Mots-clés
> MYOBASE > GEOGRAPHIE > monde > Europe (géographique) > Europe du Sud > Italie
ItalieSynonyme(s)Italy |
Documents disponibles dans cette catégorie (247)
Article
Filocamo M ; Baldo C ; Goldwurm S ; Renieri A ; Angelini C ; Moggio M ; Mora M ; Merla G ; Politano L ; Garavaglia B ; Casareto L ; Bricarelli FD | 2013Article
Lorusso ML ; Civati F ; Molteni M ; Turconi AC ; Bresolin N ; D'Angelo MG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicolaou P ; Cianchetti C ; Minaidou A ; Marrosu G ; Zamba-Papanicolaou E ; Middleton LT ; Christodoulou K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sansone VA ; Brigonzi E ; Schoser B ; Villani S ; Gaeta M ; De Ambroggi G ; Bandera F ; De Ambroggi L ; Meola G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de type 2 : typologie des complications cardiaques à long terme La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2), appelée aussi PROMM (pour proximal myotonic dystrophy) est[...]Article
Mancuso M ; Orsucci D ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Uziel G ; Caldarazzo Ienco E ; Filosto M ; Lamperti C ; Martinelli D ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Ronchi D ; Santorelli FM ; Sauchelli D ; Scarpelli M ; Sciacco M ; Spinazzi M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Zeviani M ; Siciliano G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mitochondriale MERRF : une encéphalomyopathie mitochondriale revisitée Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, pl[...]Article
Passamano L ; Taglia A ; Palladino A ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Scutifero M ; Cecio MA ; Torre V ; de Luca F ; Picillo E ; Paciello O ; Piluso G ; Nigro G ; Politano L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burns J ; Ouvrier R ; Estilow T ; Shy R ; Laura M ; Pallant JF ; Lek M ; Muntoni F ; Reilly MM ; Pareyson D ; Acsadi G ; Shy ME ; Finkel RS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle de suivi plus adaptée à une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motri[...]Article
Baggi F ; Mantegazza R ; Antozzi C ; Sanders DB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muelas N ; Hackman P ; Luque H ; Suominen T ; Espinos C ; Garces-Sanchez M ; Sevilla T ; Azorin I ; Millan JM ; Udd B ; Vilchez JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Benedicenti F ; Fritegotto C ; Nascimbeni AC ; Peterle E ; Stanzial F ; Cristofoletti A ; Castellan C ; Angelini C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Scionti I ; Fabbri G ; Fiorillo C ; Ricci G ; Greco F ; d’Amico R ; Termanini A ; Vercelli L ; Tomelleri G ; Cao M ; Santoro L ; Percesepe A ; Tupler R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - Le cas des hétérozygotes composés rend difficile le conseil génétique dans la FSH La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires gé[...]Article
Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bello L ; Piva L ; Barp A ; Taglia A ; Picillo E ; Vasco G ; Pane M ; Previtali SC ; Torrente Y ; Gazzerro E ; Motta MC ; Grieco GS ; Napolitano S ; Magri F ; D'Amico A ; Astrea G ; Messina S ; Sframeli M ; Vita GL ; Boffi P ; Mongini T ; Ferlini A ; Gualandi F ; Soraru G ; Ermani M ; Vita G ; Battini R ; Bertini E ; Comi GP ; Berardinelli A ; Minetti C ; Mercuri E ; Politano L ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magri F ; Bo RD ; D'Angelo MG ; Sciacco M ; Gandossini S ; Govoni A ; Napoli L ; Ciscato P ; Fortunato F ; Brighina E ; Bonato S ; Bordoni A ; Lucchini V ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mignarri A ; Carluccio MA ; Malandrini A ; Sicurelli F ; Galli L ; Mazzei MA ; Federico A ; Orrico A ; Dotti MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cagliani R ; Fruguglietti ME ; Berardinelli A ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Riva S ; Gorni K ; Orcesi S ; Lamperti C ; Pichiecchio A ; Signaroldi E ; Tupler R ; Magri F ; Govoni A ; Corti S ; Bresolin N ; Moggio M ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pareyson D ; Reilly MM ; Schenone A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Santoro L ; Vita G ; Quattrone A ; Padua L ; Gemignani F ; Visioli F ; Laura M ; Radice D ; Calabrese D ; Hughes RAC ; Solari A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Résultats décevant de la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme autosomique dominante,[...]Article
Pallaver F ; Riviera AP ; Piffer S ; Ricciardi R ; Roni R ; Orrico D ; Bonifati DM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Etude épidémiologique de la myasthénie auto-immune en Italie Dans un article de juillet 2011, une équipe italienne publie les résultats d’une étude épidémiologique réalisée s[...]Article
Bianchi ML ; Morandi L ; Andreucci E ; Vai S ; Frasunkiewicz J ; Cottafava R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Cet avis budgétaire est consacré à la question de l’emploi des personnes handicapées en milieu ordinaire de travail, en vue de dresser un état des lieux de la situation actuelle et des évolutions intervenues depuis la loi du 11 février 2005, d’é[...]Article
Messina S ; Moroni I ; Pegoraro E ; D'Amico A ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cassandrini D ; Farina L ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Mottarelli E ; Pane M ; Pantaleoni C ; Pichiecchio A ; Pini A ; Ricci E ; Saredi S ; Sframeli M ; Tortorella G ; Toscano A ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Vasco G ; Comi GP ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 7/09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bisceglia L ; Zoccolella S ; Torraco A ; Piemontese MR ; Dell'Aglio R ; Amati A ; De Bonis P ; Artuso L ; Copetti M ; Santorelli FM ; Serlenga L ; Zelante L ; Bertini E ; Petruzzella V | 06/2010Article
Article
Sansone VA ; Panzeri M ; Montanari M ; Apolone G ; Gandossini S ; Rose MR ; Politano L ; Solimene C ; Siciliano G ; Volpi L ; Angelini C ; Palmieri A ; Toscano A ; Musumeci O ; Mongini T ; Vercelli L ; Massa R ; Panico MB ; Grandi M ; Meola G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pollazzon M ; Suominen T ; Penttila S ; Malandrini A ; Carluccio MA ; Mondelli M ; Marozza A ; Federico A ; Renieri A ; Hackman P ; Dotti MT ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un "Erratum" paru le 18 décembre est joint à l'article. Accès au résumé de l'erratum PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Description de la première famille italienne atteinte d[...]Article
Messina S ; Tortorella G ; Concolino D ; Spano M ; D'Amico A ; Santorelli FM ; Mercuri E ; Bertini E | 10/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cudia P ; Bernasconi P ; Chiodelli R ; Mangiola F ; Bellocci F ; Dello Russo A ; Angelini C ; Romeo V ; Melancini P ; Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Siciliano G ; Falorni M ; Bongiorni MG ; Falcone C ; Mantegazza R ; Morandi LO | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromus[...]Article
Mostacciuolo ML ; Pastorello E ; Vazza G ; Miorin M ; Angelini C ; Tomelleri G ; Galluzzi G ; Trevisan CP | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bersano A ; Del Bo R ; Lamperti C ; Ghezzi S ; Fagiolari G ; Fortunato F ; Ballabio E ; Moggio M ; Candelise L ; Galimbert CA ; Virgilio R ; Lanfranconi S ; Torrente Y ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bocciardi R ; Bordo D ; Di Duca M ; Di Rocco M ; Ravazzolo R | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromus[...]Article
Saredi S ; Ruggieri A ; Mottarelli E ; Ardissone A ; Zanotti S ; Farina L ; Morandi L ; Mora M ; Moroni I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Aurino S ; Tasca E ; Pegoraro E ; Nigro V ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Comi GP ; D'Amico A ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cassandrini D ; Laverda A ; Moggio M ; Morandi L ; Moroni I ; Pane M ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Pini A ; Minetti C ; Mongini T ; Mottarelli E ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Vasco G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Howard MT ; Mendell J ; Connolly A ; Saunders C ; Modrcin A ; Dasouki M ; Comi GP ; Del Bo R ; Pickart A ; Jacobson R ; Finkel R ; Medne L ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Catteruccia M ; Sanna T ; Santorelli FM ; Tessa A ; Di Giacopo R ; Sauchelli D ; Verbo A ; Monaco ML ; Servidei S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moroni I ; Morbin M ; Milani M ; Ciano C ; Bugiani M ; Pagliano E ; Cavallaro T ; Pareyson D ; Taroni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Rapport institutionnel
Article
Quinzii CM ; Vu TH ; Min KC ; Tanji K ; Barral S ; Grewal RP ; Kattah A ; Camano P ; Otaegui D ; Kunimatsu T ; Blake DM ; Wilhelmsen KC ; Rowland LP ; Hays AP ; Bonilla E ; Hirano M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Rapport institutionnel
Bailleul M ; Bataille P ; Langlois A ; Lanoe C ; Mazereau P ; CERSE ; UNSA ; IRES | Caen : CERSE | 2008Le document se présente en trois parties : la première déroule les différentes étapes de l'élaboration et de la conception de la recherche en précisant ses orientations méthodologiques et en évaluant le matériel recueilli. La deuxième, la plus i[...]Article
Padua L ; Shy ME ; Aprile I ; Cavallaro T ; Pareyson D ; Quattrone A ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gidaro T ; Modoni A ; Sabatelli M ; Tasca G ; Broccolini A ; Mirabella M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Padua L ; Aprile I ; Cavallaro T ; Commodari I ; Pareyson D ; Quattrone A ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A ; Italian CMT QoL Study Group | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Del Bo R ; Moggio M ; Rango M ; Bonato S ; D'Angelo MG ; Ghezzi S ; Airoldi G ; Bassi MT ; Guglieri M ; Napoli L ; Lamperti C ; Corti S ; Federico A ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un spectre clinique élargi dans les mutations du gène de la mitofusine 2 : à propos d’une observation italienne Le gène MFN2 apparaît comme un gène majeur dans les formes axo[...]Article
Padua L ; Pareyson D ; Aprile I ; Cavallaro T ; Quattrone A ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Pini A ; Mongini T ; D'Amico A ; Pane M ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boito C ; Farina L ; Morandi L ; Moroni I ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Virgilio R ; Magri F ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Tedeschi S ; D'Angelo MG ; Coviello D ; Prelle A ; Bordoni A ; Sciacco M ; Lamperti C ; Corti S ; Torrente Y ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Article
Lucchiari S ; Santoro D ; Pagliarani S ; Comi GP | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Reveillere C ; Brignol TN | 03/2007Texte intégral de l'article : La qualité de vie chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est globalement affectée, notamment dans les domaines de fonctionnement social et de mobilité physique, selon une étude mu[...]Article
Mercuri E ; Bertini E ; Messina S ; Solari A ; D'Amico A ; Angelozzi C ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cini C ; Colitto F ; Kinali M ; Minetti C ; Mongini T ; Morandi L ; Neri G ; Orcesi S ; Pane M ; Pelliccioni M ; Pini A ; Tiziano FD ; Villanova M ; Vita G ; Brahe C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Un essai contrôlé avec le phénylbutyrate ne démontre pas son efficacité dans le traitement de la SMA. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont[...]Livre
Ce livre analyse les difficultés de l'intégration scolaire puis propose une démarche susceptible de faire évoluer les représentations et d'étayer le projet personnalisé d'intégration scolaire, à partir de l'analyse des pratiques. Car, sur le fon[...]Article
Cassandrini D ; Martinuzzi A ; Toscano A ; Moggio M ; Morandi L ; Servidei S ; Mongini T ; Angelini C ; Musumeci O ; Comi GP ; Lamperti C ; Filosto M ; Zara F ; Minetti C | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - Analyse de mutations du gène PYGM chez des patients italiens atteints de maladie de McArdle La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une maladie métabolique d’origine[...]Article
Botta A ; Bonifazi E ; Vallo L ; Gennarelli M ; Garré C ; Salehi L ; Iraci R ; Sansone V ; Meola G ; Novelli G | 06/2006Livre
Legrand B ; Benghozi P ; Caparros N ; Drieu D ; Hewison D ; Jaïtin R ; Minolli M ; Wirth HJ ; Céroux B ; Alencar Lima de MT ; Souza de RM ; Garnier C ; Robert P | Editions érès | 06/2006Publication AFM
Collectif | 03/2006Texte intégral de l'article : Les projets pré-cliniques d'application du saut d'exon en vue de traitements dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) était le thème de la 5e Table Ronde Internationale de Monaco de janvier dernier. [...]Article
Echaniz-Laguna A ; Mohr M ; Epailly E ; Nishino I ; Charron P ; Richard P ; Guiraud-Chaumeil C ; Tranchant C | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biancheri R ; Bertini E ; Falace A ; Pedemonte M ; Rossi A ; D'Amico A ; Scapolan S ; Bergamino L ; Petrini S ; Cassandrini D ; Broda P ; Manfredi M ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XIV Annual Congress of European Society of Gene Therapy (ESGT) (9-12 Novembre 2006; Athènes, Grèce) ; Galy A ; Leclerc X ; Douar AM ; Zanta-Boussif MA ; Jenny C ; Griffith G ; Scherman D | Evry : European society of Gene Therapy | 2006Pas de surprise particulière au 14ème congrès de la Société européenne de thérapie génique mais un signe encourageant : le nombre de présentations d’essais cliniques en cours ou à venir ne cesse de croître. Thalassémie, drépanocytose, déficits i[...]Article
Montalvo ALE ; Bembi B ; Donnarumma M ; Filocamo M ; Parenti G ; Rossi M ; Merlini L ; Buratti E ; Dardis A ; Stroppiano M ; Ciana G ; Pittis MG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dotti MT ; Malandrini A ; Gambelli S ; Salvadori C ; de Stefano N ; Federico A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morandi L ; Angelini C ; Prelle A ; Pini A ; Grassi B ; Bernardi G ; Politano L ; Cudia P ; Citterio A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Padua L ; Aprile I ; Cavallaro T ; Commodari I ; Garcia Torres R ; Pareyson D ; Quattrone A ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A ; Italian CMT QoL Study Group | 2006Article
Del Bo R ; Locatelli F ; Corti S ; Scarlato M ; Ghezzi S ; Prelle A ; Fagiolari G ; Moggio M ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Messina S ; Battini R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Bono R ; Carboni N ; Cini C ; Colitto F ; D'Amico A ; Minetti C ; Mirabella M ; Mongini T ; Morandi L ; Dlamini N ; Orcesi S ; Pelliccioni M ; Pane M ; Pini A ; Swan AV ; Villanova M ; Vita G ; Main M ; Muntoni F ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Mené sur 2 ans, RAPSODY rassemble différents partenaires européens autour d’une réflexion commune : comment répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares ?Article
Giusti B ; Lucarini L ; Pietroni V ; Lucioli S ; Bandinelli B ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Gartioux C ; Talim B ; Roelens F ; Merlini L ; Topaloglu H ; Bertini E ; Guicheney P ; Pepe G | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benedetti S ; Bertini E ; Iannaccone S ; Angelini C ; Trisciani M ; Toniolo D ; Sferrazza B ; Carrera P ; Comi G ; Ferrari M ; Quattrini A ; Previtali SC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un nouveau cas de laminopathie associant une dystrophie musculaire et une neuropathie périphérique. La coexistence de caractéristiques myopathiques (atteinte du muscle) et neur[...]Article
Cagliani R ; Magri F ; Toscano A ; Merlini L ; Fortunato F ; Lamperti C ; Rodolico C ; Prelle A ; Sironi M ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Uncini A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/12/2005 - Dysferlinopathies : l’expérience italienne Les mutations du gène de la dysferline(DYSF) sont responsables de deux maladies neuromusculaires appelées dysferlinopathies : la myop[...]Article
White SJ ; de Willige SU ; Verbove D ; Politano L ; Ginjaar I ; Breuning MH ; den Dunnen JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Le diagnostic moléculaire des sarcoglycanopathies amélioré grâce à la technique MAPH. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) repré[...]Article
Falsaperla R ; Romeo G ; Mattia C ; Pavone P ; Quattrocchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Atteinte cardiaque infraclinique dans les DMC : l’expérience sicilienne. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies caractérisées clini[...]Article
Padua L ; Galassi G ; Ariatti A ; Aprile I ; Caliandro P ; Evoli A ; Pazzaglia C ; Tonali P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodolico C ; Toscano A ; Patitucci AM ; Muglia M ; Gaeta M ; D'Arrigo G ; Migliorato A ; Messina S ; Quattrone A ; Messina C ; Vita G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vinci P ; Serrao M ; Millul A ; Deidda A ; de Santis F ; Capici S ; Martini D ; Pierelli F ; Santilli V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Une étude de la qualité de vie chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies clin[...]Article
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Musumeci O ; Rodolico C ; Nishino I ; Di Guardo G ; Migliorato A ; Aguennouz M ; Mazzeo A ; Messina C ; Vita G ; Toscano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossi M ; Berardinelli A ; Conti C ; Fanfulla F ; Rosso E ; Trentin R ; Maggi L ; Lanzi G | 2005Communication n° 341 Introduction By listening our Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients' speech, we noticed a peculiar phonatory profile. We wondered whether it was a proper disfluency and if it could be related to the remarkable impairmen[...]Publication AFM
Dameron-Taboit F ; Biard E | 10/2004Texte intégral de l'article : Traiter un patient atteint d'une dystrophie musculaire de Duchenne en utilisant, après correction génétique, ses propres cellules souches CD133+ : une piste thérapeutique testée par une équipe italienne. [...]Article
Barroux-Chabanol C ; Chapireau F ; Ben Soussan P ; Lavigne C ; Deuxdeniers ML ; Tobelem J ; Vaginay D ; Planet F ; Kulakowska E ; Billé M ; Barou J ; Horeau K ; Guardiola I ; Rouff K ; Roussier S ; Diederich N ; de Narbonne E | 09/2004Le handicap est au cœur du hors-série de la revue de la Fédération Nationale des Ecoles des Parents et des Educateurs. A travers des reportages et des points de vue de psychiatres, psychologues, juristes, sociologues…sont abordées les questions [...]Article
Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Article
Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzei R ; Gambardella A ; Conforti FL ; Magariello A ; Patitucci AM ; Gabriele AL ; Sprovieri T ; Labate A ; Valentino P ; Bono F ; Bonavita S ; Zappia M ; Muglia M ; Quattrone A | 2004Article
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Shrimpton AE ; Levinsohn EM ; Yozawitz JM ; Packard DS ; Cady RB ; Middleton FA ; Persico AM ; Hootnick DR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Réflexions sur l’école et les situations de handicap, par des spécialistes internationaux des questions de l’inclusion scolaire. Les premières contributions montrent les difficultés d’intégration des enfants en situation de handicap rencontrées [...]Article
Novelli A ; Valente EM ; Bernardini L ; Ceccarini C ; Sinibaldi L ; Caputo V ; Cavalli P ; Dallapiccola B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract