES, Auteur ; Coratti G ; Sormani MP ; Messina S ; Pane M ; D'Amico A ; Colia G ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Gardani A ; Lanzillotta V ; D'Ambrosio P ; Petillo R ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; De Sanctis R ; Rolle E ; Forcina N ; Magri F ; Vita G ; Palermo C ; Donati MA ; Procopio E ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Torrente Y ; Previtali SC ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; D'Angelo MG ; Bertini E ; Mercuri E | 2016Article
Cornier V | 03/2016Parfois, à l'annonce du handicap d'un enfant, chacun donne ses propres pronostics souvent sombres (médecins, collègues, familles et amis). A les entendre il n'y a plus rien à espérer. Mais bien souvent, c'est la vie qui gagne. Ce dossier de six [...]Article
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Vuong V ; Duong TA ; Aouizerate J ; Authier FJ ; Ingen-Housz-Oro S ; Valeyrie-Allanore L ; Ortonne N ; Wolkenstein P ; Gherardi RK ; Chosidow O ; Cosnes A ; Sbidian E | 15/12/2015Article
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Haslé A | 09/2015La nouvelle loi Claeys-Leonetti sur la fin de vie approuvée par l'Assemblée nationale le 17 mars 2015 a été rejetée par les sénateurs le 23 juin. Ce texte, favorable à une sédation profonde et continue, rend contraignantes les directives anticip[...]Article
Morgan T ; Schmidt J ; Haakonsen C ; Lewis J ; Della Rocca M ; Morrison S ; Biesecker B ; Kaphingst KA | 2014Livre
Cet ouvrage regroupe les témoignages et réflexions "théorico-cliniques" sur le risque dans les pratiques de soin, qui ont donné lieu au 14ème colloque de Médecine et Psychanalyse.Article
Dal'Secco E | 09-10/2013Certains parents découvrent le handicap de leur enfant à la naissance, d'autres quelques années plus tard. Le vécu des parents est-il différent pour autant ?Article
Delannoy E ; Sacher F ; Maury P ; Mabo P ; Mansourati J ; Magnin I ; Camous JP ; Tournant G ; Rendu E ; Kyndt F ; Haissaguerre M ; Bézieau S ; Guyomarch B ; Le Marec H ; Fressart V ; Denjoy I ; Probst V | 2013Article
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Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
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Beedle AM ; Turner AJ ; Saito Y ; Lueck JD ; Foltz SJ ; Fortunato MJ ; Nienaber PM ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama : des souris modèles de la maladie par délétion du gène de la fukutine au cours du développement musculaire La dystrophie musculaire congénital[...]Article
de Vries JM ; van der Beek NAME ; Hop WCJ ; Karstens FPJ ; Wokke JH ; de Visser M ; van Engelen BGM ; Kuks JBM ; van der Kooi AJ ; Notermans NC ; Faber CG ; Verschuuren JJGM ; Kruijshaar ME ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation La maladie de Pompe est une maladie[...]Article
Fledrich R ; Schlotter-Weigel B ; Schnizer TJ ; Wichert SP ; Stassart RM ; Meyer zu Horste G ; Klink A ; Weiss BG ; Haag U ; Walter MC ; Rautenstrauss B ; Paulus W ; Rossner MJ ; Sereda MW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Identification de marqueurs prédictifs de la sévérité de la CMT1A La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme de CMT autosomique dominante, démyélinisante, l[...]Article
Bach JR ; Tuccio MC ; Khan U ; Saporito LR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch A ; Beeson D ; Hantaï D ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 186ème workshop international ENMC a porté sur les syndromes myasthéniques congénitaux Le 186ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) portant sur les syndromes my[...]Article
Eckart M ; Guenther UP ; Idkowiak J ; Varon R ; Grolle B ; Boffi P ; van Maldergem L ; Hübner C ; Schuelke M ; von Au K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Article
Benveniste O ; Guiguet M ; Freebody J ; Dubourg O ; Squier W ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Leite MI ; Allenbach Y ; Herson S ; Brady S ; Eymard B ; Hilton-Jones D | 2011Comment in: Update on sporadic inclusion body myositis. Hohlfeld R. Brain. 2011 Nov;134(Pt 11):3141-5.Article
Lindberg C ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Histoire naturelle de la myosite à inclusions : à propos de deux contributions européennes La myosite à inclusions (ou s-IBM pour sporadic-inclusion body-myositis) est une ma[...]Article
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Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
Gungor D ; de Vries JM ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Hagemans MLC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dooley JM ; Sheppard KM ; MacSween J ; Esser MJ | 02/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amélioration de la survie par l'association de biphosphonates aux corticoïdes dans la DMD A ce jour, le seul traitement qui s'est montré efficace contre la dystrophie de Duc[...]Livre
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
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La protection cardiaque est plus que jamais une priorité dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Une majorité de patients est, un jour ou l'autre, concernée par l'apparition d'une cardiomyopathie dilat[...]Article
Marie I ; Lahaxe L ; Tiev K ; Duval-Modeste AB ; Vittecoq O ; Levesque H ; Jouen F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mao ZF ; Mo XA ; Qin C ; Lai YR ; olde Hartman TC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ravelli A ; Trail L ; Ferrari C ; Ruperto N ; Pistorio A ; Pilkington C ; Maillard S ; Oliveira SK ; Sztajnbok F ; Cuttica R ; Beltramelli M ; Corona F ; Katsicas MM ; Russo R ; Ferriani V ; Burgos-Vargas R ; Magni-Manzoni S ; Solis-Vallejo E ; Bandeira M ; Zulian F ; Baca V ; Cortis E ; Falcini F ; Alessio M ; Alpigiani MG ; Gerloni V ; Saad-Magalhaes C ; Podda R ; Silva CA ; Lepore L ; Felici E ; Rossi F ; Sala E ; Martini A | 15/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Riessland M ; Ackermann B ; Forster A ; Jakubik M ; Hauke J ; Garbes L ; Fritzsche I ; Mende Y ; Blumcke I ; Hahnen E ; Wirth B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - L’inhibiteur des histones déacétylases SAHA améliore les manifestations de l’amyotrophie spinale proximale dans deux souris modèles Les amyotrophies spinales (SMA) sont cara[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Myasthénies oculaires du sujet âgé : de l’effet bénéfique du traitement immunomodulateur La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’â[...]Article
Marie I ; Lahaxe L ; Benveniste O ; Delavigne K ; Adoue D ; Mouthon L ; Hachulla E ; Constans J ; Tiev K ; Diot E ; Levesque H ; Boyer O ; Jouen F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pou-Serradell A ; Montserrat L ; Ugarte A | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monnier N ; Laquerrière A ; Marret S ; Goldenberg A ; Marty I ; Nivoche Y ; Lunardi J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Première délétion identifiée dans le gène RYR1 : à propos d’une forme récessive et létale d’hypotonie congénitale Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétérogène [...]Article
Handbook of Clinical Neurology (Myopathie), 86, 3rd series, cha, p. 255-272. Inclusion body myositis
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Rose MR ; Griggs RC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nadeau A ; Kinali M ; Main M ; Jimenez-Mallebrera C ; Aloysius A ; Clement E ; North B ; Manzur AY ; Robb SA ; Mercuri E ; Muntoni F | 7/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie de type Ullrich et histoire naturelle de la maladie : à propos d’une cohorte suivie à Londres La myopathie de type Ullrich (UCMD en abrégé) est une des causes les plus [...]Article
Dugan EM ; Huber AM ; Miller FW ; Rider LG ; International Myositis Assessment and Clinical Studies (IMACS) Group | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shalaby S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
Compton AG ; Albrecht DE ; Seto JT ; Cooper ST ; Ilkovski B ; Jones KJ ; Challis D ; Mowat D ; Ranscht B ; Bahlo M ; Froehner SC ; North KN | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Le gène CNTN1 codant la contactine-1 est responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de mala[...]Article
Burns TM ; Conaway MR ; Cutter GR ; Sanders DB ; The Muscle Study Group | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Construction d’un nouvel indice pour le suivi de la myasthénie d’origine auto-immune La myasthénie auto-immune est une pathologie neuromusculaire fréquente touchant plutôt la[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bassez G ; Guiraud-Dogan C ; Hamroun D ; Beroud C ; Réseau Clinique Français des Dystrophies Myotoniques | 2008INTRODUCTION La dystrophie myotonique (DM) est la dystrophie musculaire la plus fréquente et la plus variable chez l'adulte ce qui rend difficile la prise en charge des patients, le pronostic et la mise en place d'essais thérapeutiques. OBJECTIF[...]Article
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Pasotti M ; Klersy C ; Pilotto A ; Marziliano N ; Rapezzi C ; Serio A ; Mannarino S ; Gambarin F ; Favalli V ; Grasso M ; Agozzino M ; Campana C ; Gavazzi A ; Febo O ; Marini M ; Landolina M ; Mortara A ; Piccolo G ; Vigano M ; Tavazzi L ; Arbustini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Cœur et laminopathies : une association à haut risque à long terme La lamine A/C est une protéine de l’enveloppe nucléaire impliquée dans un nombre grandissant de maladies gé[...]Article
Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J | 25/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract